Az első 20 kérdés a D R AV E T - S Z I N D R Ó M Á R Ó L

Az első 20 kérdés a D R A V E T - S Z I N D R Ó M Á R Ó L

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Miért tart olyan sokáig a diagnózis felállítása?2 • Mi okozza?3 • Ez egy örökletes betegség? Kockázatot jelent-e további

gyermekvállalás során?4 • Szükséges-e más szakorvoshoz is fordulni?5 • Mi történik a gyermekével a gyermekkor folyamán?6 • Mi történik a gyermekével serdülőkorban és felnőttkorban?7 • A rohamokon kívül miben mutatkozik meg a betegség,

mivel kell Önnek és a gyermekének számolnia? 8 • Védőoltás okozza a Dravet-szindrómát?9 • Vannak-e rohamot előidéző tényezők a mindennapi életben?10 • Milyen típusú gyógyszereket alkalmaznak?11 • Létezik-e a gyógyszeres kezelésen kívül más terápia?12 • Hogyan kezelje a lázat és a hőemelkedést?13 • Mi a teendő rohamok esetén? 14 • Hogyan magyarázhatja el a helyzetet a családjának és a barátainak?15 • Hogyan éljék a mindennapokat? 16 • Milyen sajátos nehézségekkel kell gyermekének szembenéznie

a mindennapokban?17 • Mi a helyzet az óvodával és az iskolával?18 • Milyen segítségre lehet Önnek szüksége és milyen segítséget kaphat,

amikor a gyermeke tinédzserkorba ér vagy felnőtté válik?19 • Mely kérdésekre keresik még az orvosi kutatások a választ?20 • Léteznek-e új terápiás lehetőségek a Dravet-szindróma kezelésére?

Az

els

ő 2

0 k

érd

és a

DR

AV

ET

-S

ZI

ND

RÓ

MÁ

RÓ

L

BC

– 16

.02/

HU

(0

9/16

)

HU

NG A R I A

N

Az elso 20 kérdés aDravet-szindrómáról

Az elso 20 kérdés aDravet-szindrómárólMagyar változat

Ez a tájékoztató a BIOCODEX segítségével és támogatásával készült.

Szerzoi jog 2016, BIOCODEX

Ez a tájékoztató magánhasználatra készült.

A jelenlegi tájékoztató bemutatása és tartalma a BIOCODEX céget illeti, a céghez tartozikés a szellemi tulajdon jelenlegi törvényei szerint védett. A szöveg, a képek vagy a grafi-konok akár részleges felhasználása vagy sokszorosítása is hivatalosan tilos a BIOCODEXcég elozetes írásos beleegyezése nélkül.

Tudományos testület

ElnökDr. Charlotte DravetFranciaország, Olaszország

KoordinátorProf. Stéphane AuvinFranciaország

TagokDr. Domenica BattagliaOlaszország

Dr. Ana Isabel DiasPortugália

Dr. Marina NikanorovaDánia

Dr. Rocio Sanchez-CarpinteroSpanyolország

Dr. Katalin SterbovaCsehország

V

Eloszó

Örömmel mutatom be ezt Az elso 20 kérdés a Dravet-szindrómárólcímu tájékoztatót, mert úgy gondolom, fontos Önöknek, szüloknekés a családoknak, hogy a birtokukban legyen egy olyan doku-mentum, mely könnyen megértheto válaszokat ad azokra a kérdé-sekre, melyek a gyermekük betegségével kapcsolatosak.

A nemzetközi szerzok mindannyian gyermekneurológusok, akik sokDravet-szindrómás beteget kezelnek. Mélyreható ismeretekkel ren-delkeznek ezzel a betegséggel kapcsolatosan és Prof. Stéphane Auvinkoordinálásával igyekeztek a leheto legtöbb információt nyújtani.

A tájékoztató célja, hogy segítsen Önnek, akinek a gyermekérol nem-régiben kiderült, hogy Dravet-szindrómában szenved és akit ez adiagnózis lesújtott. Szükségesnek éreztük, hogy az elso orvosi tájé-koztatás után egyszeru, könnyen értheto szavakkal elmagyarázzuk abetegséget és annak a következményeit. Biztosan megdöbbent adiagnózis hallatán és elofordulhat, hogy ennek következtébennéhány információ felett elsiklott vagy néhány dolgot félreértett. Ter-mészetes, hogy az interneten keresgélve többet akart megtudni.Valójában lehet, hogy sok olyan weboldalt vagy fórumot talált, ame-lyek az epilepsziával és Dravet-szindrómával foglalkoznak. Ezekazonban hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az aggodalmát növeljék,mert az ilyen betegségnek a különbözo vonatkozásairól számoseltéro, sokszor érthetetlen, néha egymásnak ellentmondó írásmuszületik. Ön nem tudhatja helyesen megítélni ezek a jelentoségét,valamint azt, hogy az Ön gyermekére is vonatkoznak-e.

