presentación sindrome de digeorge

BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICASDESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO

DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓNY LA COMUNICACIÓN

Ensayo:GENERALIDAES DEL SINDROME

DE DIGEORGE

MAESTRA:ROSA ELENA CARMONA ARROYO

ALUMNO:SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR

MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A

PUEBLA, PUEBLA; A 25 DE NOVIEMBREDEL 2012

SINDROME DE DIGEORGE

Autor: SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR

La importancia de este síndrome para su estudio

radica en los signos y síntomas que se pueden presentar en los

pacientes, ya que son muy agresivos y en ocasiones no se llegan a diferenciar con otras

enfermedades, a lo que conlleva a un falso diagnóstico

de la misma.

IMPORTANCIA

Por ello esta información está dirigida

principalmente para profesionales del sector

salud

¿QUÉ ES EL SINDROME

DE DIGERORGE?

El síndrome de DiGeorge es una

malformación congénita múltiple,

causada por la deleción del

cromosoma 22q11, originada por una

alteración durante la embriogénesis.

Imagen de metafase normal con presencia de

cromosoma 22 con 2 señales (zonas rosada y

verde)

Imagen de metafase anormal con deleción de un cromosoma 22 que muestra

1 sola señal (zona verde)

(Imágenes tomadas de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-

sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)

Se cree que es debida a trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural. Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos.

Embriología de latercera y cuarta bolsa faríngea.

(Foto modifi cadahttp://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/c

ma114m.pdf)

Este síndrome puede presentar varias

características clínicas, que van desde físicas, del

desarrollo y comportamiento, en la

actualidad se han descripto más de 180 características.

No se pueden establecer criterios mayores o menores, sólo criterios

orientadores de sospecha que son de gran importancia para la detección temprana de este

síndrome.

Los signos más constantes y la clave de la sospecha diagnóstica

médica son:

Características faciales

definidas 

Cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con

capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con

punta bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas

pequeñas y displásicas

Cardiopatía congénita

Comunicación interventricular con atresia

pulmonar, tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco

ártico, defectos del tabique interventricular.

Anormalidades del paladar

Incompetencia velofaríngea, fisura del

paladar y fisura submucosa, con voz nasal y trastornos de deglución.

Dificultades del aprendizaje y retraso

madurativo.

Déficit inmunitarioHipocalcemia

Paciente con síndrome DiGeorge.(Foto modificada de

http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/cma114m.pdf)

Otras anomalías que se pueden encontrar

menos frecuentemente:

Tiroideas

Hipo e hipertiroidismo

Oftalmológicas

Vasos retinianos tortuosos, ptosis,

embriotoxon posterior, coloboma, cataratas,

esclerocórnea y estrabismo.

SNC

Atrofia cerebelar, polimicrogiria, defectos

del tubo neural, hipotonía,

convulsiones, facies asimétrica al llanto.

Enfermedades autoinmunes

Trombocitopenia, artritis reumatoidea,

enfermedad de Graves, vitiligo, neutropenia, anemia hemolítica.

Trastornos psiquiátricos

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico durante el embarazo

puede sospecharse por

medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si

hay anormalidades en el corazón o en el paladar.

Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se

puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ

hibridación” o FISH.

Extracción de liquido amniótico.

(Imagen tomada de

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepage

s/1062.htm)

Es una técnica molecular que

permite localizar un determinado

fragmento de la secuencia de

los ácidos nucleicos y

pone de manifiesto la presencia o ausencia de secuencias

génicas específicas. Se puede aplicar sobre núcleos interfásicos de

extensiones celulares o

cortes de tejido o directamente en cromosomas

FISH

Imagen producida por FISH de la metafase anormal con deleción de un cromosoma 22 que muestra 1 sola señal

(zona verde). (Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-

investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)

DIAGNÓSTICO

POSTNATAL

El diagnóstico se basa principalmente en los

signos y síntomas específicos de este síndrome que se

presentan al nacimiento o que se desarrollan poco

tiempo después.

Análisis de sangre y estudios

para determinar

problemas en el sistema inmunológico

Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles

bajos de calcio en la sangre como resultado del

hipoparatiroidismo.

La valoración inmunológica se sustenta en dos

pilares fundamentales: el

cuadro clínico (antecedentes de infecciones) y el

laboratorio, los que deben ser

analizados en el contexto de cada paciente, dada la ya mencionada

heterogeneidad en el grado de

infección inmune.

Es un procedimiento que evalúa el

funcionamiento del corazón, es en general en el periodo neonatal

cuando se manifiestan clínicamente

estas manifestaciones y debe realizarse

la evaluación cardiológica completa.

Ecocardiografía

Imagen producida durante una ecocardiografía

(Imagen tomada de http://www.corazonyvida.org/Ecocardiografia-Doppler_a44.html)

Otro método importante para el diagnóstico de este síndrome es la FBC es un método diagnóstico no

invasivo eficaz para detectar malformaciones de la vía aérea, por lo que debe realizarse precozmente en casos de insuficiencia respiratoria

de etiología dudosa

TRATAMIENTO

Aunque no existe una cura para la deleción del cromosoma 22q11, existen

muchas terapias e

intervenciones médicas que

pueden ayudar a mejorar los

síntomas asociados.

Mientras más temprano se

detecten estos síntomas, más se podrá hacer para mejorar la calidad de vida

del niño afectado.

El tratamiento específico será determinado por el médico basándose en las necesidades específicas

del bebé y tomará en cuenta:

La edad del bebé, su estado general de salud

y su historia médica.

Los signos y

síntomas que

presente.

Las expectativas de los padres para la trayectoria

de la enfermedad y su preferencia.

La tolerancia que tenga el

niño a determinados

medicamentos, procedimientos

o terapias.

Se presentó información sobre el diagnostico de

laboratorio que orientan al especialista a desarrollar

actividades que ayuden a realizar una buena

determinación para proporcionar un tratamiento

más adecuado para salvar y mejorar la calidad de

vida del paciente, igualando las posibilidades de

accesibilidad a una medicina integral, y evitando la

discriminación de aquellos pacientes que por

inequidad llegan tarde al diagnóstico y tratamiento.

Para concluir…

Gracias por su

atención