tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek
Post on 16-Jan-2016
37 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiekvan de beïnvloedbaarheid van dyslexie
prof. dr. Evert Thiery (U Gent)
Overzicht
I. Situering
II. Historisch onderzoek
III. Actueel onderzoek
IV. Heretabiliteitsvariabelen
V. Implicaties voor revalidatie
I Situering
• nature
• nurture
• interactie
• mutueel impact
II Historisch onderzoek
• eerste onderzoeken
• research projecten
III Actueel onderzoek
• Oost-Vlaams Meerlingenregister
- werking
- tweelingenmodel
Het Oost-Vlaams
Meerlingenregister
Catherine Derom, PhDRobert Derom, MD PhD
Jean-Pierre Fryns, MD PhDFernand Leroy, MD PhDEvert Thiery, MD PhD
Robert Vlietinck, MD PhD
a. Historie
Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent)
registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen
in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en
huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen
opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met
gekende zygotie en placentatie
geboortegewicht 500 gram of zwangerschapsduur
minimum 22 weken
b. Werking
Placenta-afhaling
basisgegevens over zwangerschap en geboorte
geboortegewicht, wijze van verlossing ….
zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap…
perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen
administratieve gegevens
Zygotie bepaling
mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts
Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor
deelname aan wetenschappelijke studies
c. Bepaling van het type tweeling
2 groepen volgens zygositeit 3 groepen volgens zygositeit en chorion type
2-eiig 1-eiig (DC)
1-eiig (MC)
d. Zygotie bepaling
Geslacht = # VruchtvliezenMonochoriaal Dichoriaal
bloedgroepen= #
DNA = #
Eeneiig Eeneiig Twee-eiiglate splitsing vroege splitsing
probabiliteit van MZ
e. Geregistreerde meerlingen 1964-2002
12.661 meerlingkinderen6.050 tweelingen
165 drielingen12 vierlingen2 vijflingen1 achtling
Alle tweelingen : 43 MA tweelingen3 Siamese (0.05%)
f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties
0,00
0,20
0,40
0,60
0,80
1,00
1,20
Spontaan Iatrogeen
g. Tweelingen : 1964-2002
Spontaan Iatrogeen
Twee-eiig 54% 94%Eeneiig (DC) 14% 1%Eeneiig (MC) 29% 4%?? 3% 1%
Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie
p<0.001
h. Oorzaken van 2-eiige tweelingen
RasZwarten : 2 à 4,5 %Blanken : 1 %Mongolen : 0.55 %
Pariteit en leeftijd van de moeder Fertiliteitbehandeling spontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle
geboortes bij ons)• autosomaal dominant gen• zeer frequent : 7% van alle personen• lage penetrantie (10%)• uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters• hebben 20 * meer kans
i. Eeneiige tweelingen
Genetisch identiek splitsen na de bevruchting op
dag 1-3 DCDA 32%dag 4-7 MCDA 66%dag 8-11 MCMA 2%
Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen
oorzaken : ? • overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortes• ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie• in bepaalde families : erfelijk
IV Heretabiliteit van individuele verschillen in
dyslexie
a. typologie
b. geassocieerde fysische variabelen
c. geassocieerde mentale variabelen
d. co-morbiditeit
e. morfofysiochemische stoornissen
a. typologie
-leesstoornis / oral reading
-fonologisch / orthografisch
-fonologische decodering / fonologisch
bewustzijn
-deep dyslexia / surface dyslexie
b. geassocieerde fysische variabelen
- ouders / gezinsleden
- leeftijd
- immunologische status
- geslacht / homoseksualiteit
c. geassocieerde mentale variabelen
- IQ
- werkgeheugen / sequentieel geheugen
- symbolische processing
- dyscalculie
- lateralisatie
d. co-morbiditeit
- ADHD / ADD
- internalisatie / externalisatie
- CD / ODD / SAD
e. morfofysiochemische stoornissen
- morfopathologische omvang
- hypofunctie / hyperfunctie
V Implicaties voor revalidatie
• revalidatie
• research
Dank aan
C. Derom J. Van Os
R. Derom S. Van Gestel
J. Fryns N. Jacobs
F. Leroy M. Dhondt
R. Vlietinck C. Anthonis
top related