analisi del dna: applicazioni per la selezione del cane … · cataract progressive retinal atrophy...
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Dott. Michele Polli
Università degli Studi di Milano
Facoltà di Medicina Veterinaria di Milano
Istituto di Zootecnica
via Celoria 10 - Milano
ANALISI DEL DNA:
APPLICAZIONI PER LA SELEZIONE DEL
CANE DI RAZZA
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� CONTROLLO GENETICO DELLA PARENTELA
� STUDIO DELLA VARIABILITA’ GENETICA
� STUDIO DELL’ EREDITA’ PATOLOGICA E SELEZIONE PER CARATTERI
MORFOLOGICI DI INTERESSE
SELEZIONE DEL CANE DI RAZZA:
GENETICA MOLECOLARE
APPLICAZIONE DELLE TECNICHE DEL DNA
ALLA SPECIE CANINA
Applicazioni principali :
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CONTROLLO GENETICO DELLA PARENTELA NEL CANE
ANALISI DEI MICROSATELLITI A LIVELLO DEL DNA
SEQUENZE DI RIPETIZIONI CONTIGUE
DINUCLEOTIDI (CA)2TRINUCLEOTIDI (GAT)3TETRANUCLEOTIDI (GAAA)4
• FREQUENZA E POLIMORFISMO
• SI TRASMETTONO IN MODO MENDELIANO
Valorizzazione del libro genealogico
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Sequenziamento
con isotopi radioattivia = adenina
c = citosina
g = guanina
t = timina
g t a c g t a c g t a c g t a c
MICROSATELLITE
ripetizione: adenina e citosina
acacacacacacacacacacacacacacac
dinucleotide :(ac)15
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SanguePeli Seme
1) ESTRAZIONE DEL DNA
Doppia Elica
DNA
Individuo A Individuo B Individuo C campione di controllo
3 paia di cromosomiomologhi
2) PCRPolymerase Chain Reaction
3) ELETTROFORESI
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Sequenziatore Automatico
Immagine Computerizzatadell’ elettroforesi
Elettroferogrammadi un campione con 12 microsatelliti
PADRE
MADRE
FIGLIO
FIGLIO
GENOTIPO: 263/263
GENOTIPO: 263/277
GENOTIPO: 263/277
GENOTIPO: 263/263
DIAGNOSI POSITIVA
Profilo genetico di un campione
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MADRE
FIGLIO
PADRE
FIGLIO
GENOTIPO: 263/277
GENOTIPO: 263/277
GENOTIPO: 263/263
GENOTIPO: 263/263
263
263 277
263
263 277
MADRE
FIGLIO
FIGLIO
PADRE
FIGLIO
GENOTIPO: 128/140
GENOTIPO: 128/146
GENOTIPO: 128/128
GENOTIPO: 124/128
GENOTIPO: 128/128
128 140
128 146
128
124128
128
DIAGNOSI POSITIVA DIAGNOSI NEGATIVA
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PADRE
MADRE
FIGLIO
FIGLIO
GENOTIPO: 105/111
GENOTIPO: 99/105
GENOTIPO: 111/111
GENOTIPO: 105/111
105 111
111
99 105
105 111
DIAGNOSI NEGATIVA
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ENCI
ALLEVATORI
ISTITUTO DI ZOOTECNICA 1998 - 2000
CONTROLLO DELLA PARENTELA
PRIVATI
POLIZIATRIBUNALE
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DIAGNOSI DI PARENTELA PER ENCI106 RICHIESTE anno 2000
(controllo di 106 gruppi famigliari)
Per vizi di forma nell’iscrizione delle cucciolate
Contestazioni e denunce di alcuni allevatori
� 78 DIAGNOSI NON ESEGUITE
� I cani non sono stati sottoposti al test del DNA e quindi non sono stati iscritti al libro genealogico
� Costi elevati ?
� Scetticismo e delusione ?
� Difficoltà logistiche ?
� disinformazione ?
� dubbio sull’effettiva parentela ?
