aniridia sine aniridia. la hipoplasia foveal como dato diagnóstico
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ANIRIDIA SINE ANIRIDIA.
LA HIPOPLASIA FOVEAL
COMO DATO
DIAGNÓSTICO
Dr. Javier Paz Moreno-Arrones
Alberto Rodero Sánchez DO
Prof. Miguel A. Teus
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Los autores declaran no tener ningún conflicto de
interés.
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CASO CLÍNICO
Paciente 41a que acude para descartar en
su hijo de 10 meses aniridia congénita.
Padre:
AVMC: 0.3/ 0.4.
Leve nistagmus horizontal congénito.
No dx baja AVMC.
CCT: 529 y 527μm, respectivamente.
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CASO CLÍNICO
BMA: normal AO.
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CASO CLÍNICO
FO: hipoplasia
foveal AO,
confirmada
mediante OCT
macular.
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CASO CLÍNICO
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CASO CLÍNICO
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Debido a exploración oftalmológica realizada a su
hijo, paciente fue dx de aniridia congénita sine
aniridia.
Confirmada posteriormente mediante estudio
genético.
CASO CLÍNICO
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DISCUSIÓN Enfermedad panocular
Afecta a 1/80.000 RN vivos. Incapacidad visual.
⅔ Casos familiares.
Descripción en 1818, por Barrata (1).
1. Barrata G, Osservazioni pratiche sulle principali malattie degli occhi. Milano 1818, Vol 2, p.349. Quoted by Jungke C. Ueber den angeborene Mangel der Iris. J Chir Augenheilk (Berlin) 1821; 2:677.
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Herencia AD o AR (alta penetrancia, expresividad variable). Gen PAX 6 en cr. 11p13
Aniridia tipo I:
Forma hereditaria
AD
Aniridia tipo II:
Forma esporadica
DISCUSIÓN
2. Gronskov K, Rosenberg T, Sand A, Brøndum-Nielsen K. Mutational analysis of PAX6: 16 novel mutations including 5 missense mutations with a mild aniridia phenotype. Eur J Hum
Genet. 1999 Apr;7(3):274-286.
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DISCUSIÓN
Afecta principalmente al iris.
Desde hipoplasia, alargamiento e irregularidad
que mimetiza a coloboma, o ausencia completa
de iris.
Afectación segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar
Ojo seco
Glaucoma
Cataratas
Subluxación cristalino
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Alteración del segmento posterior:
Hipoplasia macular y de NO
Estrabismo
Nistagmo
Casos esporádicos: Tumor de Wilms
Síndrome WARG (Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retraso mental)
DISCUSIÓN
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Inusual caso de aniridia con hipoplasia foveal y
nistagmus asociado.
Sospechado por aniridia de primogénito.
Confirmado con estudio genético.
CONCLUSIÓN