zdravstveni center dravlje: presejalni in … · ali ima otrok res downov sindrom ali katero drugo...

ZDRAVSTVENI CENTER DRAVLJE:• IzkušenazdravniškaekipaspecialistovginekologijeinporodništvazmednarodnolicencoFMF(FetalMedicineFundation)za

UZpresejalnipregledvprvemtrimesečjunosečnostizmeritvijonuhalnesvetline:mag.UršulaRešMuravec,mag.MiliLomšek, mag.StankoPušenjak,SavaRantHafner,PetraMeglič,doc.dr.NatašaTulMandič.• 20-letneizkušnje(nuhalnasvetlinaplodasejevSlovenijizačelameritileta1996).• NajvečizmerjenihnuhalnihsvetlinvSloveniji.• UporabljamonajsodobnejšeUZaparate(VolusonE8,VolusonE10,GE).

Mag. Uršula Reš Muravec:»Vsemnosečnicampriporočamkombiniranotestiranje:npr.odvzemkrvizadvojnihormon-skitestv10.tednunosečnosti inultrazvočnipregledplodaznuhalnosvetlino,nosnokostjoinzgodnjomorfologijoplodav12.tednunosečnosti–tojekombinacija,kijev95%zanesljivazaodkrivanjeDownovegasindroma.Odleta2012jenovostvevropskeminslovenskemprostorutestprostoceličneplodoveDNK(NIPT)zadoločanjenajpogostejšihkromosomskihnapakploda.Testjezeloobetaven,kerjeneinvaziven,hiterinvisokozanesljiv.«

Mag. Mili Lomšek:»ZrazvojemUZpresejanjazmeritvijonuhalnesvetline,drugimiUZmarkerjiindvojnimhormonskimtestomsedajodkrijemože95%kromosomskihnapakvzgodnjinosečnostiinvelikdeleždrugihrazvojnihnapak.VelikanadgradnjapresejalnihpregledovvprvemtrimesečjujetestprostoceličneplodoveDNK,kiomogočaodkrivanjeT21,T18,T13innekaterihdrugihgenetskihnapakizplodoveDNKprisotnevkrvinosečnice,breztveganjazasplav.Odtegatestasivprihodnostiševelikoobetamo.«

Sava Rant Hafner: »Ultrazvočni pregled z oceno tveganja kromosomskih napak priporočam vsem nosečnicam,predvsempajepomembenprimladihnosečnicah,kinepričakujejonenormalnostizaradinizkegaosnovnegatveganjainjihmorebitnineugodenizvidzeloprizadane.TestNIPTbipriporočilašeposebnonosečnicam,kisoimelenapornopotdouspešnenosečnostiinbisiželeleizognititveganjemamniocenteze.«

Petra Meglič:»Spremljanjenosečnostiinkomunikacijaznosečnicamistamivposebnoveselje.Kvalitetnoopravljeneultrazvočnepreiskavesobistvenegapomenazapravočasneodločitveinukrepanje,kadarjetopotrebno,alipazgoljužitekvnormalnopotekajočinosečnosti.Staršibinaredilivsezasvojeotroke.Obdobjenosečnostijeprviinverjetnonajpomembnejšikorak.«

Mag. Stanko Pušenjak: »Ukvarjamsepredvsemznosečnicami in rizičniminosečnostmi,opravljamUZpreiskaveprinosečnicahskozivsonosečnost,presejalneUZpreiskavezaDownovsindromzzgodnjomorfologijoploda,invazivnepreiskave za preverjanje kromosomske zgradbe ploda (amniocentezo, biopsijo horionskih resic), terapijo ploda(intrauterina transfuzija), kasno morfologijo ploda z ugotavljanjem nepravilnosti v razvoju, kontrolo plodove rasti ssvetovanjem,vodimtveganenosečnostisposveti(dvoplodnenosečnosti,medeničnavstavaploda),tveganeporodeinpredporodnosvetovanje.«

