tamizaje metabolico en niÑos
Post on 10-Aug-2015
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TAMIZACIÓN NEONATAL PARA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dra. Lucía Carolina Hernández Sómerson Residente de pediatría
Universidad del Rosario
CONSIDERACIONES
La mortalidad neonatal representael 40-70% de la mortalidad infantil.
Riesgo de morir el primer día de vida esdel 60%, y de todas las muertes neonatales, ¾ocurren la primera semana de vida.
• La incidencia individual de estas enfermedades es rara
• La incidencia conjunta de los EIM : 1:2 000 a 1:5 000
Importante problema de salud
¿POR QUÉ EL SCREENING?
TANDEM MASS
• Técnica de separación e identificación múltiple de analitos basada en el patrón específico de fragmentación iónica que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis y en la separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga
TANDER MASS
captura varios biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al mismo tiempo más de 40
afecciones en la misma muestra
PAUTAS CLÍNICAS
• Antecedentes maternos • Historia familiar• Afección de múltiples órganos y sistemas.• Malformaciones.• Alteraciones neurológicas.• Falla en el crecimiento. • Síndrome convulsivo. • Infección severa o frecuente.• Hepatomegalia/cardiomegalia.
RECOMENDACIONESREQUISITOS PRE-ANÁLISIS
1. La orina es el tipo de muestra recomendado para el análisis de ácidos orgánicos
2. Los requisitos y recomendaciones de la recolección deben ser obligatorios x lab y deben ser brindados al médico.
3. Las muestras de orina deben ser transportados rápidamente a el laboratorio para el procesamiento y el almacenamiento congelado.
RECOMENDACIONES
• La interpretación de los perfiles de ácidos orgánicos debe ser basado en el reconocimiento de patrones y la correlación de positivo y los resultados negativos.
• Los informes de ensayo deben incluir información del pte, resultados de pruebas, y la correlación clínica
• Las sustancias que tienen el potencial de interferir con el análisis de ácidos orgánicos se debe identificar y tenerse en cuenta durante la interpretación.
ARTEFACTOS• MEDICAMENTOS : -VALPROATO AUMENTA LA GLICINA• NO TOMAR EN SEPSIS : -Las bacterias convierten la glutamina y asparagina a ácido glutámico y
aspártico, y la homocisteína a cistationina imitando homocistinuria
-disminuyen glicina, alanina, prolina,
• El triptófano se pueden perder debido a la desproteinización. • Muestra coagulada hace inadecuado suero para aminoácidos
condisulfuro . • No muestra hemolizada
REFERENCIA
• Bennett, M.Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. The American Association for Clinical Chemistry. 2009
• Campos Hernández D. Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización. Rev Panam Salud Publica. 2010;27(4):309–18.
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