atrofia muscular espinal (sma o ame)
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
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¿QUÉ ES LA AME?
La SMA es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, en la que se
destruyen progresivamente las neuronas motoras
inferiores
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CAUSA
Defectos en el gen SMN1, quien es productor de SMN, primordial
para la supervivencia de las neuronas motoras.
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SÍNTOMAS PRINCIPALES
Debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos.
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TIPOS DE SMA
Tipo ITipo IITipo IIILa enfermedad de kennedySMA congénita por artrogriposis
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DIAGNÓSTICO
• Análisis de sangre , orina y otras sustancias.• Biopsia muscular• Estudios de velocidad de conducción nerviosa• Electromiografía
ELECTROMIOGRAFÍA
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PREVENCIÓN Y
PROMOCIÓNHasta el momento, no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la AME, solo se controlan los síntomas y se evitan las complicaciones
con cuidados complementarios.
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PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
ALGUNOS CUIDADOS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA
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PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Relajantes musculares como el baclofeno, la tizadina y las benzodiacepinas para ayudar a reducir la espasticidad (rigidez).
• La toxina botulínica para tratar espasmos mandibulares o babeo.
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• La amitriptilina, glicopiolato, y atropina para controlar la saliva excesiva
• Antidepresivos para controlar la depresión de algunos de estos pacientes
PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
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PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Aplicar hielo puede aliviar el dolor muscular.
• Las fisioterapias les puede ayudar a recuperar la movilidad.
• Uso de dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, sintetizadores del habla y sillas de ruedas.
• Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son importantes para mantener su peso y fuerza
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UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA LA
AME:• El Cold Spring Harbor Laboratory demostró que la
aplicación sistémica de los oligonucleótidos antisentido (ASO) es efectiva de forma periférica al ser llevado a cabo mediante inyección subcutánea, sin ser necesario en el sistema nervioso central.
• Actualmente, existe un ensayo clínico en fase 3 en curso en el que se utiliza la aproximación de los ASO en niños con AME, y donde el compuesto se administra de forma dirigida hacia el sistema nervioso central.
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