analisis blok 24 a jane
TRANSCRIPT
Analisis Masalah
1. Athar, anak laki – laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak
a. Apa maksud anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan?
Jawab:
Maksud dari anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan yaitu artinya
Athar mengalami keterlambatan perkembangan motorik.
b. Bagaimana definisi pertumbuhan dan perkembangan?
Jawab:
Pertumbuhan atau physical growth adalah peningkatan dalam ukuran tubuh yaitu tinggi
badan, berat badan dan juga bertambah besarnya ukuran organ kecuali jaringan limfa
yang akan mengecil ketika usia anak bertambah (Doyle, 2009).
Tanuwidjaya (2002), mendefinisikan pertumbuhan sebagai bertambahnya ukuran dan
jumlah sel serta jaringan intraseluler, yang bersifat kuantitatif sehingga dapat diukur
dengan mempergunakan satuan panjang atau satuan berat.
Perkembangan bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh yang lebih
kompleks, dan bersifat kualitatif.
c. Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 15 bulan?
Jawab
Perkembangan Psikomotorik
Motorik kasar Motorik halus
- Bayi: reflex primitive menghilang usia 6 bulan
- 3-9 bulan : reflex postural
- 6-18 bulan : reflex proteksi dan keseimbangan
→ gerakan terkoordinir dan bertujuan
- Bayi baru lahir : reflex menolehkan kepala
- 1 bulan : mengangkat kepala bila
ditengkurapkan
- 2 bulan : mengangkat bahu bila ditengkurapkan
- 3 bulan : mengangkat dada, kepala tegak bila
ditengkurapkan
- 4 bulan : berbalik dari depan ke belakang,
bersanggah pada tangan, kepala tidak jatuh bila
didudukkan
- 5 bulan : berbalik dari belakang ke depan
- 6 bulan : duduk sendiri
-1 bulan : mengikuti objek ke garis tengah
-2 bulan mengikuti objek melewati garis
tengah
-3 bulan : telapak tangan terbuka
-4 bulan : menggapai benda-benda,
membawa ke mulut
-6 bulan : memindahkan benda dari satu
tangan ke tangan lain
-7 bulan : memegang dengan 3 jari
-9 bulan : memegang dengan 2 jari
-12 bulan : membalik buku halaman
14 bulan : menara dari 2 kubus
- 7-8 bulan : merangkak, duduk dengan baik
- 9-10 bulan : bangkit untuk berdiri
- 10-11 bulan : berjalan berpegangan, merambat
- 12 bulan : berjalan
- 15 bulan berjalan maju mundur
Perkembangan bicara
- Bayi baru lahir bereaksi terhadap suara
- 1 bulan : bersuara
- 2 bulan : tertawa dan bersuara bila bermain
- 4 bulan : menoleh ke arah suara
- 6 bulan : mengoceh, mama papa tidak spesifik
- 9 bulan : bunyi konsonan (b,d,m,g), mama papa spesifik
- 12 bulan : meniru beberapa kata baru
Perkembangan sosial dan emosi
- Bayi baru lahir memperhatikan wajah
- 1-2 bulan senyum sosial spontan
- 3 bulan : melihat ke pembicara
- 5 bulan : bereaksi positif bila diajak bicara
- 6 bulan : senyum deskriminatif
- 7 bulan : sulit dipisah dari orang tua, cemas terhadap orang lain
- 9 bulan : interaksi 2 arah, menunju dan memegang benda yang diulurkan
- 12 bulan : minum dari cangkir
- 13 bulan : membentuk rantai komunikasi (orang tua membawa botol anak berkata
susu)
- 15 bulan : menggunakan sendok, tumpah.
2. Athar anak ke tiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39
minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir
langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram
a. Bagaimana hubungan usia ibu dengan keluhan utama?
