anemia hemolitik
TRANSCRIPT
Anemia hemolitik : Thalassemia
Nurafiqah Adillah Mohamad Nor (102009294)
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
PENDAHULUAN
Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya genetik, di mana penderitanya mengalami
ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).1 Hemoglobin sendiri adalah komponen sel
darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen.1,2 Hemoglobin terdiri dari beberapa
jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.2
Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah
yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.3 Akibatnya
hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup.3 Hal ini berujung
dengan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha
dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha.3,4 Sedangkan mereka yang kekurangan
produksi protein beta, menderita thalassemia beta.3,4 Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus
thalassemia beta.4 Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%,
artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa gen Thalassemia.4
1 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
ANAMNESIS2,3
Anamnesis boleh secara auto mahupun alo. Aloanamnesis dilakukan pada pasien anak lebih-
lebih lagi pada bayi dibawah umur 2 tahun. Wawancara ditanyakan pada ibu atau penjaganya
dan dimulai dengan identitas lengkap dan riwayat komplikasi dan kelainan pada ibu mahupun
bayi pada waktu sebelum, saat, dan setelah gestasi. Pada bayi ditanyakan pada ibunya hal-hal
yang berkaitan kelahirannya seperti :
1. Tanggal lahir
2. Tempat lahir
3. Cara kelahiran
4. Kehamilan ganda
5. Keadaan setelah lahir, pasca lahir, hari-hari 1 kehidupan
Perkara yang harus ditanyakan juga riwayat gangguan sekarang dan sebelumnya untuk
mengetahui faktor-faktor yang mempengaruhi keluhan yang dialami pasien. Pada tiap keluhan
atau kelainan perlu ditelusuri:
1. Sejak kapan mulai
2. Sifat serta beratnya
3. Keluhan lain yang ada hubungannya dengan keluhan tersebut
4. Ikterus
5. Menderita penyakit infeksi kronis
6. Asupan asi bagi anak < 2 tahun dan gizi
7. Pengobatan sebelumnya dan bagaimana hasilnya
8. Perjalanan keluhan, apakah menetap, bertambah berat, bertambah ringan dan lain
sebagainya
Pada thalassemia penyebab utama dari penyakit ini adalah genetik dan karena itu, selain dari
ditanyakan status anak harus ditanyakan juga riwayat penyakit menahun dari kedua orang
tuanya1,2 seperti :
2 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Riwayat kehamilan
1. Kesehatan ibu saat kehamilan
2. Anaemia
3. Makan obat-obatan
PEMERIKSAAN FISIK
Dari kasus didapatkan pemeriksaan fisik :
Tampak pucat dan sakit sedang, konjungtiva anemis, terdapat hepatosplenomegali.
Abdomen :
Palpasi hepar
o Melakukan palpasi dari regio lower quadran (RLQ) menuju kearah inferior arcus
costae dextra saat pasien inspirasi
o Melakukan palpasi dari regio suprapubic menuju ke procesus xyphoideus saat
pasien inspirasi.
o palpasi nyeri tekan (jika ada, check rebound tenderness),
o peranjakan hati untuk memeriksa sekiranya terdapat hepatomegali
Perhatikan dan merasakan :
1. Ukuran pembesaran ( RLQ dan inferior arcus costae dextra)
2. Tepi (tajam atau tumpul)
3. Konsistensi ( lunak, kenyal atau keras)
4. Permukaan (licin atau berbenjol-benjol)
5. Nyeri atau tidak nyeri.
3 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Dari kasus didapatkan pemeriksaan darah:
Hb : 5 g/dL, Ht : 16%, Leu : 18000/mm3, Trom : 230000 /mm3, MCV : 50 fL , MCH : 34 fL ,
MCHC : 32 fL
1. Pemeriksaan darah lengkap :
CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel
darah, seperti sel darah merah, dalam sampel darah.
Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan
kurang hemoglobin dalam keadaan normal.
Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah
marah lebih kecil daripada sel darah merah normal
2. Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis
berat dengan makroovalositosis dan sel target.
