Autismo Típico

Integrantes

César del CastilloJosé Miguel ChahuanRomina EspinozaRomina OvalleSebastián Quinteros

Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)

“grupo heterogéneo de procesos neurobiológicamente diversos que se

caracterizan por la existencia de déficit de múltiples áreas funcionales, que conducen a una alteración difusa y generalizada de los

procesos del desarrollo”

INTRODUCCIÓN

Rev. Psiquiatría y Psicología del Niño y Adolescente. 2004, 4(2): 127-144

Interacción Social

Repertorio Conductual

Comunicación

TGD

TEA

CONCEPTOS

4-5:10.000 (años 60), 7:10.000 (años 80), actualmente 10:10.000

TEA y 30:10.000 TGD Gran aumento de prevalencia

Estudios recientes 17:10.000 (autismo típico), 63:10.000 TGD.

Aumento por: Incremento real Mayor conocimiento clínico Criterios diagnósticos menos estrictos

2 de abril: Día Mundial de la Concienciación del Autismo.

Más frecuente en HOMBRES H:M = 3:1, pero según CI: Grave disfunción 2:1 CI normal 4:1

EPIDEMIOLOGÍA

Etiología desconocida.Causas múltiples por lo cual debe

considerarse como un síndrome. Autismo primario y secundario.Factores genéticosFactores ambientalesFactores histopatológicosFactores bioquímicosHallazgos neuroimagenológicos

ETIOPATOGENIA

Datos actuales apuntan hacia una etiología multifactorial, en la cual la principal influencia es la genética, pero no es la única.

AUTISMO PRIMARIO

-Factores no genéticos también juegan un papel. -Factores ambientales modifican la expresión

fenotípica.

●Incidencia en población general : 0.5 hasta 1 por 1000.● Incidencia en el caso de hermanos aumenta hasta 3 a 5.9% ● Gemelos monocigóticos muestran una concordancia de 33.● Algunos gemelos monocigotos con concordancia genética

para autismo no tienen manifestaciones clínicas

Sólo en un 10-30% de los casos es posible encontrar etiología.

AUTISMO SECUNDARIO

Posibles causas secundarias

Esclerosis tuberosa Encefalitis por herpes simple

Rubeola intrauterina Fenilcetonuria

Síndrome de X frágil Uso fármacos durante embarazo

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Angelman

Existen por lo menos diez genes implicados en el autismo.

Algunos autores sugieren que la duplicación del brazo proximal del cromosoma15 (15qll-13) es un viable candidato.

Estudios genéticos han demostrado un aumento del riesgo de recurrencia de autismo de aproximadamente 3 - 8 % en familias con un niño autista.

FACTORES GENÉTICOS

Predisposición genética puede expresarse en características comportamentales y cognitivas menores pero cualitativamente similares al autismo.

Interacción de múltiples genes

Expresión variable de los diferentes rasgos autistas.

MedicamentosToxinas medioambientalesTrauma menorVacunaciónDisfunción inmunológica

FACTORES AMBIENTALES

Factores histopatológicos

-Los más relevantes parecen apuntar a alteración cerebral difusa, quizá con mayor afección cerebelosa, prefrontal y temporal.

- Las alteraciones comprenden cambios en la citoarquitectura y laminación cortical, así como en el número de neuronas.

Hallazgos Neuroimagenológicos

- Variables e inespecíficos

BASES NEUROBIOLÓGICAS

Factores Bioquímicos Sistema serotoninérgico Sistema GABAérgicos. Glutamato

Los niños autistas pueden

demostrar afecto

Necesidad de diagnosticar antes de los 3 añosÁreas más afectadas: Comunicación y

Sociabilización

CUADRO CLINICO

• No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses.

• No dice palabras sencillas a los 18 meses.• No dice frases espontáneas de dos palabras (no

ecolálicas) a los 24 meses.• Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad

social.Señales que indican necesidad de evaluacióninmediata, elaborado por Filipek et al.

• rechazo a la proximidad o contacto social

• ausencia de un contacto ocular apropiado

Interacción social recíproca

• ausencia del gesto indicativo de señalar

• ausencia de acciones de mostrar

Gestos no convencionales

• Prosodia inusual• Ecolalia

Sonidos y palabras no

convencionales • movimientos repetitivos o posturas del cuerpo con brazos, manos o dedos

• movimientos repetitivos con objetos

Conductas repetitivas

• cambios bruscos de estado emocional o conductual• nivel elevado de alerta o respuesta ante estímulos o

situaciones• afecto plano o no reactivo a la interacción• conductas desafiantes

Regulación emocional

Observación Sistemática de las Señales de Alarmaen el Trastorno del Espectro Autista en NiñosPequeños (Wetherby et al.)

• Muchas veces, los síntomas no son característicos de autismo, como, por ejemplo, no hablar a los 24 meses. Generalmente, esto conduce a una evaluación audiológica inicial.

