anemia falciforme y síndrome de edwards
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ANEMIA FALCIFORME
Anemia Drepanocítica
Anemia
Falciforme
Es una patología que causa que el
glóbulo rojo se deforme y adquiera
apariencia de una hoz; y esta nueva
forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen
los vasos sanguíneos
Anemia Falciforme o Drepanocítica
Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un
residuo de ácido glutámico por un residuo de valina a nivel de la sexta posición del gen codificante de la
globina Beta de la molécula de hemoglobina.
Producen microisquemias en los diversos tejidos que pueden provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico
recesivo y monogénico.
GENÉTICA
AFECTADOS
70,000 a 100,000
estadounidenses
1 de cada 500
bebés afroamericanos.
1 de cada 36,000 bebés
hispanoamericanos
1 de cada 12
afroamericanos
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre
SÍNTOMAS
retraso en la llegada de la pubertad
crecimiento lento
ictericia
Inflamación de manos y pies
color azulado en la piel
cansancio
irritabilidad
mareos
palpitaciones rápidas
dificultad para respirar fiebre
PREV
ENCI
ÓNTomar agua en abundancia.
• Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado
Evitar las altitudes elevadas
• Evitar sitios o lugares con poco oxígeno
tomar un medicamento llamado hidroxiurea
Para ayudar a prevenir y reducir
el número de crisis dolorosas.
TRATAMIENTO
Ibuprofeno Aspirinas
Morfina
Transfusiones de sangre
RIESGO DE INFECCIONES
Las vacunas pueden proteger contra infecciones peligrosas.
La vacuna contra la influenza (gripe) cada año después de los 6 meses de edad.
La vacuna antineumocócica especial (llamada vacuna antineumocócica 23-valente) a los 2 y 5 años de edad.
La vacuna antineumocócica conjugada (PCV13) en niños de 6 a 18 años de edad, si un niño no la ha recibido previamente.
La vacuna antimeningocócica, si lo recomienda el doctor.
TRISOMÍA 18SÍNDROME DE
EDWARDS
SÍNDROME DE EDWARDSFRECUENCIA
1 de cada 6000 nacidos vivos
1 de cada 13000
nacidos vivos
Enfermedad cromosómica
caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par
18.
Descrita por Edwards y Patau en 1960
Alte
racio
nes Micrognatia o
boca pequeña
Paladar Ojival
Labio y paladar hendido
Microcefalia
Orejas displásicas
Defectos oculares
Manifestaciones en el resto del OrganismoNacimiento
postérmino
Retraso de crecimiento pre y post-
natal
Panículo adiposo y
masa muscular escasa al
nacer
Tórax-abdomen
presenta mamilas hipoplásicas
hernia umbilical y/o inguinal
Malformaciones renales
riñón en herradura, ectopia renal
hidronefrosis, riñón poliquístico.
Tracto gastrointestin
al
fijación incompleta del colon
ano anterior, atresia
anal
Manifestaciones en el resto del Organismo
Piel
hirsutismo en espalda y
frente
Signos radiológicos:
esternón corto con núcleos de
osificación reducidos,
pelvis pequeña, caderas luxadas.
Signos Radiológicos
MORTALIDAD
NEUMONÍA
APNEAS
CARDIOPATIA CONGÉNITA
Principales causas de fallecimiento
MUCHAS GRACIAS