� 28 DIAGNOSI ESEGUITE
� I cani sono stati sottoposti al test del DNA e quindi sono stati iscritti al libro genealogico
� Prelievi ematici presso
� Università
� Asl
� Liberi Professionisti
� Controllo del Tatuaggio o microchip
� Certificazione del Veterinario eautocertificazione dell’allevatore
� 28 DIAGNOSI ESEGUITE
� I cani sono stati sottoposti al test del DNA e quindi sono stati iscritti al libro genealogico
� Prelievi ematici presso
� Università
� Asl
� Liberi Professionisti
� Controllo del Tatuaggio o microchip
� Certificazione del Veterinario eautocertificazione dell’allevatore
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NUMERO SOGGETTI ANALIZZATI CUCCIOLI DIAGNOSI % DIAGNOSI %PADRE- MADRE- CUCCIOLI ANALIZZATI POSITIVA NEGATIVA
ENCI 179 113 102 90% 11 10%
PRIVATI 80 47 21 44% 26 56%
TOTALE 259 160 123 77% 37 23%
1 2
0
20
40
60
80
100
120
CUCCIOLI ANALIZZATI
DIAGNOSI POSITIVA
DIAGNOSI NEGATIVA
DIAGNOSI PER ENCI DIAGNOSI PER PRIVATI
N°113 N°102
N°11N°47 N°21 N°26
44% 56%
90%
10%
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PROBABILITA’ DI ESCLUSIONE DELLA PARENTELA ERRATA: EFFETTO CUMULATIVO
Aumentando il numero dei microsatelliti analizzati aumenta
la probabilità di esclusione di una parentela errata
MICROSATELLITI
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100 PASTORE BERGAMASCO
BOLOGNESE
BRACCO ITALIANO
CIRNECO DELL'ETNA
CORSO
PASTORE FONNESE
LAGOTTO
PASTORE MAREMMANO
SEGUGIO ITALIANO
SPINONE ITALIANO
VOLPINO ITALIANO
DOBERMANN
PASTORE TEDESCO
AKITA-INU
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CON IL SISTEMA DEI MICROSATELLITI PER IL CONTROLLO DELLA
PARENTELA
• LA DIAGNOSI NEGATIVA DI PARENTELA E’ SICURA AL 100 %
• L’ ATTRIBUZIONE DI PARENTELA E’ IN TERMINI PROBABILISTICI ED E’ IN
RELAZIONE AL NUMERO DI MICROSATELLITI ANALIZZATI
� ISTITUTO DI ZOOTECNICA:
� 10 Microsatelliti di base ( tra più informativi)
� 12 Microsatelliti di riserva
� L’ attribuzione della parentela in tutte le
principali razze esaminate è del 99,9 %
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1) Razze Italiane: Pastore Bergamasco
Bolognese
Cane Corso
Pastore Fonnese
Lagotto
Levriero Italiano
Pastore Maremmano
Segugio Italiano
Spinone Italiano
Volpino Italiano
Bracco Italiano
Cirneco dell’Etna
BIODIVERSITA’ NELLA SPECIE CANINAStudio delle relazioni genetiche e della variabilità genetica mediante microsatelliti
2) Razze Estere: Dobermann
Pastore Tedesco
Akita-Inu
Alano
Bassotto
Lupo Cecoslovacco
Obiettivi: - Distanze genetiche e relazioni genetiche tra razze canine e altri canidi
- Polimorfismo (variabilità genetica)
- Consanguineità
Metodo: - Microsatelliti del DNA
- Analisi del DNA di soggetti non imparentati in seconda generazione
3) Altro : Pastore Fonnese
Lupo D’abruzzo
Volpe
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MICROSATELLITI
POLYMORPHISM INFORMATION CONTENT (PIC) RELATIVO AD OGNI RAZZA ED A OGNI MICROSATELLITE
AKITA-INU PASTORE BERGAMASCOBOLOGNESE
PASTORE FONNESEDOBERMANN
SPINONE
PASTORE MAREMMANO
PASTORE TEDESCO
