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ANOMALÍAS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Dr. Pablo Prieto Matos
Unidad de Endocrinología Infantil
Hospital Universitario de Salamanca
Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría
Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca
pprieto@saludcastillayleón.es
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ESQUEMA DE LA CLASE
• Introducción
• Diferenciación sexual
– “Sexos”
• Clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual
• Protocolo diagnóstico de las ADS
• Tratamiento de las ADS
• Patología concretas de la diferenciación sexual – Klinefelter / Turner
– Alteración en receptor de andrógenos
– Déficit de 5 Alfa reductasa
– Quimera ovotesticular
– …
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INTRODUCCIÓN
Patología muy frecuente - muy infrecuente
Infradiagnosticada
“Difíciles de entender”
Enfermedades complejas
Afecta a un aspecto fundamental de la persona
Hermafrodita
Pseudohermafroditismo masculino-femenino
Anomalías de la diferenciación sexual (ADS)
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ADS/TDS
Conjunto de patologías en las que existe alguna
discordancia en el patrón de diferenciación sexual
“SEXO”
Sexo cromosómico
Sexo genético
Sexo gonadal
Sexo genital
Sexo de crianza social
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SEXO CROMOSÓMICO Y GENÉTICO
XX XY
XX XX XY XY
Cromosoma Y
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SEXO CROMOSÓMICO Y GENÉTICO
XX XY
XX XX XY XY
Cromosoma Y
Mesodermo Gónada bipotencial
SRY, SF1, WNT4
OVARIO TESTÍCULO
DAX1
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SEXO GENITAL INTERNO Y EXTERNO Varón Mujer
Testículos
hCG LH
Testosterona (5 alfa reductasa) DHT
Hormona antimulleriana
Ovario
hCG LH
Beta Estradiol
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GENITALES EXTERNOS
Etapa indiferenciada
Varón Mujer DHT
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GENITALES INTERNOS
ROJO (Müller): dependiente de hormona antimulleriana
•Trompas, útero, 1/3 superior de vagina
AMARILLO (Wolff): dependiente de DHT
•Epidídimo, vesícula seminal, canal eyaculador
Mujer: No DHT, no AMH
Varón: DHT, AMH
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SEXO DE CRIANZA SOCIAL
IDENTIDAD DE GENERO Y ORIENTACIÓN SEXUAL
•Múltiples teorías no confirmadas
•Época fetal
•Primera infancia
•Papel determinante los andrógenos
•Educación
•Diferencias anatómicas
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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PROTOCOLO DIAGNÓSTICO
• Evaluación de la ambigüedad genital
• Cariotipo
• Pruebas hormonales
• Test de HCG
• Pruebas de imagen
• Biopsias gonadales
• Valoración psicológica
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PR
OT
OC
OL
O D
IAG
NÓ
ST
ICO
Evaluación de la ambigüedad genital int / ext
1. Hipertrofia de clítoris
2. Hipertrofia de clítoris + fusión posterior de labios mayores
3. Hipertrofia de clítoris + fusión casi completa de labios + seno urogenital corto
4. Micropene +prepucio incompleto + seno urogenital común en base de pene
5. Genitales masculinos con escroto vacio
ESTADIOS DE PRADER
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PR
OT
OC
OL
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NÓ
ST
ICO
• Evaluación de la ambigüedad genital
• Cariotipo:
– X0, XY, XX, XXY, XXX, XXXY, XXXXY
– Mosaicismos
• Pruebas hormonales
• Test de HCG
• Pruebas de imagen
• Biopsias / laparoscopia / laparotomía
• Valoración psicológica
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PR
OT
OC
OL
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IAG
NÓ
ST
ICO
– 17 hidroxiprogesterona
– LH / FSH
– Estrógeno
– Testosterona
– Dehidrotestosterona
– Otros andrógenos
– Hormona antimulleriana
Pruebas hormonales
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PR
OT
OC
OL
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IAG
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ST
ICO
• Test de HCG
Testosterona Dehidrotestosterona
Testosterona Dehidrotestosterona
HCG
•Sin respuesta
•Elevación de testosterona
•Elevación de testosterona y dehidrotestosterona
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PR
OT
OC
OL
O D
IAG
NÓ
ST
ICO
• Test de HCG
Testosterona Dehidrotestosterona
Testosterona Dehidrotestosterona
HCG
•Sin respuesta alteración en receptor de LH o no testículo
•Elevación de testosterona déficit de 5 alfa reductasa
•Elevación de testosterona y dehidrotestosterona Normal
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PR
OT
OC
OL
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NÓ
ST
ICO
– RMN
– Ecografía
– Uretrografía retrógrada (miccional)
– Vaginoscopia
•Tamaño suprarrenales
•Búsqueda de gónadas
•Útero y ovarios •Más específico
Pruebas de imagen
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PR
OT
OC
OL
O D
IAG
NÓ
ST
ICO
• Evaluación de la ambigüedad genital
• Cariotipo
• Pruebas hormonales
• Test de HCG
• Pruebas de imagen
• Sedación / Biopsias / laparoscopia / laparotomía
• Valoración psicológica
