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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
INSTITUTO SUPERIOR DE POSGRADOS
POSGRADO DE IMAGENOLOGÍA
Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente
pediátrico.
Trabajo de Titulación modalidad Artículo Profesional de Alto Nivel presentado
como requisito previo para optar por el Título de Especialista en Imagenología
AUTOR: Párraga Cerna Evelyn Tamara
TUTOR CIENTÍFICO: Dr. Alex Santiago Félix Iñiguez
Quito, 2021
ii
DERECHOS DE AUTOR
Yo, Parraga Cerna Evelyn Tamara en calidad de autor y titulares de los derechos morales y
patrimoniales del trabajo de titulación “TUMOR RABDOIDE TERATOIDE ATÍPICO DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN PACIENTE PEDIÁTRICO”, modalidad trabajo de
titulación, de conformidad con el Art. 114 del CÓDIGO ORGÁNICO DE LA ECONOMÍA
SOCIAL DE LOS CONOCIMIENTOS, CREATIVIDAD E INNOVACIÓN, concedemos a favor
de la Universidad Central del Ecuador una licencia gratuita, intransferible y no exclusiva para el
uso no comercial de la obra, con fines estrictamente académicos. Conservo a mi favor todos los
derechos de autor sobre la obra, establecidos en la normativa citada.
Así mismo, autorizo a la Universidad Central del Ecuador para que realice la digitalización y
publicación de este trabajo de titulación en el repositorio virtual, de conformidad a lo dispuesto en
el Art. 144 de la Ley Orgánica de Educación Superior.
El autor declara que la obra objeto de la presente autorización es original en su forma de expresión
y no infringe el derecho de autor de terceros, asumiendo la responsabilidad por cualquier
reclamación que pudiera presentarse por esta causa y liberando a la Universidad de toda
responsabilidad.
En la ciudad de Quito, a los 04 días del mes de junio de 2021.
Firma: ________________________________
Parraga Cerna Evelyn Tamara
CC. 2100562517
Dirección electrónica: etparraga@uce.edu.ec
iii
iv
APROBACIÓN DEL TUTOR
En mi calidad de Tutor del Trabajo de Titulación, presentado por PARRAGA CERNA EVELYN
TAMARA, para optar por el Grado de Especialista en Imagenología; cuyo título es: TUMOR
RABDOIDE TERATOIDE ATÍPICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN
PACIENTE PEDIÁTRICO, considero que dicho trabajo reúne los requisitos y méritos
suficientes para ser sometido a la presentación pública y evaluación por parte del tribunal
examinador que se designe.
En la ciudad de Quito, a los 04 días del mes de junio de 2021.
________________________________
Dr. Félix Iñiguez Alex Santiago
DOCENTE-TUTOR
C.C. 1716760929
Dirección electrónica: alex_felix10@hotmail.com
v
DEDICATORIA
El presente trabajo investigativo lo dedico principalmente a Dios, por ser el inspirador y darme
fuerza para continuar en este proceso de obtener uno de los anhelos más deseados.
A mi madre, quien a pesar de no haber estado a mi lado, sé que hubiera estado muy orgullosa de
esta meta.
A mi esposo y mis hijas por su amor, trabajo, sacrificio en todos estos años, y por el apoyo moral.
A todas las personas que me han apoyado y han hecho que el trabajo se realice con éxito en especial
a aquellos que me abrieron las puertas y compartieron sus conocimientos.
vi
AGRADECIMIENTO
Mi profundo agradecimiento a la Universidad Central del Ecuador, a toda la Facultad de Ciencias
Médicas, a mis profesores de Postgrado quienes con la enseñanza de sus valiosos conocimientos
hicieron que pueda crecer día a día como profesional, gracias a cada una de ustedes por su
paciencia, dedicación, apoyo incondicional y amistad.
