tamiz neonatal y eim

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Dra. Adriana Michel Reynoso

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO Objetivo: El alumno comprenderá la importancia de indicar la

práctica del Tamiz Neonatal (TN), para favorecer el dx temprano y el tratamiento oportuno de los EIM.

Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la clasificación.

Identificará las principales características de fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y sabrá derivarlas oportunamente al 2o ó 3er nivel de atención.

TAMIZAJE METABOLICO TAMIZAJE METABOLICO NEONATALNEONATAL

El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudios de laboratorio, que detecta si existe en el recién nacido algún Error Innato del Metabolismo (EIM) ú otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno.

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METABOLISMOMETABOLISMO

El TN en México se hizo obligatorio a nivel nacional desde 1988, actualmente está contemplado dentro de la Norma Oficial Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993)

TAMIZ NEONATALY TAMIZ NEONATALY ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Las técnicas que se han utilizado :PRUEBA DE INHIBICIÓN BACTERIANA RADIOINMUNOENSAYOFLUOROMETRIA ELECTROFORESIS EN GELESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM, LA CUAL TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD.

TAMIZ NEONATALTAMIZ NEONATAL

Técnica para la toma de muestra

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METABOLISMOMETABOLISMO CRITERIOS

Anomalía relativamente frecuente (1:150,000)Grave anomalía metabólicaDifícil dx neonatalFase asintomática- mal pronósticoMarcador bioquímico sensible y específicoTratamiento precoz- mejor pronósticoCostos según Sistemas económicos y programas de Salud Pública.

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METABOLISMOMETABOLISMO Los Errores Innatos del Metabolismo

(EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica, cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico del paciente.

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La causa : Herencia Autosómica Recesiva .

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El efecto : acúmulo de un sustrato tóxico y ó deficiencia de productos necesarios para producir energía.

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Gen regulador

Gen operador

ENZIMA

sustrato subproducto

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METABOLISMOMETABOLISMO

Gen regulador

Gen operador

ENZIMA

sustrato subproducto

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METABOLISMOMETABOLISMO Frecuencia: La incidencia de los EIM en su conjunto es

aproximadamente de 1:1000 RN vivos. (20% de los RN que desarrollan Sepsis sin factores de riesgo conocidos pueden tener algún EIM.)

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METABOLISMOMETABOLISMO Morbi-mortalidad:

Afectan múltiples órganos y sistemas.Son progresivamente degenerativos Pueden conducir a la muerte.La mayoría requiere tratamientos de por vida, hospitalizaciones frecuentes y terapia de rehabilitación integral, así como apoyo moral y psicológico a la familia.

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METABOLISMOMETABOLISMO Clasificación:II. DEFECTO DE PROTEINAS (Ej.

hemoglobinopatías, alteraciones del tejido conectivo, coagulopatias)

III. DEFECTO DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS (glucogenosis, galactosemias)

IV. DEFECTOS DEL COLESTEROL Y LIPIDOS (hiper o hipolipoproteinemias)

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METABOLISMOMETABOLISMO DEFECTO DE

PROTEINA

Alteraciones del Tejido Conectivo

Ej. Síndrome de Marfán

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METABOLISMOMETABOLISMOI. DEFECTO DE

PROTEINAAlteración del Tejido Conectivo.

Ej. Osteogénesis Imperfecta

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METABOLISMOMETABOLISMOII. DEFECTO DELMETABOLISMO DECARBOHIDRATOS

Ej. Galactosemia

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METABOLISMOMETABOLISMO IV. ALT. EN METABOLISMO DE

MUCOPOLISACARIDOS Y ENF. RELACIONADAS (MPS, EL,OS,ML)

V. ALT. METABOL. AMINOACIDOS Y ACIDOS ORGANICOS (aminoacidurias, defectos del ciclo de la urea, transporte de aa)

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METABOLISMOMETABOLISMO IV. ALT.

METABOLISMO DE MPS.

Ej. Hurler, Morquio

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METABOLISMOMETABOLISMO VI. PORFIRIAS Y BILIRRUBINEMIAS

Porfiria Eritropoyética Cong., PPE, IACoproporfiria Hered, P. Variegata, PhepatoeritropoyéticaGilbert, Crigler-Najjar I y II, Dubin Johnson, Rotor.

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METABOLISMOMETABOLISMO VII. ERRORES EN METABOLISMO DE

AC. GRASOS.

Beta oxidación mitocondrial (Def. ACADH VLC, LC, MC, SC)Def. Carnitintranslocasa y Cpalmitoiltransferasa I y II.

