rodrigo athanazio - apam.org.br · pneumologista adulto adolescente ou jovem adulto tuchman lk....
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A transição do centro pediátrico para o centro de
adulto de FC - como enfrentar essa etapa?
O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece?
Rodrigo AthanazioAmbulatório de Fibrose Cística Adulto
Médico Assistente da Disciplina de Pneumologia
InCor – HC – Faculdade de Medicina da USP
So
bre
vid
a %
Idade (anos)
Sobrevida por ano de nascimento
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2002
CFF Annual Report, 2010
Australian CF Data Registry, 2009
http://www.gbefc.org.br/articles/40
REBRAFC - Registro Brasileiro FC - 2012
Pacientes envelhecendo
O que fazer com eles?
Pacientes envelhecendo
O que fazer com eles?
TRANSIÇÃO
Porque transferir?
• Características bio-psico-sociais e
econômicas na adolescência / idade adulta
Preparo para a transferência = Processo de
Transição
PediatriaPneumologista
Adulto
Adolescente
ou jovem
adulto
Tuchman LK. Pediatrics, 2010
Blum RW. Journal of Adolescent Health, 1993
Yankaskas, Chest 2004
Pacientes Adultos
- Processo de transição
- Mais complicações clínicas
- Novos problemas
- Diferenças sociais (relacionamentos,
universidade, trabalho, independência)
Complicações
• Maior incidência:
– Osteoporose
– Osteoartropatia hipertrófica
– Hemoptise
– Pneumotórax
– Colonização por patógenos resistentes
– Alterações de enzimas hepáticas e cirrose
– ABPA
Dobbin CJ. Int Med J, 2003
Hodson ME. Respiration, 2000
Landau LI. Thorax, 1995
Queda do VEF1
Australian CF Data Registry, 2009
Diabetes
0
5
10
15
20
25
30
< 6 yrs 6 to 10 yrs 11 to 17 yrs 18 to 24 yrs 25 to 34 yrs ≥ 35 yrs
Pe
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of
Pa
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wit
h C
FR
D
Age Categories
Canadian CF Patient Data Registry, 2009
> 80% dos óbitos → doença pulmonar
progressiva
TRANSPLANTE
J Heart Lung Transplant 2006
Critérios de indicação Tx pulmão
Declínio da função pulmonar (VEF1 < 30%)
Hipoxemia, hipercapnia
Aumento no número de exacerbações
Hemoptise, pneumotórax
Piora do estado nutricional
0
25
50
75
100
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Anos
So
bre
vid
a (
%)
Alfa-1 (N=2,085) FC (N=3,746) DPOC (N=8,812)
FPI (N=4,695) HAPI (N=1,065) Sarcoidose (N=597)
Sobrevida Média Alfa-1: 6.1 Anos; FC: 7.0 Anos; DPOC: 5.1
Anos; FPI: 4.3 Anos; HAPI: 5.6 Anos; Sarcoidose: 5.3 Anos
J Heart Lung Transplant 2010;29(10)
Dias após transplante
%
0 300 600 900 1200150018002100240027000
20
40
60
80
100
Enfisema
Fibrose
Fibrose Cística
Bronquiectasias
Outros
p=0,045
Sobrevida por DOENÇA DE BASE
InCor – HC FMUSP
Características Psico-sociais
• Mudança em relações familiares
– Maior independência -> maior controle sobre
tratamento
Hodson ME. Respiration, 2000
Landau LI. Thorax, 1995
Mudanças Psico-sociais
• Adolescência – rebeldia: diminuição de
adesão ou abuso de substâncias
• 146 pacientes entre 12-19 anos
– 45,6% já usaram álcool
– 21,1% já fumaram
– 9,7% já usaram maconha
– 2,6% já usaram cocaína ou drogas iv
Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
Saúde Sexual
• Início de vida sexual
• 146 pacientes entre 12-19 anos
– 28,3% sexualmente ativos
– 18,8% não usuários de contraceptivos
– 42,2% não usaram preservativo na última
relação
Hodson ME. Respiration, 2000
Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
Casamento e Filhos
• 334 pacientes nos EUA e outros 25 países
– 48,1% casados
• Mulheres:
– Até 46% pensam em ter filhos
• Homens: 98% azoospermia obstrutiva
– aumento progressivo de uso de fertilização
assistidaWexler ID. Am J Respir Crit Care Med, 2007
Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
Gravidez e Filhos
• Conversar sobre riscos
• Essencial pesquisa genética do parceiro e
aconselhamento genético
• Planejamento e acompanhamento
Dobbin CJ. Int Med J, 2003
Odegaard I. Acta Obstet Gynecol Scand, 2002
Aspectos Econômicos
• Pacientes ambulatório FMUSP
– 52,2% trabalham
– 8,8% estudam
Dados ambulatório de FC adulto, InCor – FMUSP, 2011
Como fazer a transição?
• Processo gradual, planejado
• Preparo para paciente, família e profissionais
de saúde
• Promovendo autonomia e conhecimento da
doença
• Provendo flexibilidade para atender as novas
necessidades
• Início o mais precoce possível
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
Yankaskas JR. Chest, 2004
Estratégias
• Transferência direta X overlap
pediatria/adulto
– Conhecer nova equipe antes da transferência
• Comunicação entre equipes
– Resumo escrito de antecedentes médicos
• Paciente: educação sobre sua saúde
– Fornecimento de material didático
McLaughlin SE. Pediatrics, 2008
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
O que pensam equipes pediátricas,
pais e pacientes?
