antecedentes heredofamiliares
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ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Téllez Chang Mario.
INTRODUCCION A LA CLINICA
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ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
• Los miembros de una familia comparten los genes, así como el ambiente, los hábitos y estilos de vida.
• Todas las personas pueden reconocer características específicas en su familia, por ejemplo el pelo rizado, los hoyuelos, la esbeltez o la habilidad atlética.
• El riesgo de contraer enfermedades como el asma, la diabetes, el cáncer y la enfermedad cardíaca también viene de familia.
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ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARESINVESTIGAR:
1) Etiología y edades de morbi-mortalidad en abuelos, padres, hijos, cónyuge, hermanos, colaterales y convivientes.
2) Consanguinidad
3) Malformaciones
4) Abortos
5) Alergias
6) Neoplasias
7) Obesidad
8) Desnutrición
9) Cirugías
10) Alcoholismo y toxicomanías.
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Consanguíneos Línea directa Primer grado
Padres y abuelos:Maternos y paternos
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Preguntar: sin han padecido, padecen ó murieron
de alguna enfermedad neoplásica.La familia
consanguínea (abuelos paternos y maternos, padre,
madre, hijos, hermanos, tíos, primos)
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Si actualmente padecen preguntar tiempo que
llevan enfermo, y si llevan control médico).
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DIABETES TIPO I
• La diabetes tipo 1 es una de las enfermedades crónicas infantiles más frecuentes. Ocurre porque el páncreas no fabrica suficiente cantidad de insulina.
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DIABETES TIPO I• Si un hombre tiene DMI, las posibilidades de que su hijo tenga diabetes son de 1 en 17.
• Si ambos padres tienen DMI, la proporción del riesgo es de 1 de 4.
• Se hereda la predisposición a tener diabetes, no la diabetes en sí. Sólo el 13% de los niños y adolescentes con diabetes tienen un padre o hermano con esta enfermedad.
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DIABETES TIPO II• La diabetes tipo 2 es la más frecuente en personas mayores de 40 años. En este tipo de
diabetes la capacidad de producir insulina no desaparece pero el cuerpo presenta una resistencia a esta hormona. En fases tempranas de la enfermedad, la cantidad de insulina producida por el páncreas es normal o alta. Con el tiempo la producción de insulina por parte del páncreas puede disminuir.
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DIABETES TIPO II
• La diabetes de tipo 2 se da en familias.
• En parte, la tendencia se debe a que los niños aprenden malos hábitos alimenticios de sus padres y no hacen ejercicio. Pero también hay una base genética.
• El gen KLF14 está vinculad a la diabetes tipo 2 y a los niveles de colesterol.
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DIABETES TIPO II• Genes descubiertos que son controlados por KLF14 están en realidad vinculados a una
variedad de características metabólicas, incluyendo el IMC (obesidad, colesterol, insulina y niveles de glucosa)
• El gen KLF14 se hereda de la madre.
• La copia de KLF14 del padre está desactivada, lo que significa que la copia de la madre es el gen activo (impronta).
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DIABETES TIPO II
• Si el padre y la madre tienen diabetes de tipo 2, el riesgo para el niño es de 1 de 2.
• "MODY" (Diabetes del adulto de inicio juvenil) que se deben a defectos genéticos en las enzimas y receptores relacionados con el metabolismo de la glucosa en el cuerpo.
• El riesgo de que un hijo padezca el mismo defecto, y por tanto diabetes, es del 50% (1 de 2).
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DIABETES TIPO II• Generalmente, si tiene una diabetes de tipo 2, el riesgo de que un hijo contraiga una
diabetes es de 1 de 7 si a la persona se le diagnostico antes de los 50 años, y de 1 de 13 si el diagnóstico se hizo después de los 50.
• Algunos científicos estiman que el riesgo para el niño es mayor cuando la madre tiene diabetes de tipo 2.
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ACIDO ÚRICO-ARTRITISMO• El Acido Úrico es una sustancia de deshecho que se produce en
el interior de nuestro organismo y que normalmente se elimina a través de las vías urinarias y la transpiración.
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• Las enfermedades crónicas y el consumo exagerado de productos que contienen ácido úrico como la carne, embutidos, etc., contribuyen a que esta sustancia se acumule en las articulaciones produciendo la inflamación de los mismos conocida como Artritismo.
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SÍNTOMAS
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LITIASIS • comúnmente conocida como
cálculos biliares o colelitiasis.
• Son depósitos duros y similares a cristales de roca que se forman dentro de la vesícula biliar, están formados por una mezcla de colesterol, bilirrubinato cálcico, proteínas y mucina
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FACTORES QUE PROPICIAN LA FORMACIÓN DE CÁLCULOS BILIARES
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PRUEBAS Y EXÁMENES
• Ecografía abdominal
• Tomografía computarizada abdominal
• Gammagrafía de la vesícula biliar con radionúclidos
• Ecografía endoscópica
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• El médico puede ordenar los siguientes exámenes de sangre:
• Bilirrubina
• Pruebas de la función hepática
• Enzimas pancreáticas
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ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN
•Se han descrito numerosos errores innatos del metabolismo EIM y aparecen distribuidos en cada uno de los procesos requeridos para una nutrición apropiada (digestión, absorción, excreción)
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE ALGUNOS NUTRIENTES
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ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN • Los EIM son muy raros, se pueden presentar con frecuencias desde 1 por cada 10,000
nacimientos, hasta frecuencias de uno o dos ordenes de magnitud inferiores. Se pueden deber a la ausencia completa o deficiencia parcial de una enzima o de un receptor en particular. Generalmente son de carácter autosómico recesivo aunque existen algunos de herencia dominante.
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HISTORIA CLÍNICA