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Anartria o apraxia del habla progresivaProgressive anarthria or speech apraxia

Archibaldo Donoso S.1, Rafael Gonzlez V.1 y Pablo Venegas F.1

Two cases of progressive anarthria are reported; we remarck their close but distinct relation withspeech apraxia. Both of them were older female, with a progressive loss of speech, bilateralparesis of lower face, tongue and palatal muscles. They also had mild pyramidal signs and afronto-subcortical cognitive deterioration. Brain TC and MRI were within normal limits. Oneof them had a possible progressive supranuclear palsy, the other one a possible corticobasaldegeneration. The analysis of similar cases reports let us to conclude than there are severalpathologies that can cause a progressive pseudobulbar palsy. The final diagnosis must be bypostmortem examination of the brain.

Key words: Disarthria, apraxia, frontotemporal dementia.Rev Chil Neuro-Psiquiat 2008; 46 (2): 124-128

Recibido: 25 de mayo de 2008Aceptado: 15 de julio de 2008

Los autores declaran no tener conflictos de inters en esta publicacin.

1 Hospital Clnico de la Universidad de Chile.

CASOS CLNICOS

EIntroduccin

n los ltimos aos se han publicado casosque demuestran (con autopsia) que las en-

fermedades neurodegenerativas pueden tener unapresentacin atpica. A modo de ejemplo, en laenfermedad de Alzheimer se han descrito afasiasprogresivas, sndromes frontales, defectos visua-les, y otros1. Destacan entre ellos la apraxia delhabla (AH) progresiva descrita en la ltima d-cada2,3. La AH ha sido definida como una altera-cin de la programacin del habla, con dificul-tad para iniciar la palabra, articulacin lenta ydistorsin variable de los fonemas3. Los pacien-tes intentan autocorregirse, muchas veces sin xi-to. Existe una disociacin automtica volunta-ria, la articulacin es mucho mejor en el hablaautomtica que en la voluntaria. En cambio, en

las disartrias la distorsin articulatoria es inva-riable y no presentan disociacin automtica vo-luntaria. Nuestra experiencia se refiere a dos ca-sos de prdida progresiva del habla que desea-mos comentar por lo inhabitual de estos cuadros;una de ellas pudo ser una parlisis supranuclearprogresiva, la otra una degeneracin cortico-basal.

Presentacin de los casos

Caso 1. Mujer de 74 aos, mdico jubilado,con antecedentes de hipertensin arterial y dia-betes mellitus en tratamiento. A los 71 aos seinici una insidiosa y progresiva dificultad parapronunciar; a los 73 se agregaron disfagia ilgi-ca, accesos de risa y llanto exagerados y torpeza

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manual. Al momento de consultar (1992, a los74 aos) el habla se haba hecho ininteligible, exis-ta gran labilidad emocional y su actitud era pue-ril. No existan antecedentes de cuadros similaresen la familia.

El examen neurolgico mostr una pacientevigil, colaboradora, tranquila. La marcha era pe-sada, sin paresias. Los reflejos tendinosos esta-ban exaltados (excepto aquilianos); la sensibili-dad era normal (salvo apalestesia en los pies).No exista dismetra. Destacaba una anartria, losintentos de hablar producan slo dbiles soni-dos inarticulados. La motilidad ocular mostrabalimitacin de la mirada hacia arriba e impersis-tencia en las miradas laterales; adems exista unaapraxia palpebral, el pestaeo espontneo y elreflejo corneal eran normales pero era incapazde cerrar los ojos en forma voluntaria. Existadiparesia facial inferior con movimientos labia-les lentos y poco amplios; la movilidad de la len-gua y el velo era escasa; no exista atrofia lingual.La mandbula se mantena cada, con reflejomaseterino exaltado.

El deterioro cognitivo era evidente en la apa-ta ante su situacin, en la prueba de MatricesProgresivas Coloreadas donde obtuvo 8/24 pun-tos; en sus errores en el clculo escrito, en el fra-caso en solucionar un problema sencillo. La flui-dez semntica escrita estaba reducida a 9 anima-les en 60 segundos. Adems exista una apraxiaconstructiva leve, con defecto en la planificacinal copiar un cubo. Por otra parte, la escrituraera normal.

En 1991 se haba realizado un electroencefalo-grama (EEG) normal; una electromiografa(EMG) de las extremidades, que mostr slocompromiso neuroptico moderado distal en ex-tremidad superior derecha. En 1992 se realiza-ron tomografa computada (TAC) y luego reso-nancia magntica cerebral (RM), normales, sinlesiones isqumicas; y un SPECT (tomografa deemisin de fotn nico) que mostr discretahipoperfusin frontal. Se le indic un placebo.