Ez a tájékoztató nem helyettesíti a gyermeke orvosát; a füzet célja,hogy átfogó választ adjon azokra a fo kérdésekre, amelyek röviddelazután jutnak eszébe, miután a diagnózist felállították, vagy késobb

VII

a mindennapokban. A szerzok megkíséreltek megfelelo válaszokatadni anélkül, hogy túlságosan belementek volna a részletekbe, mivela betegség nem érint minden beteget egyformán és a szerzokneknem feladata, hogy minden lehetséges egyedi esetettel foglalkoz-zanak. Ez az ismerteto könyvecske emellett különbözo országokbanélo családoknak is szól, akiknek saját és egyéni muködésu orvosi ésegészségügyi szociális ellátórendszerük van. Ez különösen igaz, azepilepsziaellenes gyógyszerek hozzáférhetosége tekintetében, vala-mint a nevelo és a rehabilitációs intézeti elhelyezési lehetoségekvonatkozásában. Így a szerzok arra biztatják Önt, hogy kérdezze mega kezeloorvost és tájékozódjon a gyermeke sajátos helyzetével kap-csolatos egyéb tudnivalókról.

Ennek a tájékoztatónak elengedhetetlen része egy szószedet. Ezelmagyarázza azokat az orvosi kifejezéseket, amelyeket Ön hall, ígysegíti az orvosokkal folytatott párbeszédet.

Minden szerzonek kapcsolata, személyes tapasztalata van a csalá-dokkal és a Dravet-szindrómában szenvedo gyermekekkel. Meg-értjük az Ön gyakorlati és lelki nehézségeit. Amennyire csak lehet-séges, segíteni szeretnénk Önnek és reméljük, hogy ez a tájékoztatójó eszköz lesz ehhez.

Charlotte Dravet

VIII

Tartalom

Eloszó .............................................................................. VII

Bevezetés......................................................................... 1

Miért és kiknek íródott ez a tájékoztató?............................................. 1

Hogyan használja ezt a tájékoztatót?.................................................. 1

Kik a szerzok?....................................................................................... 1

1. Miért tart olyan sokáig a diagnózis felállítása? ................ 3

2. Mi okozza? ................................................................... 4

3. Ez egy örökletes betegség? Kockázatot jelent-e továbbigyermekvállalás során? ................................................. 5

4. Szükséges-e más szakorvoshoz is fordulni?..................... 6

5. Mi történik a gyermekével a gyermekkor folyamán? ....... 7

6. Mi történik a gyermekével serdülokorban ésfelnottkorban?.............................................................. 11

7. A rohamokon kívül miben mutatkozik meg a betegség,mivel kell Önnek és a gyermekének számolnia? .............. 13

8. Védooltás okozza a Dravet-szindrómát? ........................ 16

IX

9. Vannak-e rohamot eloidézo tényezok a mindennapiéletben? ....................................................................... 17

10. Milyen típusú gyógyszereket alkalmaznak?.................. 19

11. Létezik-e a gyógyszeres kezelésen kívül más terápia? .... 21

Diétás kezelés: a ketogén diéta ........................................................... 21

Az agyat a vagus agyidegen (bolygóideg) keresztül elektromosingerekkel serkento készülék............................................................... 22

12. Hogyan kezelje a lázat és a hoemelkedést? ................... 23

13. Mi a teendo rohamok esetén? ..................................... 26

14. Hogyan magyarázhatja el a helyzetet a családjának és abarátainak? ................................................................ 28

15. Hogyan éljék a mindennapokat? ................................. 29

16. Milyen sajátos nehézségekkel kell gyermekénekszembenéznie a mindennapokban? ............................ 33

17. Mi a helyzet az óvodával és az iskolával?....................... 35

18. Milyen segítségre lehet Önnek szüksége és milyensegítséget kaphat, amikor a gyermeke tinédzserkorbaér vagy felnotté válik? ................................................. 37

19. Mely kérdésekre keresik még az orvosi kutatások aválaszt? ...................................................................... 39

20. Léteznek-e új terápiás lehetoségek a Dravet-szindrómakezelésére? ................................................................. 41

X

Szószedet......................................................................... 43

Rohamok ............................................................................................. 44

További információ .......................................................... 46

Családszervezetek ............................................................................... 46

Weboldal ............................................................................................. 46

Megjegyzések .................................................................. 47

XI

Bevezetés

Ennek a tájékoztatónak az a célja, hogy könnyen értheto és hasznosismereteket nyújtson a Dravet-szindrómás betegek családjának ésrokonainak. Mi, egészségügyi szakemberek egy rövid ismertetobenteljes áttekintést igyekeztünk adni arról, hogy mi is a Dravet-szind-róma és megmagyaráztuk, milyen kihívásokat kell az érintetteknekmegoldaniuk naponta egy életen keresztül.

Mai összefonodó világunkban, ahol az ismeretek hozzáférhetovéváltak, mégis egyre nehezebb megbízható, pontos információttalálni. Még ha elérhetoek is ezek a dokumentumok, melyek orvo-soktól vagy tudósoktól származnak, de sokszor nem túl értheto anyelvezetük, vagy hiányzik a megfelelo magyarázat, éppen ezért fél-reértéseket okozhatnak.

