NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE

Por certo já te disseram que és parecido com o teu pai ou com a tua mãe, tens o “feitio” igual a um deles, ou então és parecido com o teu avô/avó. Será isto verdade? Será que as nossas características nos foram passadas pelos nossos progenitores? Podemos afirmar que sim, herdamos dos nossos pais as nossas características, se bem que algumas delas, como a nossa personalidade possam ser adquiridas ao longo da nossa vida.Há assim transmissão de informações entre as células.

As características podem dividir-se em hereditárias (ex: cor dos olhos, cor do cabelo, etc.) e adquiridas (musculatura, perda de um membro (uma perna por exemplo)).As características adquiridas não se transmitem por hereditariedade.

Hereditariedade – Características dos indivíduos que se transmitem de geração em geração.

Características – Aspectos que distinguem os indivíduos. Ex: Cor dos olhos, cor do cabelo, estatura, forma do nariz, cor da pele, etc., etc.

O nosso património hereditário está em duplicado (2n) nas nossas células (com excepção dos gâmetas). N provem do nosso pai e n provem da nossa mãe.

As características estão contidas nos genes.

Gene – Fragmento da molécula de DNA (ou ADN) dos cromossomas e que determinam as características.

Cromossoma (cromo = cor ; soma =corpo) Corpo que absorve cor. A denominação cromossoma vem do facto destas estruturas absorverem muito facilmente os corantes celulares.

Os cromossomas localizam-se no interior do núcleo da célula e só são visíveis em certos momentos da vida celular – divisão da célula.

Normalmente, os cromossomas estão “desenrolados”, constituindo uma massa chamada cromatina, uma massa filamentosa.

Os cromossomas são constituídos por DNA, por uma proteína que lhes dá estrutura e por RNA

ADN (Português) quer dizer Ácido Desoxirribonucleico (podes consultar a Net ou literatura se quiseres saber mais sobre a estrutura do DNA.

Deves encontrar um esquema semelhante ao da imagem seguinte (nota que a imagem é muito rudimentar mas permite esclarecer minimamente sobre a estrutura.). Se não a entenderes solicita-me o seu esclarecimento

Mendel foi um monge austríaco que iniciou os estudos de hereditariedade e denominou factor àquilo que hoje chamamos gene.

No processo de divisão celular, cada cromossoma está duplicado em dois filamentos paralelos (os cromatídios), unidos pelo centrómero.

CARIÓTIPOO Cariótipo é a representação gráfica do número e da forma dos cromossomas do núcleo de uma célula, dispostos por ordem de tamanho e posição do centrómero. Nota que na realidade os cromossomas não se dispõem assim na célula, é apenas um modo gráfico para melhor compreendermos estes assuntos. A foto dos cromossomas é obtida numa fase da divisão da célula a que chamamos metafase.

Cada espécie viva tem o seu cariótipo específico. No caso do Homem, vamos ter 46 cromossomas dispostos em 23 pares homólogos.

Todas as células do Homem têm este cariótipo à excepção dos gâmetas (espermatozóide e óvulo) que têm apenas 23 cromossomas.

Homens e mulheres distinguem-se pelo último par de cromossomas, o par 23, par que define, entre outras coisas, o sexo do indivíduo, por isso referimo - nos a este par como os cromossomas sexuais. Aos outros 44 cromossomas, chamamos-lhe autossomas.No 23º par a mulher tem dois cromossomas X (XX) e o homem tem um cromossoma X e um cromossoma Y (XY).

- Há indivíduos que por vezes, nascem com doenças associadas aos cromossomas – É o caso da trissomia 21, que leva ao síndroma de Down (Mongolóides). Podes pesquisar sobre outras doenças directamente relacionadas com anomalias cromossómicas.

- Partilhamos cerca de 98% da informação genética com os chimpanzés, há mesmo uma maior semelhança entre nós e estes primatas do que entre um cavalo e uma zebra.

Cromatídio

Cromatídio

Centrómero

- Cada célula contém cerca de 2m de DNA. Todo o DNA de um ser humano daria para cobrir 100 vezes a distância que vai da Terra ao Sol (150 milhões de Km).

GENOMA HUMANOTodos os genes do Homem constituem o seu Genoma. Desde 1999 que este Genoma tem tentado ser decifrado. Os cientistas inicialmente identificaram 30 000 genes para o ser humano, mas este número tem vindo a ser redefinidoPodemos comparar o genoma a uma estante com livros, sendo cada cromossoma um desses livros, e cada gene é uma frase de um livro.