Se control por ltima vez en 1993. La disfa-gia era ms severa, caminaba con lentitud, re-quera ayuda para vestirse, tena frecuentes olvi-

dos y mostraba gran apata con tendencia a per-manecer en cama. La marcha era insegura, exis-ta bradipsiquia, bradikinesia, rigidez de las 4 ex-tremidades, con signo de Babinski y enganchedigital bilaterales. Tena escasas fasciculaciones enmsculos interseos. Falleci postrada un aodespus.

Caso 2. Mujer de 66 aos, que consult en2007. Era diestra, duea de casa, con 6 aos deescolaridad; su ortografa era deficiente pero sehaba desempeado como secretaria del curso delhijo. No tena antecedentes personales ni fami-liares de importancia salvo hipertensin arterial.Su enfermedad se haba iniciado en 2005 con undefecto progresivo del habla; al comienzo el de-fecto articulatorio era variable. Continu desem-peando bien sus actividades domsticas y no seapreciaron alteraciones de la afectividad. Tenauna risa muda, insonora, y discreta disfagia.

El examen neurolgico mostr una pacientevigil, tranquila, despreocupada frente a su enfer-medad. Exista moderada lentificacin, pero lamarcha era normal, sin paresias; los reflejostendinosos estaban exaltados; los plantares eranindiferentes pero con un signo de Pousseps (ab-duccin del ortejo menor como seal de com-promiso piramidal) a derecha. La metra y sensi-bilidad eran normales, y no presentaba movi-mientos anormales. Exista diparesia facial depredominio inferior, con movimientos de labios,lengua, velo y mandbula limitados; y emita slosonidos inarticulados y breves. Era capaz de es-cribir y comprenda las rdenes verbales, peroen la prueba Token test obtuvo 23/36 puntos. Laescritura mostr defectos de tipo lingstico, conmltiples fallas de ortografa, con sustitucin,adicin u omisin de grafemas. Fracas tanto enel dictado de palabras irregulares como delogotomas; y era evidente un agramatismo seve-ro. Por ejemplo, al describir la lmina 1 del testde Boston escribi mam seca plato ca aguanias galletas piso vitrita abierta la cosina mue-ble y al dictarle en un trigal haba 5 perrosescribi trigua 5 perra.

No tena apraxias ideatoria, ideomotora, cons-

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tructiva ni del vestir; el estudio de la praxia oralse vio interferido por la diparesia facial. No exis-tan agnosias visuales ni del espacio, pero elnistagmo optokintico era poco amplio. El dete-rioro cognitivo se evidenciaba en su fracaso alintentar solucionar un problema, obtuvo slo 22/30 puntos en Minimental test de Folstein, 8/17 enla prueba FAB (Frontal Assessment Battery), 17/36 en Matrices Progresivas Coloreadas. Sin em-bargo, en pruebas de asociacin semntica rin-di bien.

Una EMG de lengua y laringe fue normal, ascomo la nasofibroscopa, el EEG y la RM cere-bral. Un PET scan mostr un hipometabolismofronto-parieto-temporal izquierdo. En un con-trol telefnico en abril de 2008 se nos informque caminaba mal, no hablaba y se alimentabacon papillas.

Comentario

Estas dos pacientes tienen muchos rasgos encomn, adems del sexo. En efecto, ambas pre-sentaron un cuadro de tipo degenerativo que seinici con alteraciones del habla, hasta llegar a laanartria (o mutismo aprxico); este cuadro seasociaba a un sndrome pseudobulbar condiparesia facial, lingual y del velo, con hiperre-flexia pero sin un signo de Babinski precoz; noexista un compromiso evidente de motoneuronainferior. A esto se agregaba deterioro cognitivode tipo frontal, con apata y disfuncin ejecuti-va.

El caso 1 present adems una paresia demirada hacia arriba y una apraxia palpebral quesugieren una parlisis supranuclear progresiva(aunque no tuvo distona del tronco). En el caso2 se agreg una agrafia lingstica progresiva, quese interpret como una afasia moderada cuyocomponente oral no se pudo examinar, pero elmal rendimiento en el Token test y en el PICA(Porch Index of Communicative Ability) confir-maba el defecto lingstico. Por tratarse de undefecto focal del hemisferio izquierdo, concordan-te con los hallazgos del PET scan, se plante el

diagnstico de degeneracin crticobasal. Tantola parlisis supranuclear progresiva como la de-generacin corticobasal son citadas como causade AH progresiva3.

La discusin de estos casos puede mirarse des-de dos puntos de vista: como un sndrome pseu-dobulbar progresivo, con disartria que llega a laanartria, o como una AH progresiva. La mayo-ra de los sndromes pseudobulbares son de ori-gen vascular; el origen degenerativo es excepcio-nal. La esclerosis lateral primaria es un cuadrocaracterizado por un compromiso piramidal len-tamente progresivo a veces durante dcadasque generalmente predomina en el segmentocrural y se extiende lentamente hacia proximal.Puede asociarse ocasionalmente a demencia, com-promiso extrapiramidal, atrofia ptica; pero supresentacin como sndrome pseudobulbar se-ra excepcional4-6. JL Gastaut present varios ca-sos similares a los nuestros, con disfagia, disar-tria paraltica y compromiso de la primeramotoneurona. La descripcin del trastorno delhabla fue insuficiente como para diferenciar en-tre disartria y AH, y no mencion el estadocognitivo de sus pacientes6.

