TabloidNakita.com - Ternyata, berbagai kelainan seperti sindroma down (mongoloid), yakni

kelainan dengan ciri fisik wajah mirip orang mongol  dapat dideteksi sejak si kecil di dalam

kandungan. Ada berbagai kelainan kromosom lain yang dapat dideteksi lewat pemeriksaan ini.

Melalui analisis kromosom ini diagnosis prenatal (sebelum lahir) dapat dipastikan. Pemeriksaan

analisis kromosom dilakukan dengan metode-metode ini:

• Metode tradisional (traditional karyotyping).

Setelah sampel didapat, maka terhadap cairan amnion atau darah akan dilakukan pemutaran

berkecepatan tinggi untuk mendapatkan sel dari bagian yang mengendap. Atau akan dilakukan

ekstraksi/penarikan sel bila sampelnya berasal dari jaringan plasenta. Sel selanjutnya dikultur atau

ditumbuhkan di laboratorium. Proses ini butuh sekitar 1 minggu. Begitu terjadi pembelahan sel,

proses ini dihentikan. Lalu sel dipecahkan untuk dibaca kromosomnya oleh ahli genetika. Secara

keseluruhan metode ini memakan waktu kurang lebih 3 minggu.

Manusia punya 22 pasang kromosom ditambah 1 kromosom seks/kelamin. Jika semua lengkap,

tidak lebih, tidak kurang, tidak rusak, tidak terputus, maka kondisinya terbilang normal. Jika

ada kelainan kromosom, misalnya kromosom 21 tidak berjumlah sepasang tetapi tiga, hal ini

menunjukkan kelainan yakni trisomi 21 (kelebihan satu kromosom) yang mengarah ke sindroma

Down.   

Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak,

dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Namun keuntungannya dapat mendeteksi

banyakkelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.

• Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).

Prosesnya dengan cara menempelkan tanda pengenal kelainan (probe) yakni cairan pewarnaan

terhadap kromosom yang kita inginkan. Misalnya bila terdapat kelainan berupa kelebihan satu

kromosom (trisomi) pada kromosom 18, maka akan terlihat 3 warna pada kromosom tersebut.

Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Namun hanya kelainan

kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu. Meski

begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21),

sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu

kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya

sepasang, lantas menjadi 3 buah).

• Pemeriksaan lain.

Ada pemeriksaan lain yang lebih canggih dan baru untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti

Quantitative PCR dan Array CGH. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan di Indonesia. Yang lebih

sering adalah pemeriksaan dengan metode tradisional dan FISH.