ppt referat sindrom down ratih
Post on 27-Jan-2016
76 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Ratih Sri Adi Utami SW406138102
SINDROM DOWN
PENDAHULUAN•S
indrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi
pada bayi baru lahir.
•
Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800
kelahiran.
•I
ndividu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan dari
segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan
orang normal, kelainan jantung dan masalah – masalah kesehatan yang lain.
EPIDEMIOLOGI• B
erdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat terdapat
lebih dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran
bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun
• P
erbandian Sindrom Down menurut jenis kelamin Laki-laki : perempuan
• S
indrom Down adalah kelainan genetik (kromosom) yang sering berhubungan
dengan penyakit jantung kongenital, mencapai sehingga 5% dari
keseluruhan kelainan jantung. Pada penderita sindrom Down, kejadian
kelainan jantung dapat mencapai 50%
DEFINISI•S
yndrome Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi 21, karena individu yang mendapat sindrom Down
memiliki kelebihan satu kromosom.
•M
ereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya
mempunyai dua saja.
•K
elebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh
dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh .
ETIOLOGI •F
aktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. U
mur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 35 tahun, mungkin karena
suatu ketidak seimbangan hormonal.
2.
Kelainan kehamilan
3.
kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas
relative, kelainan tiroid.
4. Faktor
genetik
INSIDEN SINDROM DOWN MENURUT USIA
ANATOMI KROMOSOMKromosom terbentuk oleh DNA dan kompleks protein lain dan mengandung kebanyakan informasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Kromosom secara normal hanya tampak dengan menggunakan mikroskop saat keadaan berkontraksi menuju pembelahan sel.
PATOFISIOLOGIPEMBELAHAN SEL NORMAL
Nondisjunction
Mosaiktisme
Translokasi
Manifestasi klinik
MANIFESTASI KLINIK
Penyakit penyerta • H
ematologi : sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia, termasuklah Leukemia
Limfoblastik Akut dan Leukemia myeloid
• P
enyakit jantung kongenital :
Atrioventricular Septal Defects (AVD)
V
entricular Septal Defect (32%),
S
ecundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%),
T
etralogy of Fallot (6%)
Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%).
•I
munodefisiensi
•S
istem Gastrointestinal :
Hirschsprung disease (<1%)
Meckel divertikulum
omphalocele
•E
ndokrin :
H
ipotiroidisme
G
raves disease
•G
angguan psikologis :
A
ttention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
Oppositional Defiant Disorder
Autisme
DIAGNOSIS Tidak ada kriteria diagnosis khusus untuk sindroma down.
Namun , retradasi mental merupakan gambaran yang menumpang
tindih dengan sindroma down .
•Kriteria DSM IV :
1.Fungsi intelektual yang secara bermakna dibawah rata-rata
: IQ kira-kira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan
secara individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya
fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata).
•2
. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang sekurangnya
dua bidang keterampilan berikut :
•
komunikasi
•m
erawat diri
•k
eterampilan social atau interpersonal
•m
enggunakan sarana masyarakat
•m
engarahkan diri sendiri
•k
eterampilan akademik fungsional
•
pekerjaan
•
kesehatan dan keamanan
3. Onset sebelum usia 18 tahun
Penulisan berdasarkan pada derajat keparahan yang
mencerminkan tingkat gangguan intelektual :
Retradasi mental ringan : tingkat IQ 50-55 sampai 70
Retradasi mental sedang : tingkat IQ 35 – 40 sampai 50-55
Retradasi mental berat : tingkat IQ 20-25 sampai 35-40
Retradasi mental sangat berat : tingkat IQ dibawah 20
atau 25
PEMERIKSAAN PENUNJANG1. Pemeriksaan skrining
2. Amniocentesis
3. Chorionic villus sampling (CVS)
4. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)
5. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH)
6. Ekokardiografi
7. Skeletal Radiografi
Diagnosa Banding Sinrdom Down
1. Hipotiroidisme
2. Sindrom Tuner
3. Trisomi 18 (sindroma edwards)
4. Trisomi 13 (sindroma patau)
Trisomi 13 Trisomi 18
TATALAKSANA •M
EDIKAMENTOSA
P
embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk
mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagia
besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya
leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi , sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegahan infeksi
yang adekuat.
TATALAKSANANON MEDIKAMENTOSA
1.Fisioterapi
2.Terapi bicara
3.Terapi okupasi
4.Terapi remedial
5.Terapi sensori integrasi
6.Terapi tingkah laku
7.Terapi alternative : o Terapi musiko Terapi lumba-lumbao Terapi kraniosakral
PROGNOSIS
•Survival rate penderita Sindrom Down umumnya hingga usia 30-
40 tahun.
•Selain perkembangan fisik dan mental terganggu , juga
ditemukan berbagai kelainan fisik, kemampuan berpikir dan
biasanya ditemukan kelainan jantung lyang memperburuk
prognosis.
•Sebesar 44% penderita Sindrom Down hidup sampai 60 tahun dan
hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
KESIMPULAN •S
yndrome Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi 21, karena individu yang mendapat sindrom Down
memiliki kelebihan satu kromosom.
•M
ereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya
mempunyai dua saja.
•K
elebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh
dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh .
•F
aktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:Umur ibu , Kelainan
kehamilan, kelainan endokrin, faktor genetik.
•P
atofisiologi nya : nondisjungtion, mosaiktisme, translokasi pada kromosom 21.
•D
iagnosis : pemeriksaan fisik, DSM IV , pemeriksaan penunjang lainnya
•D
iagnosis banding : sindrom tunner, trisomi 13, trisomi 18
•M
edikamentosa : pengobatan dari penyakit penyertanya dan dilakukan pembedahan
•N
on medikamentosa : berbagai terapi tambahan , seperti terapi fisiologi, terapi bicara,
terapi okupasi, terapi remedial, terapi sensori intelegensi, terapi tingkah laku .
•P
rognosis : sebesar 44% penderita sindrom down akan hidup hingga 60 thn dan sebesar 14% akan
hidup hingga 68 thn.
top related