Jawab:
Usia ibu dengan resiko mengandung anak Syndrome Down:
25 tahun : 1 dalam 1.250 kelahiran
30 tahun :1 dalam 1.000 kelahiran
35 tahun :1 dari 400 kelahiran
40 tahun :1 dari 100 kelahiran
45 tahun :1 dalam 30 kelahiran
b. Bagaimana interpretasi riwayat kehamilan dan persalinan?
Jawab:
Riwayat Normal Interpretasi
Athar anak ke tiga dari ibu usia 40
tahun
20-35 tahun Kehamilan saat usia
beresiko
Lahir spontan dengan bidan pada
kehamilan 39 minggu.
Lahir spontan 37-42
minggu
Normal
Selama hamil ibu tidak ada keluhan
dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali.
4 kali periksa kehamilan Normal
Lahir langsung menangis. Lahir langsung menangis Normal
Berat badan lahir 3.250 gram 2500 -4000 gram Normal
1. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan
memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa
memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang
a. Bagaimana interpretasi perkembangan Athar?
Jawab:
Hasil Pemeriksaan Normal Interpretasi
Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak
balik di usianya ke-8 bulan, Athar belum
bisa tepuk tangan dan melambaikan
tangan, belum bisa memanggil mama,
papa, dan menangis bila ingin sesuatu.
Tengkurap bolak-balik
pada usia 4 bulan,
Memanggil mama papa 9
bulan
tepuk tangan dan
melambaikan tangan usia
6 bulan
Keterlambatan
perkembangan motorik
kasar
Tidak ada riwayat kejang Tidak kejang Normal
a. Apa makna tidak ada riwayat kejang pada Athar?
Jawab:
Tidak ada riwayat kejang pada Athar berarti tidak adanya gangguan pada jaringan saraf
otak yang bisa mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan seperti yang
dialami oleh Athar saat ini. Karena riwayat kejang merupakan adanya riwayat gangguan
pada neurotramsnmitter otak sehingga kelanjutannya menyebabkan gangguan
perkembangan dan pertumbuhan anak.
2. Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 Kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak
sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari
garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau
melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat
gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala
beberapa detik. Refleks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan
tungkai 4, reflek tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali
ditekuk.Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan
jari kedua lebar
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan?
Jawab:
Hasil Pemeriksaan Normal Interpretasi
berat badan 7,8 Kg BB/U = 10,5 kg underweight
panjang badan 75 cm 74-84 cm normal
lingkaran kepala 41 cm 47 cm microcephali
Anak sadar sadar Normal
Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek,
telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari
garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar
dari mulut, leher pendek
Ciri wajah mongoloid
kontak mata baik, mau melihat dan
tersenyum kepada pemeriksa.
Menoleh ketika dipanggil namanya.
Tidak ada gangguan
sosialisasi, bukan Autisme
Tidak terdapat gerakan yang tidak
terkontrol.
Bukan Autis
Pada posisi tengkurap dapat mengangkat
dan menahan kepala beberapa detik.
Refleks Moro dan releks menggenggam
tidak ditemukan
Menghilang pada
usia > 6 bulan
Normal
Kekuatan lengan dan tungkai 4 Lengan dan tungkai sedikit
lemah
reflek tendon menurun Ekstremitas lemah
tungkai dan lengan sangat lembek dan
mudah sekali ditekuk
Lengan dan tungkai lemah
Tungkai pendek Keterlambatan pertumbuhan
tinggi
jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar Ciri pada kaki penderita
Down syndrome
a. Apa makna panjang badan dan berat badan pada kasus?
Jawab:
Menurut kurva berat badan berdasarkan tinngi Badan WHO untuk usia lahir sampai 2
tahun menunjukkan BB Athar yang normal seharusnya berdasarkan panjang badannya
adalah 9,5 kg, namun kenyataannya BB Athar hanya 7,8 kg. Menurut kurva tersebut BB
Athar termasuk di bawah garis – 2 SD, yang artinya Athar sangat kurus.
b. Apa makna lingkaran kepala Athar 41 cm?
