ventriculomegalia cerebral fetal: asociaciones, resultados
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DEMIRDJIAN S, MAQUIEIRA J, BERRUET MC, CONTINO STORZ F, DOSDOGLIRIAN G, ETCHEGARAY A
Ventriculomegalia cerebral fetal: Asociaciones, resultados perinatales y neurodesarollo a mediano plazo en una cohorte de 197 casos.
SADIPT 04.19
Objetivo: describir las asociaciones, evolución y resultados perinatales en una cohorte de pacientes con diagnostico prenatal de ventriculomegalia cerebral y analizar los resultados de neurodesarrollo a corto plazo en el grupo que no tuvo hallazgos adicionales prenatales.
Obstrucción
Atrofia/Destrucción
Presión
CerebroVM: + espacioHC: + presión
• Alteraciones de la circulación de LCR
• Obstructivas
๏ Estenosis acueductal
๏ Estenosis congénita del foramen de Monro
๏ DTN → obstrucción de Magendie/Luschka: Encefalocele, disrafias abiertas.
๏ Dandy-Wlaker → obst de Magendie/Luschka
๏ Tumores/Quistes aracnoides
๏ Infecciones
๏ Hemorragias
• No Obstructivas
๏ Papiloma del plexo coroideo
• Malformaciones Cerebrales 1rias
• Prosencefalopatías: HPE
• Comisuropatías: ACC
• Malf. Desarrollo Cortical: lisencefalia, esquicencefalia, megalencefalia
• Procesos destructivos
• Infecciones
• Insultos vasculares
• Porencefalia
• Síndromes asociados
• Trisomías
• Apert
• Miller-Dieker
• Seckel
• Smith-Lemli-Opitz
• Walker-Warburg
• Neu-Laxova
• Variante Normal
CAUSAS
• Análisis retrospectivo de pacientes con diagnóstico prenatal de ventriculomegalia cerebral (VMC) definida como un atrio ventricular >10.0mm. La medición se realizó a nivel del surco parieto-occipital en un corte transventricular estricto después de las 18 semanas de gestación según las recomendaciones de Guibaud et al 2009.
• Se consideró como VMC leve a aquellos casos con atrios entre 10.1-14.9 mm y VMC severa a aquellas con atrios >15.0 mm. Se consideró asimetría ventricular a una diferencia ≥ 2mm entre ambos atrios y progresión de la VMC a un cambio mayor a 3mm en el diámetro atrial medio en dos ecografías consecutivas.
• Período: Mayo 2009 - Diciembre 2018.
• Resultados perinatales: HC electrónica del HUA. Pacientes con parto en otra institución fueron contactadas telefónicamente o por email.
• Todas las pacientes nacidas en el HUA tuvieron una evaluación dismorfológica postnatal por genetista clínico.
• LOs resultados de neurodesarrollo (ND) se evaluaron mediante cuestionarios estructurados a los padres por vía telefónica.
Métodos - Diseño
54 /166 112/166
Métodos - Diseño
30 % 70 %
Asociaciones y Evolución Prenatal
EG>18 sem
ND a mediano plazo
RM 54%
CARIOTIPO 37%
05/09-12/2018ECR
AsociadaAislada
197 fetos con VMC
79% con datos perinatales completos
156/197
32/45
71% respondieron encuesta
Resultados Perinatales
156/197
107/197
73/197
Derivadas 73%
5% con hallazgos adicionales postnatales
Severidad según GrupoVMC 18-24 sem
59138
70 % 30 %
19 %
81 %
47 %53 %
Leve Severa
197
Asociada Aislada
Leve Severa
2 %
1 %
2 % 6 %
11 %77 %Espina BífidaProsencefálicasDestructivasFosa PosteriorEncefaloceleOtras
56% Aneuploidías
8% Infecciones36 % 64 %
MALFO NEURO ÚNICA POLIMALFO
70 %
30 %AisladaAsociada
Hallazgos en VM Asociadas
5% Aneuploidías (2 casos: T7, DupXq13-21)
0% Infecciones
55% cariotipo prenatal 48% cariotipo prenatal
Evolución y Resultado Perinatal
VMC + Malfo Neuro Única No EB (20 casos)
VMC Aislada (59 casos) p
EG Dx 28.3 26.1 0,236
Dx antes de las 24 sem (%) 25% (5/20) 24% (14/59) 0,910
VM Severa al Dx 65% (13/20) 19% (11/59) < 0,001
Progresión prenatal (>3mm)
40% (6/15) 8% (4/51) 0,002
Asimetría (Diferencia ≥ 2mm)
50% (10/20) 54% (32/59) 0,743
Polihidramnios 20% (4/20) 15% (9/59) 0,643
EG al Nacer 34.4 +/-3 38.0 +/-1 0,004
Hallazgos adicionales postnatales
20% (2/10) 6% (3/51) 0,442
UTIN 26% (14/53) 58% (7/12) 0,330