Legjobb tudásunk szerint válaszoltuk meg azt az elso 20 kérdést,amelyet Ön is megkérdezne, ha a Dravet-szindrómáról hall. Hasznosgyakorlati információkat is talál itt, amelyeket megoszthat családtag-jaival vagy rokonaival. Felhasználóbarát dokumentumot igyekeztünkmegalkotni, melyet elolvashat az elejétol a végéig, vagy olvasáskorátugorhat egyik kérdésrol a másikra.

Mivel összefoglaltuk a betegség összes lehetséges jellemzojét, elofor-dulhat, hogy olyan információt is talál, amely az Ön számára nemhasznos vagy nem vonatkozik az Ön gyermekére vagy arra azországra, ahol él. A tájékoztató olvasása közben majd kiderül, hogyminden Dravet-gyermek egyedi.

1

Reméljük, hogy ez a tájékoztató nagyrészt megadja a válaszokat adiagnózis felállításakor vagy a késobb felmerülo kérdésekre.

Tudjuk azonban, hogy maradnak még megválaszolatlan kérdések is.Ezek megválaszolásában gyermeke orvosa marad az Ön legjobbtámasza, aki ellátja majd az összes szükséges információval. Készítet-tünk egy szószedetet is, hogy segítsük az orvosi kifejezésekmegértését.

Gyermekneurológusok vagyunk Európa különbözo országaiból.Mindannyiunk szakterülete az epilepszia és Dravet-szindrómás gyer-mekeket kezelünk. A célkituzésünk az volt, hogy megosszuk a helyitapasztalatainkat mind a kórkép sajátosságai, mind ennek a ritka álla-potnak a kezelése szempontjából.

Stéphane Auvin

2

1• Miért tart olyan sokáig a diagnózisfelállítása?

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\1

A Dravet-szindróma elso tünete álta-lában egy hosszú ideig tartó roham(hosszabb, mint 15 perc), mely lázzaljáró akut betegség kapcsán vagyvédooltás beadása után jelentkezik, a12 hónapos életkor elott.

A diagnózist azonban nem lehetennek az egyetlen eseménynek azalapján felállítani. Ez a hosszan tartóroham az orvosokat arra készteti,hogy további vizsgálatokat végezzenek azért, hogy megértsék enneka szokatlan eseménynek a lehetséges okait. Valójában más idegrend-szeri rendellenességek is okozhatnak a csecsemokben hosszan tartórohamot, mint a lázgörcs, vagy az agy valamely részének fejlodésirendellenessége, vagy esetleg a születéskor bekövetkezettagykárosodás.

A vizsgálatokhoz tartozik az agyi képalkotó eljárás (a mágnesesrezonancia (MR) vizsgálat), és az elektroencefalográfiás(EEG) felvétel. Néha sürgosségi esetben lumbálpunkciót (gerinccsa-polást) végeznek, hogy a gerincveloi folyadék vizsgálatával kizárjákaz idegrendszeri fertozés lehetoségét. Ezeknek a vizsgálatoknak azeredménye a Dravet-szindrómás gyermekeknél általában normális.

Késobb más típusú, rövidebb ideig tartó rohamok jelennek meg.Ezeknek a rohamoknak a megjelenése és az összes (elozo vagytovábbi) vizsgálat eredménye alapján lehet a diagnózist felállítani.

3

2• Mi okozza?

A Dravet-szindrómát genetikai betegségnek tartják. A legtöbb ilyenbetegben (kb. 80%) az ok az SCN1A gén mutációja. Ennek a génneka mutációja az agy kóros „elektromos” aktivitását idézi elo, melyepilepsziás rohamokat válthat ki.

A Dravet-szindróma diagnózisa a klinikai kórtörténeten (atünetek megjelenésén) alapul. Az elozményi adatokban nincsjelentos agykárosodás, mint például születéskori oxigénhiányvagy agyhártyagyulladás, ami magyarázhatná az epilepsziát. Azáltalános vizsgálatok, mint a vérvizsgálat és az agyi képalkotóeljárások (CT és MR vizsgálat) eredményei normálisak. 2001-benvált nyilvánvalóvá, hogy a Dravet-szindrómát az agysejtek elekt-romos muködésének zavara okozza.

A betegek kis hányada nem hordozza az SCN1A mutációt. Az o ese-tükben néhány más génmutációt azonosítottak. Kutatások folynakazon betegek kóreredetének tisztázására, akik az elobb említettmutációkat nem hordozzák.

4

3• Ez egy örökletes betegség?Kockázatot jelent-e továbbigyermekvállalás során?

A legtöbb esetben az SCN1A gén „de novo” (új) mutációja következikbe. Ez azt jelenti, hogy sem az apa, sem az anya nem hordozza agénmutációt. A gén megváltozása újonnan, eloször fordul elo egycsaládtagban amiatt, hogy mutáció keletkezett az egyik szüloi ivar-sejtben (petesejt vagy hímivarsejt) vagy magában a megtermékenyí-tett petesejtben. Fiú és lány gyermekeket egyenlo arányban érint. Agénmutáció nem öröklött.

Ha a gyermeke hordozza az SCN1A de novo mutációt, annak akockázata, hogy a következo gyermekét is érinti a betegség, jelenlegitudásunk szerint ugyanannyi, mint az általános népesség esetében(azaz 1:20 000-1:40 000 születésre). Az idosebb testvérek esetébennincs kockázata annak, hogy oket érinti a Dravet-szindróma. Senkisem hibáztatható. Nem szabad buntudatot éreznie, sem azt, hogyfelelos gyermeke betegségéért.