• La falta de contacto con otros niños en esta edad hace que los posibles trastornos sociales que este niño pueda tener, además de los problemas para hablar, sean difíciles de detectar por los padres.

El motivo más frecuente de consulta de un niño autista es el retraso en la adquisición del lenguaje.

Llama la atención en el discurso, vacío de contenido, la cuidada entonación, como si imitara una conversación.

Falta de gesticulación o expresión facial

Lenguaje

Comunicación

• No responde a su nombre

• No puede expresar lo que desea

• Retraso del lenguaje• Ha dejado de usar

palabras que decía• No va hacia donde se

le señala• No sigue las

instrucciones orales• A veces parece sordo• Unas veces parece

oír y otras no• No señala con el

dedo• No mueve la mano

para indicar despedida

Sociabilización

• No sonríe socialmente

• No tiene contacto ocular

• Parece preferir estar sólo

• Coge las cosas por sí sólo

• Está en su propio mundo

• No sintoniza con los padres

• No se interesa por otros niños

Conducta

• Tiene muchas rabietas

• Es hiperactivo• No cooperativo• Oposicionista• No sabe como utilizar

los juguetes• Apego inusual a

ciertos juguetes u objetos

• Tiende a alinear objetos

• Repite las cosas una y otra vez

• Es muy sensible a ciertos sonidos o texturas

• Tiene movimientos anormales

• Anda de puntillas

PREOCUPACIONES EXPRESADAS PORLOS PADRES SOBRE LAS DIFICULTADES DEL DESARROLLO DESUS HIJOS

• se acentúan los trastornos de conducta• no se visten por si mismos• no se relacionan con los demás niños

Niñez

• la mayoría evoluciona al deterioro social y funcional

• similitudes con los individuos con retardo mental

Adolescencia

• Sigue requiriendo ayuda de personas cercanas• Necesita ambientes poco complejos,

ordenadosAdultez

EL DIAGNOSTICO ES CLINICO

A. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

1. alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) falta de reciprocidad social o emocional.

2. alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:

(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica). (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una

conversación con otros. (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:

(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupación persistente por partes de objetos

Criterios DSM IV TR

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infatil.

Criterios DSM IV TR

The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) desde los 18 meses.

Diagnostico precoz

Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada

1. Los cuadros en los limites de la nosografía (autismo de alto funcionamiento v/s sindrome de Asperger)

2. La posibilidad de asociación de otros trastornos similares

3. Niños menor de 3 años4. El grado de funcionamiento, discapacidad y

la clasificación de enfermedad

DIFICULTADES DIAGNOSTICAS

Otros TGD (síndrome de Asperger)Retraso mentalTrastorno especifico del lenguajeFobia SocialTrastornos de personalidadTOCSíndrome de Gilles de la Tourette

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

1. Identificar factores gatillantes o asociados

2. Derivación oportuna

3. Terapia Multimodala. Terapia Conductualb. Educación Especial y en ambiente escolarc. Psicofármacosd. Educación y asesoría de los padres

4. Seguimiento y reevaluación

TRATAMIENTO

Derivación: ante sospecha diagnóstica

Psiquiatra InfantilNeurólogo InfantilFonoaudiólogoT.O.

TRATAMIENTO

Psicofármacos:

Neurolépticos no sedantes a bajas dosis: Haloperidol 2-10 mg/día, Risperidona, CPZ, etc.

Naltrexona (posible usar)Litio y Carbamazepina Evento agresivo y/o

falla al tratamiento convencionalMETILFENIDATO aumenta tics y

movimientos estereotipados, pero mejora las otras areas.

TRATAMIENTO

Depende del grado de autismoMejor resultado ante: mejor CI y adaptaciónMejora gradual con alto grado de irregularidad2-15% alcanzan nivel no retrasado de

funciones cognitivas y adaptativasSíntomas tipo Obsesivos-Compulsivos persisten

en edad adulta: balanceo, marcha rítmica, etc.Lenguaje expresivo y receptivo se normaliza

PRONÓSTICO

Manual del Residente de Psiquiatría, Sociedad Española y Comité Nacional de Psiquiatría, Área de Conocimiento 10, Sección 8.

Psiquiatría Clínica, Heerlein, SONEPSIN, ed. año 2000, capítulo 36. Tratado de Psiquiatría, Talbott, Ed. 2ª , año 1996 Muñoz Yunta, J. A.; Palau, M.; Salvadó Salvadó, B.; Valls Santasusana,

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López Gómez, S.; Cajal Cernuda, C. J.: Curso y pronóstico del trastorno autista. Pensamiento Psicológico 2007; 3(8):19–29

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IRARRAZAVAL O., María Elisa; BROKERING A., Walter  y  MURILLO B., Gustavo Adolfo. Autismo: una mirada desde la psiquiatría de adultos. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2005, vol.43, n.1 [citado  2011-08-16], pp. 51-60 .

Bibliografía