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Anomalies du développement
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Anomalies du développement
Définition
Variante anatomique ou fonctionnelle de la norme chez l’être humain qui représente un défaut de morphogénèsese produisant à un des stades du développement
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Anomalies du développement
Morphogénèse
Ensemble des lois qui déterminent la forme des tissus, des organes et des êtres au cours de leur évolution, et qui interviennent également en cas de réparation
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Anomalies du développementAnomalie
Représente des défauts de morphogénèse à tous les stades du développement
Unique ou multiple
Légère ou sévère
Fœtus unique ou multiple
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Anomalies du développement
Les troubles du développement prénatal engendrent des malformations congénitales et constituent une cause importante de mortalité périnatale et de morbidité postnatale
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Anomalies du développement
Etapes du développement
Période embryonnaire (0-8 semaines)
Période fœtale (9-40 semaines)
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Anomalies du développementPériode embryonnaire
Blastogénèse: 1-4 semainesDivision cellulaireFormation des 3 feuillets embryonnairesEbauche du tube neural
Organogénèse: 4-8 semainesFormation des organes
ectoderme
endodermemésoderme
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Anomalies du développementPériode fœtale
Phénogénèse: aspect externemodifications formes standardsmodelage final
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Anomalies du développement
Causes des anomalies du développement
• Anomalies chromosomiques
• Anomalies environnementales
• Anomalies multifactorielles
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Anomalies du développementAnomalies chromosomiques
• Héritage chromosomiqueautosomal récessifautosomal dominantlié au sexe
• Abérration chromosomiqueréarrangement de gèneduplicationdélétiontranslocation
• Changement de la structure même d’un gène
Trisomie 13cyclope
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Anomalies du développementAnomalies environnementales
• agents chimiquesalcool (RCIU, anomalies face, SNC)médicaments
• agents physiqueshyperthermie (micro-anencéphalie, anomalies membres)radiations
• agents infectieuxrubéole (cardiopathie, surdité, cataracte)toxoplasmose (méningoencéphalite, choriorétinite)CMV (hypotrophie, calcif. cérébrales, choriorétinite)
• métabolisme materneldiabète (malf. cardiaque, spina bifida, anomalies rénales)
phénylcétonurie (RCIU, microcéphalie, défauts CVS, SNC)
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Anomalies du développement
Anomalies multifactorielles(interraction entre facteurs enviroonnementaux et génétiques)
• retard de croissance intrautérin
• milieu de développementutérusplacentaliquide amniotiquegrossesse multiple
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Examen du foetus
• Protocole comportant de multiples analyses– Photographies– Radiographies– Autopsie– Bactériologie, virologie– Caryotype– Tissus prélevés pour études biochimiques
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Examen du foetus
• Croissance fœtale– Modifications de la taille, poids, forme– Maturation des organes
Evaluation par comparaison (courbes et tables de référence selon l’âge gestationnel)
évaluation des mesures anthropométriquesévaluation du développement des organes
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Anomalies du développementInvestigations actuelles
In utero• Ultrasons • Imagerie par résonance magnétique• Caryotype• Génétique moléculaire
Ex utero• Radiographie• Etude morphologique du placenta• Etude morphologique du produit de conception
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Anomalies du développement
Ultrasons
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Anomalies du développement
IRM
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Anomalies du développement
Caryotype
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Anomalies du développement
Radiographie
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Examen du placenta
• Permet d’identifier certaines causes liée soit à la mort fœtale soit à certaines anomalies fœtales
• Hématome rétroplacentaire• Infection bactérienne ou virale• Lésions mécaniques• Lésions ischémiques diverses• Autres…
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Anomalies du développement
Etude morphologique
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Anomalies du développement
Evènements survenant au cours du développement
• Produit de conception normal ou anormal• Asphyxie périnatale• Mort in utero• Naissance prématurée• Maladie infectieuse• Maladie métabolique
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Anomalies du développement
Conception àààà Naissance àààà 18 ans ààAdulte
Diagnosticprénatal
Interruption thérapeutique
Anomalies congénitales léthalesAnomalies congénitales non léthales
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Anomalies du développement
Classification des anomalies du développement
• Malformation• Interruption (disruption)• Dysplasie• Déformation• Syndrome• Séquence• Association
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Anomalies du développementMalformation
• Défaut morphologique d’un organe, d’une partie d’un organe ou du corps résultant d’un développement anormal intrinsèque.
