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Teratologia
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Variante
Anomalia
Malformazione
Le varianti anatomiche sono estremamente comuni e costituisconoil patrimonio della nostra variabilit biologica.
Caratterizzano etnie differenti o singoli individui.
Sono geneticamente determinate.
Non compromettono la forma e la funzione del tessuto, dellorgano odellapparato.
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Il colore degli occhi un tratto poligenicodeterminato principalmente dalla quantit dimelanina e dal tipo di pigmento dell'iride.
Gli esseri umani e gli animali hanno moltevariazioni del fenotipo per quanto riguarda ilcolore degli occhi.Negli esseri umani, queste variazioni sonoattribuite dal variare della proporzione dieumelanina prodotta dai melanociti dell'iride.
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Variante
Anomalia
Malformazione
Le anomalie anatomiche sono pi rare.
Sono geneticamente determinate (caratteri epigenetici - discontinui).
Compromettono la forma ma non la funzione del tessuto, dellorganoo dellapparato.
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Variante
Anomalia
Malformazione
Le malformazioni sono lesioni vere e proprie, condizionipatologiche.
Compromettono sia la forma che la funzione del tessuto, dellorganoo dellapparato.
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PATOLOGIAMALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE
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1) DEFORMAZIONE1) DEFORMAZIONE
Forma o posizione anomala i !na par"e el #orpo
#onse$!en"e a %orze me##ani#&e
S'il!ppo normale
e%ormazione
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(!es"o "ermine ris"re""o a
a*errazioni i %orma o posizione
+
normali rispos"e el "ess!"o a
solle#i"azioni me##ani#&e
in!s!ali,
Per esempio + piee "or"o #onse$!en"e
a #ompressione s!l %e"o se#onaria aoli$oiramnios
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PIEDE TORTO CONGENITOPIEDE TORTO CONGENITO
De%ormi"- presen"e alla nas#i"a e #ara""erizza"a a !no s"a*ile
a""e$$iamen"o 'izioso el piee,
In#ienza nella popolazione i 1:1
Rappor"o ma!"#i:femmine $ %:1
Fre&'entemente a!!o"iato a( altre
(eformit.!ali isplasia ell/an#a0
spina *i%ia e##,
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EZIOPATOGENE*I
Spesso m!l"i%a""oriale#on #omponen"e erei"aria e am*ien"ale
Fa""ori erei"ari+ mal%ormazione sin$ola o in polimal%orma"o
Fa""ori es"rinse#i+ *lo##o ella ro"azione el piee nelle
!l"ime %asi i 'i"a in"ra!"erina +
oli$oiramnios0 !"ero *i#orne ,,,
P! essere !na mal%ormazione0 !na
isr!p"ion o !na e%ormazione
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PATOLOGIAMALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE
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%) DI*R+PTION%) DI*R+PTION
Di%e""o mor%olo$i#o i !n or$ano0 par"e i !n or$ano o !na
re$ione el #orpo #onse$!en"e a in"er%erenza es"rinse#a o
is"r!zione0 i !n pro#esso ori$inariamen"e normale
S'il!ppo normale
is"!p"ion
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*ECONDARIE A FATTORE E*TRIN*ECOFATTORE E*TRIN*ECO+ per es, in%ezione0
"era"o$eno0 "ra!ma #&e in"er%eris#e #on lo s'il!ppo #&e .!ini poi
pro#ee in maniera anomala, Una isr!p"ion non erei"a"a ma %a""orierei"a"i possono preisporre o in%l!enzare lo s'il!ppo ella isr!p"ion
CA+*E
Raiazioni+ mi#romelia0 piee a pi##ozza0 i%e""i el#ranio0 spina *i%ia e##,
Farma#i+ i%e""o i a#io %oli#oanomalie #rani#&e e
poolo$i#&e)
4 5ar%arin%a#ies #ara""eris"i#a e *assas"a"!ra)
4 T&aliomie%o#omelia0 amelia0 polia""ilia0
anomalie #aria#&e e##,
A*!so+ al#ool + ipoplasia elle !n$&ie ei piei,
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Polia""ilia+ i"a so'rann!merarie
Fo#omelia+ piee o mani sono
anomali e pos"i
prossimalmen"e0 a li'ello ellaspalla o *ra##io0 per man#anza
i !n se$men"o
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In%ezioni+ TOR670 par"i#olarmen"e se l/in%ezione
a''iene pre#o#emen"e nell/em*rio$enesi
Sinrome a *ane amnio"i#&e+ i%e""i e%ormi"-0
m!"ilazioni0 s#&isi) an#&e $ra'i0
soli"amen"e asimme"ri#i0 !nila"erali e is"ali
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La presenza di bande amniotiche esercita sul feto unazione
lesiva importante con gravi distruzioni e deformazioni.
