anomalii oro-dento-craniofaciale asociate bolilor rare
TRANSCRIPT
ANOMALII ORO-DENTO-CRANIOFACIALE ASOCIATE
BOLILOR RARE
•EMILIA SEVERIN•CRENGUTA ALBU•DRAGOS STANCIU
UMF “CAROL DAVILA”- Bucuresti
ANOMALIILEANOMALIILEORO-DENTO-ORO-DENTO-
CRANIOFACIALECRANIOFACIALE
ANOMALIILEANOMALIILEORO-DENTO-ORO-DENTO-
CRANIOFACIALECRANIOFACIALE
Nu pun in pericol viata dar calitatea vietii se modifica:- tulburari de masticatie, vorbire- dismorfii faciale, consecinte psihologice- durere
Dintre cele aprox. 6000 sindroame genetice cunoscute793 prezinta modificari ale complexului craniofacial, inclusiv anomalii dentare:- 219 oligodontie- 147 anomalii de forma- 128 anomalii ale smaltului- 28 anomalii ale dentinei (The Winter-Baraitser Database)
apar frecvent sau ocazional in cadrul aceluiasi sindrom pot fi unice sau multiple sunt semne evocatoare in tabloul clinic al unui sindrom prezinta variabilitate clinica
ANOMALIILE ORO-DENTO-CRANIOFACIALEANOMALIILE ORO-DENTO-CRANIOFACIALE
Cavitatea orala Examen clinic
Palat moalePalat dur
FaringeLimba
Uvula
Mandibula
Os zigomatic
Os frontal
Perete lateralal cutieicraniene
Examen extraoral Examen intraoral-Se vor inregistra observatiile patologice cu semnificatie clinica
ROLUL MEDICULUI DE FAMILIE
Depistarea timpurie a anomaliei, daca este evocatoare, Depistarea timpurie a anomaliei, daca este evocatoare, permite identificarea sindromului;permite identificarea sindromului;
Ofera informatii si indruma pacientul la consult stomatologic Ofera informatii si indruma pacientul la consult stomatologic (pedodont, ortodont, chirurg bmf) si consult genetic (pedodont, ortodont, chirurg bmf) si consult genetic
(precizare diagnostic si sfat genetic);(precizare diagnostic si sfat genetic);
Monitorizeaza progresul general al pacientului.Monitorizeaza progresul general al pacientului.
Sindromul EEC(ectrodactilie, displazie ectodermica,
despicaturi ale buzei si/sau palatului)- Frecventa nedeterminata- cazuri familiale, variabilitate clinica- AD (MIM 129900)
- Corectarea chirurgicala a despicaturilor
- Anomaliile dentare corectate prin protezare sau implant
DESPICATURI LABIO-PALATINE
UVULA BIFIDA
SINDROMUL APERT(acrocefalosindactilia)- Prevalenta 1:165000 de nou
nascuti- Mutatii ale genei FGFR2- AD (MIM 101200)
- Corectarea chirurgicala a malformatiilor
LIMBA DESPICATA SI NEREGULATA
SINDROM GOLDENHAR(displazia oculo-auriculo-vertebrala)- Frecventa variabila intre 1:3500 si
1:26000 de nou-nascuti- Sex-ratio 3M:2F- Cauza neclara, posibil AD sau Ar (MIM
164210)- Variabilitate clinica
- Tratamente chirurgicale realizate in etape, in functie de varsta (corectia estetica dismorfiilor faciale, facilitarea vederii si auzului)
DEFORMARI ALE MAXILARELOR
CHERUBISM(displazia fibroasa a mandibulei,
uneori si a maxilarului)- Frecventa necunoscuta- Mutatii ale genei SH3BP2- AD (MIM *602104)- Variabilitate clinica
- Tratement chirurgical doar daca este necesar ( refacerea functiilor masticatorie, fonatie, estetica)
ANOMALII DENTARE DE NUMAR
cu lipsa cu exces
ANOMALII DENTARE ASOCIATE
AGENEZIA INCISIVILOR LATERALISUPERIORI SI INFERIORI
in ARM (malformatia Axenfeld-Rieger)
ANOMALII DENTARE DE NUMAR
Displazia ectodermica
DISPLAZIA CLEIDOCRANIANA
AD (MIM 119600)Mutatii RUNX2
ANOMALIILE DENTARE DE FORMA
ANOMALII DENTARE DE MARIME
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
ANOMALII DENTARE DE STRUCTURA
AMELOGENESIS IMPERFECTAin sindromul McGibbon
nefrocalcinoza
DENTINOGENESIS IMPERFECTAin osteogenesis imperfecta
AMELOGENESIS IMPERFECTA
AMELOGENESIS IMPERFECTAin sindromul Whitaker (MIM 240300)
Mutatii ale genei AIRE (autoimmune regulator)
HOLOPROZENCEFALIA
- Frecventa 1:16000 nou nascuti- anomalii cromozomiale- variabilitate fenotipica- incisiv central solitar situat medianpe maxila
ANOMALII ALE ERUPTIEI / CADERII DINTILOR
Dinti neonatali in sindromul progeroid
Caderea prematura a dintilorin hipofosfatazie
Tabel nr.1Tabel nr.1 – Gene implicate în morfogeneza dentară şi mutaţiile lor care cauzează anomalii dento-maxilare.