Finalmente quiero expresar mi más grande y sincero agradecimiento a mi tutor del Artículo
Profesional de Alto Nivel, quien es Docente de la Universidad Central del Ecuador, Posgrado de
Imagenología el Dr. Alex Félix, principal colaborador durante todo este proceso, quien con su
dirección, conocimiento, enseñanza y colaboración permitió́ el desarrollo de este trabajo.
vii
ÍNDICE
DERECHOS DE AUTOR ............................................................................................................................ ii
APROBACIÓN DEL TUTOR..................................................................................................................... iv
DEDICATORIA ........................................................................................................................................... v
AGRADECIMIENTO ................................................................................................................................. vi
ÍNDICE ....................................................................................................................................................... vii
LISTA DE GRÁFICOS ............................................................................................................................. viii
RESUMEN .................................................................................................................................................. ix
ABSTRACT .................................................................................................................................................. x
1. INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................... 1
2. METODOLOGÍA ............................................................................................................................ 2
3. REPORTE Y PRESENTACIÓN DEL CASO ................................................................................. 2
ANAMNESIS .................................................................................................................................. 2
EXAMEN FÍSICO ........................................................................................................................... 3
ESTUDIOS DE IMAGEN ............................................................................................................... 3
4. DISCUSIÓN .................................................................................................................................... 6
5. CONCLUSIONES ......................................................................................................................... 11
6. RECOMENDACIONES ................................................................................................................ 11
7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ........................................................................................... 12
viii
LISTA DE GRÁFICOS
Fig. 1. Tomografia computada cerebral .......................................................................................... 4
Fig. 2. Imágenes por resonancia magnética cerebral........................................................................ 5
Fig. 3. Imágenes por resonancia magnética columna vertebral ....................................................... 5
Fig. 4. Imágenes por resonancia magnética estudio de seguimiento ................................................ 6
ix
TÍTULO: Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.
Autor: Evelyn Tamara Párraga Cerna
Tutor: Félix Iñiguez Alex Santiago
RESUMEN
El tumor rabdoide teratoide atípico intracraneal es una variante de los tumores embrionarios,
altamente agresivo con características malignas y elevado potencial metástasico, afectando a niños
menores de 3 años, 20% con sobrevida a los 5-11 meses.
La resonancia magnética es un método de estudio útil para medir la celularidad tumoral, lo cual
proporciona información para diferenciar los tumores embrionarios de los ependimonas y
astrocitomas pilocíticos, aportando datos a través de las diferentes secuencias que permiten
determinar sangrado, necrosis, captación del contraste, restricción a la difusión y diseminación,
permitiendo llegar a una presunción diagnóstica temprana y guiar el manejo multidisciplinario con
una mejor esperanza de vida.
El objetivo de este estudio es describir las características de imagen del tumor rabdoide teratoide
atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.
Se realizó un estudio observacional, descriptivo de tipo caso clínico. Se utilizó la historia clínica
y base de datos electrónicos, así como revistas digitales para revisión de la literatura.
El resultado determinó que la tomografía computada y las imágenes por resonancia magnética
fueron herramientas útiles para el enfoque diagnóstico de las neoplasias cerebrales dentro de ellos
el tumor rabdoide teratoide atípico, permitiendo además el control imagenológico durante y
después del tratamiento.
En conclusión los tumores rabdoides- teratoides atípicos en los estudios de imagen comparten
características con tumores embrionarios, sin embargo, el tamaño tumoral, marcado realce al
contraste, incremento del volumen en corto tiempo y metástasis en estudios de seguimiento son
particularidades que reflejan la agresividad y nos orientan al diagnóstico.
Palabras claves: TUMOR RABDOIDE TERATOIDE, TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL.
x
TÍTLE: Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico
.
Author: Evelyn Tamara Párraga Cerna
Tutor: Félix Iñiguez Alex Santiago
ABSTRACT
The intracranial atypical teratoid rhabdoid tumor is a variant of early-stage tumor that is highly
aggressive and malignant in nature with an increased probability of metastasizing that affects
children under 3 year of age. There is a survival rate of 20% for 5- 11 months.
MRI is a useful study method to measure tumor cellularity, as it provides information to
differentiate early-stage tumors from ependymomas and pilocytic astrocytomas. It provides
information through different sequences that allow bleeding, necrosis, contrast uptake, circulation
restriction, and dissemination to be determined, thereby permitting an eartly diagnostic assumption
and guilding multidisciplinary management for a better life expectancy.
This study aims to describe the imaging characteristics of the atypical teratoid rhabdoid tumor of
the central nervous system in a pediatric patient.
An observational and descriptive clinical case study was conducted. The patient’s medical history
and an electronic database, as well as digital journals, were used for the literature review.
The result confirmed that the CAT scans and MRIs were useful tools for diagnosing cerebral
neoplasia, including the atypical teratoid rhabdoid tumor, additionally allowing for imaging
control during and after treatment.
