reunion sadipt 2014
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REUNION SADIPT 2014
Diagnóstico de Displasia ósea en ecografía del seg undo trimestre
Dra. Cecilia Montes.
Genética Médica
Hospital Privado Cba
Autores: Montes C, Capellino F, Dahrull J, Caeiro P, Simes L, Rossi N.
� Primer y único hijo de una pareja no consanguínea, ambos, jóvenes y sanos.Antecedente de un aborto espontáneo del primer trimestre. En ecografía de la semana 24 de gestación, tórax restrictivo, costillas cortas, micromelia y polidactilia.
� Se sugiere TAC con reconstrucción tridimensional
� Trabajo de parto espontáneo en la semana 34; nace niño por cesárea que fallece
� Fenotipo externo: macrocefalia, frente amplia, puente nasal deprimido, incisivos superiores erupcionados, cuello corto y ancho, toráx muy estrecho., micromelia y polidactilia post axial, braquidactilia de las cuatro extremidades, micropene. Citogenética:46,XY
� Babygrama: clavículas no comprometidas, costillas sumamente cortas, polidactilia postaxial de manos y pies, braquidactilia severa, acetábulos ilíacos planos
� TAC con reconstrucción tridimensional: encefalo normal. huesos ilíacos de pequeño tamaño y horizontalización acetabular, caja torácica de reducidas dimensiones a expensas de costillas cortas y horizontales , omóplatos pequeños, clavículas normales, polidactilia postaxial en las cuatro extremidades, cráneo con arcadas dentarias.
� Autopsia: micromelia, polidactilia postaxial con braquidactilia de los cuatro miembros, severa hipoplasia pulmonar, hidronefrosis.
Se asesoró probable letalidad fetal por hipoplasia pulmonar
Distrofia torácica asfixiante (JS)Ellis-van Creveld
Sínd. Saldino-Noonan (tipo I)Sínd. Majewski (tipo II)Sínd. Verma-Naumoff (tipo III)Sínd. Beemer-Langer. (tipo IV)
Am. Journal of Medical Genetics 2000; 90:310-314
No letales
Letales
Am. Journal of Medical Genetics 2012; 160C:165–174
� Consulta a las 30 sem. por diagnós-
tico de displasia ósea
� Padres jóvenes , 24 y 30 años,
CONSANGUINEOS (primos
hermanos)
� Antecedentes de dos abortos
espontáneos y un hijo sano
� Cariotipo fetal: masculino normal
� Citogenética a ambos progenitores
normal.
� Ecografía 20 s: longitud femoral 16
semanas.
� Ecografía 30 s: micromelia severa alteración en la morfología ósea en segmentos medios y distales de miembros superiores e inferiores.El segmento medio de miembros superiores e inferiores está conformado por una sola estructura ósea curvada con mayor com-promiso de miembros inferiores.Braquidactalia, sin correcta identi-ficación de metacarpos. No se visualiza osificación adecuada de metatarsos.Tórax y calota craneana de morfología y osificación normal.
Se asesora no Letalidad Fetal Parto a término por cesárea
antebrazo
J Ultrasound Med 2006;
25:115–118
J Ultrasound Med 2006;
25:115–118
� Displasia ósea con compromiso
acromesomélico con mayor compromiso de
miembros inferiores, dedos con forma de
apéndices, agenesia de radio y peroné
columna y cráneo normal. CIV muscular
� Diagnóstico Síndrome de Grebe
REUNION SADIPT 2014
Muchas gracias!!!!!
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