síndrome de pfeiffer

Síndrome de Pfeiffer

¿ Qué es el síndrome de Pfeiffer?

• Es un trastorno asociado con la fusión prematura de las suturas del cráneo y

problemas en extremidades superiores e inferiores.

¿Qué lo origina?

• Este trastorno se asocia a una mutación en el gen del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1 ó 2)

• Los factores de crecimiento de fibroblastos cumplen funciones vitales en la proliferación y maduración de células Oseas y de cartílago.

¿Cuál es la probabilidad de traspasar el síndrome a los hijos?

• Es un trastorno autosomal raro en el cual tan solo se requiere que uno de los padres tenga el gen para que este se pueda transmitir a los hijos.

• Un padre con este síndrome tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Pfeiffer.

Características generales del síndrome

• La mayoría de los niños con Pfeiffer Presentan:

• Craneosinóstosis• Anomalías en de dedos de ambas

extremidades.• Retraso mental• Problemas de desarrollo

• Ceguera• Deformidad de la cara• Ojos separados• Problemas de audición

Existen 3 tipos de Síndrome de Pfeiffer:

• Tipo 1 o “Síndrome de Pfeiffer clásico”

• Tipo 2 o “Cabeza en forma de trébol”

• Tipo 3

Características según cada tipo:

Tipo 1:• Fusión prematura de las

suturas del cráneo (Craneosinóstosis)

• Pómulos hundidos • Anomalías en las

extremidades (sindactilia y pulgares anchos)

• Desarrollo mental normal la mayoría de las veces

• Hidrocefalia

Tipo 2:• Cráneo en forma de

hoja de trébol• Retardo mental y en su

desarrollo• Proptosis ocular

anormal • Anomalías en los

dedos de las manos como en el tipo 1.

• Anquilosis• Problemas visuales

Tipo 3:• Los que cursan este

tipo de Pfeiffer presentan las mismas características que el tipo 2 ,menos la cabeza en forma de hoja de trébol.

Probabilidad de personas con Síndrome de Pfeiffer

• Se sabe que este Síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas .

• En Chile, se calcula que de cada 10.000 RN vivos se encuentran entre 2 a 4 casos del síndrome con una incidencia de 0.04%.

Diagnóstico

• Para el Síndrome de Pffeifer se cuenta con pruebas genéticas, radiografía ya sea del cráneo, manos y pies como también examen físico.

• Pruebas genéticas: permite un diagnostico certero sobre riesgos de anomalías cromosómicas en el feto.

• Cariotipo en líquido amniótico: permite descartar anomalías cromosómicas en células fetales procedentes de líquido amniótico. El tiempo de respuesta para resultados es de 18-20 días.

• PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR): En tan solo 48 horas permite estudiar las aneuploidías más frecuentes

• ( cromosomas 13, 18, 21, x y). Nos permite discriminar entre embriones normales y embriones que tienen alteración en el número cromosómico.

• Cordocentesis: Cariotipo procedente de sangre fetal. Indicada cuando no se obtengan resultados concluyentes por amniocentesis o cuando además se quieran obtener otros datos importantes de la sangre fetal (anticuerpos)

• MLPA: Permite identificar alteraciones cromosómicas asociadas al retraso mental y los síndromes polimalformativos más frecuentes .

• Radiografías: nos permite distinguir estructura óseas pero no los problemas que puedan afectar al tejido blando de todo el  cuerpo. En el caso de síndrome de Pfeiffer se puede realizar en zonas que a continuación se presenta:

1. Cráneo: determinar las estructuras óseas del cráneo y poder confirmar el diagnostico de craneosinostosis.

2. Manos o de pies: también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

• Examen físico: El examen físico suele llevarse a cabo de la cabeza a los pies, describiendo en cierto detalle los hallazgos. Suele incluir la obtención de los signos vitales, observación del estado físico y emocional general del paciente, inspección general céfalo caudal.

Tratamiento

•  El cuidado de un niño con el Síndrome de Pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnóstico correcto, la identificación de las necesidades del niño y la localización de un adecuado centro de tratamiento.

• Se debe incluir dentro del tratamiento múltiples cirugías de tipo reconstructivas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas ,el equipo incluye: neurocirujano, un cirujano plástico, un dentista, un ortodoncista, un

fonoaudiólogo, un otorrinolaringólogo, un genetista y un pediatra.

Tratamiento durante el primer año de vida.

• Cirugía temprana para separar las suturas del cráneo que se han cerrado prematuramente.

• Dicho procedimiento permite, mediante la expansión, el crecimiento más normal del cerebro y cráneo.

• Las cuencas de los ojos pueden ser engrandadas durante la misma operación para así ayudar a preservar la visión.

Tratamiento durante los años siguientes.

• Asimismo, la mitad de la cara puede ser avanzada, en una edad posterior, con el motivo de ayudar a mejorar la apariencia del individuo, aumentar el volumen orbital y establecer una relación más normal entre la mandíbula superior y la inferior.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Pruebas del sentido auditivo a temprana edad para determinar si se necesita realizar una cirugía del oído para preservar la audición.

• • Consulta con un dentista durante el segundo año de vida.

• • Adicionalmente, el equipo de especialistas puede recomendar que se realice una cirugía de las membranas interdigitales para separar los dedos de las manos.

Acciones de enfermería

• La enfermera debe adquirir los conocimientos fundamentales acerca de esta enfermedad brindando un buen cuidado y darle una adecuada calidad de vida.

• Muchos de estos individuos tienen retraso en su desarrollo físico-mental; es ahí en donde la enfermera debe apoyar e informar al paciente y/o familia para aclarar algunas dudas y lograr su bienestar.

• La enfermera deberá tener presente que el cuidado de un niño con síndrome de Pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnostico correcto la identificación de las necesidades del niño y la localización de un adecuado centro de tratamiento.

• El equipo de salud junto con la enfermera deberán coordinar el plan de cuidados necesarios y por sobre todo brindar mucho apoyo a la familia y el paciente.

Edu

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• Más de 20 operaciones realizadas.

http://www.ayudaedu.es/

• Muchas gracias por su atención!!!

Bibliografía• http://escuela.med.puc.cl/paginas/

Departamentos/CirugiaPediatrica/CirPed35.html

• http://www.monografias.com/trabajos64/sindrome-pfeiffer/sindrome-pfeiffer2.shtml

• http://www.ccakids.com/Syndrome/pfeiffer_esp.pdf

• http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=8

• http://mick.murraystate.edu/cdi684/cdi684001/SPICKETT/