Doc. dr. Nataša Tul Mandić,predstojnicaPorodnišniceLjubljana,prvavSloveniji(inširširegiji)zlicencozaopravljanjepregledanuhalnesvetline:»Sodelovalasemvmednarodniekipi,kijerazvilasestavljenpresejalnitest(nuhalnasvetlinain dvojni test) in iz te teme doktorirala. Sem edina v Sloveniji z Diplomo iz fetalne medicine, ki jo podeljuje FetalMedicineFoundation:ČeseplodnormalnorazvijajeUZpregledzmeritvijonuhalnesvetlinetudinajlepšiUZpregledinpredstavljazavečinobodočihstarševposebnodoživetje terprelomnicovpotekunosečnosti,kosioddahnejo inzačnejouživativnosečnosti.KljubdobremurezultatunazgodnjemUZpregledupajesevedapomembno,daimajovsenosečnicetudinatančenUZpregledmed20.in24.tednomnosečnosti.«

UZ in ostali pregledi v nosečnosti:• presejalniUZpregledvprvemtrimesečjunosečnostizmeritvijonuhalne

svetline(NS)zzgodnjomorfologijo• dvojnihormonskitest(DHT)• četvernihormonskitest(ČHT)• morfologijaploda• rastplodainmeritevpretokov• amniocenteza• 3D/4DUZ• UZmeritevmaterničnegavratu• testprostoceličneplodoveDNKizperifernekrvinosečnice(NIPT,odokt.2012)• brisnožnicenabakterijoStreptococcusagalactiae(GBS)med35.in38.tednomnosečnosti

Naročanje:ZdravstvenicenterDravljeCestanaPoljane241210Ljubljana-Šentvid

Tel.:01 510 68 00Tel.:051 336 847pon.-pet.:6.-18.ure

e-mail:info@neplodnost.com

www.noseca.com

Najvasvašplodspremljapovsod!

PRESEJALNI IN DIAGNOSTIČNI TESTI ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA (MONGOLIZMA) IN DRUGIH PRIROJENIH NAPAK V PRVEM TRIMESTRU NOSEČNOSTI

Informacije za bodoče starše

Čas Vrsta testa Invazivnost

NUHALNA SVETLINA 11. - 14. t.n. presejalni neinvaziven

DVOJNI HORMONSKI TEST 8. - 14. t.n. presejalni neinvaziven

ČETVERNI HORMONSKI TEST 15. - 20. t.n. presejalni neinvaziven

HORIONSKA BIOPSIJA 11. - 14. t.n. diagnostični invaziven

AMNIOCENTEZA po 16. t.n. diagnostični invaziven

NEINVAZIVNI test prostocelične plodove DNK (NIPT) po 10. t.n. presejalni neinvaziven

DOWNOV SINDROMVečina otrok je zdravih, vendar se lahko 1 od 100 otrok rodi zvečjoduševnoalitelesnookvaro.Pogostnosttehokvarjemočnopovezanasstarostjonosečnice.

NajpogostejšakromosomskaokvaraotrokajeDownovsindrom,pri katerem ima otrok en dodaten 21. kromosom, zato imetrisomija21,tudimongolizem.

Downovsindromjepovezanzduševnointelesnozaostalostjo.TveganjezarojstvootrokazDownovimsindromomsepovečujesstarostjoženske,takotrokpaselahkorodivkaterikolistarostniskupinižensk.

PRESEJALNI TESTINUHALNA SVETLINA (NS)z zgodnjo morfologijo ploda (pregled organov)

Ultrazvočni(UZ)presejalnitestzmeritvijonuhalnesvetlineizva-jamomed11.in14.tednomnosečnosti(do13tednovin6dni).

Pri tem pregledu merimo debelino nabrane tekočine medkožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda. To meritevimenujemonuhalnasvetlina.Vtejvišininosečnostijenormalno

prisotne nekaj tekočine v zatilju. Če je te tekočine veliko(povečana nuhalna svetlina), to predstavlja povečano tveganjezakromosomskeindrugerazvojnenepravilnostiploda.

Pri pregledu ploda z ultrazvokom določimo število plodov (pridvojčkihdoločimoaliimajoskupnoaliločenoposteljico),trajanjenosečnosti (glede na velikost ploda) in natančno pregledamoorgane pri plodu: glavico, obraz, prsni koš, trebušno votlino zželodcem, mehurjem in vstopiščem popkovnice, obe roki, obenogiinhrbtenico.

