Anemia Hemolítica por deficiencia de Piruvato Cinasa

EQUIPO 3*García Cruz Mario Antonio*González Gallegos Angélica*Hernandez Jahen Marco Antonio*Montemira Orozco Diana*Rivera Rubio Abril Fernanda

Características • ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA

• Autosómica recesiva• Defecto en la vía: Glucolítica• Defecto por la enzima: Piruvato Cinasa• Ubicación cromosómica: 1q21• Prevalencia: rara, ocupa el segundo lugar después de G6PD

Definición• Anemia * Hemolítica

Introducción • Cinética del eritrocito- La masa total de eritrocitos (M) en el estado normal es igual al numero de

eritrocitos nuevos producidos al día (P), multiplicado por el periodo de vida (S) del eritrocito (100 a 120 días).

M = P x S P = M S

Adulto (70kg) = 2L de eritrocitos 2000mL = 20mL 100 días

• Entonces:• Si la vida de supervivencia de un eritrocito disminuye a la mitad (50

días) la M.O. deberá duplicar su eritropoyesis

2000ml = 40ml 50 días

La capacidad de la M.O. puede compensar hasta 8 veces su producción, es decir, hasta 15 – 18 días de vida eritrocitaria.

Trastorno hemolítico compensado

• Por lo que se producirá anemia cuando

- El valor de supervivencia eritrocitaria alcance los 15 días o menos

1. Por crisis hemolítica

2. Crisis aplásica

Datos clínicos • Adaptación a la anemia 1. Aumento del flujo de sangre oxigenada

-aumento de la frecuencia cardiaca -aumento en el gasto cardiaco -aumento en la velocidad de circulación -aumento preferencial del flujo sanguíneo a órganos vitales

2. Aumento en la utilización del oxigeno por los tejidos -aumento de 2,3-BPG en los eritrocitos -disminución de la afinidad del oxigeno por la Hb en los tejidos (Efecto Bohr)

Hemólisis extravascular:• 1.Defectos hereditarios del eritrocito

-Talasemia -Hemoglobinopatías -Deficiencias de enzimas -trastornos de la membrana• 2. Defectos adquiridos del eritrocito

-Anemia megaloblástica -Anemia de células en espuela -Deficiencia de vitamina E en RN• 3. Anemias inmunohemolíticas

-Autoinmunitaria -Inducida por fármacos

Introducción

• Hemólisis intravascular:1. Activación del complemento en la membrana del eritrocito -Hemoglobinuria paroxística nocturna -Hemoglobinuria paroxística por frio -Algunas reacciones a la transfusión -Algunas anemias hemolíticas autoinmunes2. Traumatismos físico o mecánico del eritrocito -Anemia hemolítica microangiopática -Anormalidades del corazón y los grandes vasos -Coagulación intravascular diseminada3. Microambiente toxico -Infecciones bacterianas -Infección por Plasmodium falciparum -Venenos -Envenenamiento por arsina -Reacción farmacológica aguda en deficiencia de G6PD -Administración intravenosa de agua destilada

Clasificación: Anemias Hemolíticas Intrínsecas o Hereditarias:

-Defectos de membrana Esferocitosis hereditaria Eliptocitosis hereditaria Pitopoiquilocitosis hereditaria Estomacitosis hereditaria Xerocitosis hereditaria HPN adquirida-Trastornos enzimáticos Deficiencia de G6PD Deficiencia de Piruvato cinasa*

-Hemoglobinas anormales Talasemia Variantes estructurales de la HB

Extrínsecas o Adquiridas:

-Factores antagonistas del plasma Sustancias químicas Venenos animales Agentes infecciosos Anormalidades de los lípidos del plasma-Lesión traumática física de la célula Lesiones de la microcirculación Lesión térmica Hemoglobinuria de la marcha-Destrucción celular mediada inmunitariamente Autoinmunitaria Aloinmunitaria Inducida por fármacos

* Puede ser Adquirida Anemia Hemolítica por deficiencia de PK en algunas leucemias y trastornos mielodisplásicos

Clasificación: por estudios de LAB

Recuento absoluto de reticulocitos

Clasificación: Estudios de LAB

Volumen Corpuscular Medio (VCM)

Normocítica Normocrómica

PrincipioVía Glucolítica

Embden-Meyerhof