sindroma epilepsi pada anak

Yuliarni SyafritaBagian Ilmu Penyakit SarafFK-Unand/RS DR M Djamil

DefinisiSeizure: Suatu perubahan prilaku,

aktivitas motorik, fungsi otonom, kesadaran, atau sensasi yang terjadi tiba-tiba, tidak bisa dikendalikan yang terjadi karena lepasnya muatan listrik abnormal di otak.

DefinisiEpilepsi: Suatu kondisi, dimana

seseorang mempunyai predisposisi untuk mengalami seizure yang berulang, yang disebabkan oleh gangguan pada sistem saraf pusat.

Status Epileptikus: Terjadinya aktivitas seizure lebih dari 30 menit atau terjadinya seizure berulang tanpa disertai pulih kesadaran diantara seizure.

Prevalensi seizure pada anak : 350/100,000 (Gortmaker and Sappenfield, 1984). Namun, 3-5% dari semua anak mengalami seizure satu kali atau lebih (Haslem, 2000).

Insiden epilepsi (kasus baru pertahun) dilaporkan 50/100,000, dimana 75% dari pasien epilepsi, diagnosa ditegakkan sebelum berusia 20 tahun (Holmes, 1992)

Anamnesis Pada Anak dengan Kejang• Onset seizure, karakteristik, lama, ada riwayat

seizure sebelumnya(kronik/berulang).• Faktor Pencetus : demam, zat toxik atau obat,

gangguan metabolisme.• Riwayat keluarga dengan konvulsi, inborn error

of metabolism.• Riwayat Peri-natal/Natal - asfiksia, ikterik,

trauma lahir, infeksi SSP sept. meningitis, ensefalitis, dll.

• Kondisi SSP, Cerebral Palsy, Retardasi mental, kondisi post konvulsi.

Kejang DemamBentuk kejang yang paling sering pada

anak.Umur < 5 tahun. Jarang sebelum 9 bulan

dan setelah 5 tahun.Ada riwayat keluarga dengan kejang

demam.Biasanya kejang umum, tonik – klonik dan

berlangsung beberapa detik sampai 10 menit.

Ditemukan gen kejang demam pada kromosom 19p dan 8q13-21.

Kejang Demam Atipical(Tidak Khas)

Lama kejang > 15 menit.Kejang bisa berulang pada hari yang

sama Berupa kejang fokal atau tanda

tanda fokalisasi selama periode postictal.

Pengobatan Kejang DemamMesti dicari penyebab dari demam.Berikan anti-piretik.Pemberian antikonvulsan sebagai

profilaks untuk mencegah serangan kejang demam berulang masih kontroversi dan kalaupun akan diberikan tidak dalam jangka lama.

Diberikan diazepam oral dengan dosis , 0.3 mg/kg setiap 8 jam (1mg/kg/hari), selama sakit (biasanya 2 – 3 hari).

Status Epilepticus Dikenal 3 subtipe :

prolonged febrile seizuresidiopathic status epilepticussymptomatic status epilepticus

Mortality rate tinggi.

Pengobatan Status EpilptikusTatalaksana awal:

Periksa jalan nafas dan sistem cardiocasculer Pasang NGTIV catheter; Berikan bolus dextrose 10% dg dosis 5 mL/kg Periksa darah lengkap dan elektrolit. Pemeriksaan fisik umum dan neurologi.

Source: Nelson”s Textbook of Pediatrics, (17th ed.)

Obat-obatan:Harus intravena Hati-hati : Fenitoin akan membentuk gumpalan

dengan dextroseAlat resusitasi tersedia di samping pasien.Berikan diazepam IVJika kejang menetap, berikan fenitoin segera Pilihan selanjutnya termasuk paraldehyde, drip

diazepam , barbiturate dan anestesi umum.

Sindroma EpilepsiSindroma epilepsi adalah

sekumpulan gejala dan tanda klinis epilepsi yang terjadi bersama-sama meliputi berbagai etiologi, umur onset, jenis serangan, faktor pencetus, kronisitas

Sindroma EpilepsiBenigna :Idiopathic focal epilepsies of infancy and

childhoodFamilial focal epilepsies (autosomal

dominant)Idiopathic generalized epilepsies

MalignaSymptomatic focal epilepsies (Focal

Pathology eg tumour, bleed, infarct)Epileptic encephalopathies

Sindroma Epilepsi Benign I Idiopathic focal epilepsies of infancy

and childhood

Benign infantile seizuresBenign childhood epilepsy

Sindroma Epilepsi – Benign IIFamilial focal epilepsies (autosomal

dominant)

