sÍndromes neurocutÁneos
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SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS
Dra. Villegas Martínez
R3 Neurología
INTRODUCCIÓN
Afectación de estructuras de origen ectodérmico.
Estigmas cutáneos y tumores
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Von Recklinghausen. Mutación del gen NF1 en el cromosoma 17, que
codifica la neurofibromina.
Supresora tumoral su disfunción facilita crecimiento neoplásico.
Autosómico dominante 50% de los casos son mutaciones de novo.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF1
1. Seis o más manchas café con leche:a. De al menos 0.5 cm de longitud en niños prepúberesb. De al menos 1.5 cm de longitud después de la pubertad.
2. dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes
3. pecas en las axilas y/o ingles4. dos o más nódulos de Lisch 5. una lesión ósea distintiva
a. displasia del esfenoidesb. displasia o adelgazamiento de la cortical de hueso largo
6. un familiar de primer grado con NF1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Tratamiento:
seguimiento y cirugía de los neurofibromas por razones estéticas o de compresión.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Mutación del gen NF2 situado en el cromosoma
22
Merlina actividad supresora tumoral.
También es autosómica dominante
pero menos frecuente que la tipo 1.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF2
1. Presentar masas bilaterales del VIII par observados mediante neuroimagen
2. tener un familiar de primer grado con NF2 y:a. presentar una masa del VIII par ob. poseer dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma,
schwannoma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Diagnóstico: los neurinomas y
otros tumores se diagnostican mediante pruebas de imagen. El estudio genético puede ayudar cuando existan dudas.
Tratamiento: los neurinomas del VIII par requieren cirugía, aunque presentan alto riesgo
de recidiva.
ESCLEROSIS TUBEROSA
Autosómica dominante Alteración en dos genes: el gen ET1 del
cromosoma 9 que codifica la hamartina y el ET2 del cromosoma 16 que codifica la tuberina.
Hamartomas y migración neuronal anormal.
ESCLEROSIS TUBEROSACRITERIOS MAYORES1. angiofibromas faciales o placa fibrosa de la frente2. fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen)3. manchas acrómicas (tres o más)4. zonas cutáneas en “peau de chagrin”5. hamartomas retinianos múltiples6. tuberosidad cortical7. nódulo subependimario8. astrocitoma subependimario de células gigantes9. rabdomioma cardiaco único o múltiple10. linfangiomiomatosis11. angiomiolipoma renal
CRITERIOS MENORES 1. defectos múltiples del esmalte dentario2. pólipos rectales hamartomatosos3. quistes óseos4. persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca5. fibromas gingivales6. hamartomas de otra localización que la renal7. mancha acrómica retiniana8. lesiones cutáneas tipo confetti9. quistes renales múltiples
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
Tratamiento: seguimiento. Tratamiento de las crisis epilépticas. Si hay
síndrome de West asociado la vigabatrina es muy eficaz. La cirugía podría ser útil en casos seleccionados.
VON HIPPEL LINDAU
Crecimiento vascular inadecuado. Hemangioblastomas, que aparecen habitualmente
en la retina pero también en cerebelo o en la médula.
Diagnóstico: TC/RM cerebral. Tratamiento: estudio periódico con revisión
oftalmológica, determinación de catecolaminas y pruebas de imagen. Los hemangioblastomas se extirpan quirúrgicamente o se radian o embolizan en función de su localización.
VON HIPPEL LINDAU
STURGE WEBER
Etiopatogenia desconocida
Persiste plexo vascular embrionario que rodea la porción cefálica del tubo neural
STURGE WEBER
Clínica: angioma cutáneo de color vino (mancha en vino de Oporto) en el territorio de 1ª rama del V. Presente desde el nacimiento y no varía con la edad, aunque se calcifica. Puede producir glaucoma, crisis epilépticas focales, retraso mental y hemiplejia, hemiatrofia y hemianopsia contralaterales
STURGE WEBER
Diagnóstico: mediante RM con contraste. También se puede observar la típica imagen en doble contorno de la Rx simple.
Tratamiento: el de la epilepsia (puede requerir cirugía).
ATAXIA TELANGIECTASIA
Autosómico recesiva Deterioro neurológico progresivo e invalidante con
ataxia, arreflexia, apraxia de la mirada y coreoatetosis.
Aparecen además inmunodeficiencia con infecciones de repetición, hipersensibilidad a la radiación y tendencia al desarrollo de neoplasias malignas (leucemia y linfoma), telangiectasias conjuntivales y auriculares.
Fallecen en la infancia tardía por las infecciones o las neoplasias.
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