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VIII. DEFECTO EN METABOLISMO DE NUCLEOTIDOS (purinas)

Sx. Lesch-NyhanInmunodeficiencia severa combinada (ADA)GotaLitiasis renalXantinuria

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METABOLISMOMETABOLISMO VIII. DEFECTOS EN METABOLISMO

DE NUCLEOTIDOS (pirimidinas)

Aciduria Orótica I y IIDeficiencia de Ornitintrancarbamoilasa

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METABOLISMOMETABOLISMO IX. ALTERACIONES EN EL

METABOLISMO Y TRANSPORTE DE METALES.

Enf. WilsonEnf. MenkesSx. Columnas OccipitalesHemocromatosis

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METABOLISMOMETABOLISMO X. DEFECTOS EN LOS PEROXISOMAS

-Sx. Zellweger-Adrenoleucodistrofia LX-Adrenoleucodistrofia NN-Condrodisplasia Punctata Rizomélica-Enf. Refsum Infantil

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METABOLISMOMETABOLISMO Defecto de

Peroxisomas

Ej. Sx. Zellweger

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METABOLISMOMETABOLISMO XI. ENFERMEDADES ASOCIADAS A

DEFECTO DE REPARACION DEL DNA

Ataxia TelangiectasiaXeroderma PigmentosoSx. CockayneSx. BloomAnemia de Fanconi

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METABOLISMOMETABOLISMO XI. Defecto en la

reparación del DNA

Ej. Sx Cockayne

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METABOLISMOMETABOLISMO

El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada

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METABOLISMOMETABOLISMO El cuadro clínico es muy variable y depende de

cada enfermedad, así como la edad de presentación.

En neonatos: pobre alimentación, vómitos, diarrea, deshidratación, hipo e hipertermia, taquipnea, apnea, bradicardia, hipoperfusión, irritabilidad, hipotonía, convulsiones.

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METABOLISMOMETABOLISMO Lactantes y Preescolares: vómito, ataxia,

convulsiones, letargia, coma, hepatoencefalopatia fulminante, dismorfias, alteraciones esqueléticas, del cabello y piel, falla del crecimiento y retraso del desarrollo, cardiomiopatía, hepatomegalia, ictericia, disfunción hepática, hipo o hipertonía, hipoacusia.

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METABOLISMOMETABOLISMO Escolares y Adolescentes: Retardo mental, autismo, lento aprendizaje,

alteraciones de conducta, alucinaciones, convulsiones, ataxia, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, paraparesia. Manifestaciones progresivas, intermitentes, dolor abdominal, cefaleas.

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Laboratorio y Gabinete: Hipoglicemia, hiperamonemia,

hiperbilirrubinemia, alteraciones de enzimas hepáticas, datos de sepsis, alteraciones hidroelectrolíticas, hiperuricemia, anemia, trombocitopenia, alt. TP y TPT, acidosis metabólica, alt. función renal, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia.

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Rx en las alteraciones esqueléticas, TAC o RM cerebral.

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METABOLISMOMETABOLISMO TRATAMIENTO:

IndividualAlimentos Medicamentos (evitar y para TX)EstrésTratar el estado de choque, deshidratación, acidosis. Anticonvulsivantes, hemodiálisis, transplante de médula ósea, transplante hepático. Terapia génica. Asesoramiento Genético.

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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITOFrecuencia: 1:3000-4000 Méx. 1:2,600 RNVCausas: I exc, Acs. AT, agenesia,drogas AT, inmadurez, alteraciones hipofisiarias ó hipotalámicas.Cuadro Clínico: sólo 5% de los RNDx: TSH, T3 y T4TX: LevotiroxinaPronóstico:

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METABOLISMOMETABOLISMOC.Clìnico Hipotiroidismo C

Hipotonía Hipotermia Hipoactividad Ictericia Cabello Somnolencia

Bradicardia Estreñimiento Hernia

Umbilical Piel seca Llanto ronco Macroglosia Vómitos

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FENILCETONURIA (PKU)Defecto de la fenilalaninhidroxilasa ó dehidropterinareductasaBloqueo y déficit de TirosinaAcúmulo de fenilalanina, ac. fenilacético, feniláctico y fenilpirúvico. Toxicidad SNCFrecuencia: 1:10,000 –12,000

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FENILCETONURIA (PKU) CUADRO CLÍNICO:

RPM, CC, hipopigmentación, autismo, eczema, olor característico Dx: fenilalanina en plasma >20mg/dlTX: Dieta. Mantener niveles Fa en 3-6mg/dlPronóstico. Embarazo: MC

TAMIZ NEONATAL Y ERRORES TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMOINNATOS DEL METABOLISMO

RESUMEN:RESUMEN: El TN es una herramienta poderosa para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades congénitas del metabolismo y otras.Prevención del daño.Los EIM son enfermedades genéticas, multisistémicas, prevenibles sus secuelas.