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ARTROGRIPOSIS
MULTIPLE CONGENITA
ORTOPEDIA PEDIATRICA
DR. JOSÉ FDO. DE LA GARZA
DR. AURELIO MARTÍNEZ
DR. ALBERTO MORENO
PONENTE
DR. JOSÉ OMAR GARCÍA LÓPEZ
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DEFINICIÓN:
TERMINO GENERICO USADO PARA
DESCRIBIR ANORMALIDADES
CONGENITAS DEL RN CON
CONTRACTURAS QUE INVOLUCRA
MULTIPLES ARTICULACIONES.
COMPLEJO SINDROMÁTICO.
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CONTRACTURAS ARTICULARES
CONGENITAS NO PROGRESIVAS.
FIBROSIS DE MUSCULOS AFECTADOS
ACORTAMIENTO CAPSULAR
FIBROSIS LIGAMENTARIA
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HISTORIA
OTTO 1841
ROSENKRANZ 1905
STERN 1923.
SHELDON 1932
HALL 1985
The classic. A human monster with
inwardly curved extremities. By Adolph
Wilhelm Otto, 1841.
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INCIDENCIA
HALL: 1 DE CADA 10,000 NAC. VIVOS
HELSINKI: 1 DE CADA 3,000 NAC. VIVOS.
Tipo de Insidencia
Pie Equinovaro 1/500
DDC 1/200-1/500
Contracturas Multiples 1/3000
Todas las contracturas congenitas 1/100-1/250
Insidencia de contracturas congenitas del
recien nacido.
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ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL.
AKINESIA FETAL
ALTERACIÓN
GENETICA
RELACIONADA A
OTROS SINDROMES.
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FACTORES RELACIONADOS
DISMINUCION DE MOVIMIENTO FETAL LIMITACION DE ESPACIO
UTERO BICORNE
OLIGOHIDRAMNIOS
AUMENTO DE PRESION INTRAUTERINA
PRESENTACION DE NALGAS
HACINAMIENTO FETAL
COMPROMISO VASCULAR ALTERACION EN PLACENTA SEM 8-14
INFECCION RUBEOLA, COXSACKIEVIRUS, ETC.
EXPOSICION TERATOGENICA MEDICAMENTOS.
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CLASIFICACIÓN
Banker 1985
NEUROPÁTICA (MÁS FREC.)
MIOPÁTICA
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NEUROPÁTICA
DISMINUCIÓN DE NEURONAS EN ASTA
ANTERIOR MEDULAR.
DISMINUCIÓN DEL DIAMETRO MEDULAR
A NIVEL CERVICAL Y LUMBAR.
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MIOPÁTICA
RAICES MOTORAS GENERALMENTE
NORMALES.
FIBRA MUSCULAR CON ABUNDANTE
TEJIDO CONECTIVO.
MÚSCULO, MITOCONDRIAS, BIOQUÍMICA.
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CLASIFICACIÓN:
1.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES SIN
OTRAS ALTERACIONES
2.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES CON
OTRAS ANORMALIDADES.
3.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES CON
DETERIORO NEUROLÓGICO.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
RIGIDEZ ARTICULAR MULTIPLE
INTELECTO GENERALMENTE NORMAL
EXTREMIDADES
FALTA PLIEGUES CUTANEOS.
LUXACION ARTICULAR.
ESCOLIOSIS
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CLASIFICACIÓN: GRUPO 1: (+50%)
CLÁSICA O AMIOPLASIA.
1/3 DE TODAS LAS ARTROGRIPOSIS.
ESPORADICA.
ARTROGRIPOSIS DISTAL
AUT. DOMINANTE.
AUT. RECESIVO
LIGADO A X.
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AMIOPLÁSICA O CLÁSICA A: NO, MIOS: MUSCULO, PLASIA: CRECIMIENTO
CARA REDONDA
HEMANGIOMA FACIAL FRONTAL
MICROGNATIA
AFECCION SIMETRICA
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AMIOPLÁSICA O CLÁSICA
EXTREMIDADES SIN PLIEGUES.