CORSO
LAGOTTO
SEGUGIO
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BREEDS PASTORE BOLOGNESE BRACCO CIRNECO CORSO PASTORE LAGOTTO PASTORE SEGUGIO SPINONE VOLPINO
BERGAMASCO ITALIANO DELL'ETNA FONNESE MAREMMANO ITALIANO ITALIANO ITALIANO
MICRO. PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC % PIC %
ATH 121 0,552 0,833 0,691 0,794 0,882 0,853 0,718 0,791 0,805 0,519 0,828
alleles 7 8 4 6 11 10 6 8 8 4 8
CXX 123 0,738 0,726 0,664 0,637 0,769 0,763 0,56 0,725 0,722 0,628 0,721
alleles 8 5 4 5 4 7 6 7 5 5 6
CXX 263 0,846 0,77 0,794 0,802 0,537 0,739 0,51 0,858 0,845 0,756 0,788
alleles 10 7 7 8 6 9 6 9 10 7 7
CXX 403 0,806 0,662 0,729 0,738 0,614 0,767 0,373 0,648 0,812 0,597 0,749
alleles 8 6 6 5 6 8 4 5 8 4 6
CXX2137 0,649 0,76 0,448 0,753 0,8 0,751 0,809 0,849 0,743 0,826 0,788
alleles 6 9 3 6 8 8 7 11 7 7 8
CXX2138 0,789 0,65 0,717 0,503 0,504 0,864 0,761 0,848 0,805 0,846 0,825
alleles 8 9 5 3 7 10 7 9 7 9 7
CXX2159 0,796 0,861 0,495 0,678 0,775 0,801 0,853 0,884 0,854 0,596 0,765
alleles 7 9 5 4 7 9 8 12 11 5 5
CXX 20 0,371 0,552 0,109 0,637 0,5 0,621 0,442 0,748 0,515 0,628 0,652
alleles 2 4 2 6 4 5 4 7 5 7 4
CXX2001 0,709 0,728 0,616 0,701 0,847 0,487 0,64 0,805 0,733 0,637 0,743
alleles 6 7 3 4 9 5 5 9 7 5 5
CXX2132 0,806 0,863 0,779 0,691 0,881 0,761 0,767 0,87 0,822 0,441 0,87
alleles 10 13 7 6 10 7 8 9 9 5 10
pic X 0,706 0,74 0,604 0,693 0,71 0,74 0,643 0,802 0,765 0,647 0,762
Polymorphism Information Content (PIC) e numero di alleli in alcune razze canine italiane
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-2,00
-0,33
-1,33
-3,00
PRIN3
-0,83-0,36 -1,56 -2,76
-1,33
-0,27
0,79
1,84
MAREMMANO
VOLPECORSO
CIRNECO
BOLOGNESESEGUGIO
BERGAMASCO
P.TEDESCO
P.CECOSLOVACCO
LUPODOBERMANN
ANALISI DELLE COMPONENTI PRINCIPALI
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IDENTIFICAZIONE DEI GENI RESPONSABILI DELLE PRINCIPALI
MALATTIE EREDITARIE: EREDITA’ PATOLOGICA
� MAPPAGGIO DEL GENOMA:
» localizzazione di tutte le sequenze che costituiscono il genoma
� Obiettivo finale
» Contare e localizzare tutti i geni sui cromosomi prima di determinarne
la funzione
� Applicazione principale nel cane è quella di sviluppare dei test
diagnostici per le principali malattie ereditarie o per identificare i geni
responsabili per determinati fenotipi
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STRATEGIE DI STUDIO:
MALATTIE MONOGENETICHE MALATTIE POLIGENETICHE
MAPPAGGIO DEL GENOMA NEL
CANE
•MAPPE FISICHE
•MAPPE GENETICHE (linkage)
•MAPPE COMPARATIVE
TECNICHE PRINCIPALI:
PCR (Polimerase Chain Reaction)
SEQUENZIAMENTO
codice genetico:
es: aattcgattttaggccca
ANALISI DI LINKAGE
Identificazione di marcatori che segregano con i
geni di interesse responsabili per la malattia
genetica in studio
Marcatore
Geni
GENOMA
RICERCA DEL GENE CANDIDATO:• Individuare i possibili geni candidati responsabili
della malattiaStudi Fisiologici e biologiciStudi di patologie similari in altre specie
•Individuare il polimorfismo del gene candidato e controllo sul pedigree