Naosnovistrogihkriterijevizmerimodebelinonuhalnesvetline(odl.2012lahkomerimonuhalnosvetlinotudizavtomatskimprogramom,kigaomogočajosodobniUZaparati).

Znatančnimultrazvočnimpregledomugotovimovečinovečjihrazvojnihnapakpriplodu.

Z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, starostjo nosečnice,višinonosečnostiinplodovimsrčnimutripomodkrijemovečkot80%plodovzDownovimsindromom.

Posebej ocenjujemo tudi prisotnost nosne kosti v obraznemprofilu.Pri60%plodovzDownovimsindromomjenosnakostodsotna ali slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudipri3%normalnihnosečnosti.Če jenosnakost leporazvita, tododatnoznižatveganjezaDownovsindrom.

NuhalnasvetlinainintrakranialnasvetlinaPlodv12.tednunosečnosti Nosnakost

NOVA LOKACIJA

Kadarugotovimonepravilnostipriplodu,opravimošedodatnepreglede,ocenjujemoobraznikot,pretokeskoziplodovežileinsrce.

Če je izračunano tveganje za kromosomsko napako povečano(1:300 ali večje), svetujemo nadaljnjo diagnostiko (horionskobiopsijo ali amniocentezo), pri zmerno povečanem tveganjulahkotudineinvazivnitestprostoceličneplodoveDNK.Povečanotveganjeugotavljamopri3-5%nosečnic.

DVOJNI HORMONSKI TEST (DHT)Pri oceni tveganja za rojstvo otroka s kromosomsko napakolahkonuhalnisvetlinidodamošedvojnihormonskitest.Dvojni

hormonski test je krvna preiskava,kiselahkoopraviod8.do14.tednanosečnosti. Najprimernejši čas zaDHTje9.do10.tedennosečnosti.

Vperifernikrvinosečnicedoločamovrednosti dveh hormonov: proste-gabetahCG-jainPAPP-A.

Pri nosečnosti z Downovim sin-dromomjevrednostprostegabetahCG-ja običajno višja, PAPP-A panižja.Določitevtehdvehhormonovdoprinese dodatnih 10 - 15 % ver-jetnosti odkritja Downovegasindroma.

AMNIOCENTEZA Seizvajakadarkolipo16.tednunosečnosti inpomeniodvzemmajhnega volumna plodovnice, v kateri se nahajajo odluščenecelice ploda. Preiskava se izvaja preko trebušne stene podkontroloultrazvoka.Podanamkromosomskizapisploda.

Obepreiskavistainvazivniinlahkovpribližno0,5-1%povzročitasplav.Prednostbiopsijehorionskihresicje,dajeizvidznanprej,slabostpanekolikomanjšazanesljivost.

Obepreiskavistanavoljonosečnicamnastroškezavarovalnice,čejenosečnicanadanterminaporodastara37letinvečalipačejezenimodpresejalnihtestovugotovljenopovečanotveganjezakromosomskonapakoploda(tveganje1:300alivečje).

NEINVAZIVNI TEST PROSTOCELIČNE PLODOVE DNK (NIPT)iz periferne krvi nosečnice (cff DNA – cell free fetal DNA) selahkoizvajaod10.tednanosečnostidalje.

Testjezanesljivinzaplodinnosečniconeškodljiv.Prinašanovemožnosti vsem nosečnicam, še posebej starejšim in tistim, kizanosijo po zdravljenju neplodnosti in se še posebno bojijotveganjazasplav,kigaimatahorionskabiopsijainamniocenteza.ZanesljivostodkrivanjaDownovegasindromajevečkot99%.

Čejetestpozitivenpomeni,daobstajazelovisokotveganjezakromosomsko napako ploda, pred prekinitvijo nosečnosti paje potrebna še potrditev z diagnostičnim testom. Kljub visokizanesljivostijetoševednopresejalnitest.

Vzorce krvi analizira genetski laboratorij BGI (Beijing GenomicInstitute) v Hong Kongu, ki je eden največjih genetskihlaboratorijev na svetu. Statistične analize so opravili na vzorcu147.000nosečnic.Rezultat jeznanv7-ihdo14-ihdneh.Test jesamoplačniški.

Kromosomske preiskave opravljamo tudinaželjonosečnice.

