step 1 lbm 4 rangga alam vaneo
Post on 23-Jul-2015
94 Views
Preview:
TRANSCRIPT
STEP 1
1 Defisiensi 21-hidroksilase Kekurangan enzim 21-hidroksilase pada kelenjar adrenal di bagian korteksenzim 21-hidroksilase berpengaruh dalam produksi steroid
2 Crossing over Kromosom yang bergerak ke kutub masing-masing(pindah silang)
3 Salt wasting Pembuangan Na karena aldosteron menurun
4 Delesi Hilangnya sebagian lengan kromosom
STEP 2
1 Apa diagnosis penyakit di skenario 2 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini 3 Apa patofisiologinya 4 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting 5 Mengapa bisa terjadi salt wasting 6 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase 7 Mengapa bisa terjadi crossing over 8 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase 9 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu 10 Bagaimana cara kerja enzim 2-hidroksilase 11 Fungsi enzim 21-hidroksilase 12 Fisologi dan metabolisme adrenal 13 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario
STEP 3
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
2 Apa patofisiologinya
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemiaApa akibat dari hiperkalemia
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
STEP 4
mutasi
Hormon kortisol dan aldosteron
Defisiensi 21-hidroksilase
Delesi CYP 21
ACTH
Androgen dan testosteron
CAH
KLASIK NON KLASIK
SW SV
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
Penyakit CAH dapat terjadi pada wanitadan laki-laki dan CAH dengan hipervirilisasi pada individu dengan kromosom 46XXmerupakan penyebab Disorder of Sex Development (DSD) terbanyak
Kelainan akibat CAHbaru tampak saat anak berusia antara 2-4 tahun berupa timbulnya tanda-tanda pubertasdini seperti tumbuhnya rambut pubis peningkatan massa otot pembesaran penis danperubahan suara
2 Apa patofisiologinya
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemiaApa akibat dari hiperkalemia
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
STEP 4
mutasi
Hormon kortisol dan aldosteron
Defisiensi 21-hidroksilase
Delesi CYP 21
ACTH
Androgen dan testosteron
CAH
KLASIK NON KLASIK
SW SV
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
Penyakit CAH dapat terjadi pada wanitadan laki-laki dan CAH dengan hipervirilisasi pada individu dengan kromosom 46XXmerupakan penyebab Disorder of Sex Development (DSD) terbanyak
Kelainan akibat CAHbaru tampak saat anak berusia antara 2-4 tahun berupa timbulnya tanda-tanda pubertasdini seperti tumbuhnya rambut pubis peningkatan massa otot pembesaran penis danperubahan suara
2 Apa patofisiologinya
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemiaApa akibat dari hiperkalemia
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
STEP 4
mutasi
Hormon kortisol dan aldosteron
Defisiensi 21-hidroksilase
Delesi CYP 21
ACTH
Androgen dan testosteron
CAH
KLASIK NON KLASIK
SW SV
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
Penyakit CAH dapat terjadi pada wanitadan laki-laki dan CAH dengan hipervirilisasi pada individu dengan kromosom 46XXmerupakan penyebab Disorder of Sex Development (DSD) terbanyak
Kelainan akibat CAHbaru tampak saat anak berusia antara 2-4 tahun berupa timbulnya tanda-tanda pubertasdini seperti tumbuhnya rambut pubis peningkatan massa otot pembesaran penis danperubahan suara
2 Apa patofisiologinya
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemiaApa akibat dari hiperkalemia
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
STEP 4
mutasi
Hormon kortisol dan aldosteron
Defisiensi 21-hidroksilase
Delesi CYP 21
ACTH
Androgen dan testosteron
CAH
KLASIK NON KLASIK
SW SV
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
Penyakit CAH dapat terjadi pada wanitadan laki-laki dan CAH dengan hipervirilisasi pada individu dengan kromosom 46XXmerupakan penyebab Disorder of Sex Development (DSD) terbanyak
Kelainan akibat CAHbaru tampak saat anak berusia antara 2-4 tahun berupa timbulnya tanda-tanda pubertasdini seperti tumbuhnya rambut pubis peningkatan massa otot pembesaran penis danperubahan suara
2 Apa patofisiologinya
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
1 Apakah laki-laki bisa mengidap penyakit ini Karena hasil metabolisme adrenal salah satunya testosteronlaki-laki bisa mengidap penyakit tersebutcirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitoris
Penyakit CAH dapat terjadi pada wanitadan laki-laki dan CAH dengan hipervirilisasi pada individu dengan kromosom 46XXmerupakan penyebab Disorder of Sex Development (DSD) terbanyak