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La sinrome a *ane amnio"i#&e
#onse$!e alla ro""!ra ell/amnios in
assenza i anno al sa##o
#orioni#o in i'ersi momen"i ella
$es"azione,
La $ra'i"- ella isr!p"ion ipene
a
4al momen"o $es"azionalein #!i si
ins"a!ra la sinrome pi8 pre#o#e
pi8 sono se'ere le al"erazioni)0
4all/en"i"- ella #os"rizione4 se le
*ane e"erminano !na
#ompressione0 !n *lo##o 'enosolin%a"i#o opp!re !n in"err!zione el
%l!sso ar"erioso #on ne#rosi
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Deformazioni e distruzioni possono essere anche
VOLONTARIE
A questo capitolo vanno riferire le mutilazionirituali, etniche, incidentali o ludiche
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PATOLOGIAMALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE
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1) MALFORMAZIONE1) MALFORMAZIONE
Di%e""o mor%olo$i#o i !n or$ano0 par"e i !n or$ano o !na
re$ione el #orpo #onse$!en"e a !n/anomalia intrinsecaintrinseca
el pro#esso i s'il!ppo + i%e""o ell/organogenesiorganogenesi
S'il!ppo normale
Mal%ormazione
In"rinse#o + il po"enziale i s'il!ppo ell/or$ano anomalo sin all/inizio
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Il concetto fondamentale che guida lo studio
delle malformazioni congenite quello di
CAMPO
Tessuti anche molto distanti tra di loro possono
derivare anatomicamente ed embriologicamenteda un unico settore, campo, e di qui migrare inaltri distretti corporei.
La migrazione della cresta neurale ed i difettimalformativi di questa sono esempio tipico.
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DI*PLA*IADI*PLA*IA
Or$anizzazione anomala i #ell!le in "ess!"i e i #onse$!en"i
ris!l"a"i mor%olo$i#i + #oin'ol$e il pro#esso i istogenesiistogenesi
S'il!ppo normale
isplasia
Lesioni isplas"i#&e non sono soli"amen"e #on%ina"e a or$ani sin$oli,
Tra le mala""ie erei"a"a*ili el "ess!"o #onne""i'o0 il i%e""o i *ase
#oin'ol$e n!merose sei ana"omi#&e nelle .!ali rappresen"a"o il "ess!"o
al"era"o,
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DIFETTI GENICI
A"on(ro,la!ia
Pa"olo$ia a!"osomi#a ominan"e + 9:; sono
m!"azioni e no'o per < e"- pa"erna
Forma pi8 %re.!en"e i nanismo a ar"i #or"i,
La %orma omozi$o"e le"ale,
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Alla *ase elle mal%ormazioni s"anno .!ini
i%e""i $ene"i#i
in"rinse#i + .!es"i possono essere erei"a"i ai $eni"ori
impor"anza ella #ons!lenza $ene"i#a)
o
insor$ere e no'o0 #ome prima m!"azione,
Difetti -eni"i+ A!"osomi#i ominan"i o re#essi'i o le$a"i
ai #romosomi sess!ali
Anomalie "romo!omi"#e+ "risomie0 "raslo#azioni0
elezioni0 in'ersioni0 ane!ploie
4"risomia 21
4"risomia 13
4"risomia 19
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ANOMALIE CROMO*OMIC.E
Tri!omia %1$ */ (i Do0n $ol"re alle n!merose mal%ormazioni e'ien"i +sina""ilia elle i"a ei piei0 lar$o spazio "ra il 1 e 2 i"o ei piei,
23 tri!omia (el "romo!oma %1
43 mo!ai"i!mo
43 tra!lo"azioni
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Nella sinrome sono
presen"i=
1, Anomalie $ene"i#&e
2, 6ara""eri e "ra""i
is"in"i'i
3, 6ara""eri o se$niismor%olo$i#i
o##asionali o
is#on"in!i
>, Mal%ormazioni
asso#ia"e
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Riconoscimento di
quadri fenotipici
Trisomia 21
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Nella sindrome di Down
vanno ricercate le
malformazioni associate.
