anemia y enfermedad genética
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Anemia y enfermedad genética. Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN. Definición. Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno . - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Anemia y enfermedad genética
Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga
HNN
Definición
• Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno.
• Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.
Clasificación
• Se puede clasificar por:
– Mecanismo fisiopatológico
– Tamaño de los eritros
Mecanismo fisiopatológico
Fallo en la producción
Aumento en la destrucción
Hemólisis
Falla en la producción
• Falla medularAnemia aplásica
• Producción alterada de eritropoyetinaIRC
• Inefectiva eritropoyesisDeficiencias alimenticias, Talasemia
Perdida o destrucción excesiva
• Hemoglobinopatías: Drepanocitosis• Mediada por anticuerpos: AHAI• Daño mecánico: válvulas prostésicas• Lesión oxidativa: Def G6PDH• Hemoglobinuria paroxística nocturna
Anemias hemolíticas
• Se dividen en:
– Inmunes• coombs positivo
– No inmunes• Coombs negativas
Anemias hemolíticas
Inmunes• ABO
• Rhesus
• Asociada a trastornos autoinmunes
• VEB, Mycoplasma
No inmunes• Esferocitosis• Deficiencia de glucosa 6
fosfato deshidrogenasa• Talasemia• Diamond Blackfan• Infecciosas• Drepanocitosis
Morfología
Microcítica Normocítica Macrocítica
Deficiencia de hierroIntoxicación (plomo)TalasemiaInflamación crónicaAnemia sideroblástica
Anemia hemolítica congénitaHemoglobinopatíasDefectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP)Defectos de membrana (esferocitosis)Anemias hemolíticas adquiridasIRCSecuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly)
Anemia megaloblásticaDeficiencia de vitamina B12 o ácido fólicoDrogasAAInfiltración medular
VCM < 75 fL VCM 80-90 fL VCM > 100 fL
Nivel de retis
Arregenerativa
• Menos de 2%Deficiencia de hierro
TalasemiaPlomo
Leucemias
Regenerativa • Más de 2%
HemólisisPerdida sanguíneaHemoglobinopatíaHiperesplenismo.
Enfermedades genéticas
Talasemia
Drepanocitosis
Esferocitosis
Talasemia
• Desórdenes en la síntesis de hemoglobina.• Son tres los tipos de Hemoglobina en
adultos– Hb A α2β2 96%– Hb A2 α2δ2 3%– Hb F α2γ2 1%
• Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.
Clasificación
Severidad clínica
• Mayor – requiere transfusiones
• Intermedia
• Menor – asintomática
Tipo de cadena de globina afectada
• Beta talasemia
• Alfa talasemia
• Gama talasemia
• Persistencia de Hb fetal
Beta Talasemia Mayor
Características físicas• Facies particulares• Cráneo protuberante• Hipertrofia maxilar• Exposición de los incisivos
superiores• Eminencias malares prominentes• Depresión del puente nasal• Edema palpebral• Aspecto mongoloide
Rasgo talasémico
• Asintomático
• Anemia moderada – leve
• VCM reducido• HbA2 elevada, casi dos veces.• HbF elevada
Drepanocitosis
• Defecto genético : – sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) – Codón 6, gen de la beta globina– Cromosoma 11– Valina por Acido glutámico
• Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.
Drepanocitosis
• HbS
• Malaria
• Raza
• Ubicación
Clínica
• Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente)• Palidez e ictericia• Hepatomegalia esplenomegalia• Dolor (crisis vaso-oclusiva)• Retraso crecimiento y desarrollo• Dactilitis• Necrosis avascular de la cabeza femoral• Priapismo• Sepsis
Clínica
• Síndrome torácico agudo– Fiebre– Tos– Dolor pleurítico– Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo,
infarto.– Alta mortalidad
Diagnóstico
• Clínica y AHF• Anemia (6-9 g/dL)• Electroforesis hemoglobina• Tamizaje neonatal (2005)
Tratamiento
• De base– Ácido fólico– Antibióticos profilácticos– Otros
• Dolor
• Casos especiales
Esferocitosis hereditaria
• Defecto de membrana• AD en 75%, mutación puntual en el resto• Defectos en espectrina.• Perdida en área de superficie, en relación al
volumen.• Pierde forma bicóncava • Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el
bazo.
Definición
Desorden hemolítico familiar caracterizado por:
• Anemia
• Ictericia intermitente
• Esplenomegalia
• Esferecitos en sp y buena respuesta a la
esplenectomía.
Diagnóstico
EH debe considerarse en :
• Esplenomegalia de detección aleatoria• Cálculos vesiculares, especialmente en niños
Tratamiento
• Acido fólico.
• Esplenectomía
• Transfusiones
Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados
Educar al paciente y a la familia
ELECCION DEL ATBPenicilinaAmoxicilina
DURACION DEL TTO.
InmunizaciónPREVENCION
Profilaxis ATB:
Pautas de alarma
Muchas gracias