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TRATAMIENTO
• Asignación del sexo
• Tratamiento quirúrgico
• Tratamiento hormonal
• Apoyo psicológico
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TR
AT
AM
IEN
TO
Asignación del sexo
ENDOCRINÓLOGO INFANTIL
CIRUJANO INFANTIL
PSICOLOGO INFANTIL
•Edad de diagnóstico
•Tipo de ADS y pronóstico
•Grado de virilización
•Capacidad de producción hormonal
•Presencia de útero y trompas
Masculino: tamaño del pene, hipospadias, posibilidad de descenso testicular
Femenino: genitales internos, existencia de tejido ovárico, genitoplastia feminizante
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TR
AT
AM
IEN
TO
Tratamiento quirúrgico
En mujeres
•Gonedectomía
•Dilataciones
•Genitoplastia feminizante
•Clitorodectomía
•Vulvovaginoplastia
En varones
•Corrección de hipospadias
•Descenso de gónadas
•Gonadectomía
•Prótesis
En función del sexo asignado
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TR
AT
AM
IEN
TO
Tratamiento hormonal
En función del sexo asignado
Lactante y prepuber Varón Testosterona
Pubertad Varón Testosterona
Mujer Estrógeno
Adultos Varón Testosterona
Mujer Estrógeno ± progesterona
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TR
AT
AM
IEN
TO
Apoyo psicológico
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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PATOLOGÍAS CONCRETAS
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
• HSC
• Déficit de 5 alfa reductasa
• Quimera ovotesticular
• XX con testículos
• Swyer
• Otros
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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Síndrome de Klinefelter
• Cariotipo
– 47XXY
• Hipogonadismo hipergonadotropo
• Talla alta
1/750
Infradiagnosticado
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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46XX / 46XY Quimera ovotesticular
Combinación de testículo, ovario y ovoteste
Fundamental la AP
Riesgo de malignización (gonadoblastoma)
Clínica muy variable
Varones casi “normales”
Varones con ginecomastia
Mujeres casi “normales”
“Hermafroditismo verdadero”
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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Insensibilidad a los andrógenos Síndrome de Morris
• Cariotipo
– 45XY
• Receptor de los andrógenos (AR)
• Herencia ligada a cromosoma X
• Clasificación
– Completa: síndrome de Morris
– Parcial
• Incidencia: 1/20000 XY
XX XY
XX XY XX XY
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Varón infértil con
ginecomastia
Mujer normal
Sín
do
rme e
Mo
rris
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Fisiopatología y clínica
“SEXO”
Sexo cromosómico
Sexo genético
Sexo gonadal
Sexo genital
Sexo de crianza social
•XY: Hormona antimulleriana •Sin útero ni trompas amenorrea
•2/3 de vagina
•XY: Sin ovarios Infertilidad
Pubertad “incompleta”
•XY: Talla alta
•Gónadas masculinas normales •Hernias
•Masas en genitales
•Ausencia de síntomas androgénicas
•Niveles elevados de LH y andrógenos
Sín
do
rme e
Mo
rris
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Sín
do
rme d
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is
Tratamiento
•“Ayuda” a la pubertad estrógenos
•THS
•Gonadectomía
•Dilataciones vaginales…vaginoplastia
•Apoyo psicológico
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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Déficit de 5 alfa reductasa
• AR
• No existe transformación de T a DHT
• Fenotipo dependiente de la edad
– DHT importante en época fetal
– Mujeres que se van virilizando
• Orientación sexual cambiante
• Test de HCG
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Fisiopatología y clínica
“SEXO”
Sexo cromosómico
Sexo genético
Sexo gonadal
Sexo genital
Sexo de crianza social
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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Disgenesia gonadal completa
• Gónada indiferenciada o teste disgenético
• Alteraciones genéticas (¿?)
• Fenotipo genital femenino dependiente de
Muller, T, DHT
– Completa: mujer normal sin ovarios
– Parcial: muy variable
• Clínica: hipogonadismo primario + amenorrea
Síndrome de Swyer
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CL
AS
IFIC
AC
IÓN
• ADS SEXO CROMOSOMICO
– 45X – 47XXY – 45X/46XY – 46XX/46XY
• ADS 46 XY – Alteraciones del desarrollo testicular
• Disgenesia gonadal completa • Disgenesia gonadal parcial • Regresión gonadal • Ovotestes
– Alteraciones en síntesis o acción de los andrógenos • Alteraciones en la síntesis androgénica • Alteraciones en la acción androgénica • Alteraciones en la LH o el receptor LH • Alteraciones en la hormona antimulleriana y su receptor
– Otros • Criptorquidia, hipospadias, Síndromes
• ADS 46XX
– Alteraciones del desarrollo gonadal • Disgenesia gonadal • Trastornos de la diferenciación testicular • Ovotestes
– Exceso de andrógenos • Fetal • Fetoplacentario • Materno
– Otros: Rokitanski
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Desarrollo testicular con cariotipo XX
Puede ser hallazgo ocasional
Traslocaciones de Y a X (SRY)
Hermafroditismo verdadero