Aplicação da Engenharia Genética na Medicina 1. Engenharia genética Aplicações na medicina Catarina Francisco, nº 3, 9º D Maria

João Braga, nº 14, 9º D Rita Morais, nº 23, 9º D Vanessa Gola, nº 28, 9º D

2. Índice Introdução A engenharia genética Medicina genética Produção de medicamentos Fazer partes do corpo Procurar um gene Uma cura para o cancro? Terapia genética

3. Índice Neurociência: iluminando os meandros do cérebro Bebés à medida Clonagem humana Clonagem de células estaminais Viver para sempre Testes de ADN Certo ou errado? – ética e genética Conclusão Bibliografia

4. Introdução Com este trabalho pretendemos: aprofundar os nossos conhecimentos sobre a engenharia genética e as suas aplicações na medicina; a perfeiçoar técnicas de trabalho no PowerPoint; fazer pesquisas em livros, revistas, Internet, etc; s eleccionar informação / curiosidades de interesse geral; p rocurar imagens que ilustrem os diferentes sub-temas do trabalho; m elhorar a apresentação do trabalho à turma.

5. A engenharia genética Fazer genética significa “mexer” no genoma e modificar os genes dos seres vivos. Tem milhares de aplicações possíveis, desde os alimentos transgénicos (geneticamente modificados) até novos materiais incríveis, novos medicamentos e até espécies completamente novas. Contudo, ainda não é inteiramente compreendida e ninguém sabe se é totalmente segura.

7. Medicina genética A Ciência Genética está prestes a revolucionar a forma como tratamos e prevenimos as doenças. Os cientistas são agora capazes de encontrar genes causadores de doenças e estão a aprender a repará-los ou a substituí-los. Podem utilizar bactérias geneticamente modificadas para fazer medicamentos e, em breve, poderão até ser capazes de fazer órgãos humanos completos.

8. Produção de medicamentos Até há bem pouco tempo, os medicamentos tinham de ser obtidos a partir de plantas ou de animais, ou então sintetizados em laboratório, usando substâncias químicas. Agora os cientistas estão a fabricar substâncias do corpo humano, como por exemplo, o factor de coagulação sanguínea e a insulina, através da engenharia genética, utilizando bactérias geneticamente modificadas para os produzir.

9. Fazer partes do corpo Os transplantes de órgãos podem correr mal se o corpo da pessoa submetida ao transplante rejeitar o novo órgão que recebe. Os cientistas dos genes podem vir a ser capazes de resolver este problema, fazendo crescer novas células, tecidos e talvez até novos órgãos completos a partir da clonagem de células do paciente. Eles teriam o mesmo ADN do paciente e, assim, não seriam rejeitados.

10. Fazer partes do corpo Poderá ser também possível adicionar genes humanos a um animal como, por exemplo, o porco, de modo a que este desenvolva órgãos perfeitos para usar em transplantes de pacientes humanos.

11. Procurar um gene Com os testes de ADN, os médicos podem agora saber qual a probabilidade de uma pessoa ter certas doenças, como cancro ou a doença de

Huntington. À medida que as terapias melhoram, algumas doenças genéticas poderão ser curadas antes mesmo de se manifestarem os seus sintomas.

12. Uma cura para o cancro? O cancro surge quando as células do corpo começam a crescer descontroladamente. Os cientistas descobriram um gene chamado p-53 que normalmente mantém as células sob controlo. Eles pensam que nalgumas pessoas com cancro a doença começa porque o gene p-53 não funciona devidamente - talvez devido a um erro no código genético.

13. Uma cura para o cancro? Os tratamentos tradicionais do cancro, como a quimioterapia, por exemplo, têm muitas vezes efeitos secundários nocivos. Por isso, os especialistas estão agora à procura de formas de curar o cancro através da modificação do ADN defeituoso de modo a fazer com que o gene p-53 funcione.

14. O tratamento do cancro poderá ser baseado em análises genéticas, de modo a possibilitar um tratamento mais adequado a cada doente. Outra estratégia terapêutica que usa a genética consiste em introduzir genes nas células cancerosas que vão interferir no seu desenvolvimento. Uma cura para o cancro? Imagem de uma célula cancerosa captada por microscópio electrónico.

