tamiz metabólico ampliado1
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Tamiz Metabólico Ampliado
Detección de enfermedades por error innato del metabolismo
Tamiz Metabólico
•Procedimiento preventivo para
descubrir
•Recién nacidos aparentemente sanos
•Con enfermedades de origen
genético
•Que causan graves daños
irreversibles
•E iniciar tratamiento oportuno
Principios del Tamiz Neonatal
•Enfermedad que ocurre con alta frecuencia
•Exista una prueba confiable y económica
•Exista un tratamiento eficaz
•Si no es tratado, el bebé puede morir o
desarrollar el retraso mental severo
•El bebé afectado puede parecer normal en
el nacimiento
Situación actual en las enfermedades por error innato
del metabolismo
Frecuencia estimada de defectos metabólicos 1:1000 RNV
1973 Velázquez inicia escrutinio para hipotiroidismo Congénito
1986 – 1988 Estudio piloto para Hipotiroidismo congénito 1:2000; Fenilcetonuria 1:20,000
Costo beneficio hipotiroidismo congénito 10,000 USD/niño
Situación actual en las enfermedades por error innato
del metabolismoNOM-321-SSA1-1988 Prevención del RM por
hipotiroidismo
1998 IMSS Programa de detección de hipotiroidismo congénito
2000 Velázquez resultados del TMA 25:10,000 RNV (7,193)
NOM-034-SSA2-2003, Prevención de los defectos al nacimiento (DOF 27 de octubre)
TMA
TMA objetivos
Para que diagnosticarlos y tratarlos?
•Detección temprana del defecto metabólico
en la familia
•Mejorar neurodesarrollo del individuo
enfermo
•Disminuir morbi-mortalidad infantil
•Ofrecer consejo genético y opciones de
paternidad
•Favorecer desarrollo económico y social
Esfuerzos coordinados de:
•Equipo de Médicos y Enfermeras:
•Toma de muestra adecuada
•Identificación de la muestra y envío
inmediato al laboratorio
•Educación a los familiares y envío a
especialidades
Esfuerzos coordinados de:
•Laboratorio:
•Análisis de las muestras
•Registrar resultados
•Control de calidad de los métodos de
laboratorio
•Notificación del resultado a los
encargados del caso clínico
Esfuerzos coordinados de:
•GRUPO INTRAINSTITUCIONAL DE ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO
•Seguimiento de estudios anormales
•Enviar casos confirmados para
tratamiento
•Difundir información de las enfermedades
para personal médico, padres y publico
•Registro de casos
•Se toma a todos los recién
nacidos
de 3 a 7 días de edad
24 horas después de recibir
alimentación al seno
Que no haya recibido
transfusiones
TMA
16 de agosto 05 10:30
Pérez Hernández Rocío
x
13 –08 – 2005 23:55 x
Pérez Hernández Rocío
xxx
x
23Torre blanca # 25, Sta Ma. Las Torres C. IzcalliDr.
Hernández
IMSS
15 oriente00289105 80 0345
2F 82 13 08 05
HGO y MF 60
X
X
3350
40 sem2
Pérez Hernández Rocío 58 71 23 54
Torre blanca # 25 Sta Ma. las Torres
C. Izcalli UMF 188 6 V X
XX
X 13 08 05
HGO y MF 60UTQ
Dr. Hernández
Errores congénitos del metabolismo
•Mutaciones genéticas
•Dan origen a disfunciones enzimáticas especificas
•Acumulación de compuestos toxico o
almacenamiento de sustratos
•95% son por herencia autosómica recesiva
•25% de la descendencia es afectada
Síntomas de sospecha
•Enfermedad aguda en las primeras horas
por días después de la alimentación y un
comportamiento normal
•Convulsiones y/o hipotonía, especialmente
si las convulsiones no responden al tx
•Neonato con un olor inusual
Síntomas de probabilidad
•Vómitos persistentes o recurrentes
•Falla de crecimiento•Apnea o dificultad ventilatoria (taquipnea)
•Ictericia o hepatomegalias
•Letargia
•Hemorragia inexplicable
•Historia familiar de muerte neonatal o enfermedad Similar
•Consanguinidad de los padres
•Infección (especialmente E Coli )
Malformaciones
•Genitales ambiguos
•Alt. Estructurales del SNC
•Facies dismórficas
•Quistes renales y dismorfismo facial
•Facies dismórfica, anomalías vertebrales,
cardiopatía congénita
•Cataratas
•Retinopatía
•Alopecia/dermatitis
TMA cinco pruebas
•Hipotiroidismo
•Fenilcetonuria
•Hiperplasia adrenal congénita
•Deficiencia de biotinidasa
•Fibrosis Quística
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
•Desorden hereditario que resulta de la
producción inadecuada del cortisol y/o
aldosterona, y producción excesiva de
andrógenos.•El cortisol y controla la reacción del cuerpo ante el estrés•En vez de producir cortisol, las glándulas suprarrenales producen más andrógenos.