In conclusion, the atypical teratoid rhabdoid tumors in the imaging studies have similar
characteristics to those of early-stage tumors. However, the tumor size, stark contrast, short-term
increase in volume, and metastasis in follow-up studies are peculiarities that show their
aggressiveness and guide us to a diagnosis.
Keywords: TERATOID RHABDOID TUMOR, CENTRAL NERVOUS SYSTEM TUMORS.
1
1. INTRODUCCIÓN
El tumor Rabdoide Teratoide Atípico (TR/TA), es una neoplasia maligna agresiva y poco
frecuente(1)(2), presentándose en los niños menores de 3 años en aproximadamente 20% de los
casos con recurrencia tumoral de 80% y mortalidad de 70% a un año (3)(4). Es un tumor de mal
pronóstico con pobre expectativa de vida a pesar de las diversas estrategias de tratamiento(5)(6), ya
que se ha reportado diseminación leptomeníngea en 20% de los pacientes (7).
En la actualidad a pesar de que existen diversas estrategias de tratamiento, el pronóstico no es
favorable(8)(9). Según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles en España los tumores
rabdoides teratoides representaron el 7.7 %, en edad de 0- 14 años (10).
En América del Norte el TR/TA representa 1,6% del total de las neoplasias cerebrales en pacientes
pediátricos menores de 3 años (11)(12). En Estados Unidos tiene una incidencia entre 0-19 años de
0.66/100,000 personas, una media 2,84 años con mayor localización a nivel de cerebelo (13).
En Ecuador no existen datos específicos del tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso
central, sin embargo entre 2006–2010, de un total de 490 casos de cáncer en niños el 13.1%
correspondió a tumores SNC (14); Según el Registro Nacional de Tumores (RNT) entre el 2011 y
2015 las neoplasias del SNC ocuparon el tercer lugar de todos los tumores infantiles, con
predominio en el sexo masculino y con incremento de 94 casos en la ciudad de Quito en
comparación al año 2010 cuando se reportaron 59 casos (15).
Los estudios de imagen como la tomografía y resonancia magnética nuclear proporcionan
características radiologías que orientan a un diagnóstico presuntivo en este tipo de tumores,
además cumplen un rol importante en el control posterior de la enfermedad (1)(16).
En la tomografía computarizada el tumor Rabdoide Teratoide Atípico se observa como una masa
sólida que puede ser focal o multifocal, isodensa o ligeramente hiperdensa, heterogénea debido a
áreas hemorragia o cambios quísticos versus necróticos, pueden presentar calcificación
intralesional, edema vasogénico y realce heterogéneo al estudio poscontraste (3)(17).
En la Imagen por Resonancia Magnética (IRM), el tumor se presenta con áreas de alta y baja
intensidad de señal debido a sangrado y necrosis; el componente sólido del tumor es hipointenso
o isointenso en imágenes ponderadas en T1, hiperintenso o isointenso en T2, además puede
observarse realce heterogéneo en secuencias T1 con gadolinio, mientras en Coeficiente de
Difusión Aparente (ADC) e Imágenes ponderadas por difusión (DWI) presenta restricción; el
2
mapa ADC también es útil para medir la celularidad tumoral, proporcionando información que
ayuda a diferenciar los tumores embrionarios de los ependimonas y astrocitomas pilocítico(1).
A pesar de este acercamiento diagnostico con los estudios de imagen, hay que enfatizar que el
estudio histopatológico sumado al inmunohistoquímico revelaran el diagnostico definivo en este
tipo de tumores (1)(7)(18).
El objetivo del presente trabajo es describir las características de imagen del tumor rabdoide
teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.
2. METODOLOGÍA
Estudio observacional, descriptivo de tipo caso clínico único.
Criterios de inclusión: paciente con diagnóstico de tumor rabdoide teratoide atípico del sistema
nervioso central con estudios de imagen e histopatología.
Criterios de exclusión: pacientes con tumores del sistema nervioso central de otra etiología, tumor
rabdoide teratoide atípico que no corresponda al sistema nervioso central o con estudios
histopatológicos y de imagen incompletos.
Para la revisión del caso se utilizó datos de la historia clínica del paciente así como la base
electrónica EBSCO, Cochrane, PubMed, MEDLINE, SciELO, Scopus, revistas digitales como
Radiopaedia, Radiology Asssitant, Radiographics.