Jawab:
Makna lingkar kepala Athar 41 cm yaitu Athar memiliki kepala yang kecil
(microcephali) dari yang seharusnya pada usia 15 bulan. Hal ini akibat Athar menderita
Syndrome Down dimana syndrome ini mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan, salah satunya adalah pertumbuhan dan perkembangan otak. Pertumbuhan
dan perkembangan otak yang terhambat dapat menyebabkan otak kecil sehingga ukuran
kepala juga kecil dan tidak sesuai dengan anak seusianya.
c. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari pemeriksaan fisik?
Jawab:
- Microcephali:
Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-
kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini
mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →
gangguan perkembangan otak → Microcephali
- kekuatan lengan 4 dan reflex tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan
mudah sekali ditekuk
Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-
kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini
mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →
gangguan perkembangan otak → gangguan perkembangan motorik kasar →
ekstremitas lemah susah digerakkan
- tungkai pendek
Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-
kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini
mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →
gangguan pertumbuhan → tungkai pendek
- jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
- Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah
dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek
Ibu mengandung pada usia beresiko > 35 tahun → kondisi sel telur ibu kadang-
kadang kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel benih ini
mengalami pembelahan yang kurang sempurna → trisomi 21 → Down syndrome →
timbul ciri-ciri anak down syndrome
d. Bagaimana cara pemeriksaan refleks Moro?
Jawab:
Refleks moro timbul akibat dari rangsangan yang mendadak. Cara melihat refleks
MORO yaitu;
- Bayi dibaringkan terlentang
- kemudian diposisikan setengah duduk dan disanggah oleh kedua telapak tangan
pemeriksa
- secara tiba-tiba tapi hati-hati kepala bayi dijatuhkan 30-40o (merubah posisi badan
bayi secara mendadak).
- Refleks moro juga dapat ditimbulkan dengan menimbulkan suara keras secara
mendadak ataupun dengan menepuk tempat tidur bayi secara mendadak.
Refleks moro dikatakan positif bila terjadi abduksi-ekstensi ke empat ekstremitas dan
pengembangan jari-jari, kecuali pada falangs distal jari telunjuk dan ibu jari dalam
keadaan fleksi. Gerakan itu segera diikuti oleh adduksi-fleksi ke-empat ekstremitas.
Refleks moro asimetri menunjukkan adanya gangguan sistem neuromuskular, antara
lain fleksus brachialis. Apabila asimetri terjadi pada tangan dan kaki, harus dicurigai
adanya hemiparesi.
Sedangkan refleks moro menurun dapat ditemukan pada bayi dengan fungsi SSP yang
tertekan. Misalnya pada bayi yang mengalami hipoksia, perdarahan intrakranial dan
laserasi jaringan otak akibat trauma persalinan, juga pada bayi hipotoni, hipertoni dan
prematur. Refleks moro menghilang setelah bayi berusia lebih dari 6 bulan.
e. Bagaimana cara pemeriksaan kekuatan lengan dan tungkai pada bayi?
Jawab:
Tonus otot dengan cara pronasi dan supinasi pergelangan tangan.
Fleksi dan ekstensi siku
Dorsofleksi dan plantarfleksi pergelangan kaki
Memegang otot yang diperiksa.
Dengan interpretasi:
2. Apa diagnosis banding pada kasus ini?
Jawab:
1. Hipotiroidisme
Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena anak-anak
dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindrom down sangat
aktif.
2. akondroplasia
3. rakitis
4. sindrom turner
5. Penyakit trisomi
3. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini dan apa pemeriksaan penunjang /
pemeriksaan kromosom yang dibutuhkan?