CAH
•La producción aumentada de andrógenos da lugar a órganos genitales ambiguos en niñas recién nacidas.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• La aldosterona (hormona de retención sal) es utilizada por el riñón para mantener los niveles normales del sodio y del potasio
•Si la glándula suprarrenal no produce aldosterona, se pierde mucha sal y agua en la orina, conduciendo a hiponatremia e deshidratación.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
•El tratamiento para HSC es con hormonas de reemplazo. •Los niñas que tienen virilizacion de los órganos genitales pueden requerir corrección quirúrgica.
Fenilcetonuria (FCU)
•Alteracion hereditaria del metabolismo de la proteína •Los niños con FCN no tienen la enzima para el metabolismo de la fenilalanina
•La fenialanina se acumula los tejidos finos y sangre•El exceso de fenialanina altera el desarrollo del cerebro y produce retraso mental.
Boy with untreated PKU
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
El trtamiento es con una dieta especial baja en penilalanina.
Hipotiroidismo congénito
•Un alteración que afecta la capacidad de la glándula de tiroides de producir una cantidad adecuada de hormona de tiroidea
•La hormona de tiroidea es importante para el crecimiento y el desarrollo normales
•Es esencial para el crecimiento normal del cerebro.
Hipotiroidismo congénito
•Si no se tratamiento da lugar al retraso mental y al disminución en crecimiento
Hipotiroidismo congénito
•El tratamiento es simple y efectivo•Se administra hormona tiroidea diariamente toda la vida.
Galactosemia
•Enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad para desdoblar la galactosa (un azúcar encontrada en leche y productos lácteos).
•Carecen de galactosa la enzima que convierte la galactosa en glucosa
Galactosemia
•Si no se trata, la galactosa se acumula en los tejidos y la sangre
•Esta acumulación de la galactosa puede conducir a la ictericia, hepatomegalia, cataratas, retraso mental, y posiblemente a la muerte
Galactosemia
• La leche es la base de la dieta del bebé, el diagnostico temprano y tratamiento es esenciales para evitar incapacidad
Galactosemia
•El tratamiento para el galactosemia es restricción de la galactosa y de la lactosa de por vida
Deficiencia de Biotinidasa
• Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal
•En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.
Deficiencia de Biotinidasa
• Produce síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía.
Deficiencia de Biotinidasa
•Deficiencia en la enzima Biotinidasa, la cual tiene como función la recuperación de biotina, vitamina soluble del complejo B
•Vía de degradación de las carboxilasas Piruvato CoA-, Propionil CoA-, b-Metilcrotonil CoA- y Acetil CoA-. A consecuencia de esto
•Los pacientes pueden presentar aciduria orgánica, cetoacidosis metabólica e hiperamonemia moderada.
Deficiencia de Biotinidasa
•El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa,pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la misma
• El patrón de herencia es autosómico recesivo y la incidencia estimada es de 1:45.000.
•El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológicas de biotina de 5 a 20 mg/día, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas.
Fibrosis Quística (FQ
•Es una enfermedad congénita que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo.
•Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor•
•El defecto se halla localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el trasnporte de iones cloruro en las células epiteliales.
Fibrosis Quística (FQ
•La producción de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana, principalmente por Pseudomona y Stapylococcus.
Fibrosis Quística (FQ
•La enfermedad pancreática es reponsable del retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos.
•El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana.
Fibrosis Quística (FQ
•En el tamiz se mide tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre, la cual se encuentra aumentada en los pacientes afectados debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por efecto de las secreciones características de esta enfermedad.
•En individuos fibroquísticos la IRT disminuye en forma progresiva a valores normales a partir de aproximadamente los 30 días de vida, debido a que el tejido pancreático normal es reemplazado paulatinamente por tejido fibroso y graso •
Fibrosis Quística (FQ
• Dado que no todas las mutaciones en el gen del CFTR resultan en niveles elevados de IRT, los Programas de screening Neonatal deben informar claramente que hasta el presente no es posible detectar el 100% de los casos analizados.
La Muestra
Equipo
•Lanceta estéril con punta (2.0 – 2.40 mm)
•Torundas alcoholadas
•Gasa estéril
•Paño suave
•Forma de papel filtro •Guantes
Facilitar Flujo Sanguíneo
•Envuelva una toalla húmeda y caliente alrededor del talón por 3 a 5 minutos
La colocación del bebé con los pies
por debajo del corazón ayudará a
aumentar flujo sanguíneo.
Limpie y Seque
• Limpie el sitio con alcohol
• Permita que el sitio seque
(Un residuo de alcohol
dejado en la piel puede diluir la muestra y afectar los resultados de la prueba)
Sitio de punción
La superficie sombreada indica las
áreas seguras para el sitio de
la punción.
Punción
•Coloque la lanceta estéril (con punta de 2.0 - 2.4 mm) o el dispositivo automático en un ángulo leve para realizar una punción limpia y rápida.
•Limpie la primera gota de la sangre con gasa estéril seca.
Llene el círculo
•Coloque la segunda gota grande de sangre en la forma.
•Toque levemente con la gota de sangre el papel de filtro.
•Permita que la sangre empape y llene totalmente el círculo.
Llene Los Círculos Restantes
•Llene los círculos restantes con gotas sucesivas de a sangre
•Si el flujo de la sangre es lento, repita el procedimiento seleccionando diferentes sitios usando el equipo estéril.
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