• Défaut des deux premières étapes du développement.
• Blastogénèse et/ou organogénèse affectent la morphologie de l’embryon.
• Anomalie seule ou combinée avec d’autres anomalies
• Sévère ou mineure
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Anomalies du développement
Malformation
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Anomalies du développementInterruption
Phénomène extrinsèque qui interfère avec le processus normal initial du développement.
Anomalie morphologique, résultat d’un arrêt d’un processus du développement normal.
Anomalie d’origine exogène affectant la dynamique des étapes du développement morphologique (environnemental).
Interférence sur un processus qui était normal à rubéoleà thalidomideà alcool
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Anomalies du développement
Interruption
Bride amniotique
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A B
C D
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Anomalies du développement
Déformation
Anormalité de la forme ou de la position d’une partie du corps causée par des forces mécaniques
- extrinsèques (contraintes utérines)- intrinsèques (hypomobilité fœtale par défaut SNC)
Changement secondaire dans l’aspect ou forme d’un organe développé normalement initialement.
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Anomalies du développement
Déformation
ArthrogrypposeMyéloménigocèle
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Anomalies du développement
Dysplasie
Organisation anormale des cellules dans les tissus.
Dérangement dans l’histogénèse des 3 étapes.
Dyssynchronie entre la morphogénèse et l’histogénèse.
Processus qui se poursuit après la naissance.
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Anomalies du développement
Dysplasie
Dysplasie rénale
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Anomalies du développementSyndrome
• Multiples anomalies liées par un mécanisme pathogénique identique
• Serie d’observations reconnues, liées par une cause commune.
Syndrome de régression caudaleSyndrome de DiGeorgeSyndrome de Prune-BellySyndrome de Wiedemann-BeckwithSyndrome de Meckel-Gruber
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Anomalies du développementSyndrome de régression caudale
- Anomalie de la colonne vertébrale et moelle épinière- Absence de membres inférieurs, total ou partiel- Absence de coccyx, sacrum
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Anomalies du développement
Syndrome de DiGeorge
- Hypoplasie du thymus- Hypoplasie des glandes parathyroïdes- Défaut de l’arc aortique- Malformation cardiaque - Hyperthélorisme- Fente palpébrale antimongoloïde
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Anomalies du développementSyndrome de Prune-Belly
- Défaut congénital ou hypoplasie de la musculature abdominale
- Grande vessie hypotone- Uretères dilatés et tortueux- Hydronéphrose- Cryptorchidisme bilatéral
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Anomalies du développementSyndrome de Meckel-Gruber
- Triade classiquepolydactylieencéphalocèlereins polykystiques
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Anomalies du développement
Séquence
Aspect de multiples anomalies dérivées d’une anomalie primitive mécanique connue ou présumée ou d’un facteur.
àà cascades de problèmes secondaires
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Anomalies du développementSéquence de Potter
Agénésie rénale
Reins polykystiques
Obstruction uréthrale
Perte chronique deliquide amniotique
Oligoamnios
Amnion nodosum
Compression foetale:- face anormale- position anormale- hypoplasie pulmonaire
Etiologie Pathogénèse Phénotype
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Anomalies du développement
Association
Anomalies multiples statistiquement associées, mais n’ayant pas le même mécanisme pathogénique connu actuellement.
Eventuellement, avec l’évolution des connaissances pourront devenir une séquence ou un syndrome.
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Anomalies du développement
VATER
- anomalies Vertébrales- Atrésie anale- fistule Trachéo-oesophagienne (Esophagus)- atrésie Radiale- anomalies Rénales
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Anomalies du développement
CHARGE
- Colobome- Malformation cardiaque (Heart)- Atrésie des choanes- Retard de croissance et du développement- anomalies Génitales et des oreilles (Ear)
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Anomalies du développement
Importance de connaître les associations
• Si une anomalie particulière est visualisée• Il faut rechercher soigneusement dans les
autres organes la présence d’anomalies associées
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Anomalies du développement
Anomalies mineures
Dérangement dans la phénogénèse.
Phénogénèse: Processus par lequel le fœtus acquière des traits particuliers qui l’identifient.
• Facteurs intrinsèques (mutations chromosomiques)
• Facteurs extrinsèques (tératogène, interférences dans stade final développement)
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Anomalies du développementAnomalies mineures
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Résumé (1)
Développement normal
Malformation
Interruption
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Résumé (2)
Déformation
Dysplasie
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Résumé (3)
Séquence
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