Jawab:
a. Anamnesis
- Keterlambatan pertumbuhan : biasanya ukuran kepala tidak sesuai dengan anak
seusianya
- Keterlambatan perkembangan: lambat bicara, kemampuan bahasa lebih lambat atau
tidak sesuai dengan anak seusianya, berbicara dengan kalimat-kalimat yang
sederhana, belum bisa memanggil mama atau papa, biasanya sangat tertarik pada
musik dan kelihatan sangat gembira.
- Usia ibu saat hamil >35 tahun
b. Pemeriksaan Fisik
- Mukanya lebar, berjidat sempit, tulang pipi tinggi, hidung datar / Flatenned nose ,
mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol).
- Iris mata ada bercak bronsfield spots
- Lipatan epikantus jelas terlihat
- Telinga aneh, lebih rendah dari garis tepi ujung mata.
- Bibir tebal, lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue).
- Rahang kecil
- Pertumbuhan gigi-geligi sangat terganggu
- Kulit halus dan longgar, warna kulit normal
- Di leher terlihat lipatan berlebihan
- Jari tangan terdapat kelingking pendek dan membengkok ke dalam.
- Jarak antara jari satu dan jari dua agak lebar baik pada kaki maupun pada tangan
- Gambaran telapak tangan tidak normal yaitu terdapat satu garis melintang (simian
crease).
- Alat kelamin biasanya kecil
- Otot hipotonik, tubuh lentur, otot lemas sehingga menghambat perkembangan gerak
anak
c. Pemeriksaan Penunjang
- EKG : karena ada biasanya anak dengan Syndrome Down diikuti dengan kelainan
jantung
- Pemeriksaan hormone : hipotiroid, hipogonadism
- Dermatoglofik
- Pemeriksaan kromosom
4. Apa diagnosis kerja anak ini?
Jawab:
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan e.c down syndrome.
5. Bagaimana epidemiologi dan faktor risiko pada kasus?
Jawab:
Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian
1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.
Sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap
SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia
lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur
(ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35
tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas
pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah
dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu
setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur
tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sperma laki-laki, sel
benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan
kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah
kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom
21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21
tersebut tidak membelah dengan sempurna.
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak
seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.
Kelainan kehamilan
kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid.
Radiasi
Infeksi virus
Autoimun
6. Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini? (Farmakologi dan non farmakologi)
Jawab:
Non Farmakologi:
1. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan
yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik
kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak
mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan
memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
7. Pencegahan pada kasus
Jawab:
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.
8. Bagaimana komplikasi dan prognosis pada kasus ini?
Jawab:
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad fungsionam : malam
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)
9. Bagaimaa SKDI pada kasus?
Jawab:
Tingkat Kemampuan 2
Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan-
pemeriksaantambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan laboratorium
sederhana atau X-ray). Dokter mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevandan
mampu menindaklanjuti sesudahnya.
10. Bagaimana konseling pada kasus ini?
Jawab:
a. Menjelaskan kepada orangtua apa itu penyakit Down syndrome dan etiologi serta faktor-
faktor resiko yang dapat menyebabkannya.
b. Menjelaskan bahwa anak-anak dengan Down syndrome membutuhkan perhatian khusus
dari orang tua.
c. Menjelaskan bahwa anak yang menderita Down syndrome memiliki hak yang sama
seperti anak normal dan dukungan dari keluarga sangat dibutuhkan
d. Mencari informasi dari sejarah penyakit Down syndrome pada keluarga dengan
merancang pedigree, selain itu harus mengecek kematian pada generasi sebelumnya
sehingga dapat mengetahui penyebab dan faktor lain yang mempengaruhi kelainan anak
tersebut.
e. Mencari informasi tentang latar belakang sosial, ekonomi maupun agama orang tua.
f. Memberikan pilihan terapi untuk anak, mulai dari terapi motorik, wicara, maupun
fisioterapi.
g. Memberikan pilihan pendidikan khusus SLB-C, karena dengan bersekolah anak-anak ini
dapat memperoleh keterampilan fisik, akademis maupun sosial sehingga anak tersebut
dapat memperoleh identitas personal dan kesenangannya.
h. Menghitung resiko genetic yangd apat terjadi pada kelahiran berikutnya.