Retikulosit meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.5,7
4 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
WORKING DIAGNOSIS : Anemia Mikrositik : Thalassemia
Thalassemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat
keparahan.1 Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan
substitusi, delesi, atau insersi nukleotida.3 Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan
atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat
secara fungsional.3 Akibatnya adalah penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida Hb.4
Pada umumnya, rantai globin yang disintesis dalam eritrosit thalassemia secara structural adalah
normal. Pada bentuk thalassemia-α yang berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer abnormal
(β4 atau γ4) tetapi komponen polipeptida globin mempunyai struktur normal.4,7 Sebaliknya,
sejumlah Hb abnormal juga menyebabkan perubahan hemotologi mirip thalassemia.7
Thalassemia α
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin-α.3 Delesi gen globin-α
menyebabkan sebagian besar kelainan ini.7 Terdapat empat gen globin-α pada individu normal,
dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua,
tiga, dan semua empat gen ini.3,4,7
1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier)
Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa
menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena
thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbHdan terjadi
manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik
mikrositer dan MCV (mean corpuscular volume) 60-75 fl.
3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)
Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia hipokromik
mikrositer, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena
tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian
membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH
dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat
5 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10
g/dl) dan MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak HbBarts (γ4)
yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk
tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali,
dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb
menunjukkan 80-90% Hb Barts,sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF.
Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya
Thalassemia β
Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 16.7
1. Thalassemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β
Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media hingga seberat
thalassemia-β mayor
Ekspresi gen homozigot thalassemia (β+) menghasilkan sindrom mirip anemia
Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan
hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya
bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.
Kebanyakan bentuk thalassemia-β heterozigot terkait dengan anemia ringan.
Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut umur
6 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Gejala klinis1,5,7
Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran
darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
Tidak bergejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal
ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah
masih dapat bekerja normal.
Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia
ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang
spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan
menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang.
Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan
anak dan perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang
yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas
daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan
menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa
harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini
7 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka
limpa tersebut harus disingkirkan.
Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's
anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2
tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah
kesehatan serius lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
8 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
1. Anemia defisiensi besi
Kekurangan asupan besi dalam tubuh yang mengganggu proses hematopoiesis yang dapat
disebabkan oleh penurunan depot besi kongenital, ibu menderita anemia sewaktu gestasi
dan bayi lahir prematuritas.
Manifestasi klinik
Koilonychia (kuku seperti sendok, rapuh, bergaris-garis vertikal)
Atrofi papil lidah
Cheilosis (stomatitis angularis)
Disfagia, terjadi akibat kerusakan epitel hipofaring sehingga terjadi pembentukan web
Atrofi mukosa gaster, sehingga menyebabkan aklorhidria
Hasil laboratorium
Jumlah Hb dapat serendah 3–4 g/dL pada kasus yang parah. Morfologi sel darah merah menjadi mikrositik hipokrom, anisositosis, kadang bisa
disertai target sel, teardrop cell dan sel fragmen MCH rendah Hitung retikulosit menurun SI dan feritin serum menurun IBC meningkat MCV rendah
2. Anemia sideroblastik
Anemia sideroblastik adalah anemia mikrositik hipokrom yang ditandai dengan sel darah
merah imatur (sideroblas) dalam sirkulasi darah dan sumsum tulang. Dapat terjadi atas sebab
efek genetik pada kromosom X yang jarang ditemukan atau dapat timbul secara spontan
terutama pada golongan yang usia lanjut, selain itu dapat juga disebabkan oleh obat-obatan
seperti kemoterapi dan keracunan timah
9 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Gambar 1. Patofisiologi anemia sideroblastik
Hasil laboratorium
MCV < 80fL SI sering meningkat. Ferritin serum yang tinggi. Gambaran basophilic stippling
3. Anemia karena infeksi kronis
Anemia yang sering dijumpai pada pasien dengan infeksi atau inflamasi kronis maupun
keganasan. Sering disertai dengan kelelahan dan penurunan berat badan
Manifestasi klinis
Gejala sering tertutup oleh penyakit dasar Konjungtiva pucat
10 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Hasil laboratorium
Normokrom normositik MCV < 80 fL MCHC < 31 g/dL SI menurun
Tabel 1. Diagnosis banding penyakit thalassemia
ETIOLOGI 7,8
a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16
b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari Hb berkurang
d. Berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intramuscular
PATOFISIOLOGI3-8
Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai
globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan
menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi
rantai globin lain yang normal.Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara
satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi
produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam
sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel.