Tabel nr.1Tabel nr.1 – Gene implicate în morfogeneza dentară şi mutaţiile lor care cauzează anomalii dento-maxilare.
GENA (simbol) Denumirea completă a genei
Localizare MIM* Expresia clinică a mutaţiei genice
MSX1 Muscle segment homeobox , drosophila homolog of, 1
4p16.1 142983 Anodonţia autozomal dominanta, despicătura labio+palatină non-sindromică, sindromul Witkop
PAX9 Paired box gene 9 14q12-q13 167416 anodonţie
AXIN2 Axis inhibitor 2 17q24 604025 Oligodonţie – cancer colorectal
COL1A1 Colagen, type1, alpha1
17q21.31-q22 120150 Osteogenesis imperfecta tipul IV asociată cu Dentinogenesis imperfecta
COL1A2 Colagen, type1, alpha2
7q11.1 120160 Dentinogenesis imperfecta forma severă (în special în dentiţia deciduală) asociată cu osteogenesis imperfecta
DSPP Dentin sialophospho-protein
4q21.3 125485 Dentinogenesis imperfecta , displazia dentinară
AMELX amelogenin Xp22.3-p22.1 300391 Amelogenesis imperfecta tipul hipoplazic/hipomaturat
ENAM enamelin 4q21 606585 Amelogenesis imperfecta tipul hipoplazic localizat, ocluzie deschisă, malocluzie, smalţ ciuruit
MMP20 Matrix metalloproteinase 20
11q22.3-q23 604629 Amelogenesis imperfecta tipul hipomaturat pigmentat
KLK4 Kallikrein-related peptidase 4
19q13.4 603767 Amelogenesis imperfecta tipul hipomaturat pigmentat
ALPL Alkalin phosphatase 1p36.1-p34 171760 Odontohipofosfatazia cu pierderea prematură a dinţilor
DLX3 Distal-less homeobox 3 17q21.3-q22 600525 Sindromul tricho-dento-osos(dinţi mici, spaţiaţi, smalt deficitar cu geode, cameră pulpară mărită – taurodontism; sunt afectate ambele dentiţii)
RUNX2 Runt-related transcription factor 2
6p21 600211 Displazia cleidocraniană şi dinţii supranumerari multipli
CTSC Cathepsin C 11q14.1-q14.3 602365 Parodontita asociată sindromului Pappilon Lefevre
BCOR BCL6 corepressor Xp11.4 300485 Sindromul oculo-facio-cardio-dentar (erupţie întârziată a dinţilor permanenţi, rădăcini lungi, hipodonţie, anomalii de formare a smalţului)
IRF6 Interferon regulatory factor 6
1q32-q41 607199 Despicatură orofacială non-sindromică, despicatură palatină, buză ciuruită asociate sindromului Van der Woude
CX43 Connexin 43 sau gap junction protein, alpha1
6q21-q23.2 121014 Smalţ hipoplazic asociat sindromului oculo-dento-digital
BIBLIOGRAFIE
1. Bailleul-Forestier I., Berdal A., Vinckier F., Thomy de Ravel, Fryns J .P .,Verloes A., - The genetic basis of inherited anomalies of the teeth: Part 2: Syndrome with significant dental involvement, European J ournal of Medical Genetics (2008) doi:10.1016/j.ejmg.2008.05.003.2. Developmental failure of one or more teeth in families – Emilia Severin, Crenguta Albu, D.Albu, I leana Ioachin, Arina Vinereanu, D.Stanc iu, International Poster J ournal of Dentistry and Oral Medic ine, Vol . 11, No 1,March 15th, 2009, ISSN 1612-7749.3. The same mutation in SH3BP2 gene causing phenotypes of different severity: case report – Liviu Preda, Octavian Dinca, Alexandru Bucur, Crenguta Albu, Dinu Albu, Emilia Severin, American College of Medical Genetics Annual Meeting, March 24-28, 2010, Albuquerque, New Mexico, U.S.A.
http://images.google.com