Az a kérdés is felmerülhet Önben, hogy az SCN1A mutáció mindigDravet-szindrómát okoz-e. Valójában az SCN1A mutáció más típusúepilepsziás betegekben is megtalálható, ilyen például a GEFS+ szind-

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\2

róma. A GEFS+ azt jelenti, hogy„lázgörccsel járó genetikai epi-lepszia (Genetic Epilepsy withFebrile Seizures +)”, ez olyan csa-ládokra jellemzo, ahol különbözogenerációkból származó család-tagokban az epilepszia enyhébbmás formái jelentkeznek.

5

4• Szükséges-e más szakorvoshozis fordulni?

A Dravet-szindrómás gyermek gondozása, nevelése mindig nagymegpróbáltatások elé állítja a családot. Még akkor is, ha a gyermekeneurológusa elmagyarázta a betegség okát, egy genetikussal folyta-tott megbeszélés is segíthet, hogy tisztábban lássa, jobban megértseazt.

A genetikus el fogja magyarázni a szokásos genetikai folyamatokatés a de novo SCN1A mutáció jellegzetességét. Ezen a megbeszélésenne vonakodjon feltenni kérdéseket a jövobeli terhességgel kapcso-latban, illetve más családtagokat érinto kockázati tényezoket illetoen,stb.

Lehet, hogy a rutin SCN1A vizsgálat elérheto az Ön országában. Párhónapot is igénybe vehet, hogy kézhez kapja az eredményt, de eznem ok arra, hogy a kezelés megkezdését késleltesse.

A diagnózis genetikai teszttel történo megerosítése további szükség-telen vizsgálatokat tesz elkerülhetové. Ezt a tesztet általában vér-minta DNS-bol végzik.

6

5• Mi történik a gyermekévela gyermekkor folyamán?

Általában az elso roham a 12 hónapos életkor elott következik be.Ez egy klónusos (rángásos) roham , ami eléggé hosszan tart.Lehet a kezdetektol generalizált (a test mindkét oldalát ugyanabbanaz idoben érinti) vagy lehet hemi-klónusos (csak a test egyik oldalátérinti).

Amikor a roham féloldali rángásos (hemi-klónusos), átterjedhet a testmásik oldalára is. és így generalizálttá (általánosulttá) is válhat.

Amikor a roham meghaladja a 30 percet, azt status epilepticus –nak(epilepsziás státusz-nak) nevezzük.

Az orvosi vizsgálatok eredményei, beleértve az EEG felvételeket, kez-detben általában normálisak.

Az elso eseményt követoen napokon, heteken vagy hónapokon belüla rohamok visszatérnek és ismétlodové válnak.

12 és 18 hónapos kor között 1 a klónusos (rángásos) rohamok gya-koribbak, de rövidebbek.

1 és 5 éves kor között más típusú rohamok jelennek meg. Gyermekerohamai bármikor jelentkezhetnek, nappal vagy éjszaka. Ezeklehetnek hosszan tartóak és kialakulhat status epilepticus is, mely néhaintenzív osztályon való kezelést igényel.

1. Korosztály javallotak információ.

7

Ezek a rohamok a következok:• görcsös rohamok (generalizált tónusos-klónusos / általánosultmegfeszüléses-rángásos, generalizált klónusos/általánosult rángásosvagy hemiklónusos/egyoldali rángásos). Ezek jelentkezhetnek azegész élet folyamán;• mioklónusos (izomrángásos) rohamok: ez lehet egyszeri, denaponta többször is elofordulhatnak. Ezeket környezeti tényezokválthatják ki, mint a fényingerlés, villogó fény vagy a szem becsukása.A mioklónusos (izomrángásos) görcsök erossége változó, lehet enyherángás a test egy vagy néhány részén , de a fejet és a törzset isérintheti, melyet néha elesés követ. Ezek többnyire nappal jelent-keznek, álmosság során ritkulnak és mélyalváskor eltunnek. Elofor-dulhat, hogy gyermekénél sohasem tapasztalja ezt a fajta rohamot;• atípusos absence: amikor úgy tunik, mintha gyermeke elré-vedne, a saját világában lenne elveszve. Ezek a „távollétek” néhánymásodperctol néhány percig tarthatnak. Ez a fajta roham aserdülokorig fennmaradhat;• fokális rohamok (az agy egy bizonyos körülírt területérol kiin-duló rohamok): nehéz leírni ennek a rohamfajtának a fizikai meg-nyilvánulását. Jelentkezhet a fej és/vagy a szem elfordulása, azarcizmok vagy az egyik végtag klónusos rángásai, a reagálás hiánya,az izomtónus elvesztése, vagy sápadtság, nyálfolyás, elkékülés (cia-nózis) és a légzés megváltozásának formájában.

Sokféle külso tényezo válthatja ki az elozoekben megnevezett roha-mokat. A kiváltó tényezoket részletesen ismertetjük a 9. kérdésnél. Agyermeke neurológusa valószínuleg egy hosszú EEG vizsgálatot fogvégeztetni annak érdekében, hogy a roham típusát pontosabbanmeghatározza. Még ha a rohamok nem is jelentkeznek az EEG vizs-gálat során, az eredmény általában kóros.