Če pri diagnostiki Downovega sindroma upoštevamo starostnosečnice, nuhalno svetlino, nosno kost in dvojni hormonskitest,odkrijemovečkot90%plodovzDownovimsindromom.

Nenormalne vrednosti PAPP-A hormona lahko napovedujejotudizapletevnosečnostikotstapreeklampsijainzastojrastiploda.

OdvzemkrvizadvojnihomonskitestizvajamovZdravstvenemcentruDravljemed8.-14.tednomnosečnosti.

ČETVERNI HORMONSKI TEST (ČHT)Izvajasemed15. in20.tednomnosečnosti (najrajemed16. in18.tednom),predvsemprinosečnicah,kizamudijopresejalniUZpregledzmeritvijoNS.

ZUZizmerimopremerglaviceploda,kimorabitimed32in44mm in odvzamemo vzorec krvi nosečnice za določitev štirihoznačevalcev:hCG,inhibinA,estriolinAFP.

Upoštevajoč starost nosečnice računalniški program iz podat-kov izračuna tveganje za kromosomske napake. Meja zapovečanotveganjeje1:190.Pripovečanemtveganjusesvetujediagnostični test. Povišana vrednost AFP pomeni tudi višjetveganjezarazvojnenapakenevralneceviploda.

Testniprimerenzavečplodnenosečnostiinsladkornebolnice.

Presejalne teste priporočamo vsem nosečnicam, ker so neinvazivni in ne škodijo plodu in/ali nosečnici.

DIAGNOSTIČNI TESTI Ali ima otrok res Downov sindrom ali katero drugo številčnoali strukturno kromosomsko napako, potrdimo ali ovržemo, čenaredimo enega od diagnostičnih testov: biopsijo horionskihresic(horionskabiopsija)aliamniocentezo.

HORIONSKA BIOPSIJA Se izvaja med 11.-14. tednom nosečnosti in pomeni odvzemdelčkaposteljiceploda,kiimaobičajnoenakkromosomskizapiskot plod. Po biopsiji horionskih resic v približno 1 % izvid nidokončen.Vtehprimerihdodatnoopravimošeamniocentezo.

NOSEČNOSTI PO POSTOPKIH OBMP (oploditev z biomedicinsko pomočjo)

Vse nosečnice, ki so zanosile spostopki OBMP, lahko opravijopresejalne teste za odkrivanje kro-mosomskih napak, tako nuhalnosvetlinokotdvojnihormonskitest.

Nosečnosti, ki so bile spočete spomočjooploditvezbiomedicinskopomočjo,soposebne.Tenosečniceso bolj zaskrbljene za svojo noseč-nost,saj jedozanositvenajvečkratminilovečlet.Pogostosekljubvišjistarosti težjeodločajoza invazivneposege, zato so neinvazivni testizelodobrodošli.

Ta skupina nosečnic je zelo heterogena. Do zanositve jelahko prišlo v spontanem ali stimuliranem ciklusu z različnimimetodami oploditve jajčnih celic. Prenos zarodka je lahkoizveden v svežem ciklusu ali v naslednjem nestimuliranemciklusu z zamrznjenimi zarodki. Nosečnost je lahko enoplodnaali mnogoplodna. Nosečnost je lahko spočeta z jajčno celicodarovalkealizdarovalčevimsemenom.

ZaradivelikeheterogenostitehpostopkovjeDHTmanjzanesljivvprimerjavisspontanozanositvijo,asegavseenopriporoča.

Dolžinaploda Nosečnost6tednov-fotorealističniprikaz

Dvojčki-3Dslika

Avtomatskameritevnuhalnesvetline

Trisomija21(Downovsindrom)

Izvedbaamniocenteze

Plodovahrbtenica

Popkovnica-fotorealističniprikaz

Izvedbahorionskebiopsije

Posteljicainpopkovina

TehnikaSilhuette-3Dslika

KromosomskizapisTrisomije21

Plodovisrčniutripi

Obrazploda-3Dslika

Prečnipresek,prsnikošinsrce-doppler

Obrazploda-3Dslika

Globinskiprikazploda

9-tedenskanosečnost–najprimernejšičaszaDHT

Profilobrazapriplodu