seminar genetica
Post on 09-Nov-2015
64 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
-
Genetica seminarGenetica seminar
-
Notiuni de bazaNotiuni de baza
-
Gene. AleleGene. Alele
Gena unitatea de baza a ereditatii in organismGena unitatea de baza a ereditatii in organism Regiune a ADN-uluiRegiune a ADN-ului Contine zone transcriptionabile + zone reglatoriiContine zone transcriptionabile + zone reglatorii
Alela varianta a unei geneAlela varianta a unei gene Grupa sangvina: 0, A, BGrupa sangvina: 0, A, B
Din combinatiile lor rezulta grupele sangvine posibile: 0, Din combinatiile lor rezulta grupele sangvine posibile: 0, A, B si ABA, B si AB
Culoarea ochilor: caprui, albastru, verdeCuloarea ochilor: caprui, albastru, verde
-
Homozigoti si heterozigotiHomozigoti si heterozigoti
Fiecare celula contine doua copii ale unei gene (una pe Fiecare celula contine doua copii ale unei gene (una pe fiecare brat al cromozomilor), copii care pot fi identice sau fiecare brat al cromozomilor), copii care pot fi identice sau diferitediferite
Homozigot Homozigot (pentru o gena)(pentru o gena): : organismul care organismul care contine copii identice ale aceleiasi genecontine copii identice ale aceleiasi gene
Heterozigot: Heterozigot: organismul care contine copii organismul care contine copii diferite ale aceleiasi genediferite ale aceleiasi gene
-
Genotip si fenotipGenotip si fenotip
GenotipGenotip Totalitatea genelor unui organismTotalitatea genelor unui organism
FenotipFenotip Caracteristicile observabile ale unui organismCaracteristicile observabile ale unui organism Influentat de:Influentat de:
Genotip (structura si modul de expresie a genelor)Genotip (structura si modul de expresie a genelor) Factori de mediuFactori de mediu
-
Wikimedia Commons www.thenutgraph.com
Wikimedia Commons
-
DominantaDominanta
Alele dominanteAlele dominante Intr-un heterozigot sunt cele care se exprima Intr-un heterozigot sunt cele care se exprima
fenotipicfenotipic
Alele recesiveAlele recesive Nu se exprima intr-un heterozigotNu se exprima intr-un heterozigot Pentru a aparea expresie fenotipica este necesar Pentru a aparea expresie fenotipica este necesar
ca individul sa fie homozigotca individul sa fie homozigot
-
Dominanta completa sau incompletaDominanta completa sau incompleta
Dominanta completa:Dominanta completa: Fenotipul heterozigotului este identic cu cel al Fenotipul heterozigotului este identic cu cel al
homozigotuluihomozigotului
Codominanta:Codominanta: Ambele alele contribuie la fenotip, rezultand Ambele alele contribuie la fenotip, rezultand
caracteristici intermediarecaracteristici intermediare
-
Alte tipuri de segregare geneticaAlte tipuri de segregare genetica
Supradominanta (heterozis):Supradominanta (heterozis): Descendenti cu caractere sporite fata de parinti (Descendenti cu caractere sporite fata de parinti (la unele la unele
plante, animaleplante, animale))
Gene letale:Gene letale: Gene care in stare homozigota determina moartea Gene care in stare homozigota determina moartea
organismului (organismului (la unii soarecila unii soareci))
-
Transmitere autozomala sau sex-linkataTransmitere autozomala sau sex-linkata
Transmitere autozomala:Transmitere autozomala: Genele sunt situate pe cromozomii 1-22Genele sunt situate pe cromozomii 1-22
Transmitere sex-linkata:Transmitere sex-linkata: Genele sunt situate pe cromozomii X sau YGenele sunt situate pe cromozomii X sau Y
-
Notiuni de genetica mendelianaNotiuni de genetica mendeliana
-
Genetica mendelianaGenetica mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884)Gregor Mendel (1822-1884) Studiaza transmiterea anumitor Studiaza transmiterea anumitor
caracteristici la plantecaracteristici la plante Fundamenteaza genetica Fundamenteaza genetica
modernamoderna
Enunta setul de legi fundamentale care sta la baza Enunta setul de legi fundamentale care sta la baza transmiterii caracteristicilor genetice la descendentitransmiterii caracteristicilor genetice la descendenti
-
Legile lui MendelLegile lui Mendel
Legea segregarii gametilorLegea segregarii gametilor In urma meiozei, genele se distribuie in mod egal In urma meiozei, genele se distribuie in mod egal
intre gameti (fiecare gamet primeste o gena)intre gameti (fiecare gamet primeste o gena)
Legea segregarii independenteLegea segregarii independente Fiecare gena in parte se distribuie in mod Fiecare gena in parte se distribuie in mod
independent la descendenti (daca genele nu sunt independent la descendenti (daca genele nu sunt legate una de alta)legate una de alta) Exemplu:Exemplu: nu exista nici o relatie intre culoarea unei pisici nu exista nici o relatie intre culoarea unei pisici
(transmisa de o gena) si lungimea cozii (transmisa de (transmisa de o gena) si lungimea cozii (transmisa de alta)alta)
-
Dominanta completaDominanta completa CodominantaCodominanta
-
Caracteristici umane cu transmitere Caracteristici umane cu transmitere mendelianamendeliana
Albinismul (recesiv)Albinismul (recesiv)
BrahidactiliaBrahidactilia
Gustul feniltiocarbamidei (amar / fara gust) (dominant)Gustul feniltiocarbamidei (amar / fara gust) (dominant)
Cleftul mandibular (recesiv)Cleftul mandibular (recesiv)
Forma lobilor urechii:Forma lobilor urechii:
Neatasati (dominant)Neatasati (dominant) Atasasti (recesiv)Atasasti (recesiv)
Gropitele in obraji (dominant)Gropitele in obraji (dominant)
Grupele sangvineGrupele sangvine
Pistruii (dominant)Pistruii (dominant)
Al saselea degetAl saselea deget
Sicklemia (codominant)Sicklemia (codominant)
-
ProblemeProbleme
The Biology Project Mendelian Genetics
-
Transmitere non-mendelianaTransmitere non-mendeliana
ereditate non-nuclearaereditate non-nucleara conversie geneticaconversie genetica ereditate infectioasaereditate infectioasa genomic imprintinggenomic imprinting mozaicismmozaicism bolile trinucleotidicebolile trinucleotidice
-
Ereditate non-nuclearaEreditate non-nucleara
Gene mitocondrialeGene mitocondriale Transmitere exclusiv maternaTransmitere exclusiv materna Exemple:Exemple: boli mitocondriale (boli neuromusculare) boli mitocondriale (boli neuromusculare)
http://www.mitophenome.org/http://www.mitophenome.org/ Baza de date referitoare la bolile mitocondriale + Baza de date referitoare la bolile mitocondriale +
instrumente in ajutorul clinicienilor, pentru a stabili modul instrumente in ajutorul clinicienilor, pentru a stabili modul de transmitere a anumitor mitocondropatiide transmitere a anumitor mitocondropatii
-
Conversie geneticaConversie genetica
O forma de mutatie geneticaO forma de mutatie genetica
-
Ereditate infectioasaEreditate infectioasa
Datorata unor virusuri care raman in citoplasma Datorata unor virusuri care raman in citoplasma celulelor (nu se integreaza in genomul gazda)celulelor (nu se integreaza in genomul gazda) Materialul genetic viral se transmite pe linie Materialul genetic viral se transmite pe linie
materna, asemanator transmisiei mitocondrialematerna, asemanator transmisiei mitocondriale Identificata la insecte, drojdiiIdentificata la insecte, drojdii
-
Genomic imprintingGenomic imprinting
Genele sunt mostenite de la ambii parinti, insa Genele sunt mostenite de la ambii parinti, insa imediat inainte de formarea gametilor au suferit imediat inainte de formarea gametilor au suferit modificari ale unor regiuni care le moduleaza modificari ale unor regiuni care le moduleaza nivelul de expresienivelul de expresie
Fenotipul descendentilor nu este modulat mendelianFenotipul descendentilor nu este modulat mendelian Fiecare generatie are niveluri diferite de imprintingFiecare generatie are niveluri diferite de imprinting
-
MozaicismMozaicism
Prezenta, in acelasi organism, de celule cu Prezenta, in acelasi organism, de celule cu caracteristici genetice diferitecaracteristici genetice diferite Cauza posibila mutatie in perioada embrionara, Cauza posibila mutatie in perioada embrionara,
transmisa doar descendentilor celulei mutatetransmisa doar descendentilor celulei mutate
-
Boli trinucleotidiceBoli trinucleotidice
Boli genetice, caracterizate prin repetarea de un Boli genetice, caracterizate prin repetarea de un numar mare de ori a unor triplete in codul numar mare de ori a unor triplete in codul geneticgenetic Indivizi normali numar mic de repetariIndivizi normali numar mic de repetari Indivizi purtatori numar mare de repetariIndivizi purtatori numar mare de repetari
Gravitatea bolii este asociata cu numarul de repetariGravitatea bolii este asociata cu numarul de repetari Transmitere non-mendelianaTransmitere non-mendeliana De multe ori, numarul de repetari creste la descendentiDe multe ori, numarul de repetari creste la descendenti Ex: Coreea Huntington crz 4; CAG > 28 oriEx: Coreea Huntington crz 4; CAG > 28 ori
-
Genetica moleculara aplicatii interactiveGenetica moleculara aplicatii interactive
-
ADNADN
http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/
http://www.learner.org/interactives/dna/engineering4.htmlhttp://www.learner.org/interactives/dna/engineering4.html
http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/
-
Modelare moleculara - tutorialModelare moleculara - tutorial
http://www.nyu.edu/pages/mathmol/txtbk2/contents.htmhttp://www.nyu.edu/pages/mathmol/txtbk2/contents.htm
-
Patologie prionicaPatologie prionica
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/
-
Proteine anormale (mutanti)Proteine anormale (mutanti)
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/neurofibromin/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/neurofibromin/
-
Structura colagenuluiStructura colagenuluihttp://www.messiah.edu/departments/chemistry/molscilab/Jmol/collagen/collagen_index.htmhttp://www.messiah.edu/departments/chemistry/molscilab/Jmol/collagen/collagen_index.htm
Structura apeiStructura apeihttp://biomodel.uah.es/en/water/index.htmhttp://biomodel.uah.es/en/water/index.htm
Bistraturi lipidiceBistraturi lipidicehttp://www2.uah.es/biomodel/en/model2/bilayer/en/inicio.htmhttp://www2.uah.es/biomodel/en/model2/bilayer/en/inicio.htm
Atlas de macromoleculeAtlas de macromoleculehttp://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/atlas/atlas.htmhttp://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/atlas/atlas.htm
Slide 1Slide 2Slide 3Slide 4Slide 5Slide 6Slide 7Slide 8Slide 9Slide 10Slide 11Slide 12Slide 13Slide 14Slide 15Slide 16Slide 17Slide 18Slide 19Slide 20Slide 21Slide 22Slide 23Slide 24Slide 25Slide 26Slide 27Slide 28Slide 29Slide 30Slide 31
top related