Preocupações dos Pediatras
• Disponibilidade de pneumologistas adultos
interessados
• Preocupação com a capacidade do colega
adulto em manter a qualidade do
atendimento
– Vínculos emocionais
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
Landau LI. Thorax, 1995
Preocupações dos Pacientes
• 313 pacientes: maioria sem ou mínimas
preocupações quanto a transferência
– Contraste com pais e pediatras
• Interesse em transferência: rito de passagem
para a idade adulta
– Mas interesse também em programa de
transição antes de transferência
Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
52 pacientes e 38 pais
Deixar cuidadores
prévios
Ter que conhecer os
novos cuidadores
Perda de qualidade
de tratamento
Equipe adulto não
ser tão cuidadosa
Expor-se a
infecções
Internação em
enfermaria de adultos
Capacidade de
cuidados
independentes
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados
Pais pré transição Pacientes pré transição Pacientes pós transição
Deixar
cuidadores
prévios
Perda de
qualidade de
tratamento
Expor-se a
infecções
Internação em
enfermaria de
adultos
Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados
Não conheceram a equipe adulto Conheceram a equipe adulto
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
52 pacientes e 38 pais
Quando transferir?
• Até 80% idade
– casamento
– gravidez
• Idade média de 18,5 anos
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Atrasos de Transferência
• Geralmente por resistência do paciente, da
família ou da equipe pediátrica
• Pacientes em fim de vida: mudanças podem
ser traumáticas
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Conclusões – Parte 1
• Particularidades de pacientes adultos
• Pacientes e família, apesar de suas
preocupações, vêem a transição como algo
positivo
• Transição deve ser gradual e deve envolver
equipe pediátrica e adulta
O diagnóstico da FC na vida adulta -
acontece?
Casos leves e atípicos Xdiagnóstico tardio
Diagnóstico Tardio
• FC leve X FC atípica
– Mutações mais leves X ausência de manifestações
clínicas clássicas
• Dificuldades diagnósticas
– Cl no suor limítrofe
– Mutações mais raras
– Pancreato suficientes
• Necessitam de seguimento da mesma forma
que pacientes com a forma clássica
Diagnóstico Tardio
• Diagnóstico tardio continua sendo um
problema
• Triagem neonatal não detecta todos os
pacientes
• Pacientes com mutações mais leves
apresentam doença mais grave,
provavelmente por falta de terapia adequada
ERS Conference – Abstract; 2014
Dados pacientes em 2012: Registro Brasileiro de Fibrose Cística
• 72 pacientes
• 61,1% do sexo feminino
• Média de idade: 30,1 anos
• Idade média ao diagnóstico: 15,6 anos
• 38,9%, diagnosticada após 18 anos
• Apenas 19,4% diagnosticados antes dos 12 meses de idade
• Apenas 16,7% sabem que mutação está envolvida
ERS Conference – Abstract; 2014
• Volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1)
• Média: 49, 1% do previsto; 29,2% do grupo VEF1 <40%
• 15 deles idade < 30 anos
05
1015202530354045
Microbiologia
-10 1030
5070
Insuficiência…
Hepatopatia
Hemoptise
Colelitíase
Sd. Obstrução…
Clínica -Comorbidades
Caracterização genotípica por sequenciamento
do gene CFTR de uma população adulta brasileira
com fibrose cística (FC)
• Foram avaliados 72 pacientes
– 59 mutações DF508 em 51 pacientes (prevalência 40,9%)
– 8 pacientes homozigotos
– 39 pacientes heterozigotos compostos, DF508 associado a:
• p.R334W (n=5; 6,9%); p.G85E (n=4; 5,5%) c.3849+10kbC>T
(n=3; 4,1%), p.S4X (n=3; 4,1%), L206W (n=3; 4,1%) e p.P205S
(n=2; 2,7%)
• 16 casos com outras mutações sendo 4 delas ainda não
descritas [c.1210-1G>A (c.1341-1G>A); c.54-4T>C (c.186-
4T>C ); p.Thr351Ser (p.T351S); p.Gly646Ter (p.G646X)]
Congresso Brasileiro FC – Resumo 2015
Sequenciamento gene CFTR população
adulta brasileira
• Primeiro estudo brasileiro utilizando plataforma de
sequenciamento de larga escala
• Resultados reiteram baixa prevalência de DF508 em
brasileiros e alta heterogeneidade na nossa população
• Necessário pesquisa genética brasileira FC inclua
investigação completa CFTR
– conhecer melhor população, definição de mutações
específicas, tratamento e aconselhamento genético
Conclusões – Parte 2
• O diagnóstico de FC ocorre SIM em adultos.
• Geralmente, são casos mais leves e de
apresentação clínica atípica.
• Entretanto, devemos estar atentos para
evitar o atraso no diagnóstico visto que pode
comprometer o prognóstico mesmo em
casos leves.
Obrigado
Grupo de Doenças Obstrutivas
Dr Alberto Cukier
Dr Rafael Stelmach
Dra Regina Pinto Carvalho
Dr Frederico Fernandes
Dr Rodrigo Athanazio
Dra Samia Rached
E-mail: rathanazio@yahoo.com.br
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