sarcoma de ewing extraesqueletico. presentación de un caso

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO.

FACULTAD DE MEDICINA.

HOSPITAL GENERAL LA VILLA.

SERVICIO DE PATOLOGÍA.

“SARCOMA DE EWING EXTRAESQUELÉTICO.

PRESENTACIÓN DE UN CASO”.

RAMÍREZ VILLARREAL MARIANA.

GRUPO: 3641

DRA. MARZIA BEZZERRI COLONNA.

Ficha de identificación:

INTERROGATORIO DIRECTO.

Nombre: JCV. Género: Masculino. Fecha de nacimiento: 20/Diciembre/1979. Edad: 35 años. Lugar de nacimiento: México, D.F. Estado civil: Soltero. Escolaridad: Secundaria. Ocupación: Hojalatero pintor. Religión: Católica. Nacionalidad: Mexicana. Fecha de ingreso: 14/ene/14.

Antecedentes Heredo-Familiares (AHF).

Interrogados y negados.

Antecedentes Personales No Patológicos (APNP).

Originario y residente del D.F. habita en casa propia hecha de material perdurable (cemento). Cuenta con servicios básicos: luz eléctrica dentro de la vivienda, gas de tanque, servicio de agua potable dentro de la vivienda, cuenta con baño intradomiciliario compartido y drenaje conectado a la red pública, con buena ventilación e iluminación. Hacinamiento positivo con 2 recamaras y 7 personas.

Alimentación adecuada en calidad y cantidad, refiere realizar 3 alimentos al día; consumo de carne de res 3/7, carne de pollo 3/7, carne de pescado 1/7, verduras 4/7, frutas 2/7, refiere consumo de 1.5 lts de agua al día.

Refiere baño diariamente generalmente por la mañana, cambio de ropa una vez al día, lavado de manos antes de comer y después de ir al baño, refiere aseo dental dos veces al día por la mañana y por la noche.

Actualmente se dedica a la hojalatería. Anteriormente era empleado en una empresa de equipos dentales.

Niega realizar actividad física y convivencia con animales, refiere esquema básico de vacunación completo, grupo sanguíneo y Rh A+.

Antecedentes Andrológicos.

Pubarca: 16 años.

Preferencia sexual: Heterosexual.

Inicio de vida sexual activa (IVSA): 20 años.

Número de parejas sexuales: 2

Método anticonceptivo: Condón.

Enfermedades de transmisión sexual: Negadas.

Hija de 6 años aparentemente sana.

Antecedentes Personales Patológicos (APP).

Niega crónico degenerativos, alérgicos, quirúrgicos, traumáticos y convulsivos.

Refiere haber sido transfundido al nacer.

Tabaquismo negativo. Alcoholismo de forma ocasional sin llegar a la embriaguez.

Padecimiento Actual (PA)

Inicia hace un año con presencia de tumoración en la región inguinal derecha, con medidas aproximadas de 2cmx2cm, dolor intermitente punzante, intensidad de 3/10 en escala de EVA, el cual aumenta con la bipedestación y deambulación y sin irradiación.

El tumor aumenta de tamaño hace tres meses y presenta cambio de coloración tornándose violácea razón por la cual acude a atención médica donde se le da el diagnóstico de hernia inguinal con tratamiento no especificado.

Hace cuatro días (viernes 10 de enero de 2014) el dolor se agudiza con intensidad 9/10 en escala de EVA, de característica punzante, sin irradiación, impidiendo la bipedestación y deambulación por lo cual el paciente permanece en reposo hasta su ingreso al servicio de urgencias el día 14 de enero de 2014 en el Hospital General La Villa.

Estudios paraclínicos realizados:

Fórmula Blanca. Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Leucocitos. 6.4 x 10*3/μl 4.5 – 11.5

Neutrófilos. 69.6 % 37.0 – 70.0

Linfocitos. 16.7 % * 18 - 42

Monocitos. 8.4 % * 1.0 – 6.0

Eosinófilos. 5.1 % * 0.0 – 4.0

Basófilos. 0.2% 0.0 – 2.0

Fórmula Roja. Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Eritrocitos. 3.89 x 10*6/μl * 4.10 – 5.90

Hemoglobina (Hb). 10.5 g/ dl * 13.0 – 18.0

Hematocrito (Hto). 31.9 % * 45.0 – 55.0

VCM. 82.0 fl 81.0 – 99.0

H.C.M. 27.0 pg 27.0 – 32.0

C.M.H.C. 33.O g/dl 31.0 – 35-0

RDW 14.2 % 12.0 – 16.5

Plaquetas. 357 x 10*3/μl 150 - 450

MPV 7.0 fl * 7.20 – 10.4

Velocidad de sedimentación.

Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Velocidad de sedimentación

globular.

55 mm/hr * O -20

Proteína C Reactiva. Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Proteína C Reactiva. 16.4 mg/dl * 0 - 6

Química Sanguínea. Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Glucosa. 98 mg/dl 70 – 115

Nitrógeno Ureico. 21 mg/dl * 5 – 18

Urea. 44.9 mg/dl 10 – 71

Creatinina. 2.20 mg/dl * 0.5 1.2

Perfil Hepático. Valor del Paciente. Valor de Referencia.

Bilirrubina total. 0.3 mg/dl 0.1 – 1.0

Bilirrubina directa 0.1 mg/dl 0.0 – 0.2

Bilirrubina indirecta. 0.2 mg/dl 0.0 – 0.5

Proteínas totales. 6.3 g/dl * 6.6 – 8.7

Albúmina. 2.2 g/dl * 3.89 – 5.2

Globulinas. 4.1 g/dl * 1.0 – 2.0

Relación A/G. 0.54 0.0 – 1.0

AST/TGO. 2.1 U/L 0 – 40

ALT/TGP. 17.0 U/L 0 – 41

Fosfatasa Alcalina. 76 U/L 65 – 300

G-Glutamil Transpeptidasa.

38 U/L 5 - 61

Gasometría.

pH: 7.45

pCO2: 20 mmHg.

pO2: 67 mmHg.

Na+: 144 mmol/L.

K+: 2.4 mmol/L.

Ca++: 0.52 mmol/L.

HCO3-: 13.9 mmol/L.

Inspección general.

Paciente masculino, en cama, de edad aparente a la cronológica, actitud libremente escogida, bien conformado, sin facies característica, ectomórfico según Sheldon, complexión delgada, biotipo longilíneo, alerta y cooperador, orientado en las tres esferas (tiempo, lugar y persona), marcha no valorable, sin movimientos anormales, coloración e hidratación de piel y mucosas adecuada, sin alteraciones en el lenguaje, sin olor o ruidos característicos.

Signos vitales y somatometría.

Pulso: 70 pulsaciones por minuto.

Presión Arterial: 110/80 mmHg.

Temperatura: 36°C.

Frecuencia Cardiaca: 78 lpm.

Frecuencia Respiratoria: 19 rpm.

Peso actual: 70.8 kg.

Estatura: 1.70 m.

Índice de Masa Corporal (IMC): 24.49 kg/m2

Exploración física.

Cráneo normocéfalo, simétrico sin hundimientos o exostosis, adecuada implantación de cabello.

Tórax normolíneo, con adecuados movimientos de amplexión y amplexación, campos pulmonares con adecuada ventilación, no se auscultan agregados, no se agregan síndromes pleuropulmonares, adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos, de buen tono e intensidad.

Abdomen plano, sin datos de irritación peritoneal, peristalsis presente y normal.

Región inguinal derecha con tumor con dimensiones de 15x10 cm, con aumento de la temperatura, dolor a la palpación superficial y profunda, dolor al desplazamiento, consistencia sólida.

Impresión diagnóstica.

Tumoración inguinal en estudio.

Se solicita TAC de abdomen y pelvis, así mismo USG para protocolo.

Terapéutica a seguir.

Interpretación del USG.

Hernia inguinal derecha con flujo presente en su interior.

Epididimitis bilateral de predominio derecho.

Interpretación de la TAC.

Se localiza una tumoración ovoide lobulada, heterogénea, hipodensa, situada en zona abdominoinguinal derecha de 12cm x 11 cm. Músculo y tejido óseo íntegro.

Impresión Diagnóstica (ID): Al parecer grupo de ganglios pélvicos en muslo derecho (triángulo de scarpa) ganglios infartados (necrosis interna).

Tras la interpretación de la TAC y el USG y la valoración del servicio de urgencias, el día lunes 20 de enero de 2014 se solicita al servicio de Anatomía Patológica una Punción Aspiración con Aguja Fina de la tumoración localizada en la región inguinal derecha.

Micrografía teñida con técnica de

Papanicolaou a mediano aumento.

Se observan

numerosas células atípicas

con escaso citoplasma

nucleomegalia y nucléolos evidentes.

Nucléolos. Nucleomegalia.

Nucléolos.