15. Uma cura para o cancro? Outro exemplo dos avanços nesta área foi a recente descoberta de investigadores norte-americanos: identificaram um gene que desempenha um papel-chave na propagação do cancro da mama e torna também os tumores mais resistentes à quimioterapia. O gene, chamado Metaderina ou MTDH, está activo em 30-40 % dos pacientes. Situado numa pequena região do cromossoma humano, este gene parece ser crucial para a formação de metástases, ao ajudar as células cancerosas a fixarem-se aos vasos sanguíneos de outros órgãos do corpo.

16. Uma cura para o cancro? A identificação do mecanismo genético envolvido na formação de metástases do cancro da mama pode abrir caminho ao desenvolvimento de novos tratamentos capazes de anular a actividade do gene e reduzir a mortalidade.

17. Uma cura para o cancro? Neutralizar esses genes nos pacientes com cancro da mama permitirá atingir simultaneamente dois objectivos importantes: reduzir o risco de recorrência do tumor e, ao mesmo tempo, a sua disseminação noutros órgãos. Estas são, clinicamente, as duas principais razões pelas quais os pacientes atingidos pelo cancro da mama sucumbem à doença.

18. Uma cura para o cancro? Recentemente, um grupo de cientistas norte-americanos descobriu outra mutação genética – no gene Ikaros, que pode levar à recaída das crianças vítimas de leucemia linfoblástica aguda. O resultado desse trabalho é identificar, à partida, os pacientes que devem ser submetidos a tratamentos mais intensos. Imagem dos cromossomas: os testes genéticos são uma das novas armas contra o cancro.

19. Terapia genética A terapia genética envolve a reparação ou substituição de genes que provocam doenças. Esta técnica é bastante recente, mas começa já a dar os seus frutos. Esta fotografia mostra como é que a terapia genética pode ser utilizada para curar a fibrose quística. N esta imagem ampliada, pode-se observar um amontoado de muco (a parte esverdeada) no interior do pulmão de um paciente com fibrose quística.

20. Terapia genética Os doentes que sofrem de fibrose quística têm uma mutação genética que faz com que as suas células não sejam capazes de produzir uma proteína de que os pulmões necessitam. Os seus pulmões enchem-se de muco viscoso, dificultando a respiração.

23. Neurociência: iluminando os meandros do cérebro Os esforços dos cientistas deram origem a um novo campo chamado optogenética, uma fusão de engenharia genética com a óptica, para investigar tipos de células específicos. Pesquisadores já obtiveram êxito em visualizar as funções de vários grupos de neurónios. Além disso, a abordagem permitiu controlar de facto os neurónios remotamente, simplesmente ao activar um interruptor de luz. Essas conquistas indicam a possibilidade de que, um dia, a optogenética possa desvendar os circuitos cerebrais e, quem sabe, até vir a ajudar no tratamento de certas doenças.

24. Potencial Terapêutico [Aplicação] A estimulação optogenética pode vir a suplantar a estimulação cerebral profunda (ECP) como forma de tratar o mal de Parkinson, entre outras doenças. A ECP estimula partes do cérebro que controlam o movimento com um marca-passo e um eléctrodo implantado, bloqueando assim os sinais nervosos indóceis que provocam os tremores e outros sintomas da doença.

25. Potencial Terapêutico [Aplicação] A estimulação optogenética tem potencial para agir sobre as células com muito maior precisão que a dos eléctrodos usados na ECP. Contudo, para chegar às células correctas para produzir a proteína fotossensível, o tratamento optogenético deve exigir que os pacientes se submetam a uma terapia genética proibida actualmente por questões de segurança.

26. Bebés à medida Em vez de se recorrer à genética para tratar doenças, porque não escolher apenas os bebés que não terão essas doenças? Isto já acontece e o resultado é um bebé de “designer” ou um bebé “desenhado à medida dos desejos dos pais”, escolhido pelos seus genes saudáveis, antes de nascer. Estes bebés são geneticamente modificados, ou seja, os pais escolhem as características dos seus bebés. Um feto saudável (um bebé que ainda não nasceu) em crescimento no interior do útero da sua mãe.