3. REPORTE Y PRESENTACIÓN DEL CASO
ANAMNESIS
Se trata de un lactante sexo masculino de 3 meses de edad, residente de Latacunga, mestizo, grupo
sanguino ARH positivo. En los antecedentes prenatales es producto de cuarta gesta, 8 controles y
4 ecografías normales, vacuna antitetánica, ingesta de hierro y ácido fólico. Nació en centro
médico Materno-infantil por parto cefalovaginal a las 38 semanas de gestación con datos
antropométricos: peso: 2,860 g, talla 52 cm, PC 34 cm, APGAR 9- 10. Sin antecedentes
postnatales.
Inmunización completa para la edad, adecuado desarrollo psicomotriz.
3
Paciente fue remitido por presentar 2 semanas antes de su ingreso cuadro de irritabilidad, rechazo
al seno materno y ausencia de movimientos de miembros inferiores.
EXAMEN FÍSICO
Peso: 6 Kg, talla: 57 cm, perímetro cefálico: 39,5 cm, frecuencia cardiaca 145, frecuencia
respiratoria 32, saturación de oxigeno (SPO2): 95%, temperatura (T°) 36,8. En el examen
neurológico se evidenció tono y sensibilidad ausente desde la mitad del abdomen hacia miembros
inferiores.
La impresión diagnostica fue Polineuropatía (Guillan Barre) y Mielitis, por lo que se solicitó
exámenes de gabinete, donde se evidenció los resultados de laboratorio sin datos relevantes para
la patología.
ESTUDIOS DE IMAGEN
En la tomografía computarizada (TC) a nivel del ángulo pontocerebeloso derecho se observó una
lesión ocupativa con gran componente quístico y tejido blando de forma nodular que dependía del
aspecto antero- inferior del hemisferio cerebeloso (Fig. 1A), la lesión comprimía la pared lateral
derecha del cuarto ventrículo ocasionando dilatación del sistema ventricular (Fig. 1B).
En las imágenes por resonancia magnética (IRM) se observó en el ángulo pontocerebeloso derecho
una lesión que depende del aspecto anterior- inferior del hemisferio cerebeloso que compromete
el pedúnculo cerebral medio e inferior (Fig. 2A), con gran componente quístico y tejido blando
de forma nodular que mide 19x 20x 20 mm (Fig. 2B), presenta restricción a la difusión (Fig. 2C),
comprime la pared lateral derecha del cuarto ventrículo ocasionando desplazamiento de la unión
bulbo- protuberancial con compromiso del origen de los pares craneales VII (nervio facial) y VIII
(vestíbulococlear); se observa también compresión y leve herniación ascendente del vermis
cerebeloso, además dilatación del sistema ventricular supratentorial; se identificó también
engrosamiento de los pares craneales VII y VIII bilateral en los conductos auditivos internos. Se
complementó con estudios de extensión de la columna vertebral reportando dilatación
ependimaria, con masas de tejido blando que realzan con el contraste en la unión bulbo- medular,
en región dorsal y dorso- lumbar, engrosamiento del filum terminal por dilatación ependimaria,
engrosamiento pial poscontraste y metástasis meníngeas ependimarias (Fig. 3A y B).
4
A B
Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz
Fig. 1. Tomografia computada cerebral
Tomografia computada de paciente con tumor rabdoide teratoide atípico (A), en el corte axial simple
presenta lesión quística con nódulo sólido en el hemisferio cerebeloso derecho (B) con realce heterogéneo
al contraste, el tumor se extiende al ángulo pontocerebeloso.
A B
5
C D
Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz
Fig. 2. Imágenes por resonancia magnética cerebral
Imágenes por resonancia magnética (A), en el corte axial ponderado en T1 lesión en el ángulo
pontocerebeloso derecho que ocasiona desplazamiento de la unión bulbo- protuberancial (B) con realce
heterogéneo al contraste y gran componente quístico en el corte coronal T1 con contraste. (C) y (D)
restricción a la difusión.
A B
Fuente: Servicio de Imagen Hospital
Pediátrico Baca Ortiz.
Fig. 3. Imágenes por resonancia magnética
columna vertebral
Imágenes por resonancia magnética,
estudios de extensión de columna vertebral
(A), corte sagital ponderado en T1
dilatación de la columna ependimaria con
masas de tejido blando en la unión bulbo-
medular, dorsal y dorso- lumbar (B) con
realce heterogéneo, engrosamiento del
filum terminal y pial poscontraste,
metástasis meníngeas ependimarias.