DVP 43% (3/7) 8% (3/52) 0,152
Alta Neonatal 54% (7/13) 83 % (45/54) < 0,001
Aporte de la Resonancia Magnética Fetal
VM + Malfo Cerebral Única (No EB)
(11 casos)
Aislada (13 casos) p
Resonancia Fetal 55%(11/20) 22% (13/59) 0,005
EG RM 30.4 +/-1.9 30.9 +/- 1.2 0,579
Confirmación VM 91% (10/11) 77% (10/13) 0,315
Hallazgos Adicionales que modificaron el
pronóstico58% (7/12) 23 % (3/13) 0,072
Neurodesarrollo VM aisladas (US)
59 CASOS ORIGINALES VMC aislada
100 %37 respuestas
(80%)
SONRISA SOCIAL 2M
34 respuestas(76%)
9 %
91 %
SE SIENTA SOLO 6M
10 %
90 %30 respuestas
(79%)
PALABRAS SUELTAS 12-15M
100 %
INGRESO ESCOLAR 4 años
17 %83 %
SINO
NEURODESAROLLO NORMAL Edad media: 3.8 años
(0.1-9.5)
3 %
97 %
CAMINA 12-18M
35 respuestas (76%)
46 SOBREVIVIENTES A LA FECHA(77%)
8% Hallazgos postnatalesadicionales
8% sin datos perinatales
2% MIU
3% MNN 46 casos evaluados a distintas edades
45 casos con edad
suficiente
46 casos con edad
suficiente
38 casos con edad
suficiente
38 casos con edad
suficiente
30 respuestas(79%)
19 casos con edad
suficiente
14 respuestas(74%)
Algún retraso del ND
ND en VM aisladas según severidad al Dx
NEURODESAROLLO NORMAL
20 %
80 %
SINO
NEURODESAROLLO NORMAL
LEVE SEVERA
7 respuestas64%
5 sobrevientes (45%)
17 %
83 %
41 sobrevivientes (85%)
30 respuestas73%
100 %
6 %
94 %
12 %
88 % 100 % 100 %
SONRISA SOCIAL SE SIENTA SOLO 6M
PALABRAS SUELTAS 12-15M
CAMINA 12-18M
INGRESO ESCOLAR
100 %
20 %
80 %100 %
20 %
80 %100 %
SONRISA SOCIAL SE SIENTA SOLO 6M
PALABRAS SUELTAS 12-15M
CAMINA 12-18M
INGRESO ESCOLAR
32 respuestas(78%)
29 respuestas(73%)
25 respuestas(76%)
12 respuestas (71%)
41 casos 40 casos 33 casos 33 casos
25 respuestas(76%)
17 casos
41 casos evaluados a distintas edades
Algún retraso del ND
Algún retraso del ND
5 respuestas(100%)
5 casos
5 respuestas(100%)
5 respuestas(100%)
5 casos 5 casos 5 casos 2 casos
5 respuestas(100%)
2 respuestas(100%)
5 casos evaluados a distintas edades
• Fortalezas:
• Tamaño muestral
• Alto porcentaje de pacientes con resonancia fetal
• Alto proporción de pacientes con seguimiento en un solo centro y con resultados perinatales disponibles
• Evaluación del ND a mediano plazo en >75% de los sobrevivientes
• Limitaciones
• No se utilizaron scores estandarizados para evaluar ND a edad pre-escolar (ASQ, Bayley score, WeeFIM, GMFM, Leiter test, DTVP-2, TSD)
• Sesgos potenciales en la evaluación del ND (entrevistas telefónicas a padres)
• No todas las pacientes respondieron las entrevistas (0-26% según edad)
• Más de las mitad de las pacientes aceptaron cariotipo prenatal (63%), pero a todos los sobrevivientes con dismorfias al nacer se les ofrecieron estudios genéticos postnatales
Discusión
Conclusiones • En la presente serie de casos, un 70% de los fetos con VMC tuvieron una o más malformaciones
asociadas.
• En este grupo, la VMC se presentó con un diámetro atrial medio >15mm (VMC severa) en aproximadamente la mitad de los casos, mientras que en los casos aislados, esto ocurrió solo en 1 de cada 5 casos.
• La malformación más frecuentemente asociada fue la espina bífida abierta (77% de los casos)
• En los casos de VMC asociada a una malformación neurológica no disráfica, existió un riesgo significativamente mayor de progresión de la VMC, nacimiento prematuro y muerte perinatal en comparación con los casos de VMC aislada.
• La resonancia fetal tuvo un mayor aporte diagnóstico en los casos que presentaban una segunda anomalía cerebral en la ecografia en comparación con los casos ecográficamente aislados.
• Si bien la gran mayoría de los fetos con VMC aislada tuvieron un ND normal, el hallazgo prenatal de VMC se asoció con alguna alteración del ND en aproximadamente 1 de cada 6 sobrevivientes.
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