11 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Ketidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia.
Karena alasan ini, pada sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai
hemoglobinopati karena pada tipe-tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal
secara struktural dan juga karena defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin
tertentu. Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi
bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (completeabsence).
Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan
sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada tipe tersebut
rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin
mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi
Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik
thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk
anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen
Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier, karena pada penderita ini
jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal. Pada tipe trait thalassemia β
yang paling umum, level Hb A2 (δ2/α2) biasanya meningkat. Hal ini disebabkan oleh
meningkatnya penggunaan rantai δ oleh rantai α bebas yang eksesif, yang mengakibatkan
terjadinya kekurangan rantai β adekuat untuk dijadikan pasangan. Gen δ, tidak seperti gen β dan
α, diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya untuk memproduksi rantai δ
yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai α, rantai δ memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-
3% dari total Hb). Sebagian dari rantai α yang berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2,
dimana sisanya (rantai α) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi dengan membran sel,
mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga terjadinya
destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan
bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri (misalnya toksisitas dari rantai α pada
thalassemia-β lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai β pada thalassemia-α).Dalam bentuk
yang berat, seperti thalassemia-β mayor atau anemia Cooley, berlaku patofisiologi yang
sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan rantai α bebas yang
signifikan akibat kurangnya rantai β akan menyebabkan terjadinya pemecahan prekursor sel
darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif). 4,5
12 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Gambar 2. Patofisiologi pembagian anemia
PENATALAKSANAAN8
I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20
kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
13 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
II. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
III. Suportif
Transfusi darah :
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi
utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin
normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara
rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta
thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur
(2 atau 4 minggu sekali).
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan keadaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,
dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah
dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
IV. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi.
14 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
KOMPLIKASI6
Kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya
membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit.
Payah jantung
Tumbuh kembang lambat
PENCEGAHAN 1,3
Konseling mengenai thalassemia
Skrinning
EPIDEMIOLOGI
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini mendukung
thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir semua
golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia. Beberapa tipe thalassemia
lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Thalassemia-β lebih sering ditemukan di
negara-negara Mediteraniam seperti Yunani, Itali,dan Spanyol. Banyak pulau-pulau Mediterania
seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta, memiliki insidens thalassemia-β mayor yang tinggi secara
signifikan. Thalassemia-β juga umumditemukan di Afrika Utara, India, Timur Tengah, dan
Eropa Timur. Sebaliknya, thalassemia-α lebih sering ditemukan di Asia Tenggara, India, Timur
Tengah, dan Afrika
PROGNOSIS 6
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan
asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa
15 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510
DAFTAR PUSTAKA
1) Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Textbook of pedeatrics. 18th ed. Jakarta :EGC; 2011
2) Bickley LS. Guide to physical examination dan history taking. 8th ed. New York :
Lippincott; 2003:332-5
3) Hay WW, Levin MJ. Haematologic disorders. Current Diagnosis and Treatment in
Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing
Division ; 2007: 576-90
4) Aru WS, Bambang S, Idrus A et al. Thalassemia. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi
ke-5; 2009: 1379-93
5) Murray L, Ian BW, Edward HD et al. Anaemia. Oxford handbook of clinical medicine.
8th ed. New York; 2010: 318-21
6) Jonathan G. At a glance : anamnesis dan pemeriksan fisik. Penerbit Erlangga Agustus;
2009
7) Atul BM, Victor H. haemolytic anaemias IV : genetic defects of haemoglobin-
thalassemia. Haematology at a glance. 3rd ed. Oxford; 2009: 42-5
8) Judith C, Murray L, Ahmad RM. Haemolytic anaemias. Oxford handbook of clinical
specialties. 8th edition;2010:416-7
16 Alamat korespondasi : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No 6 Jakarta 11510