6
El paciente fue sometido a biopsia por cirugía, misma que reportó un tumor rabdoide teratoide
atípico, por lo que recibió tratamiento de quimioterapia más resección quirúrgica. En resonancia
de control posterior al tratamiento se evidenció engrosamiento nodular con realce heterogéneo de
cubiertas meníngeas piales, frontales, cisternas de la base, mesencéfalo, pares craneales y unión bulbo
medular por metástasis meníngeas (Fig. 4A y B), lo cual reveló progresión de la enfermedad con
consecuente fallecimiento del paciente a los 5 meses posterior a la cirugía.
A B
Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz
Fig. 4. Imágenes por resonancia magnética estudio de seguimiento
Imágenes por resonancia magnética, control posterior al tratamiento (A), en el corte axial ponderado en T1
postgadolinio engrosamiento nodular con realce heterogéneo de cubiertas meníngeas piales, frontales,
cisternas de la base y mesencéfalo (B) en el corte coronal alrededor de los ángulos pontocerebelosos, pares
craneales y unión bulbo medular por metástasis meníngeas.
4. DISCUSIÓN
Los tumores rabdoides teratoides atípicos (TRTA) del sistema nervioso central (SNC) son de
origen embrionario maligno, definido como una variedad del tumor de Wilms (19), siendo
denominado como tumor rabdoide teratoide atípico en 1996 y clasificado como tumor grado IV
(1)(20). Representa el 1 a 3 % de neoplasias intracraneales antes de los 18 años de edad, entre los
cuales el 70% tienen menos de 3 años (5)(21). El TR/TA es un tumor raro, agresivo, que a menudo
se presenta a nivel de fosa posterior, aunque pueden ser de localización supratentorial. (4)(22).
7
En una revisión de casos realizado por Din NU en Pakistán, de 11 pacientes que presentaron
TR/TA el grupo etario fue de 1 a 48 meses con una media 26.6 meses, con predominio en el sexo
masculino. La mayor localización fue los hemisferios cerebrales con 6 casos, seguido de fosa
posterior 3 casos y ubicación no exacta 2 casos. (16)(23).
En nuestro estudio el paciente fue menor de 3 meses de edad similar al caso reportado por Cody
L. Nesvick con paciente de 1 año de edad, diferente al reportado por Dallas E. Kramer donde la
edad del paciente fue de 5 años (11)(24).
El cuadro clínico del TR/TA se presenta según el sitio del tumor y la edad del paciente. Los
síntomas en común son la hipertensión intracraneal, cefalea, vómitos, letargo, retraso del
crecimiento, irritabilidad y macrocefalia en menores de un año. Cuando el tumor involucra los
hemisferios cerebelosos pueden ocasionar síntomas de ataxia, inclinación de la cabeza y
nistagmus. Mientras que la afectación del ángulo pontocerebeloso se manifiesta con parálisis de
los pares craneales VII y VIII (21), similar a los hallazgos encontrados en el caso presentado en este
artículo.
Asel C y colaboradores reportaron el caso de una niña de 8 meses que presentó vómitos, ptosis en
el lado izquierdo, falta de aumento de peso e hidrocefalia (7). En nuestro caso el paciente presentó
irritabilidad, rechazo al seno materno, ausencia del tono y sensibilidad desde la mitad del abdomen
hacia miembros inferiores.
En la publicación de Alejandra Calderón-Gasca de una paciente de 11 años de edad que padecía
la enfermedad, se menciona un cuadro clínico de cefalea y diplopía de 3 meses de evolución, es
importante conocer que la ubicación de la lesión era intraaxial frontal derecha lo cual tenía relación
con la sintomatología de la paciente. (20).
Min Fang Chao en 2017, reportó el caso de un niño de 16 meses con masa toracolumbar, intradural
extramedular con cuadro clínico de alteración intestinal, retención urinaria, rechazo a los alimentos
de un mes de evolución, disminución del equilibrio al sentarse e irritabilidad. Al examen físico
pérdida del tono muscular y disminución de los reflejos de los miembros inferiores, signo de
Babinski positivo, la sintomatología del paciente tenía relación con la localización del tumor,
similar a nuestro caso, en el cual el niño presentó lesión metastásica lumbar y consecuentemente
disminución de la movilidad de los miembros inferiores(22).
