anomalías congénitas
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Anomalías Congénitas
Carla Anahí Esteban
Concepto
Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para describir las anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
Generalidades
Se producen durante la formación de las estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura, o alteraciones de su morfología normal.
Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o de ambos tipos, que actúan de manera independiente o simultánea.
La mayor parte se origina durante la tercera a la octava semana de la gestación.
Las malformaciones:
Clasificación
Anomalías Congénitas
Menores Mayores
Dependiendo de la repercusión anatómica y/o funcional a que den lugar se pueden distinguir:
Anomalías Congénitas Menores
Son alteraciones con significación primariamente cosmética que no compromete la forma o funcionalidad corporal
No generan riesgo grave, ni inminente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido
Pueden ser corregidas o no requieren manejo médico
Ejemplos: la clinodactilia (curvatura o desviación de uno o más dedos), la rotación externa de los pabellones auriculares y el pliegue palmar único
Anomalías Congénitas Mayores
Son defectos que de no ser corregidos comprometen significativamente el funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de vida
Generalmente tienen un potencial de impacto médico, quirúrgico y psicológico que interfiere con la aceptación del sujeto en la sociedad
Ejemplos: espina bífida (defecto del tubo neural, produce que uno o varios arcos vertebrales posteriores no se fusionan correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea) y onfalocele (defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, recubiertas solamente por una membrana)
Anomalías Congénitas MayoresClasificación
Se basa en el tiempo morfogénico en que se producen y comprende:
Anomalías Congénitas Mayores
Malformación Disrupción Deformación
Malformación
se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis
es una anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por inadecuada conformación de uno o más procesos embriológicos con pobre formación de tejido
El mecanismo suele ser desconocido y se debe a un defecto intrínseco del desarrollo
Ejemplos: la craneosinostosis (alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas del cráneo de un bebé)
Imagen superior:http://3.bp.blogspot.com/_t521-XTv_V0/S7uTqWJodiI/AAAAAAAAAA8/Ezu0J9_hydg/s1600/craneosinostosis6.jpgwww.bieninformado.mx/Inicio/media/k2/items/cache/da2cd1ae610e6e4c1d898a7552b7bbf8_XL.jpg
Disrupción
Ocurre durante o después del periodo de la organogénesis
es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido.
hay un agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción en una determinada zona del tejido
Ejemplo: el paladar hendido por presión de la lengua (glosoptosis)
Imágenes: http://anatomiafuncional.com.ar/paginas/salvador/resumenanual/PTERIGOM_clip_image002.gif
Deformación se sucede tardíamente durante la
fenogénesis, generalmente durante el periodo fetal
es una anormalidad producida por acción de fuerzas mecánicas anormales que distorsionan las estructuras de los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmento corporal
Con frecuencia afectan al sistema músculo-esquelético y pueden ser reversibles en el periodo posnatal.
Ejemplo: pie zambo, ocasionado por comprensión en la cavidad amniótica.
Imágenes: https://healthy.kaiserpermanente.org/static/health-encyclopedia/es-us/kb/media/medical/hw/S_h9991603_001.jpg
Causas
Genéticas/
Cromosómicas
Multifactoriales Teratogénicas
Pueden afectar a un solo gen, o a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías y monosomías), estructurales, mosaicos y quimeras.
Incluye a múltiples factores tanto genéticos como medioambientales. En este grupo, un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto ambientales como genéticas.
Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación, e incluyen: agentes infecciosos, químicos (Ej.: fármacos), físicos, hormonales y nutricionales.
Diagnóstico
La gran mayoría de las anomalías, se diagnostican en el momento del nacimiento a través del examen físico, y pruebas paraclínicas.
Durante la gestación, la principal herramienta diagnóstica de estas alteraciones sigue siendo la ecografía. Otros exámenes como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, entre otros, son más costosos y de poca a nula utilidad cuando no se tiene ninguna sospecha del alguna anomalía.
En cuanto al tratamiento, existe varias opciones que van de acuerdo al tipo de anomalía. Algunas de las más leves, no requieren más allá de un seguimiento en los primeros meses de vida. Las de mayor severidad, van a requerir manejos más agresivos desde el momento del nacimiento, o incluso desde antes de nacer, como procedimientos quirúrgicos, administración de fármacos
Muchas Gracias por su atención
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