Ez alatt az idoszak alatt fejlodésbeli visszamaradás válik láthatóvá ésez a gyermekkor végéig megmarad. Fennáll a viselkedészvazar koc-kázata is. Gyermekénél valószínuleg gondolkodási (kognitív) és

8

tanulási nehézségeket is fog tapasztalni. Ezeknek a hiányosságoknaka mértéke azonban változó és neuropszichológiai vizsgála-tokkal követheto. Beszédzavar mindig jelentkezik, de gyermeken-ként nagyon különbözo mértékben: a beszéd teljes hiányától aviszonylag strukturált beszédig, az utóbbi lehetové teszi a párbe-szédet, a társalgást.

Roham típusok

Rángásos(klónusos) rohamok (görcsök): Többé-kevésbégyors rángásos mozgások, többé-kevésbé szabályosidoközökkel.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\3

Tónusos (megfeszüléses) szakasz

Klónusos (rángásos) szakasz

Megfeszü lé se s - rángásos(tónusos-klónusos) rohamok:M e g f e s z ü l é s e s s z a k a s s z a lkezdodik: az összes izom megfe-szül. A levego a hangszalagokonkeresztül préselodik ki, kiáltástvagy nyögést okozva. A személyelveszti az eszméletét és elesik. Anyelv vagy a szájüreg belsegénekmegharapása következménye-ként véres nyál folyhat ki aszájból. Az arc kissé elkékülhet. Amegfeszüléses (tónusos) szakaszután a rángásos szakasz követ-kezik: A karok és általában a

lábak gyors és ritmusos rángásával kezdodik, a könyök, a csípoés a térd behajlításával és elernyedésével. Néhány perc múlva arángás lassul és megszunik. A vizelet- és széklettartás néha nemmuködik a test elernyedése során, és lehet, hogy a személy nemtudja visszatartani a vizeletét és a székletét. Ilyen idoszakbanszükséges lehet a pelenkázás. Az öntudat lassan tér vissza, azegyénnél álmosságot, zavartságot, izgatottságot vagy nyomott-ságot tapasztalhatunk. Ezek a rohamok általában 1- 3 percig tar-tanak. Az olyan megfeszüléses-rángásos roham, mely öt percnéltovább tart, orvosi ellátást tesz szükségessé.

Mioklónusos (izomrángásos) rohamok: Hirtelen, nagyonapró, néha ismétlodo mozgások, hasonlóak a „megrázkó-dáshoz” (fizikai reakció, mintha megijedne). Általában enyheintenzitásúak. A láz fokozhatja az erosségét és a gyakoriságát.

Absence: Zavart tudat rángatózás nélkül. A gyermek abba-hagyja, amit csinál, üres tekintettel bámul és nem reagál.

9

Általában néhány másodpercig tart, de ha hosszabb, a gyermekeleshet. Elofordulhat, hogy ezt a tünetet nem veszik észre.

Hosszan tartó roham vagy status epilepticus (epilepsziás stá-tusz): Ez vagy egyetlen, több mint 20-30 percig tartó roham,vagy rövid idoközönként ismétlodo rohamok, köztük a tudat(eszmélet) visszanyerése nélkül.

Részleges (fokális) rohamok: Az agy valamely kis területénkezdodhetnek, ez az EEG felvételen látható. Nagyon különbözotünetei vannak: izom-megfeszülés, a légzés megváltozása, ver-ejtékezés stb. Összességében, ezek a rohamok rövidek, 2 percnélrövidebb ideig tartanak.

10

6• Mi történik a gyermekévelserdülokorban és felnottkorban?

Gyermeke növekedésével új kihívások jelennek meg.

A tinédzserkort elérve az epilepszia kevésbé lesz aktív. Általában afokális rohamok, a mioklónusos (izomrángásos) rohamok és az ati-pusus absence-ok („távollétek”) eltunnek.

A rángásos rohamok azonban továbbra is fennmaradnak, többnyireaz alvás folyamán jelentkeznek. Lehetnek ismétlodoek, példáulnéhány roham éjszakánként és néha mioklónus (izomrángás) elozimeg. A rohamok gyakorisága idovel csökken. Status epilepticus (epi-lepsziás státusz/rohamállapot) a továbbiakban nem tapasztalhatóvagy sokkal ritkábban fordul elo. Néhány betegnek rohammentesidoszaka is lehet. A betegek körülbelül felénél csökken a kiváltóokokra, mint a lázra és a fertozésekre való érzékenység (részlete-sebben lásd a 9. kérdést).

A felnott Dravet-szindrómás betegek jelentos hányada csökkentmozgásképességgel rendelkezik. A következo mozgási nehézségektapasztalhatók: bizonytalan járás (ataxia), remegés, a finommoz-gások ügyetlensége, járászavar. A tinédzser és a felnott Dravet-szind-rómás betegekre jellemzo lehet egy jellegzetes járás, melyet ún.crouch gait-nek, azaz guggoló/hajlított típusú járásnak neveznek.A csípo, a térdek és a bokák behajlított állapotban vannak melynehézzé teszi a hosszabbtávú járást, gyaloglást. Néhány betegnekkerekesszékre is szüksége lehet ilyen helyzetekben. Ennek ellenéremindannyian képesek maradnak otthon, az iskolában vagy a mun-kahelyen járni. Minél korábban kezdodik a járászavar, annál súlyo-sabbá válhat felnottkorra.