8
En el diagnóstico por imagen del tumor rabdoide teratoide, las características generales en la
tomografía computarizada (TC) muestran grandes masas isodensas o levemente hiperdensas en
relación al parénquima cerebral con necrosis, hemorragia y calcificación intralesional, presentan
realce heterogéneo en los estudios contrastados y edema parenquimatoso (3)(7). En las imágenes
por resonancia magnética (IRM) ponderadas en T1 y T2 la intensidad de señal del tumor que
corresponde a necrosis y hemorragia intratumural es mixta, mientras que el componente sólido se
presenta hipointenso o isointenso en secuencias T1 e isointenso o hiperintenso en ponderaciones
T2. En los estudios contrastados se aprecia un marcado realce de la porción sólida y restricción en
las secuencias DWI y mapa ADC (3) (7).
La resonancia magnética revela necrosis, partes quísticas multifocales y sangrado. En
consecuencia, el tumor se presenta con diferente comportamiento de señal T1 y T2, dependiendo
de la cantidad de hemorragia, la absorción del agente de contraste o el grado de calcificación. Casi
todos los TR/TA tienen difusión restringida.(7). Además se aprecia edema vasogénico peritumoral,
incremento de la intensidad de señal y realce en las lesiones que presentan diseminación
leptomeníngea(1) .El mapa ADC nos permite medir la celularidad tumoral y la espectroscopia
demuestra un patrón de malignidad con colina elevada, picos de lípidos y lactato (1).
En el reporte de caso de Nasir Ud Din publicado en 2017, en los estudios de imagen de tomografía
y resonancia magnética se evidenciaron grandes lesiones con leve aumento en la intensidad de
señal, componente quístico, necrótico, hemorrágico y realce de la porción sólida en los estudios
contrastados. Algunas características son similares a nuestro caso donde se evidenció una lesión
en el hemisferio cerebeloso con gran componente quístico y tejido blando de forma nodular que
realza con el contraste(16).
En una publicación de L. Moreno Vázquez en 2019 en la Sociedad Española de Neurocirugía de
una niña de 9 años con diagnóstico de tumor rabdoide teratoide de la glándula pineal, la resonancia
magnética demostró lesión pineal irregular, lobulada con captación heterogénea de contraste, se
comparó con el reporte de caso de Calderón-Gasca A del 2020 donde se reveló una lesión intraaxial
frontal derecha con acentuado realce al contraste, áreas de degeneración quística o necrosis, y
desplazamiento de la línea media, en ambos casos se determina que las características radiológicas
son propias de las mencionadas en la literatura a pesar de la ubicación tumoral, en el segundo caso
el paciente tuvo discreta infiltración leptomeníngea (23) (20).
9
Asel C, 2020 presentó el caso de una lactante de 8 meses de edad con vómitos a repetición quien
en los estudios radiológicos presentó un tumor del cuarto ventrículo con oclusión y diseminación
meníngea (7).
Los tumores rabdoides teratoides en el neuroeje comparten signos radiológicos con los que tienen
otra localización, Dallas E. Kramer y colaboradores en 2020 reportó el caso de un paciente de 5
años de edad con tumor situado en los segmentos dorso-lumbares con extensión hacia la cola de
caballo, en las imágenes por resonancia magnética la lesión es isointensa en relación al cordón
medular en imágenes ponderadas en T2 con realce heterogéneo al contraste. En la resonancia
magnética cerebral no se observó extensión del tumor. La característica radiológica del tumor de
la medula espinal es similar al de nuestro paciente, la diferencia es que en este caso correspondía
a extensión leptomeníngea por el primario en la fosa posterior (22).
El diagnóstico definitivo del tumor rabdoide teratoide se lo demuestra por el análisis
histopatológico del tejido tumoral, el cual está compuesto por tejido neuroepitelial primitivo,
epitelial de superficie, y elementos mesenquimales. La inmunohistoquímica en la valoración del
gen supresor tumoral SMARCB1, situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.23) aporta
al diagnóstico. Es importante conocer que la proteína SMARCB1 regula la división y
diferenciación celular en los tejidos normales, de tal forma que la pérdida de esta función aumenta
el riesgo de desarrollar la patología (1)
.
En el análisis de casos desarrollado en Pakistan de 2007 a 2016, se demostró que los 11 pacientes
que padecían la enfermedad, en el estudio inmunohistoquímico hubo una pérdida de la expresión
de la proteína INI-1 (interaccionador de integrasa 1) (16).