HOMBRO: ROT INTERNA
ADUCCIÓN
CODO: EXTENSIÓN
RADIO LUXADO
MANO: FLEXIÓN
DESVIACIÓN CUBITAL
DEDOS: RIGIDOS
PULGAR EN LA PALMA
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AMIOPLÁSICA O CLÁSICA
CADERA: LUXADA
RODILLA: FLEXIONADA +
EXTENDIDA
PIE: EQUINOVARO SEVERO
CONTRACTURADO.
COLUMNA: ESCOLIOSIS (35%)
PARALITICA
EDAD
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ARTROGRIPOSIS DISTAL
10 SUBTIPOS
MANOS Y PIES.
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GENES
MAPA GENETICO
NOMBRE DEL CROMOSOMA
DA1: 9q21.2
ARTROGRIPOSIS LIGADA A X: p11.3-q11.2
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ARTROGRIPOSIS DISTAL
Distal arthrogryposis type 1 (prototipo)
Distal arthrogryposis type 2A (Freeman-Sheldon)
Distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall)
Distal arthrogryposis type 3 (Gordon)
Distal arthrogryposis type 4 (escoliosis)
Distal arthrogryposis type 5 (oftalmoplegía, ptosis)
Distal arthrogryposis type 6 (perdida sensorioneural)
Distal arthrogryposis type 7 (trismus-pseudocamptodactilia)
Distal arthrogryposis type 8 (sdme. pterygium múltiple)
Distal arthrogryposis type 9 (contractura congénita aracnodactilica)
Distal arthrogryposis type 10 (contracturas congénitas plantares)
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ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD SUPERIOR:
CAMPTODACTILIA
HIPOPLASIAS
AUSENCIA DE PLIEGUES
DEDOS ENTRECRUZADOS
DESVIACION CUBITAL DE LA MUÑECA
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ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD INFERIOR:
PIE EQUINOVARO
CALCANEO VALGO
ASTRAGALO VERTICAL
METATARSO ADUCTO
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DA1 ES LA PROTOTIPO
CAMPTODACTILIA + PIE EQUINOVARO
GEN TMP2
DA2 A) SDME . FREEMAN-SHELDON
ANORMALIDADES OROFARINGEAS.
B) SDME. SHELDON-HALL PLIEGUE NASOLABIAL Y APERTURA PALPEBRAL.
GEN MYH3
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DA3
SDME DE GORDON
ESTATURA CORTA Y PALADAR HENDIDO.
DA5
DA1 + ANORMALIDADES OCULARES
DA7
SDME. TRISMUS-CAMPTODACTILIA
ISQUIOTIBIALES CORTOS
ESTATURA CORTA.
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DIAGNOSTICO
EXAMEN CLÍNICO
RIGIDEZ ARTICULAR SIMETRICA
RANGOS DE MOVILIDAD INCOMPLETOS
DEFORMIDADES DE MANOS Y PIES
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MANEJO INTEGRAL:
ORTOPEDIA, PEDIATRIA, NEUROLOGIA Y
GENETICA PARTICIPAN EN EL DX Y TX.
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RAYOS X:
EXTREMIDADES INCLUYAN
ARTICULACIONES.
COLUMNA VERTEBRAL.
TAC O RMN
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US OBSTRETICO
CPK EN PLASMA
BIOPSIA MUSCULAR.
HISTOLOGICO
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EMG Y VEL DE CONDUCCION.
DNA EN SANGRE PERIFERICA.
ANALISIS GENETICO
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FACTORES POSITIVOS:
ESTABILIDAD ARTICULAR.
INFRECUENTE AFECCIÓN CENTRAL Y
TRONCO.
INTELIGENCIA NORMAL
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MANEJO ORTOPEDICO
BALANCE MUSCULAR
RECURRENCIA. ARTICULACIÓN
TEJIDOS BLANDOS
OSTEOTOMÍAS
MAXIMA CORRECCIÓN
AFECCION PERIFERICA
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TRATAMIENTO
OBJETIVOS
AMBULACIÓN.