Partilhamos cerca de 98% da informação genética com os chimpanzés, há mesmo uma maior semelhança entre nós e estes primatas do que entre um cavalo e uma zebra.

Cada célula contém cerca de 2m de DNA. Todo o DNA de um ser humano daria para cobrir 100 vezes a distância que vai da Terra ao Sol (150 milhões de Km). Destes 2m de DNA, apenas 2 cm pertencem exclusivamente à espécie humana e 220 genes foram herdados das bactérias.POR estudos genéticos, conclui-se que povos da Sibéria e Índios brasileiros são “parentes próximos”.

Nota que dos 46 cromossomas existentes, 23 vieram do pai, pelo espermatozóide e 23 vieram da mãe, pelo óvulo. Cada um destes 23 pares traz informação genética para determinar as características do indivíduo. Vamos analisar um par de cromossomas e estudar alguma terminologia.

Estes cromossomas representam um par de cromossomas do cariótopo humano. Vamos supor que a provem do pai e b provem da mãe. Ambos os cromossomas transportam informação para as mesmas características.Os genes a azul-escuro e azul claro localizam-se no mesmo local dos diferentes cromossomas, logo estão no mesmo locus (local de um determinado cromossoma onde se localiza um gene), e são genes alelos, pois são

modalidades alternativas do mesmo gene, isto é, transmitem informação para uma determinada característica. Se a (azul escuro) determinar olhos castanhos e b (azul claro) determinar olhos azuis há duas possibilidades para a cor dos olhos. Se o indivíduo nascer com olhos castanhos diz-se que o azul-escuro é um gene dominante e o azul claro é um gene recessivo. Os alelos representam-se por letras: Usamos letra grande para o gene dominante e letra pequena para o gene recessivo. Ex: C para o azul escuro e c para o azul claro – Cc. Atenção ! Nem todas as características humanas se reduzem a dominância / recessividade na sua transmissão. Há determinadas características que se manifestam simultaneamente, como é o caso da cor da pele.No caso destes dois genes, diz-se que o indivíduo é heterozigótico, pois para a mesma característica recebe duas informações diferentes. Vamos supor que o genes verdes se referem à cor do cabelo (ex.: louro). Nesse caso o indivíduo é homozigótico, pois para a mesma característica, recebe dos dois progenitores, a mesma informação.

a b

Genótipo – Traduz a constituição genética de um indivíduo (exclusivamente sua) da qual dependem as suas características.

Fenótipo – Características que o indivíduo manifesta, resultantes do seu genótipo.

Genótipo Interior Fenótipo Exterior

Nota que gémeos verdadeiros têm o mesmo genótipo e o mesmo fenótipo.

Um indivíduo de olhos castanhos tem como fenótipo, olhos castanhos; no entanto o seu genótipo pode ser variável. Supondo que C é gene dominante, teremos:Ex: CC – Castanho CastanhoCc – Castanho azulCc - Castanho verdeCc – Castanho cinzentoHá aspectos da hereditariedade ligada ao sexo dos indivíduos. É o caso da hemofilia e do daltonismo, doenças ligadas ao cromossoma X do par 23, logo, não tendo alelo no Y, pois são diferentes.

O teu manual contém por certo exercícios em que se evidencia a transmissão de características. Deves resolvê-los e compreendê-los de forma evidente.

ALTERAÇÕES NO MATERIAL GENÉTICO

MUTAÇÃOUma mutação é uma alteração brusca no genótipo de um indivíduo. Do latim mutare = mudar. Conheces por certo algum exemplo – Um gato ou outro qualquer animal que nasce com duas cabeças.As mutações acontecem no momento da divisão celular. Um mutante é aquele que sofreu uma mutação.

As mutações podem ocorrer nas células somáticas (células não reprodutoras) e nas células reprodutoras. As primeiras não se transmitem à geração seguinte, mas as segundas, sim.As mutações resultam de erros de leitura do DNA quando uma célula se prepara para se dividir.