27. Bebés à medida Doenças genéticas Para ter uma doença genética como a fibrose quística (FQ), um bebé tem de herdar de ambos os pais duas cópias defeituosas do gene causador da doença. Se o pai e a mãe forem portadores de um gene anormal e tiverem um gene saudável, há uma probabilidade de 25% de terem um bebé que herde os dois genes anormais e assim venha a ter FQ.

28. Bebés à medida No entanto, se os pais souberem que os seus filhos estão em risco de ter a doença, podem recorrer a um método chamado diagnóstico genético de pré-implantação (DGP) para garantir que tenham um filho saudável.

30. Isto está certo? Tem havido muitos protestos acerca dos DGP porque os embriões rejeitados são deitados fora. Algumas pessoas afirmam que um embrião é uma vida humana sagrada e, como tal, não deveria ser eliminado pelo facto de ter uma doença.

31. R apaz ou rapariga? Para além de testar a presença de genes causadores de doenças, o DGP pode revelar se um embrião é menino ou menina. Isto significa que é possível escolher o sexo de um bebé. Podem existir razões de saúde para

escolher um rapaz ou uma rapariga. Por exemplo, a doença genética do sangue chamada hemofilia afecta apenas os rapazes. Os pais podem evitar a doença, nos seus descendentes, se tiverem só raparigas.

32. Rapaz ou rapariga? Contudo, muitas famílias preferem ter rapazes por razões culturais. Se todas elas pudessem escolher, haveria escassez de raparigas, um pouco por todo o mundo.

33. E agora? O que se segue? Novo conhecimento sobre o genoma humano poderá permitir a identificação de genes para todo o tipo de caracteres, como a aparência, a altura e a inteligência. Será que as pessoas vão começar a escolher – ou mesmo manipular – embriões para alterar estas qualidades? Muitas pessoas estão preocupadas porque acham que é errado conceber bebés desta forma, ou porque acham que isto pode vir a causar problemas.

34. Clonagem humana Clonar significa fazer cópias de seres vivos copiando o seu ADN. Se a clonagem fosse feita com os seres humanos, os clones teriam exactamente a mesma aparência porque teriam o mesmo ADN.

35. Clonagem humana A maior parte dos cientistas concorda que o método utilizado para clonar a Dolly também pode resultar com os seres humanos. Algumas pessoas querem clonar os seres humanos como um meio para terem bebés ou até mesmo como forma de substituir uma criança que já morreu. Alguns querem tentar a clonagem humana só para ver se funciona.

36. C l onagem humana No entanto, a maioria dos países proibiu oficialmente a clonagem humana “reprodutiva”, ou seja, a utilização da clonagem para fazer bebés humanos. Muitas pessoas acham que é errado criar nova vida artificialmente ou criar uma criança que não teve escolha pelo facto de ser um clone.

37. Como se faz a clonagem Estas imagens mostram como é que um ser humano poderá ser clonado. Em vez de haver combinação do ADN do pai e da mãe, a clonagem envolve a cópia do ADN de um só progenitor.

38. Clonagem de células estaminais As células estaminais são células que se encontram em embriões e que podem dar origem a qualquer tipo de células do corpo. Podem ser usadas para reparar danos em órgãos humanos. Actualmente, é possível fazer células estaminais que têm correspondência com o ADN de um paciente, fazendo um embrião clonado a partir desse paciente. A polémica estalou e intensificam-se os debates em que se questiona a ética deste procedimento, ou seja, se será correcto fazer isto.

39. V iver para sempre A maioria das pessoas morre antes de aingir os 100 anos de idade. Mas, afinal, o que é que nos faz envelhecer e morrer? A resposta está, em parte, no nosso ADN. As pessoas começam agora a ter esperança de que fazendo alterações no nosso ADN, possamos viver durante muito tempo – ou até mesmo para sempre.

40. V iver para sempre ADN bomba relógio Enquanto vamos vivendo as nossas vias, as nossas células vão-se dividindo para substituir as células velhas, mortas. A questão é que as células só são capazes de se dividir durante um determinado período de tempo.

41. V iver para sempre À medida que o ritmo da divisão celular abranda e as células vão deixando de se dividir, os nossos corpos vão perdendo a capacidade de reparar os danos sofridos e aumenta o risco de termos doenças. É assim que envelhecemos. O envelhecimento deve-se, em parte, aos telómetros – secções repetidas de ADN na extremidade dos cromossomas. De cada vez que uma célula se divide, os seus telómetros desgastam-se. Quando ficam muito curtos, a célula deixa de ser capaz de se dividir.