11

A képezhetoség, a gondolkodás muködése és a társadalmi beillesz-kedés tekintetében a korlátozott képességek fontos hatással vannaka mindennapi tevékenységekre.

Ezek a felnottek általában felügyeletre szorulnak vagy speciális intéz-ményben élnek. Nappali foglalkoztató központokba, védett munka-helyekre vagy speciális szakiskolákba járnak.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\4

Crouch gait (guggoló/hajlított járás)

12

7• A rohamokon kívül mibenmutatkozik meg a betegség, mivelkell Önnek és a gyermekénekszámolnia?

A Dravet-szindróma több mint epilepszia. Genetikai betegségnektekintik, amely az elso életévben jelentkezik és többféle idegrendszeritünettel jár.

Az összes betegnél valamikor mindig észlelheto a kognitív/gondol-kodási hanyatlás, a viselkedési rendellenesség és a mozgászavar, deezek súlyosságának mértéke különbözo.

Szem-kéz koordináció

A figyelemhiány és a beszéd, a nyelvtanuláskésése jelentik az elsoként észlelheto tüne-teket, melyek az óvodában vagy az álta-lános iskolában válnak nyilvánvalóvá.Amikor ezek a tünetek teljesen kibonta-koznak észlelhetové válik, hogy gyermek-ének nehéz kifejeznie a kívánságait. Emiattszorongás és ennek következtében maga-tartászavar alakul ki. Beszédterápia segíthetia közösségbe való beilleszkedést. Aszem-kéz koordináció és a látási érzé-kelés elsajátításának a késése nyilvánvalóváválik, mely kihat a gyermeke iskolai tanulásiképességeire. A gyermek további növeke-dése során az intellektuális folyamatokban

nagyfokú lassúság tapasztalható. Sajátos nevelési képzés vagy intéz-mények segíthetnek megoldani ezeket a nehézségeket, és így gyer-meke önállóságot szerezhet a mindennapi tevékenységekben.

13

Fontos felmérni gyermeke pszichomotoros fejlodését az o szükség-leteinek megfelelo tevékenységek kialakításához. Viselkedésbeli javu-lást lehet tapasztalni olyan speciális terápiák után, mint a beszédte-rápia vagy az ergoterápia/pszichomotoros terápia.

A szem-kéz koordináció a szem és a kéz mozgásának össze-hangolása valamint a látási inger feldolgozása irányítja a tár-gyak elérését és a megfogását. A látási érzékelés (vagy vizuálispercepció) az a képesség, amellyel értelmezhetjük a bennünketkörülvevo környezetet a látási információ feldolgozása által.

Észreveheto más rendellenesség is. Észlelhet Ön a gyermeke viselke-désében olyan változásokat, mint például a hiperaktivitás. Ez aztjelenti, hogy a gyermeknek nehezére esik, hogy a figyelmét néhánypercnél tovább egy valamire koncentrálja és surun kezd más tevé-kenységbe. Késobb ez a hiperaktivitás eltunik.

Szintén gyakori a Dravet-szindrómás gyermekeknél, hogy nem hall-gatnak a felnottekre és a saját fejük után mennek. Ez az oppozíciószavar (ellenkezo magatartás) gyakori oka a tanulási nehézségnek ésez az egész élet folyamán megmarad. Sok ilyen gyermeken azautizmus jelei figyelhetok meg (makacs ismételgetés, ismétlodo tevé-kenységek), de ok nem autisták. A magatartás-változások között azalvási rendellenességek vagy táplálkozási nehézségek sem szokat-lanok. Ennek ellenére a helyes nevelési szabályokat kell alkalmazni.

Többféle mozgási rendellenesség sújthatja az összes ilyen gyermeket,de változó mértékben. Az egyik ilyen az ataxia. Gyermeke a meg-felelo korban elkezd járni, de a járás bizonytalansága a szokásosnáltovább tart. A fejlodés menete változó, de nem akadályozza meg agyermekét abban, hogy még gyermekkorban megtanuljon egyedüljárni. Enyhe ortopédiai rendellenesség, mint a pes valgus (bokasül-lyedés) kezelheto ortézissel (rögzíto eszközzel), mely jó hatással vanaz egyensúlyozásra is. Más ortopédiai eltérések, mint a szkoliózis(gerincferdülés) vagy a kifózis (a gerinc háti domborulatának

14

rendellenessége) szoros ellenorzést igényelnek, különösen azeroteljes növekedés idoszakában. Gyermek-gyógytornász segíthetilyen esetekben és talán az élet késobbi szakaszában is.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\6

Normális Lordózis Kifózis Szkoliózis

Más ortopédiai rendellenességek is jelentkezhetnek a tinédzserekbenés a felnottekben. Néhányuknál jellemzo járási rendellenesség mutat-kozik, melyet „crouch gait-nek” vagy guggoló/hajlított járásnakhívnak. Erre a csípo, a térdek és a bokák fokozott behajlítása jellemzo,mely nehézzé teszi a hosszú gyaloglást. Jó néhányan közülük ugya-nakkor képesek kerékpározni, síelni, úszni. Érdemes kipróbáltatniolyan sporttevékenységeket, amelyek az egész családnakélvezetesek.