Hipotesis:
Athar, anak laki – laki usia 15 bulan, mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
motorik, bahasa, dan sosial( Global Develpomental Delay) et causa sindrom Down , status gizi
kurang, dan mikrosefali
LI:
1. Sindrom Down
a. Definisi
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom autosom 21 atau
yang biasa disebut Trisomi 21. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (non disjunction).
b. Jenis-jenis Down Syndrome
Setiap orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom (total 46 kromosom) diatur dan
nomor dengan bentuk dan ukuran.Ketika kromosom orang dengan sindrom Down
diperiksa, dapat dilihat bahwa ada tiga jenis kariotipe patologis:
Trisomi 21
Merupakan jenis down syndrome yang disebabkan karena terjadinya peristiwa non
disjunction pada saat proses meiosis.
Pada sekitar 95% dari kasus, pasien kariotipe menunjukkan trisomi kromosom nomor
21. Ada tiga nomor 21 kromosom bukan dua normal, sehingga secara total ada 47
kromosom, bukan 46 kondisi yang dikenal sebagai trisomi. Dalam kebanyakan kasus,
ini terjadi pada wanita yang hamil pada usia lanjut. Risiko kekambuhan hanya relevan
dengan ibu dari anak yang terkena dampak, dan tidak ada risiko untuk anggota
keluarga lainnya.
Mosaic
Sama seperti non disjunction, penyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom
tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme, distribusi
kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh faktor
herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, tergantung dari
banyaknya sel yang normal dalam tubuh.
Translokasi
Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Pada sekitar 3-4% kasus
ada translokasi Robertsonian antara kromosom 21 dan kromosom lain.Pada sindrom
Down, seperti translokasi melibatkan fusi antara ekstra kromosom 21 dan kromosom
13, 14, 15, 21 atau 22. Pasien-pasien ini memiliki dua angka normal 21 kromosom
dan kromosom translokasi 21. Kromosom translokasi adalah salah satu yang
terhubung ke kromosom lain, dan contoh paling umum dari ini adalah translokasi
antara kromosom 21 dan kromosom 14. Dalam kasus seperti itu adalah penting untuk
mengetahui apakah orang tua pasien telah diperiksa dan apakah salah satu dari mereka
membawa suatu translokasi, identik seimbang (satu kromosom normal dan 1
kromosom translokasi 21 yang terhubung ke kromosom lain). Individu-individu
tersebut memiliki jumlah normal dari salinan materi genetik pada kromosom 21. Jika
hal ini terjadi, sejumlah kerabat dekat juga dapat membawa translokasi yang sama,
dan oleh karena itu orang-orang seperti juga beresiko. Hal itu penting untuk merujuk
kerabat ini untuk pengujian kromosom. Jika tidak dari orang tua pasien membawa
sebuah translokasi identik, anggota keluarga lain tidak berisiko tinggi.
c. Ciri-ciri Penderita Down Syndrome
Ciri Fisik:
Berhidung datar / Flatenned nose
Berjidat sempit
Berleher pendek dan lebar
Bertelinga kecil
Mulur selalu terbuka
Macroglossia (lidah membesar dan menonjol keluar)
Bentuk palatum yang abnormal
Jarak kedua mata yang berjauhan
Bentuk kepala yang relative kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteposterior kepala mendatar.
Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epichantal
folds)
Tangan yang pendek termasuk ruas-ruas jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Lapisan kulit biasanya Nampak keriput (dermatoglyphics)
Gambar 1.1: Penampilan fisik anak normal
ab
Gambar 1.2: Perbedaan tangan anak normal dengan anak Down Syndrome. a.
telapak tangan anak normal b. telapak tangan anak Syndrome Down dengan
adanya Symian crease
Ciri mental dan social
Perilaku impulsive
Poor judgment
Rentang perhatian pendek
Lambat belajar
Anak-anak yang mengalami down syndrome seiring dengan pertumbuhan dan
perkembangannya mulai sadar akan keterbatasan mereka sehingga mereka juga mungkin
merasa frustasi dan marah.
d. Cara Mengidentifikasi Down Syndrome
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan
adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.