malformazioni al sistema nervoso centrale
malformazioni cardiache
malformazioni renali
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Tri!omia 14$ */ (i Pata'+ spesso 'i !na poli4sin4a""ilia elle mani #on
aspe""o a p!$no? asso#ia"a an#&e nei piei
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*in(rome
A!!o"iazione
*e&'enza
Ca!"ata
Si tratta di un insieme di malformazioni di organo o di apparato odi anomalie di forma e struttura che definiscono un quadro che sipresenta con tutti o con alcuni degli elementi che vengono codificati
come pi frequentemente espressi.
Le sindromi sono per lo pi geneticamente determinate.
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*in(rome
A!!o"iazione
*e&'enza
Ca!"ata
Si tratta di alcune malformazioni di organo o di apparato o dianomalie di forma e struttura che si trovano frequentemente
associate se pur non necessarie ciascuna di esse per la definizionedel quadro generale.
Molte associazioni sono definite solo per la frequenza con cui
compaiono e per molte non stato ancora chiarito il nesso.
Lo sviluppo del concetto di campo e di migrazione ha ridottonotevolmente questo settore della teratologia.
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*in(rome
A!!o"iazione
*e&'enza
Ca!"ata
Si tratta di una serie di malformazioni e di disturbi dellistogenesiconcatenate e consequenziali.
Sono facilmente riscontrabili negli errori di migrazione o diangiogenesi.
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*in(rome
A!!o"iazione
*e&'enza
Ca!"ata
Si tratta di una serie di eventi obbligati che conseguono al primo;questi non necessariamente malformativo ma spesso costituitoda una distruzione su base tossica, infettiva, vascolare o meccanica.
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A@@ERTENZE
Il contenuto di questo file comprende testi e figure che sono statimostrati e spiegati agli studenti nel corso delle lezioni di Anatomia
Patologica tenute presso la Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso dilaurea in Medicina e Chirurgia) dellUniversit di Genova, nel corsodellanno accademico 2011-12. Lo scopo esclusivo di tale file quello di fornire agli studenti unacopia del materiale didattico precedentemente mostrato a lezione ondeevitare che gli studenti stessi siano obbligati a copiare testi e tabelle eche quindi possano pi agevolmente seguire il Docente durante le lezioni.
Il materiale qui contenuto non ha alcuna pretesa di organicit edovrebbe solo servire a supporto dellattivit didattica precedentementesvolta in aula. Non deve quindi in alcun modo ritenersi sostitutivo dellelezioni o dei libri di testo consigliati. Ne consentito solo un uso interno da parte degli studenti iscrittialla Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso di laurea in Medicina eChirurgia) dellUniversit di Genova. Se ne vieta (ma soprattutto se ne sconsiglia) qualsiasi altro uso che
non sia quello di un ausilio per la preparazione dellesame di AnatomiaPatologica.
Genova, maggio 2012 Prof. Roberto FioccaCoordinatore del Corso Integrato
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