További információ a 16. kérdésnél található.

15

8• Védooltás okozzaa Dravet-szindrómát?

Nem szabad összekeverni az okot és a kiváltó tényezot. A védooltásnem okoz Dravet-szindrómát. Ahogyan már azt említettük, általábanaz SCN1A gén de novo (új) genetikai mutációja okozza (lásd 2.kérdés). Sokáig úgy gondolták, hogy a védooltásnak köze van aDravet-szindróma kialakulásához, mivel az elso roham az elsovédooltás beadásához volt kötheto. Tulajdonképpen a védooltástolyan kiváltó tényezonek tekinthetjük, mint a láz, de nem oka abetegségnek (lásd 9. kérdés).

Nem teljesen tisztázott az a pontos folyamat, hogy hogyan váltja kia védooltás a rohamokat. A védooltás által eloidézett rohamok nemváltoztatják meg a Dravet-szindróma lefolyását, a súlyosság vagy akognitív kimenetel szempontjából sem.

A védooltás minden országban jogi kötelezettség. Mielott gyermekevédooltást kap, beszéljen a gyermeke orvosával a rohamok kockázatamiatt.

16

9• Vannak-e rohamot eloidézotényezok a mindennapi életben?

A testhomérséklet változása, a fény,az izgatottság, az érzelmek, csaknéhány a sok rohamot kiváltótényezo közül.

A láz fontos tényezo lesz az egészéleten keresztül. Az egyszeru (lázzaljáró) fertozések különösen gyakoriakaz elso életévben és rohamot okoz-hatnak, ezért lázcsillapító gyógysze-reket gyakran alkalmaznak.

Még általánosabban, a testhomérséklet változása kiváltó tényezokéntismert és még az intenzív fizikai tevékenység, a forró fürdo vagy ameleg környezet hatására bekövetkezo csekély testhomérséklet vál-tozás is idézhet elo rohamot.

Fény vagy látási inger által kiváltott rohamokat gyakran észlelnek.Ezek többféle rohamot idézhetnek elo. Ezt a jelenséget fotoszenzi-tivitásnak nevezzük. A legvalószínubb rohamkiváltó tényezo afényes és sötét környezet gyors és ismétlodo váltakozása (strobosz-kópos fény). A pislogás szintén kiváltó tényezo lehet. Ezt a jelenségetakkor is észlelhetjük, ha mozgó felületeket (függöny, tenger hul-lámai) vagy valamilyen TV képernyot néznek. A többé-kevésbé össze-tett geometriai minta (mintázat) mint a köves ösvény vagy járdaszintén kiváltó tényezolehet.

17

Lehet, hogy gyermeke orvosa speciális kék lencséju szemüvegetajánl, mely segíthet korlátozni a fotoszenzitivitás okozta rohamokelofordulását.

Sokszor az intenzív érzelmeket (izgatottság, születésnapi zsúrok, demég a szorongás is) rohamkiváltó tényezonek tartják. Annak érde-kében, hogy csökkentse a roham kockázatát, alkalmazhat oktatásimódszereket (lásd 15. kérdés).

A jó alvási higiénia (elegendo alvási ido és a megfelelo egyensúly azéjszaka valamint a nappali idoszak között) segít elkerülni az alvás-hiány okozta rohamokat.

18

10• Milyen típusú gyógyszereketalkalmaznak?

Sajnos jelenleg nincs gyógymódja a Dravet-szindrómának. A kezeléscsak a rohamokra van hatással, melyek csak a tünetei ennek a szind-rómának. A kezelés általában néhány fajta gyógyszer kombináció-jából áll, melyek a rohamok gyakoriságát és súlyosságát hivatottakcsökkenteni. Általában az elsoként felírt gyógyszerek az úgynevezettepilepsziaellenes gyógyszerek.

Rendszerint a kezelés nem mérsékeli azösszes rohamot. Az orvos a klinikai haté-konyság és a mellékhatások tekintetébena legjobb gyógyszereket fogja alkalmazni.Tudni kell, hogy gyakran idobe telik a leg-jobb kombinációt megtalálni, és lehet,hogy ez a betegség tünetei alapjánváltozhat.

Valószínuleg a gyermekének ketto vagyhárom epilepsziaellenes gyógyszer kom-binációját írják fel. Ez megszokott aDravet-szindrómás betegeknél. Mindenepilepszia elleni kezelés kezdeményezése,

megváltoztatása vagy módosítása csak a gyermeke kezeloorvosánakbeleegyezésével lehetséges. Az alkalmazott gyógyszerek fajtájátólfüggetlenül is a politerápia gyakran fáradtsággal és álmossággaljár. Ha a rohamokat jól sikerül befolyásolni, néhány enyhébb mel-lékhatás elviselheto. Ha a mellékhatások tapasztalhatók, de arohamok gyakorisága és súlyossága viszont nem változik, vissza kellmenni a kezeloorvoshoz.