6. Penentuan aspek keturunan
7. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.
8. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
9. Amniosintesis
Amniosintesis adalah tes untuk mengetahui gangguan genetik pada bayi dengan
memeriksa cairan ketuban atau cairan amnion.
Cairan yang mengandung sel dan bahan tertentu ini mencerminkan kesehatan bayi,
diambilnya dengan cara menusukkan jarum ke arah kantung ketuban melalui perut Ibu.
Tes ini biasanya dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan tapi bisa juga di usia
kehamilan yang lebih tua.
Tes amniosintesis diutamakan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu :
Wanita yang mempunyai riwayat keluarga dengan gangguan genetik.
Wanita berusia di atas 35 tahun.
Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down pada trimester
pertama kehamilan.
Wanita dengan kelainan pada pemeriksaan USG
Wanita dengan sensitisasi Rh.
Melalui tes ini, kita akan mengetahui bila ada kelainan janin, kelainan bawaan, jenis
kelamin bayi, tingkat kematangan paru janin, dan mengetahui ada tidaknya infeksi cairan
amnion (korioamnionitis).
e. Mekanisme Down Syndrome
Trisomi 21 (47 XX + 21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) pada saat
meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet (sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan
salinan kromosom 21. Oleh sebab itu gamet tersebut mempunyai 24 kromosom.
Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47
kromosom dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi adalah puncak dari 95 % sindrom
Down yang dikaji, dengan 88 % disebabkan oleh kegagalan pada gamet ibu dan 8 %
disebabkan oleh kecacatan pada gamet ayah.
f. Etiologi Down Syndrome
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita
sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut
dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga
mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari
timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom
down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu
4,8-6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu
adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah
kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu
trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa
hal di bawah ini, antara lain:
1) Nondisjunction (pembentukan gametosit)
a). Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga
yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya
b). Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c). Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d). Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e). Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan
karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,
termasuk hormon LH dan FSH.
f). Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor
dari ibu.
2). Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
Translokasi kromosom 21 dan 15.
3). Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehinggamenyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4). Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan
5). Frekuensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak
pada janin.
g. Hubungan Usia Orangtua dengan Down Syndrome
Faktor resiko yang paling banyak menyebabkan seorang ibu mengandung anak
dengan menderita yndrome Down adalah karena usia sang ibu yang sudah lanjut.
Semakin tua usia wanita tersebut pada saat mengalami pembuahan, semakin
besar risiko memiliki anak dengan sindrom Down.
Usia ibu dengan resiko mengandung anak Syndrome Down
25 tahun : 1 dalam 1.250 kelahiran
30 tahun :1 dalam 1.000 kelahiran
35 tahun :1 dari 400 kelahiran
40 tahun :1 dari 100 kelahiran
45 tahun :1 dalam 30 kelahiran
h. Hubungan Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome
Tidak harus ada faktor keturunan yang dapat menyebabkan timbulnya kasus Down
Syndrome, namun jika ditelaah lebih lanjut masih ada sedikit kemungkinan bila Down
syndrome dapat diturunkan ke keturunan berikutnya.
2. Global Developmental Delayed
Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan
penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap
berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan
selama pertumbuhannya. Kemampuan-kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan
perkembangan.
Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara
signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial
seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya.2 Seorang anak dengan
developmental delay akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan
kemampuannya. Seorang anak dengan Global Developmental Delay (GDD) adalah anak
yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada
usianya. Prevalensi GDD diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia dan sebagian
besar anak dengan GDD memiliki kelemahan pada semua tahapan kemampuannya.