Desde otro punto de vista, el cuadro clnicode nuestros pacientes puede ser mirado como unaAH progresiva y no como una simple disartria.No asistimos a la etapa inicial de nuestros casos;sin embargo, algunos de los datos anamnsticosdel segundo caso apuntaran a una apraxia. LasAH pueden ser el primer signo de una enferme-dad neurodegenerativa, y es importante distin-guirlas de la afasia progresiva: en la AH no existeun trastorno del lenguaje, y los pacientes tienenmejor respuesta a los mtodos de comunicacinaumentativa y alternativa que los afsicos3.Josephs describi una serie de 17 casos con estu-dio clnico y patolgico; 7 se iniciaron como AH;otros 7 como afasia progresiva, y en 3 coexistanambos cuadros; en varios casos se consigndisartria espstica o hipokintica2; Duffy tambindescribi la asociacin de AH con afasia3. En loscasos de AH la RM mostr una atrofia bilateralde la corteza premotora superior, precentral yrea motora suplementaria y de la cabeza del n-

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cleo caudado. En cambio, en los casos de afasiaprogresiva la atrofia era temporal izquierda, dela corteza lateral y del hipocampo. El estudio pa-tolgico mostr una parlisis supranuclear pro-gresiva atpica en 6 casos, degeneracin cortico-basal en 5, demencia frontotemporal ubiquitina(+) en 5, y una enfermedad de Pick. Los que seiniciaron con AH (pura o asociada) tenan unataupata (parlisis supranuclear progresiva, de-generacin corticobasal o enfermedad de Pick);en los casos sin AH, slo en 1 existi una taupa-ta2. Esto permiti a los autores asociar el defec-to fonolgico con una patologa molecular espe-cfica. En el seguimiento se observ que en algu-nos casos de AH se agregaba una afasia; y en mu-chos hubo parkinsonismo y/o apraxia ideomo-tora. La aparicin de una parlisis de la miradavertical permiti sospechar clnicamente una pa-rlisis supranuclear progresiva. En esta serie lospacientes no tenan deterioro cognitivo al inicio,pero despus se hizo evidente; los diagnsticospatolgicos permiten suponer que era de tipofronto-subcortical, similar al de nuestros casos2.Recientemente se describi un caso de AH pro-gresiva con demencia de tipo frontal e hipome-tabolismo frontal bilateral cuya autopsia mos-tr una mezcla de enfermedad de Alzheimer ydemencia por cuerpos de Lewy7.

Frente a la asociacin de AH con lesionesprefrontales bilaterales, cabe recordar el trabajode Dronkers que concluy, en pacientes con AHde origen vascular, que las lesiones responsablescomprometan la parte anterior de la corteza in-sular izquierda8. En cambio, Hillis et al, encon-traron una asociacin de AH con lesiones de lacorteza frontal posterior e inferior izquierda, delrea de Broca, y con lesiones postcentrales (loque recuerda el concepto de afasia motorakinestsica de Luria)9,10. Hillis plantea que la ar-ticulacin requiere la participacin de una redde reas corticales, incluyendo parte del rea deBroca, circonvolucin precentral y postcentral,tal vez parte de la nsula anterior9.

Para concluir, queremos hacer hincapi en dospuntos: las enfermedades neurodegenerativas tie-nen una presentacin tpica, pero no es excepcio-nal que su presentacin sea distinta a la habitual,como sealbamos en la introduccin. Frente aesta realidad, para el estudio completo de estasafecciones se hace indispensable contar con unBanco de Cerebros. El segundo punto es que esnecesario afinar la semiologa clnica, en este casodel habla. En este momento en que todos los diag-nsticos parecen dados por las imgenes y otrosexmenes, sin una semiologa precisa no pode-mos avanzar en el conocimiento neurolgico.

Resumen

Se presentan dos casos de anartria progresiva, discutiendo la relacin o el diagnstico diferencialcon la apraxia del habla progresiva. En ambos casos se trataba de mujeres mayores de 65 aoscon un cuadro de prdida progresiva del lenguaje oral, con diparesia facial, lingual y velar,deterioro cognitivo de tipo frontal y discretos signos piramidales. Las imgenes cerebralesestructurales fueron normales. Uno de ellos pudo corresponder a una parlisis supranuclearprogresiva, la otra a una degeneracin corticobasal. Se analiza la literatura, llegando a laconclusin de que existen una serie de cuadros que pueden presentarse con un sndromepseudobulbar progresivo. El diagnstico definitivo debiera ser patolgico.

Palabras clave: Disartria, apraxia del habla, demencia fronto, temporal, parlisis supranuclearprogresiva, degeneracin corticobasal.

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