Nucleomegalia.

Micrografía teñida con técnica de Papanicolaou a mediano aumento.

Se observan numerosas células

atípicas con escaso citoplasma

nucleomegalia, nucléolos

evidentes y membrana nuclear

irregular.

Reporte citológico.

Tumoración en región inguinal derecha.

Macroscopía:

Se realiza una Punción Aspiración con Aguja Fina en región inguinal derecha y se obtienen 12 laminillas que se fijan con alcohol 96 y se tiñen con técnica de Papanicolaou.

Micromaterial proteináceo y de eritrocitos que engloba numerosos grupos de células atípicas con escaso citoplasma, núcleo con cromatina finamente granular y núcleos evidentes.

Diagnóstico: Neoplasia maligna de naturaleza a determinar.

Se sugiere extirpación de la lesión.

Así mismo se incluyen dos coágulos de sangre obtenidos durante la Punción Aspiración con Aguja Fina.

Eritrocitos que engloban

grupos de células

neoplásicas malignas de

probable origen

mesenquimal

Eritrocitos.

Diagnósticos e Intervenciones Quirúrgicas.

Diagnóstico preoperatorio: tumoración inguinal derecha en estudio.

Operación proyectada: biopsia excisional.

Diagnóstico Postoperatorio: tumoración inguinal derecha de origen a determinar aparentemente maligna.

Operación efectuada: exceresis de tumoración de región inguinal derecha.

Hallazgos: tumoración en región inguinal derecha de aproximadamente 25 x 25 cm, indurada, sumamente vascularizada, de coloración violácea, la cual se encontraba sobre la aponeurosis del músculo oblicuo mayor y fascia de Scarpa con fibrosis y adherencias en el ligamento inguinal; adherencias y abundante vasculatura hacia el músculo sartorio; músculo vasto externo, ligamento inguinal, músculo oblicuo mayor del abdomen y cordón inguinal respetado.

Huso de piel.

Lesión de tipo

tumoral

Vista lateral de la lesión tumoral. Dimensiones: 14 cm x 12 cm x 8 cm

Margen inferior de la tumoración. Lecho quirúrgico.

Se identifica tejido blanco-amarillento, blando con sector de aspecto quístico

Biopsia.

Macroscopía:

Se recibe huso de piel que mide 15 cm x 6 cm.

Subyacente presenta lesión de aspecto tumoral que mide 14 cm x 12 cm x 8 cm.

Al corte se identifica tejido blanco-amarillento, blando con sector de aspecto quístico.

La neoplasia se haya a 1mm del lecho quirúrgico.

Microfotografía teñida con H-E

a mediano aumento.

Se observan células

neoplásicas (tumorales)

viables y zona de necrosis.

Células tumorales.

Zona de necrosis.

Microfotografía teñida con H-E a mayor aumento.

Se observa proliferación de células neoplásicas que corresponden al grupo de células pequeñas, redondas y azules. Escaso citoplasma, nucleomegalia, hipercromacia e irregularidad de la membrana nuclear.

Nuceomegalia.

Hipercromacia nuclear.

Membrana nuclear

irregular.

Diagnóstico.

Imagen histológica compatible con tumor maligno de células pequeñas, redondas y azules.

Es indispensable la realización de técnicas de inmunohistoquímica para determinar la estirpe celular proliferante.

Los diagnósticos probables son:

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas.

Sarcoma de Ewing extraesquelético.

Rabdomiosarcoma.

Linfoma.

Tras el diagnóstico proporcionado por el servicio de Anatomía Patológica del Hospital General la Villa, el paciente es referido al Hospital Juárez de México para realización de inmunohistoquimica con el objetivo de determinar la estirpe celular proliferativa.

Diagnóstico definitivo:

Sarcoma de Ewing extraesquelético.

Tumores de Ewing

Sarcoma de Ewing óseo.

Huesos largos, pelvis, huesos planos

como costillas, escápula, vértebras y

huesos craneofaciales.

Sarcoma de Ewing extraóseo o de partes blandas.

Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET).

El sarcoma de Ewing extraesquelético o tumor neuroectodérmico primitivo es un tumor raro de origen neuroectodérmico que se presenta principalmente en las partes blandas de las extremidades y del tórax; histológicamente es similar al sarcoma de Ewing en el tejido óseo.

Formas de presentación extraóseas:

Tronco 32%.

Extremidades 26%.

Cabeza y cuello 18%.

Retroperitoneo 16%.