Global Delay development merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan
dalam kehidupan anak (lahir hingga usia 18 bulan). Ciri khas GDD biasanya adalah fungsi
intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam
berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri,
keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.
Epidemiologi
Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia memiliki masalah
perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih area perkembangan.2 Sekitar 1-3 %
anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami GDD.
Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan Stimulasi Deteksi dan
Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SSDIDTK). Hasilnya, dari 476 anak yang diberi
pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%) anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun
lima jenis kelainan tumbuh kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed
Development (tumbuh kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Delayed
Development sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, Mikrochepali sebanyak 7 anak
dan anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir
sebanyak 7 anak.
Patogenesis
Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global Delayed Development
dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan dini dan diagnosis dini
merupakan hal yang penting. Beberapa etiologi yang lain diturunkan secara genetik.
Penyebab yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak. Hal
lain yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan ketika perkembangan
janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi dan kelahiran prematur.
Komponen perkembangan yang diperiksa pada anak dengan GDD:
a. Komponen motorik (kemampuan motorik kasar seperti bangkit berdiri, berguling,
danmotorik halus seperti memilih benda kecil).
b. Kemampuan berbicara dan bahasa(berbisik, meniru kata, menebak suara yang
didengar, berkomunikasi non verbal misalnya gesture, ekspresi wajah, kontak mata).
c. Kemampuan kognitif (kemampuan untuk mempelajari hal baru, menyaring dan
mengolah informasi, mengingat dan menyebutkan kembali, serta memberikan alasan).
d. Kemampuan sosial dan emosi (interaksi dengan orang lain dan perkembangan sifat
dan perasaan seseorang).
Gejala Klinis
Sebagian besar pemeriksaan pada anak dengan delay development difokuskan pada
keterlambatan perkembangan kemampuan kognitif, motorik, atau bahasa. Gejala yang
terdapat biasanya:
- Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada usianya: anak terlambat
untuk bias duduk, berdiri, berjalan.
- Keterlambatan kemampuan motorik halus/kasar
- Rendahnya kemampuan social
- Perilaku agresif
- Masalah dalam berkomunikasi
Prognosis
Global Development Delayed memiliki kemungkinan penyebab yang beraneka ragam.
Keterlambatan perkembangan dapat terjadi pada otak anak saat otak terbentuk pada masa
gestasi. Penyebab yang mungkin antara lain: lahir premature, kelainan genetic dan herediter,
infeksi, tetapi seringkali penyebab GDD tidak dapat ditentukan. Secara umum, perjalanan
penyakit GDD tidak memburuk seiring dengan waktu pertumbuhan anak.
Diagnosis
Beberapa pedoman memberikan rekomendasi diagnosis:
- Pemeriksaan sitogenik
- Pemeriksaan fragile X molecular genetic.
- Pemeriksaan metabolic
- Pemeriksaan neurologis: EEG, MRI
Penatalaksanaan
Tidak ada terapi khusus bagi penderita GDD, tetapi untuk beberapa keadaan dapat
dilakukan penatalaksanaan. Jika ditemukan masalah dalam pendengaran atau penglihatan,
dapat dilakukan koreksi. Perlu mengingat bahwa penyebab GDD dapat saja tidak diketahui.
Kepekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat membuat keterlambatan perkembangan
menolong tenaga medis, orang tua, maupun guru penderita GDD.
DAFTAR PUSTAKA
Darto, Suharso.2005. Pemeriksaan Neurologi Pada Bayi dan Anak. Surabaya.
Dorland, W. A Newman. 2011. Kamus Saku Kedokteran Dorland Edisi 28. Jakarta:EGC.
Berhman, R., M.D., Vaughan III, V.C., M.D., 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Bagian I.
Jakarta : EGC.
Markum. 1999. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jilid I.
Jakarta: Gaya Baru.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak Buku I.
Jakarta: Infomedika.