Kelainan akibat CAHbaru tampak saat anak berusia antara 2-4 tahun berupa timbulnya tanda-tanda pubertasdini seperti tumbuhnya rambut pubis peningkatan massa otot pembesaran penis danperubahan suara
2 Apa patofisiologinya
kolesterol
desmolase
progestero
prognolon
11deoksikortikosteron
kortikosteron
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
3 Penyebab dari defisiensi 21-hidroksilase Delesi akibat crossing over saat meiosis
Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi darigen CYP21 yang terletak pada kromosom 6 (6p213)
4 Mengapa bisa terjadi delesi pada saat crossing over
5 Akibat dari defisiensi 21-hidroksilase
Kortisol turunACTH meningkatACTH merangsang adrenal untuk menghasilkan 17-hidroksiprogesteron lalu diubah jadi androgen androgen ada 2 etiokolanolon dan androstenodeon Androstenodeon yang menghasilkan testosteron meningkatsehingga terjadi maskulinisasidefisiensi enzim ini menyebabakan defisiensi ketokolamin pada adrenal yang berpotensi mengakibatkan syok
Enzim 21-hidroksilase berperan dalam mengubah 17-OH progesteronmenjadi 11-deoksikortisol yang akan dikonversi menjadi kortisol serta mengubahprogesteron menjadi deoksikortikosteron yang selanjutnya akan diubah menjadialdosteron Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Penurunan sintesis kortisol menyebabkan penurunan umpan balik negatif kehipotalamus hipotalamus akan mensekresi corticotropin-releasing hormone secaraterus menerus sehingga merangsang sekresi ACTH yang berlebihan pada kelenjarhipofisis Sekresi ACTH yang berlebihan akan menstimulasi kortek adrenal danmengakibatkan terjadinya hiperplasia213 Ketiadaan enzim 21-hidroksilasemenyebabkan terjadinya peningkatan prekusor 17-OH progesteron dalam metabolismeKelebihan 17-OH progesteron selanjutnya diubah menjadi androgen termasuktestosteron dan dihidrotestosteron sehingga terdapat kelebihan androgen dalamtubuh
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
6 Bagaimana cara kerja dan fungsi enzim 21-hidroksilase Progesterondeoksikortikosteronbutuh enzim 21-hidroksilasekortikosteron
7 Fisologi dan metabolisme adrenal KORTEKS ADRENAL- Zona glomerolus aldosteron meningkatkan reabsorbsi Na ginjalmengurangi ekskresi
natrium oleh ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium- Zona fasciculata aldosteron metabolisme KHproteinlemak- Zona reticularis androgen ciri sekunder laki-laki
Adrenal bereaksi karena adanya stress bekerja pada hipotalamus hipofisisterjadi sekresi ACTH yang mempengaruhi adrenal untuk menghasilkan steroid dalam jumlah berlebih
MEDUL A ADRENAL-Epinefrin simpatis-Nor epinefrin parasimpatis
Metabolisme Adrenal Korteks
- Glukokortikoid menghasilkan 17-hidroksikortikoid 80 dalam plasmayang stengahnya beredar dalam plasma dalm bentuk metabolik di hidro dan tetrahidrosisanya terdiri atas kortisol dan deoksikortisolsenyawa tersebut dimodifikasi dengan konjugasi dala bentuk glukoronida yang terjadi di hati untuk membuat molekul steroid yang bersifat lipofilikmemasuki intestinum lewat ekskresi bilier diabsorbsi lagi lewat sirkulas enterohepatik70 steroid dibuang leawat urin20 feses10 kulit
- Mineralkortikoid aldosteron dibersihkan dari plasma oleh hatihati membentuk tetrahidro aldosterondiekskresi ke urin
- Androgen diekskresikan sebagai senyawa tertentutapi hati mengubah 50 testosteron menjadi androsteron dan etiokolanolon
Medula Ketakolamin ada DopaminEpinefrinNor epinefrinAda 2 metabolisme -lewat COMT (Catecol-O-metil transferase) mengkatalisis gugus metil pada posisi 3 (meta)katekolamindopamin3 metoksitiraminasam homofanilatGugus metil posisi 3 katekolaminepinefrinmeta nefrinGugus metil posisi 3 katekolaminNor epinefrinnor metanefrin-lewat MAO
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
8 Apa diagnosis penyakit di skenario CAH penyakit akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase sehingga dia kekurangan hormon kortisol dan aldosteron tapi kelebihan testosteronsehingga pada perempuan timbul maskulinisasiPenyakit ini diturunkan secara autosomal resesifCAH ada 2 tipe -tipe klasik yang terdiri dari salt wasting dan simple virillizinglebih berat defisiensi enzimnya -tipe non klasik yang ringan defisiensi enzimnya
Pada skenario penyakitnya tipe klasik yang salt wasting
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif Penyakit iniditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjaradrenal
CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dapat diklasifikasikan menjadi CAHtipe klasik (derajat berat) yang terdiri dari tipe salt wasting (SW) dan simple virilizing(SV) dan CAH tipe non klasik atau late onset (derajat ringan-sedang)21114 CAH tipe1 klasik diperkirakan terjadi pada sekitar 1 15000 bayi lahir hidup di seluruhdunia2131516 Data mengenai insidensi CAH tipe non klasik bervariasi untuk setiap rasdan etnik namun diperkirakan jumlahnya lebih banyak dari tipe klasik yakni sekitar 1 dari populasi umumSUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
9 Kegawatan yang timbul akibat salt wasting Gambaran klinis nya sering didiagnosis hipertrofi pilorus stenosis merupakan kelompok kehilangan garamakan mengalami hiperkalemiahiponatremiaasidosis metabolikkadang hipoglikemia
Sekitar 75 penderita CAH tipe SW gagal mensintesisaldosteron secara adekuat yang sangat dibutuhkan untuk menjaga homeostasis
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
natrium Akibatnya individu akan kehilangan sebagian besar natrium tubuhdalam urin yang menyebabkan gannguan keseimbangan elektrolit dan air yang
sangat berat Individu tersebut akan mengalami adrenal crisis pada usia 1 ndash 4minggu pertama kehidupannya dan sangat berisiko mengalami kematian jika tidak ditangani dengan adekuat
SUMBER Laporan Akhir Penelitian Hubungan Antara Kadar Hormon Testosteron Dan 17-OhProgesteron Terhadap Berbagai Tingkat Virilisasi PadaPasien Congenital Adrenal Hyperplasia
10 Mengapa bisa terjadi salt wasting Akibat defisiensi sekresi aldosteron sehingga tidak dapat mengabsorbsi Na sehingga Na dibuang Kalium meningkat hiperkalemia
Sintesis aldosteron secara akumulasi akan mengalami penurunan akibat ketiadaansalah satu enzim dalam steroidogenesis akibatnya terjadi kekurangan natrium dalammetabolisme Sebagian besar natrium akan keluar bersama urin akibat dari ketiadaanaldosteron sehingga menimbulkan ketidakseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh
Apa akibat dari hiperkalemia Kondisi hiperkalemia atau meningkatnya kadar kalium dalam darah menyebabkan gangguan irama jantung hingga berhentinya denyut jantung Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan yang harus segera diatasi karena mengancam jiwa
11 Enzim lain yang berpengaruh pada penyebab yang ada di skenario - 3 beta hidroksisteroid dehidroginase- 2122 Defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- CAH akibat defisiensi enzim 111049109-hidroksilase terdapat pada 8-9 - pasien CAH Defisiensi enzim tersebut adalah akibat mutasi dari gen- CYP11B1 yang terletak pada kromosom 8 (8q243) Defisiensi enzim tersebut- menyebabkan akumulasi deoksikortisol dan metabolit-metabolitnya dalam- tubuh yang merupakan mineralkortikoid yang potent Akibat akumulasi- tersebut akan menyebabkan retensi garam dan hipertensi CAH akibat- defisiensi enzim 111049109-hidroksilase juga dapat menyebabkan virilisasi pada- individu dengan 46XX1320
- 2123 Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase- Defisiensi enzim 31049109-hidroksisteroid dehidrogenase dapat- menyebabkan virilisasi yang lebih ringan daripada yang disebabkan oleh- defisiensi enzim 21-hidroksilase dan defisiensi enzim 111049109-hidroksilase- Virilisasi terjadi karena defisiensi enzim ini akan menyebabkan penimbunan- hormon pregnoninolon yang akan dikonversi menjadi testosteron di hepar- Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari gen HSD3B2 yang terletak pada- kromosom 1 (1p131) Pasien juga dapat mengalami krisis kehilangan garam
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
- natrium karena berkurangnya sintesis mineralokortikoid Defisiensi enzim 31049109-- hidroksisteroid dehidrogenase dapat menimbulkan ambigus genitalia pada- individu dengan 46XY karena defek enzim ini tidak hanya terjadi pada- kelenjar adrenal tetapi juga pada testis sehingga terjadi kekurangan produksi- testoteron semenjak di dalam kandungan21
- 8- 2124 Defisiensi enzim 171049109-hidroksilase- Variasi yang sangat jarang dari CAH adalah yang disebabkan- defisiensi enzim 171049109-hidroksilase Defisiensi enzim tersebut akibat mutasi dari- gen CYP17A1 yang terletak pada kromosom 10 (10q243) Ketiadaan enzim- 171049109-hidroksilase akan menurunkan sintesis kortisol dan hormon seks steroid- serta terjadi peningkatan produksi mineralokortikoid Simptom klinis yang- sering terjadi adalah ambigus genitalia pada individu dengan 46XY kegagalan- fungsi ovarium pada remaja dengan 46XX dan hipertensi22
12 Gejala yang dapat terjadi selain ambigu genitalia dan mengapa bisa terjadi seperti itu cirinya (laki-laki) pembesaran penistumbuh rambut disekitar pubistestisnya kecilcirinya (perempuan) infertilityacne pada masa pubertashiperpigmentasi di daerah genitaliagangguan fungsi ovariumpembesaran klitorisKarena kelebihan hormon androgen
top related