Benign familial neonatal seizures

Benign familial infantile seizures

Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Sindroma Epilepsi – Benign IIIIdiopathic generalized epilepsies

Benign myoclonic epilepsy in infancy

Childhood absence epilepsy

Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only

Sindroma Epilepsi - MalignantEpileptic encephalopathies

Early myoclonic encephalopathy

West syndrome

Lennox-Gaustaut syndrome

Landau-Kleffner syndrome

Etiologi /Penyakit yang menyebabkan EpilepsiNeurocutaneous DisordersMalformations due to abnormal cortical

developmentsOther cerebral malformationsTumoursBleeds/ InfarctsChromosomal abnormalitiesInherited metabolic disordersPre/ perinatal ischaemic/ anoxic lesions or

cerebral infectionsPostnatal infections

Benign Epilepsy of Childhood With Centrotemporal SpikesBenign Rolandic Epilepsy Idiopathic, bisa terjadi pada anak yang sehatEEG – Gel. Paku voltase tinggi di sentrotemporal,

diikuti gelombang lambat.Onset biasanya pada usia 4-11 tahun, puncak

pada 5-9tahun Laki-laki : Wanita = 6:4Aura somatosensorik unilateral, bicara terhenti,

sebagian besar kasus anak tetap sadarBisa menjadi serangan umum sekunder:

tonik/Tonik-KlonikTherapy : CarbamazepinePrognosis : baik

Benign Myoclonic Epilepsy pada Infant30% memiliki riwayat keluarga dengan epilepsiOnset : 6 bulan – 3 tahunTidak ada tipe serangan lainnyaMengenai ektremitas atas dan kepalaEEG bisa normal, kelainan mungkin terlihat

pada EEG tidur Prognosis : baik, sampai sekitar 50% mengalami

keterlambatan pertumbuhan/bicara

Childhood Abscence Epilepsy(CAE)

Onset 4-10 tahun; Puncak pada 5-7 tahunWanita > Laki-lakiSering berua gerakan automatisme ringan,

tapi bisa melibatkan motorik mayor. EEG – khas berupa : cetusan gelombang

komplek paku mbak dengan frek 3Hz . Prognosis sangat baik namun ada yang

berkembang menjadi epilepsi bentuk lain.

Juvenile Abscence Epilepsy(JAE)Onset 10-17 tahun, puncak 10-12 tahunLaki-laki = WanitaLebih bersifat sporadik dibanding CAE> 75% mengalami kejang tonik-klonikEEG : cetusan gelombang paku lebih

menonjol di area frontal (dengan frekwensi 3,5 – 4,5 Hz).

Prognosis: Respon baik dengan Valproate, Ethosuxamide. Jika tak ada faktor lain, prognosis baik.

West SyndromeBiasanya ada gangguan di otakTrias: infantile spasms, EEG dengan

pola hypsarrhythmia, dan retardasi mental.

Spasms mengenai kepala, ekstremitas atas yang berakhir 5 – 20 detik.

Therapy : ACTH/Steroids/ VigabatrinPrognosis – Serangan sering terkontrol.

Kemunduran perkembangan terjadi secara progres

Lennox Gastaut SyndromeChildhood Epileptic Encephalopathy1-4% dari epilepsi pada anakTipe serangan multipel, sering disertai regresi

(kemunduran)EEG: Cetusan gelombang lambat bercampur

dengan komplek paku ombak yang muncul secara diffus

Tipe kejang : tonic-axial, drops, atypical absences, tapi dapat menjadi myoclonic, general tonic-clonic, focal.

Sering reissten dengan pengobatan.Operasi untuk mengangkat corpus callosum/

lobectomy dilakukan pada kasus tertentuKetogenic diet berperan pada beberapa kasus

Landau-Kleffner Syndrome Onset 3-7 tahun Jarang Ketidakmampuan dalam ekspresi dalam berbicara → gangguan bicara

Therap : Speech therapy , AEDPrognosis: Bervariasi , Usia onset diatas 6 tahun lebih baik

Rett SyndromeMengenai wanitaKehilangan kemampuan berbicara,

sering menggerak-gerakkan tangan Sering muncul gerakan tangan yang

stereotipikOnset 3 bulan - 3 tahunPrognosis : jelek - Regresi

Dravet’s Syndrome

Severe Myoclonic Epilepsy of InfancyDimulai pada tahun pertama kehidupanDapat berupa kejang umum, myoclonik,

atypical abscences, klonik, tonik-klonik, atau fokal

EEGs : gangguan difus, fokal atau multifokal Therapy : Sukar dikontrolPrognosis – Jelek