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BIOLOGÍA
U.N.P.S.J.B.
MEDICINA
Primer Cuatrimestre 2018
REPASAMOS
PRIMERA LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD
HOMOCIGOTO
DOMINANTE
HOMOCIGOTO
RECESIVO
HETEROCIGOTO
“Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante”
Tablero o cuadro de PunnettEs usado por los biólogos para determinar la
probabilidad de que un producto tenga un genotipo
particular. Permite observar cada combinación posible.
Se muestran los alelos dominantes (representados con
letra mayúscula) y los recesivos (letra minúscula).
Se colocan en la línea horizontal superior los gametos de
un sexo y en la columna de la izquierda los de otro sexo.
Como una tabla de doble entrada, se anotan en las
casillas las letras de los genotipos de gametos que
coinciden en cada caso.
“Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes
son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante”
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Mendel cruzo plantas parentales amarillas y lisas con lineas puras de plantas verdes y rugosas. En esta
ocasión trabajo con dos pares de factores considerados en conjunto (cruce dih íbrido )
SEGUNDA LEY DE MENDEL
“Ciertos individuos son capaces de transmitir un ca rácter aunque en ellos no se manifieste”.
TERCERA LEY DE MENDELLey de la independencia de los
caracteres antagónicos:
•Ley de la Transmisión Independiente de
caracteres:
En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo rugoso y verde liso
Genotipo Fenotipo
OTRO EJEMPLO
FENOTIPO
GENOTIPO
Resultados
HERENCIA NO MENDELIANA
� No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas
de arvejilla, donde solamente interviene un par de genes. Es la excepción y no la regla.
¿Mendel se equivocó???.
No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con
sus hipótesis
HERENCIA NO MENDELIANA
Dominancia incompleta
Codominancia
Ligamiento y recombinación
Alelos múltiples
Herencia ligada al sexo
�Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en
la HERENCIA NO MENDELIANA:
DOMINANCIA INCOMPLETA
Es aquella condición en la cual UN GEN DOMINANTE no logra imponer su expresión en forma
total en el fenotipo del heterocigota .
En los humanos, la TEXTURA DEL Cabello está regulada por un gen con
dos alelos dominantes incompletos
CODOMINANCIA
En resumen
HERENCIA NO MENDELIANA
Dominancia incompletaCodominancia
Ligamiento y RecombinacionAlelos múltiples
Herencia ligada al sexo
�Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en
la HERENCIA NO MENDELIANA:
RECOMBINACIONRecombinación
Alelos múltiples
HUELLA DACTILAR
Alelos múltiples: características
poligenicas en humanos
HUELLA DACTILAR
ESTATURAColor de ojos
Algunos Comportamientos
HERENCIA NO MENDELIANA
Dominancia incompletaCodominancia
Ligamiento y RecombinacionAlelos múltiples
Herencia ligada al sexo
�Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en
la HERENCIA NO MENDELIANA:
� La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el SECTOR HETERÓLOGO O DIFERENCIAL del cromosoma X o Y.
Herencia ligada al sexo
�Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (cegueraparcial para los colores).La calvicie
Herencia ligada al sexo
�MUTACIONES
La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que
provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de
un pez.
Genes situados en el segmento diferencial
del cromosoma Y
1. Mutación: es la alteración al azar de la información que llevan los genes, se define como cambio heredable en la secuencia de ADN de un
cromosoma
NIVELES MUTACIONALES
Mutación génica:mutación que afecta a
un solo gen.
Mutación cromosómica:
afecta a un segmento
cromosómico que incluye varios genes o
a cromosomas completos (por
exceso o por defecto)
MUTACIÓN SOMÁTICA o EN LA LÍNEA
GERMINAL
Somática: afecta a las células somáticas del individuo. No se transmiten a la siguiente generación.
En la línea germinal: afectan a las células productoras de células sexuales.. Se transmiten a la siguiente generación
1. Mutación génica: mutación que afecta a la estructura de nucleótidos de un solo gen
Anemia falciformecausada por un único cambio
aminoacídicoResulta al mutar el gen de la globina beta, que se encuentra en el cromosoma 11.
La malformacion de estos glóbulos rojos dificulta la circulación, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y los pacientes sufren síntomas como dolor
en las extremidades o mareos frecuentes. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta, provocando anemias continuas.
Sustitución de una adenina por una timina en la secuencia de aminoácidos del gen
Mutación cromosómica
Afecta al número de cromosomas:(síndrome de Down) se debe a la aparición de un cromosoma más o a la dotación cromosómica
completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n).
desaparición de un segmento con varios genes
rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma
rotura de un segmento y su integración en otro cromosoma
Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma:
Daltonismo
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