As maiorias das mutações são letais (mortais). Há no entanto algumas mutações que podem ser benéficas (uma em milhares ou mesmo em milhões). Se ela se transmitir à geração seguinte, pode haver evolução. Os cientistas pensam que a espécie humana terá

evoluído de um primata com 48 cromossomas que por mutação terá originado o ser humano (46 cromossomas)As mutações podem ocorrer espontaneamente, mas há factores ambientais que provocam mutações. É o caso das radiações (raios X, radiações ionizantes, raios U.V.), contacto com metais radioactivos, formol. Este fenómeno é bem visível em Chernobyl, cidade da antiga União Soviética, onde em 1986 explodiu uma central de energia nuclear. Ainda hoje nascem bebés mutantes, fruto dessa enorme libertação de radiação.

As mutações podem ocorrer a nível dos genes (mutação genica) ou a nível dos cromossomas (mutação cromossómica).

A GENÉTICA E A HUMANIDADEHá muito que a engenharia genética vem contribuindo para o bem-estar da humanidade. Há muitos anos que o Homem criou o tridicale, cereal criado a partir do trigo e do centeio.Nos cães de raça, há um trabalho genético para apurar determinados aspectos.

Os alimentos transgénicos, são alimentos cujo DNA contém um gene alheio, isto é, foi-lhe introduzido um gene de outro ser vivo para alterar características. Por exemplo, os alimentos podem ficar mais nutritivos, mais resistentes a pragas, capazes de suportar maior período de armazenamento.Na União Europeia é obrigatório que os rótulos das embalagens mencionem o tipo de alimento transgénico e as suas características.

Produção de medicamentos – A bactéria Escherichia Coli é capaz de produzir insulina humana através da introdução do gene humano para a síntese deste proteína, no se DNA. (A insulina é a substância que “abre as portas” das células à glicose – fonte de energia do corpo humano.)

Podem-se juntar linfócitos (glóbulos brancos) com outras células de crescimento rápido. O resultado é o fabrico de anticorpos e vacinas que chegam ao mercado mais rapidamente.

Procedimentos médicos – A biotecnologia genética começa a dar os primeiros passos na regeneração e fabrico de tecidos e órgãos humanos. Daqui a uns anos vai ser possível fabricar um segundo fígado para uma pessoa, ou então os rins, caso estes funcionem deficientemente. Para tal é necessário que no momento do nascimento se congelem as células do cordão umbilical. Esta prática já é hoje recorrente e permite por exemplo que a leucemia, cancro da medula óssea que era mortal em quase 100% dos casos, tenha hoje uma taxa da sucesso na sua cura de 85% (recorrendo às células congeladas do cordão umbilical).É já possível também, introduzir um gene que pode regenerar tecidos danificados, como por exemplo, o menisco.

Planeamento familiar - Casais que tenham sérios riscos de transmitirem doenças hereditárias, podem ter filhos saudáveis. Ex: Por selecção de embriões femininos em laboratório, diminui-se o risco de pais terem filhos com hemofilia. A hemofilia é uma doença associada ao cromossoma sexual X.

Clonagem humana – Embora tenha sido tentada a clonagem humana ainda não foi possível de concretizar. Só poderá ser tentada de forma ilegal, dado ser proibida por ser eticamente reprovável e potenciar perigos muito grandes. Teoricamente a clonagem é possível, se no momento da fecundação, Através de uma micro pipeta retirarmos o núcleo do ovócito II e introduzirmos o núcleo de uma qualquer célula do corpo de quem quisermos clonar – célula muscular ou outra. Como o ovócito II “está programado” para se dividir até à formação de um novo ser, após a implantação no útero de uma mulher, haverá lugar ao nascimento de um clone.

O primeiro ser a ser clonado foi uma ovelha, a “Dolly”, a qual nasceu em Fevereiro de 1997. Foi abatida em 14 de Fevereiro de 2003 (com 6 anos) pois estava inexplicavelmente velha. Há pois como que um “relógio celular” que fez com que no acto do nascimento, a Dolly já tivesse praticamente a idade biológica da ovelha a quem foi retirado o núcleo para lhe dar origem.

PROBLEMÁTICA DA ENGENHARIA GENÉTICAAspectos negativos – Podemos criar “monstros”, alterar a evolução natural, o equilíbrio dos ecossistemas, pode haver riscos na alimentação (pois há suspeitas de os alimentos transgénicos serem nocivos à saúde)

Aspectos positivos – Podemos curar inúmeras doenças, minorar a fome, melhora o meio ambiente, diminuir espécies em riscos de extinção.

Podemos concluir, dizendo que deve haver restrições de natureza ética (moral) na investigação científica.