perinnÖllisyyden perusteet

PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET

• genotyyppi (perimä) muodostuu vanhemmilta saaduista geeneistä

• fenotyyppiin (ominaisuudet) vaikuttavat geenit ja ympäristö

• jokainen ihminen on genotyypiltään ja fenotyypiltään ainutkertainen– Vrt. identtiset kaksoset

• ihmisen jokaisessa solussa on 23 paria kromosomeja– diploidi kromosomiluku 46 (2n)– parien toinen kromosomi on peritty äidiltä,

toinen isältä

• siittiöissä ja munasoluissa vain yksi edustaja jokaisesta parista– haploidi kromosomiluku 23 (n)

• 22 autosomiparia ja 1 sukupuolikromosomipari– nainen XX, mies XY

• lokus on geenin paikka kromosomissa• alleelit ovat saman geenin eri muotoja

• esim. kukan värigeenin valkea ja punainen alleeli

A-lokuksessaolevan geenin eri alleelitA ja a

lokuksetA, Bja C

• multippelit alleelit• olemassa monta eri alleelia samasta geenistä

• homotsygootti• Yksilöllä 2 samanlaista alleelia

• heterotsygootti• Yksilöllä 2 erilaista alleelia

a a

aa

A a

Aa

a a

aa

• resessiivinen (väistyvä) ominaisuus• Ilmenemiseen tarvitaan kaksi tälläistä alleelia

• dominoiva (vallitseva) ominaisuus• Ilmenemiseen riittää yksi tälläinen alleeli

Esim.valkoinen turkinväri on resessiivinenominaisuus

A a

Aa

A A

AA

musta turkki on dominoiva ominaisuus

mustan kanin genotyyppion joko

tai