Anemia y enfermedad genética

Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga

HNN

Definición

• Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno.

• Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.

Clasificación

• Se puede clasificar por:

– Mecanismo fisiopatológico

– Tamaño de los eritros

Mecanismo fisiopatológico

Fallo en la producción

Aumento en la destrucción

Hemólisis

Falla en la producción

• Falla medularAnemia aplásica

• Producción alterada de eritropoyetinaIRC

• Inefectiva eritropoyesisDeficiencias alimenticias, Talasemia

Perdida o destrucción excesiva

• Hemoglobinopatías: Drepanocitosis• Mediada por anticuerpos: AHAI• Daño mecánico: válvulas prostésicas• Lesión oxidativa: Def G6PDH• Hemoglobinuria paroxística nocturna

Anemias hemolíticas

• Se dividen en:

– Inmunes• coombs positivo

– No inmunes• Coombs negativas

Anemias hemolíticas

Inmunes• ABO

• Rhesus

• Asociada a trastornos autoinmunes

• VEB, Mycoplasma

No inmunes• Esferocitosis• Deficiencia de glucosa 6

fosfato deshidrogenasa• Talasemia• Diamond Blackfan• Infecciosas• Drepanocitosis

Morfología

Microcítica Normocítica Macrocítica

Deficiencia de hierroIntoxicación (plomo)TalasemiaInflamación crónicaAnemia sideroblástica

Anemia hemolítica congénitaHemoglobinopatíasDefectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP)Defectos de membrana (esferocitosis)Anemias hemolíticas adquiridasIRCSecuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly)

Anemia megaloblásticaDeficiencia de vitamina B12 o ácido fólicoDrogasAAInfiltración medular

VCM < 75 fL VCM 80-90 fL VCM > 100 fL

Nivel de retis

Arregenerativa

• Menos de 2%Deficiencia de hierro

TalasemiaPlomo

Leucemias

Regenerativa • Más de 2%

HemólisisPerdida sanguíneaHemoglobinopatíaHiperesplenismo.

Enfermedades genéticas

Talasemia

Drepanocitosis

Esferocitosis

Talasemia

• Desórdenes en la síntesis de hemoglobina.• Son tres los tipos de Hemoglobina en

adultos– Hb A α2β2 96%– Hb A2 α2δ2 3%– Hb F α2γ2 1%

• Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.

Clasificación

Severidad clínica

• Mayor – requiere transfusiones

• Intermedia

• Menor – asintomática

Tipo de cadena de globina afectada

• Beta talasemia

• Alfa talasemia

• Gama talasemia

• Persistencia de Hb fetal

Beta Talasemia Mayor

Características físicas• Facies particulares• Cráneo protuberante• Hipertrofia maxilar• Exposición de los incisivos

superiores• Eminencias malares prominentes• Depresión del puente nasal• Edema palpebral• Aspecto mongoloide

Rasgo talasémico

• Asintomático

• Anemia moderada – leve

• VCM reducido• HbA2 elevada, casi dos veces.• HbF elevada

Drepanocitosis

• Defecto genético : – sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) – Codón 6, gen de la beta globina– Cromosoma 11– Valina por Acido glutámico

• Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.

Drepanocitosis

• HbS

• Malaria

• Raza

• Ubicación

Clínica

• Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente)• Palidez e ictericia• Hepatomegalia esplenomegalia• Dolor (crisis vaso-oclusiva)• Retraso crecimiento y desarrollo• Dactilitis• Necrosis avascular de la cabeza femoral• Priapismo• Sepsis

Clínica

• Síndrome torácico agudo– Fiebre– Tos– Dolor pleurítico– Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo,

infarto.– Alta mortalidad

Diagnóstico

• Clínica y AHF• Anemia (6-9 g/dL)• Electroforesis hemoglobina• Tamizaje neonatal (2005)

Tratamiento

• De base– Ácido fólico– Antibióticos profilácticos– Otros

• Dolor

• Casos especiales

Esferocitosis hereditaria

• Defecto de membrana• AD en 75%, mutación puntual en el resto• Defectos en espectrina.• Perdida en área de superficie, en relación al

volumen.• Pierde forma bicóncava • Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el

bazo.

Definición

Desorden hemolítico familiar caracterizado por:

• Anemia

• Ictericia intermitente

• Esplenomegalia

• Esferecitos en sp y buena respuesta a la

esplenectomía.

Diagnóstico

EH debe considerarse en :

• Esplenomegalia de detección aleatoria• Cálculos vesiculares, especialmente en niños

Tratamiento

• Acido fólico.

• Esplenectomía

• Transfusiones

Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados

Educar al paciente y a la familia

ELECCION DEL ATBPenicilinaAmoxicilina

DURACION DEL TTO.

InmunizaciónPREVENCION

Profilaxis ATB:

Pautas de alarma

Muchas gracias