42. V iver para sempre Operário de reparação Algumas células do corpo humano, como os espermatozóides, os óvulos e as células estaminais, contêm uma proteína chamada telomerase. Esta telomerase é uma espécie de “operário” que conserta os telómetros, de modo a que estes não encurtem.

43. V iver para sempre Com a engenharia genética, pode vir a ser possível alterar as nossas células por forma a que todas elas produzam a telomerase. Teoricamente, isto poderia parar o desgaste das nossas células e abrandar o envelhecimento dos nossos órgãos.

44. Viver para sempre Peças de substituição Apesar da pesquisa sobre os telómetros se encontrar ainda numa fase inicial, alguns especialistas sugeriram já que a ciência genética nos poderá ajudar a viver vidas muito longas. Comparação do cérebro de uma pessoa com Alzheimer e uma pessoa saudável. A doença de Alzheimer provoca o enfraquecimento e morte das células do cérebro em idade avançada.

45. Viver para sempre Uma pessoa poderá obter uma amostra das suas células, numa idade muito jovem. Elas seriam copiadas e utilizadas para fazer células estaminais clonadas contendo o seu ADN. Estas células poderiam depois ser convertidas em tecidos do corpo para fazer novos órgãos para a pessoa quando fosse mais velha.

46. Testes de ADN Toda a gente, com excepção dos gémeos verdadeiros, tem um padrão único de ADN. Por isso, os teste de ADN constituem um meio muito preciso de identificar pessoas. Os testes genéticos podem também mostrar se as pessoas têm laços de parentesco entre si, averiguar se as pessoas poderão vir a ter certas doenças e revelar a idade de cadáveres antigos.

47. T estes de ADN – Detecção de doenças Os testes para averiguar a presença de genes causadores de doença permitem que se saiba se um bebé está ou não em risco de ter certas doenças genéticas, mesmo antes de nascer. Os adultos também podem ser sujeitos a testes para saber se têm probabilidade de ter doenças, como por exemplo, doenças cardíacas.

48. T estes de ADN – Detecção de doenças No entanto, os testes genéticos também podem ser utilizados contra as pessoas. Os empregadores (patrões) ou as companhias de seguros poderiam discriminar alguém se soubessem que poderia adoecer. Por isso, alguns países têm actualmente leis que dão o direito das pessoas manterem confidenciais os seus dados genéticos.

49. Certo ou errado? Ética e genética Há um enorme debate ético em torno da ciência genética. Isto deve-se, em grande parte, ao facto desta ciência lidar com seres vivos. Estes manifestantes estão a invadir um campo de culturas GM para mostrar que acham mal cultivar plantas transgénicas.

50. Certo ou errado? Muitas pessoas acham que criar uma vida é questão do foro religioso e não da ciência. Alguns preocupam-se com a possibilidade de os animais, e talvez até de os seres humanos, virem a sofrer se forem envolvidos em experiências genéticas. Outros, apesar destas preocupações, consideram que é eticamente correcto usar a ciência genética se isso melhorar a qualidade da vida das pessoas, a longo prazo. Esta ratazana sem pêlo foi criada especialmente para ser usada como cobaia em testes de laboratório. De outra forma nunca chegaria a existir. Isto estará certo ou errado?

51. Conclusão Com a realização deste trabalho atingimos os objectivos identificados na fase inicial. O tema foi do nosso interesse, de modo que aprofundámos um pouco mais algumas das áreas. Assim, esperamos ter sido completas, enriquecendo o trabalho, mas, ao mesmo tempo, tratando o tema de forma resumida, com algumas curiosidades que despertassem a atenção e o interesse por parte da turma.

52. Bibliografia “ Enciclopédia da Ciência – Genes e ADN”, Anna Claybourne, Porto Editora; Revista “Sábado” – nº 253 Revista “Scientific American” – Brasil – nº 78 www.bioinf.org.uk www.mse.ncsu.edu

http://www.slideshare.net/dianarocha94/aplicao-da-engenharia-gentica-na-medicina-2