Autozomno-dominantno nasleđivanje

Šta je monogensko nasledjivanje?Šta su autozomi?

Šta znači dominantno nasledjivanje?

Autozomono-dominantno nasleđivanje

• je oblik monogenskog nasledjivanja• to su bolesti koje su determinisane

dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma

• Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju

Kakav genotip mogu imati obolele osobe?

• mogu biti dominantni homozigoti( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel)

• heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje).

• Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti – aa.

• Fenotip heterozigotne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe.

• Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna.

• Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda)

• Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.

Dominantan mutirani alel pokazuje osobine kao što su:

• nepotpuna izražajnost (ekspresivnost)• nepotpuna probojnost (penetrabilnost)

Nepotpuna probojnostTo znači da je dominantan gen

prisutan u organizmu ali se osobina ne ispoljava kod te osobe

Nepotpuna izražajnostTo znaci da jedna ista mutacija može dati različite fenotipove ( npr. Šesti prst može biti naznaka ili potpuno formiran prst na jednom ili svim

ekstremitetima

Autozomno- dominantno bolesti

• polidaktilija – šestoprstost; • brahidaktilija – skraćeni prsti • sindaktilija – srasli prsti • ahondroplazija – patuljast rast• astigmatizam - nejednaka refrakcija svetlosnih

zrakova u različitim meridijanima rožnjače oka

autozomno-dominantne osobine

• osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC); • sposobnost uvrtanja jezika ; • beli pramen kose kod muškarca; • slobodan ušni režanj; • maljavost na drugom članku prstiju • guste obrve • spojene obrve • uzan i dug nos • rupica u bradi (u kosti) • Levi palac preko desnog kada su spojene šake• Dve tetive u korenu šake kada je stisnuta pesnica