En el diagnóstico diferencial por imagen del tumor rabdoide teratoide atípico se menciona los
tumores embrionarios con rosetas multicapa, seguido del meduloblastoma, ependimoblastoma y
carcinomas de plexo (7) .
Algunos estudios señalan ciertas características que nos pueden guiar en el diagnóstico del tumor
rabdoide teratoide atípico como la edad del paciente, estos tumores se presentan en el 70% de los
pacientes pediátricos menores de 3 años, a diferencia de los meduloblastomas que es frecuente en
mayores de 6 años (1)(7) . En las características imagenológicas de los tumores rabdoides teratoides
atípicos, estas lesiones se localizan con frecuencia fuera de la línea media, en su estructura pueden
contener una lesión quística excéntrica, hemorragia intralesional y tienen tendencia a la
10
diseminación leptomeníngea de curso rápido y agresivo con formación de masas lo que distingue
de los meduloblastomas donde las metástasis presentan un patrón típico en gotas (7)(5). El método
de estudio diagnóstico definitivo es el histopatológico particularmente el inmunohistoquímico
donde se puede evaluar la pérdida del SMARCB1 (1).
No existe un tratamiento específico para TR/TA, según Buscariollo la supervivencia global es de
6 a 18 meses, siendo favorable cuando se diagnostica tempranamente, sumado al tratamiento
trimodal (resección quirúrgica, quimioterapia y radioterapia), con tasa de supervivencia de 2 años
en 70% ± 10% con buena calidad de vida (3) (4); Sin embargo en niños menores de 3 años se limita
el uso de radioterapia por la etapa del desarrollo neurocognitivo (2). En comparación con nuestro
estudio el paciente recibió tratamiento a base de quimioterapia más resección quirúrgica con
supervivencia de 5 meses desde su diagnóstico, es similar al caso reportado por Ramírez- donde
el paciente recibió quimioterapia más cirugía con supervivencia de 5 meses (19).
11
5. CONCLUSIONES
Los tumores rabdoides- teratoides atípicos del sistema nervioso central comparten
características imagenológicas con los tumores embrionarios.
En los tumores rabdoides- teratoides atípicos, el tamaño tumoral, incremento del volumen
en corto tiempo, marcado realce al contraste, nos orientan al diagnóstico.
Los estudios de imagen junto con el histopatológico permiten llegar al diagnóstico
definitivo del tumor rabdoide teratoide atípico.
Los tumores rabdoides teratoides atípico tienen una alta probabilidad de recidiva tumoral
posterior al tratamiento.
El conocimiento de las características del tumor permitirá una mejor orientación
diagnóstica y tratamiento oportuno de la patología.
6. RECOMENDACIONES
Diferenciar las características radiológicas del tumor rabdoide- teratoide con otros tumores
embrionarios para evitar una orientación diagnostica errónea.
Conocer las características radiológicas típicas y de agresividad de los tumores rabdoides
teratoides atípicos.
Coordinar con los servicios multidisciplinarios para el diagnóstico, control y seguimiento
de la patología
Conocer las características imagenológicas de recidivas del tumor rabdoide teratoide
atípico.
Realizar otros estudios con imágenes avanzadas como la espectroscopia para mayor acercamiento
diagnóstico que ayude a tratamiento oportuno de los pacientes.
12
7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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2018;38(2):525–41.
2. Casaos J, Huq S, Lott T, Felder R, Choi J, Gorelick N, et al. Ribavirin as a potential
therapeutic for atypical teratoid/rhabdoid tumors. Oncotarget. 2018;9(8):8054–67.
3. Meguins L, Fernandes R, Pimenta A, Caramanti R, Zanovelo E, Lancellotti C, et al.
Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor in a Child: Case Report. Arq Bras Neurocir Brazilian
Neurosurg. 2015;34(03):241–4.
4. Buscariollo DL, Park HS, Roberts KB, Yu JB. Survival outcomes in atypical teratoid
rhabdoid tumor for patients undergoing radiotherapy in a Surveillance, Epidemiology, and
End Results analysis. Cancer. 2012;118(17):4212–9.
5. D’Arco F, Khan F, Mankad K, Ganau M, Caro-Dominguez P, Bisdas S. Differential
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6. Padilla-Vázquez F, De Montesinos-Sampedro A, Escobar-De La Garma VH, Mendizábal-
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