EXTREMIDADES SUP. FUNCIONALES
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PRINCIPIOS DEL TX
ORTESIS
FISIOTERAPIA
LIBERACIÓN DE TEJ. BLANDOS
TRASFERENCIAS TENDINOSAS
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TRATAMIENTO
INFANCIA TEMPRANA YESOS CORRECTORES.
APEGO MATERNO.
INFANCIA
FERULAS
FISIOTERAPIA
DEFORMIDAD RIGIDA: TX QX.
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NIÑEZ TEMPRANA FERULAS NOCTURNAS
TERAPIA FISICA
OCUPACIONAL
EXT. SUPERIORES
CAMINAR
NIÑEZ EDUCACIÓN Y HABILIDADES
ADOLECENCIA PREPARACION VIDA ADULTA
EVITAR INMOVILIDAD
CORREGIR RECURRENCIAS
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TRATAMIENTO:
EXT. INFERIOR.
PIE
CADERA
RODILLA
HOMBRO
CODO
EXT. SUPERIOR
MANO
MUÑECA
CODO
HOMBRO
COLUMNA
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PIE
(LA META: PIE PLANTIGRADO)
PIE EQUINOVARO
ASTRAGALO VERTICAL.
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MANEJO PIE EQUINOVARO
AMIOPLASICO
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TRATAMIENTO
ESTIRAMIENTOS SERIADOS
+ YESO CORRECTOR
FERULAS NOCTURNAS
LIBERACIÓN POSTERIOR
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ASTRAGALECTOMÍA
TRIPLE ARTRODESIS
ASTRAGALO VERTICAL
REDUCCIÓN
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RODILLA
FLEXIÓN
LEVE 20°
MODERADO 20-60°
SEVERO +60°
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RODILLA
HIPEREXTENSIÓN
ORTESIS.
CUADRICEPLASTÍA
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CADERA + FREC:
FLEXIÓN-ABDUCCION-Y ROT EXTERNA.
FLEXION +30°
LIBERACIÓN
YESO EN SPICA
ROT. EXTERNA
MEJORA CON CRESIMIENTO
OSTEOTOMIA DESRROTADORA
ABDUCCIÓN
CADERA LUXADA
REDUCCIÓN ABIERTA
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CADERA LUXACIÓN
UNI O BILATERAL
TX QUIRURGICO TECNICA DE LUDLOFF
PRIMER AÑO EDAD.
SPICA.
RX 3,6,12 MESES
RX 2 Y 3 AÑOS
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EXT. SUPERIOR 70% NO TX QX.
3 OBJETIVOS RANGOS DE MOV.
AUMENTAR HABILIDAD FUNCIONAL
MAXIMIZAR POTENCIAL EDUCATIVO
FERULAS
FISIOTERAPIA
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HOMBRO
DEF. ADUCCIÓN Y ROT. INTERNA
FISIOTERAPIA +
MOVIMIENTOS ALTERNOS.
TX QX -
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CODO
FLEXIÓN O EXTENSIÓN
TERÁPIA FÍSICA
TX QX. TEJIDOS BLANDOS
CAPSULA POSTERIOR
LIG. COLATERALES
ELONGACIÓN DE TRICEPS
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OTROS TX QX
PLASTÍA FLEXORA DE STEINDLER
TRANSF. DEL TENDÓN TRICEPS
TRANSF. PECTORAL MAYOR
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MUÑECA
CONTRACTURA EN FLEXIÓN MUÑECA
FUNCIONAL
ORTESIS
TERAPIA FÍSICA
CX RARA: CARPECTOMIA O ARTRODESIS
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MANO
DEDOS RIGIDOZ Y CURVOS
PX SE ADAPTA FUNCIONALMENTE
DIFICIL DE CORREGIR
CX POCO INDICADA
PULGAR EN PALMA
ELONGACIÓN DE ADUCTOR DEL PULGAR
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ESCOLIOSIS
OBSERVACIÓN
CORSET CURVA 25-40° FLEXIBLE
TX QX CURVA +50°
CURVA -40° RIGIDA
FUSION POSTERIOR
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GRACIAS