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1,2 1,2
1,2 1,21,1 1,12,2 1,1 1,11,2 1,2 1,2
1,21,2
SEGREGAZIONE TRA MICROSATELLITE E MALATTIA
ASSENZA DI SEGREGAZIONE TRA MICROSATELLITE E MALATTIA
PRINCIPIO DI UN TEST GENETICO
GAMETI RICOMBINANTInon c’è stata separazione tra gli alleli
a 1 a 2
α α α α 1 α α α α 2
d = 0 cM
a 1 a 2
α α α α 1 α α α α 2Microsatellite
Gene mutante
GAMETOGENESICROSSING-OVER MEIOTICO
α 1/α1α 1/α1α 1/α1α 1/α1 α 2/α2α 2/α2α 2/α2α 2/α2 α 1/α2α 1/α2α 1/α2α 1/α2
malato
malato
malato
portatore
sano
sano
monogenicadominante
monogenicarecessiva
Genotipi Microsatellite
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ATTGTATACNATCATATAGGCGAATCGAGCTCGGTACCGGGGATCCTCTAGATCGACCTGCANGCATGCAAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGGCGTAATCATGGTCATAGCTGTTTCCTGTGTGAAATTGTTATCCGCTCACAATTCCACACAACATACGAGCCGGAAGC
ATAAAGTGTAAAGCCTGGGGTGCCTAATGAGTGAGCTAACTCACATTAATTGCGTTGCGCTCACTGCCCGCTTTCCAGTCGGGAAACCTGTCGTGCCAGCTGCATTAATGAATCGGCCAACGCGCGGGGAAAAGCGGTTTGCGTATTGGGCGCTCTTCCCGCTTCCTCCGCTCACTGACTCCCTGCGCTCGGTCCTTCCGCTTGCGGCGAACGGTATCACTCACTCCNAAAGCGGTAATACNGTTATCCACAAAATCCAGGGGAATAACGCCAGAAAAAACATTTTAACCAAAAGGCCACCAAAGGCCAGAACCCTTAAAAGCcGCGTTGCTGCTTTTTCCCCATAGCTCCCCCCCCCCGAACAACATCCACNAAATCCACCTCCATTTCAAAGTTTGGAAN
ATTGTATACNATCATATAGGCGAATCGAGCTCGGTACCGGGGATCCTCTAGATCGACCTGCANGCATGCAAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGGCGTAATCATGGTCATAGCTGTTTCCTGTGTGAAATTGTTATCCGCTCACAATTCCACACAACATACGAGCCGGAAGC
ATAAAGTGTAAAGCCTGAACTGCCTAATGAGTGAGCTAACTCACATTAATTGCGTTGCGCTCACTGCCCGCTTTCCAGTCGGGAAACCTGTCGTGCCAGCTGCATTAATGAATCGGCCAACGCGCGGGGAAAAGCGGTTTGCGTATTGGGCGCTCTTCCCGCTTCCTCCGCTCACTGACTCCCTGCGCTCGGTCCTTCCGCTTGCGGCGAACGGTATCACTCACTCCNAAAGCGGTAATACNGTTATCCACAAAATCCAGGGGAATAACGCCAGAAAAAACATTTTAACCAAAAGGCCACCAAAGGCCAGAACCCTTAAAAGCcGCGTTGCTGCTTTTTCCCCATAGCTCCCCCCCCCCGAACAACATCCACNAAATCCACCTCCATTTCAAAGTTTGGAAN
SEQUENZIAMENTO
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MALATTIE GENETICHE
� Esistono più di 370 malattie genetiche
� Attualmente sono disponibili circa 20 test del DNA
� Lo studio del DNA permette il riconoscimento della malattia (geni mutanti)
indipendentemente dalla sua manifestazione fenotipica
� Controllo genetico della parentela
TEST DEL DNA ATTUALMENTE DISPONIBILI
� TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DEL GENE MUTANTE
� TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DI UN MARCATORE (Microsatellite) CORRELATO AL
GENE MUTANTE
� TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DEI GENI RESPONSABILI PER UNA PARTICOLARE
COLORAZIONE DEL MANTELLO
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TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DEL GENE MUTANTE
von Willebrand's Disease - Scottish Terrier
Phosphofructokinase Deficiency - Springer Spaniel
Phosphofructokinase Deficiency - Cocker Spaniel
Progressive Retinal Atrophy - Irish Setter
Pyruvic Kinase Deficiency - Basenji
von Willebrand's Disease - Doberman Pinscher
von Willebrand's Disease - Shetland Sheepdog