Asociado con translocación de cromosomas, específicamente del brazo largo de los cromosomas 11 y 22 expresados como t (q24;q12) o (q22;q12), resultando en la fusión de genes FLI-1 y EWS (Ewing sarcoma) o EWS/ERG y sobreexpresión de MIC-2/CD99 en la membrana de la célula tumoral.

El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), es uno de los tipos histológicos más indiferenciados de los tumores malignos.

Pertenece a una familia de neoplasias formadas por células pequeñas, redondas y azules.

Presenta metástasis hematógena principalmente a:

Pulmón.

Hueso.

Médula ósea.

El tumor de Ewing extraóseo es una lesión muy rara, de comportamiento muy agresivo, que frecuentemente presenta recidiva.

Son de mal pronóstico con una baja supervivencia a los 5 años y una alta mortalidad.

Se presentan sobre todo en adolescentes o adultos jóvenes entre la 2ª y 3ª décadas de la vida.

Predominio en hombres 2:1

Macroscópicamente tiene aspecto de masa friable, fluida que en ocasiones parece pus. La masa presenta una coloración blanco-grisáceo, brillante, traslúcida.

Aparecen abundantes zonas de necrosis, hemorragias y cavidades.

Generalmente es muy vascularizado, lo que se asocia al pronóstico y tratamiento.

Histológicamente se caracteriza por un patrón sólido de células redondas, pequeñas, en lóbulos.

La célula individual tiene un núcleo redondo u oval de 10 a 15 micras de diámetro, con cromatina fina y uno o dos nucleolos, citoplasma vacuolado (depósito intracelular de glucógeno).

Cuadro clínico:

Depende de la localización del tumor y su tamaño.

El síntoma de comienzo más frecuente es el dolor (intermitente) con exacerbación nocturna, acompañado por tumefacción, aumento de volumen e induración en la zona afectada.

Diagnóstico:

El diagnóstico definitivo requiere del examen histopatológico con técnicas de inmunohistoquímica y estudios moleculares.

Las técnicas inmunohistoquímicas se utilizan para diferenciar los tumores de la familia de Ewing entre sí y a su vez de otros tumores de células redondas.

Es de gran utilidad el uso de la inmunohistoquímica con el cual el PNET demuestra positividad a marcadores de la línea neural, tales como:

Enolasa neuronal específica.

CD 99.

Vimentina.

Proteína S-100.

Cromogranina.

HBA 71.

Tratamiento.

Cirugía:

En pacientes con enfermedad localizada y con grandes masas tumorales metastásicas.

Requiere individualización de cada paciente.

Quimioterapia:

Adriamicina, Ciclofosfamida, Ifosfamida, Actinomicina.

Tratamiento inicial en todos los pacientes con el doble objetivo de destruir la enfermedad metastásica no detectable y reducir el volumen tumoral para facilitar el tratamiento posterior del tumor primario.

Radioterapia:

Pretende erradicar toda la enfermedad mediante irradiaciones conservando la función de las zonas irradiadas.

Puede conseguir un control satisfactorio del sarcoma sobre todo en casos de pequeño tamaño y en lesiones no pélvicas.

Bibliografía.

Robbins y Cotran, “Patología estructural y funcional”, 8 Ed.. Madrid, Elsevier, 2010, pp: 259-265.

Gilberto GuzmánValdivia-Gómez, MaríaTeresa Soto-Guerrero, MaríaIsabel Cedillo de la Cruz, “Sarcoma de Ewing extraesquelético que semeja abdomen agudo”, Cir Cir 2010;78:163-166.

Randall Castillo Arias , Ivan Brenes Reyes, “SARCOMA DE EWING EXTRAESQUELETICO EN PACIETE FEMENINA DE 48 AÑOS “, REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTOAMERICA LXIV (578) 3-6; 2007.

Dr. Erick H. Hernandez Gonzalez, Dr. C. Gretel Mosquera Betancourt, Dr. Osby Quintero Martínez, “Ewing´s Sarcoma: review of the topic”, Hospital Universitario Amalia Simoni. Camagüey, Cuba.

ALÍ GODOY, JUAN LIUZZI, DAVID PARADA, JUAN HERRERA, TOMÁS MACHADO, YAZMÍNVELÁSQUEZ, “TUMOR NEUROECTODÉRMICO PRIMITIVO RENAL. SARCOMA DE EWING EXTRAÓSEO.”, Rev Venez Oncol 2009;21(4):240-243

Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal.

http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/ewing/HealthProfessional/page1