atrofiile musculare spinale
TRANSCRIPT
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
1/20
ATROFIILE
MUSCULARE SPINALEProf. Dr. MARCEL PEREANU
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
2/20
DEFINIIE
Constituie un grup de afeciuni caracte-rizate prin degenerarea progresiv aneuronilor motori de la nivelul mduveispinrii i/sau trunchiului cerebral, cuatrofie muscular secundar
Se aseamn n multe privine cu boalaneuronului motor perferic (SLA), de carese difereniaz prin vrsta timpurie dedebut i transmitere genetic
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
3/20
TABLOU CLINIC
Deficit pur motor lent progresiv, cuatrofii musculare i fasciculaii
ROT sunt abolite
Nu apar semne piramidale, tulburride sensibilitate sau sfincteriene
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
4/20
EXAMINRI PARACLINICE
Activitatea enzimelor musculare n sereste de obicei normal
EMG
-n repaus: fibrilaii, ULP i foartefrecvent, fasciculaii
-la contracie maxim: trasee simple
cu poteniale gigante VCN n limite normale
LCR normal, rar o hiperalbuminorahie
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
5/20
MORFOPATOLOGIE
Afectare simetric a celulelor nervoasemotorii cu proliferare glial reactiv(secundar)
Modificri de tip degenerativ ale mielineii axonilor
La nivelul muchiului apare o atrofie de
tip neurogencu afectare uniform aunitilor motorii i dispoziia la periferiea nucleilor
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
6/20
GENETIC
Transmitere autosomal recesiv
Incidena de 1 la 100.000 de nouncui vii
Gena patologic este localizat pebraul lung al cromosomului 5(5q11.2-5q13.3)
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
7/20
CLASIFICAREA ATROFIILOR
MUSCULARE SPINALE (AMS)
AMS infantil (tip Werdnig-Hoffmann) AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander)
AMS a adultului
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
8/20
1. AMS infantil (tip Werdnig-
Hoffmann)
Transmitere: autosomal recesiv
Debut: a doua jumtate a primuluian de via
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
9/20
Tablou clinic (1)
Tulburri de deglutiie Musculatura membrelor este hipoton, mic
slab degetele de la mini i picioare
Parez facial bilateral Globii oculari se mic n toate direciile
Apare respiraia paradoxal n balan:abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n
timp ce toracele diminu n volum Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb)
ROT sunt abolite
Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
10/20
Boala Werdnig-Hoffman
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
11/20
Tablou clinic (2)
Paraliziile debuteaz la nivelulmuchilor articulaiei bazinului, apoi
cuprind muchii extensori i ceiparavertebrali
Ulterior sunt cuprini muchii feei,
fonaiei i deglutiiei Afectarea muchilor intercostali
produce atelectazii, care favorizeaz
apariia pneumoniilor
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
12/20
Examinri paraclinice
EMG n repauspoteniale de
fasciculaie, de fibrilaie, ULP Biopsia muscular atofie de tip
neurogen
Creatinkinazauor crescut
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
13/20
Evoluie
25% nva s ad singuri, puinistau n picioare, nici unul nu poatemerge
Sperana de via este ntre 4-8 ani
Toi prezint scolioze grave
Infeciile pulmonare constituie unpermanent pericol vital
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
14/20
Tratament
Nu se cunoate un tratament etiologic Este indicata efectuarea de proceduri
de fizioterapie activa si pasiva
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
15/20
2. AMS juvenil (tip Kugelberg-
Welander)
Transmitere autosomal dominant
Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9ani
Mai frecvent la sexul masculin
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
16/20
TABLOU CLINIC
Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statuln picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)
Apare progresiv un deficit motor proximal lanivelul membrelor inferioare (dificultate laurcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu
fasciculaii musculare Lordoza lombar este accentuat, abdomenul
proemin anterior, mersul este legnat
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
17/20
TABLOU CLINIC
Ulterior sunt cuprini progresiv muchii
articulaiei scapulohumerale Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este
afectat
ROT sunt diminuate sau abolite Cu timpul se dezvolt contracturi
musculare i scolioz
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
18/20
EXAMINRI PARACLINICE
EMG relev prezena fasciculaiilor
VCNeste normal
Biopsia muscular fibre musculareatrofice
Examinrile de laboratorcreterea
creatinkinazei, aldolazei, LDH itransaminazelor
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
19/20
EVOLUIA
Variabil
Mersul poate fi afectat dup vrsta
de 15-20 de ani, chiar 40 Se observ i perioade fr evoluti-
vitate care poate s dureze ani de
zile
-
7/28/2019 Atrofiile musculare spinale
20/20
TRATAMENT
Tratamentul etiologic nu se cunoatenc