scoliose bij het 22q11.2 deletie syndroom · 2019. 5. 12. · scoliose bij het 22q11.2 deletie...

Scoliose bij het 22q11.2

Deletie Syndroom

Jelle Homans

Castelein R.M.

Orthopedie, UMC Utrecht

Scoliose bij het 22q11.2

Deletie Syndroom

Jelle Homans

Castelein R.M.

Orthopedie, UMC Utrecht

Orthopedie

• Diagnostiek en behandeling van het

steun- en bewegingsapparaat

– Botbreuken

– Afwijkingen van gewrichten en botten

– Gewrichtsslijtage

– Rugafwijkingen

• “conservatief” of “chirurgisch”

Orthopedie

orthos (ὀρθός) recht

paidion (παιδίον) kind

Alexander de Grote 300 v.Chr

Scoliose: Cobb hoek>10º

Scoliose: Cobb hoek>10º

Scoliose: Cobb hoek>10º

Lateral deviation with Cobb angle >10º

Aangeboren

Scoliose

Scoliose oorzaken:

Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig

Aangeboren

Scoliose

Scoliose oorzaken: 22q11.2

Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig

22q11.2

Scoliose oorzaken: 22q11.2

0

200

400

600

800

1000

1200

0 - 4 y 4 - 6 y 6 - 8 y 8 - 10 y 10 - 12 y 12 - 14 y 14 - 16 y 16+

Scoliosis No Scoliosis

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten Brace

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten Brace Operatie

Geen of Mild: 82%

Scoliose

Scoliose: 22q11

Matig: 14% Ernstig: 4%

Afwachten Brace Operatie

Geen of Mild: 82%

Scoliose

Scoliose: Doel onderzoek

Matig: 14% Ernstig: 4%

Afwachten Brace Operatie

Scoliose

Scoliose: Doel onderzoek

Syndromaal Idiopathisch

22q11.2

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een

scoliose

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een

scoliose

• Alle 22q11 patienten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten heeft een

scoliose

• Alle 22q11 patiënten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

• Behandeling:

– Afwachten

– Conservatief

– Chirurgie

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten ontwikkelt een

scoliose

• Alle 22q11 patiënten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

• Behandeling:

– Afwachten

– Conservatief

– Chirurgie

• Onderzoek: Scoliose binnen 22q11