von Willebrand's Disease - Manchester Terrier
von Willebrand's Disease - Poodle (all)
von Willebrand's Disease - Pembroke Welsh Corgi
Congenital stationary night blindness - Briard
Globoid leukodystrophy - W . H. White Terriers
Cystinuria - Newfoundland
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TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DI UN MARCATORE (Microsatellite)
CORRELATO AL GENE MUTANTE
Copper Toxicosis - Bedlington Terriers
Progressive Retinal Atrophy - Cocker Spaniel
Progressive Retinal Atrophy - Labrador retriever
Progressive Retinal Atrophy - Portuguese water dog
Progressive Retinal Atrophy - Chesapeake Bay retriever
Renal Dysplasia - Shih Tzu
Renal Dysplasia - Lhasa Apso
Renal Dysplasia - Soft Coated Terrier
Tests for presence of chocolate & yellow -Labrador Retriever
Tests for presence of red -Doberman Pinscher
Tests for presence of black, brown, buff/red -American Cocker Spaniel
Tests for presence of black, liver and yellow -Flat-coated Retriever
Tests for presence of cream, white, red and apricot -Poodle (all varieties)
Tests for presence of - brindle and wheaten -Scottish Terrier
Tests for presence of - brindle -Scottish Terrier
Tests for presence of - wheaten -Scottish Terrier
TEST BASATI SUL RICONOSCIMENTO DEI GENI RESPONSABILI PER UNA
PARTICOLARE COLORAZIONE DEL MANTELLO “ Coat Color Tests ”
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Airedale Terrier . . ���� . .
Alaskan Malamute . . ���� . .
All not listed in description . . . . ����
American Cocker Spaniel ���� ���� . . .
Australian Shepherd . . . ���� .
Beagle . . . ���� .
Bernese Mountain Dog . . ���� . .
Boston Terriers ���� . . . .
Bullmastiff . . ���� . .
Collie . . . ���� .
Dalmatian . . . ���� .
English Springer Spaniel . . . ���� .
German Shepherd ���� . ���� . .
Golden Retriever ���� . ���� . .
Irish Setter . . . ���� .
Labrador Retriever ���� ���� ���� . .
Miniature Schnauzer ���� . . . .
Newfoundland . . ���� . .
Poodle ���� ���� . . .
Portuguese Water Dog . ���� ���� . .
Rottweiler . . ���� . .
Shetland Sheepdog . . . ���� .
Vizla . . . ���� .
West Highland White Terriers ���� . . . .
PRINCIPALI MALATTIE GENETICHE IN STUDIO
RAZZE Early Onset
(or Juvenile)
Cataract
Progressive
Retinal
Atrophy
Canine
Hip
Dysplasia
Inherited
Epilepsy
von Willebrand'
Disease
![Page 26: ANALISI DEL DNA: APPLICAZIONI PER LA SELEZIONE DEL CANE … · Cataract Progressive Retinal Atrophy Canine Hip Dysplasia Inherited Epilepsy von Willebrand' Disease. CONCLUSIONI Il](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053108/6077faa6321c423723342efa/html5/thumbnails/26.jpg)
CONCLUSIONI
� Il test di parentela nel cane di razza deve essere applicato in modo più efficace
anche in Italia
� I test del DNA relativi alle malattie ereditarie, i test basati sul riconoscimento delle
varianti alleliche utili per determinati fenotipi e lo studio della variabilità genetica
devono diventare uno strumento di selezione per il cane di razza sempre più diffusi
nella pratica veterinaria