19

A szokásos kezelésen felül általában egy „görcsoldó” gyógyszert isfelírnak, hogy megállíthassák a különösen hosszan tartó (5 percnélhosszabb) rohamokat, amelyek intenzív osztályra történo felvételttehetnek szükségessé.

A Dravet-szindrómával kapcsolatos rendellenességek, mint a hipe-raktivitás, a figyelemzavar, az alvási vagy a viselkedési rendellenes-ségek orvosi kezelése is szükséges lehet. A kezeloorvos ismerteti azösszes elérheto terápiás lehetoséget.

20

11• Létezik-e a gyógyszeres kezelésenkívül más terápia?

Nem-gyógyszeres kezelés is alkalmazható a rohamok megelozéséreéppúgy, mint más, gyógyszeres kezelésre nem javuló epilepsziák ese-tében. Ezek kiegészítik az epilepsziaellenes gyógyszereket. Tudni kellazonban azt, hogy minden Dravet-szindrómás gyermek egyedi, amiaz egyiküknél „muködik”, nem biztos, hogy a másiknál is fog. Ezeka nem-gyógyszeres kezelések változó eredményeket mutattak. Kétfo alternatív terápia létezik.

A ketogén diéta a gyakoribb. Ez egyzsírokban gazdag, szénhidrátokbanszegény (alacsony cukortartalmú)diéta, ami azt jelenti, hogy az energia-szükséglet 90%-át a lipidek (zsírok)biztosítják. Ráadásul nem csak arohamok féken tartására van jóhatással, hanem javítja a magatartástis. Fontos azonban megérteni, hogy aketogén diéta nem egy olyan termé-szetes kezelés, amely az epilepsziael-

lenes gyógyszerek helyettesítésére használható. Ez a kezelés képzettcsapatot igényel: orvosokkal, ápolókkal és dietetikusokkal, továbbáa család teljes részvétele is szükséges. Rendszeres orvosi felülvizsgálatindokolt annak érdekében, hogy felmérjék mind a hatékonyságot,mind az esetlegesen felmerülo mellékhatásokat. Ez egy korlátozódiéta, és nem szabad összekeverni az organikus diétával.

21

Vagus i deg s t imu lác ió(ingerlés)

A bolygóideg vezeti az agyból kiindulóingerületet számos szervhez (tüdo, szív,belek, vérerek stb.), és a jelzést ezekbol aszervekbol vissza az agyba. A VagusNervus/ideg Stimulálás/ingerlés(VNS) terápia ismeretlen hatásmecha-nizmus útján szabályozhatja az epilepsziásrohamokat.

A mellkas bore alá sebészileg beültetettkészülékbol áll, a pacemakerhez hasonló.A készülék a bor alá bújtatott vezetékenkeresztül a nyaknál kapcsolódik a vagusideghez.

22

12• Hogyan kezelje a lázat ésa hoemelkedést?

A Dravet-szindrómás betegek egész életében a már kismértékutesthomérsékelt változás jól ismert roham kiválto tényezo. Atesthomersékeletemelkedése bekövetkezhet láz, fizikai tevékenység,vagy akár forró környezeti hatás (forró fürdo, napsütés stb.) miatt.

A környezeti tényezoket figyelembe véve az angol mondás szerint„egy uncia megelozés felér egy font kúrával” vagy magyarra fordítva„egy dekányi megelozés felér egy kilónyi gyógyítással.” Más szavakkalez azt jelenti, hogy óvakodni kell az olyan hatásoktól, melyek a gyer-meke testhomérsékletét megváltoztatják. A tapasztalat segít ezeketa tényezoket felismerni, ezután elkerülhetok lesznek a felesleges kor-látozások a mindennapi tevékenységek során.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\11

23

Az alábbiakban néhány valószínuleg hasznos tanácsot talál:• legyen megfelelo a gyermek ruházata;• a gyermek lassan menjen be és lassan jöjjön ki a vízbol;• soha ne készítsen neki rendkívül forró fürdovizet;• kerülje vele a forró helyeket;• korlátozza a gyermek intenzív fizikai aktivitását;• kerüljék vele az eros érzelmeket, izgatottságot és a stresszeshelyzeteket;• tartsanak maguknál lázcsillapító gyógyszereket.

Speciális tanács a nyári idoszakra:• fogyasszon a gyermek elegendo folyadékot;• gondoskodjon számára hideg italról;• tartsa gyermekét az árnyékban;• használjon légkondicionálást vagy nedves törölközovel hutse legyermekét (például autóút során egy forró napon);• viseljen a gyermek sapkát vagy kalapot.

Szüloként aggodalmat érezhet, vagy akár még félhet is a lázzal járóállapotoktól és ez a félelem arra késztetheti Önt, hogy naponta több-ször ellenorizze gyermeke testhomérsékletét. Tudnia kell, hogy agyakori homérséklet-ellenorzés Önt megnyugvással töltheti el, de ezugyanakkor további stresszforrás lehet (a rendszeres ellenorzés, azeredménytol való félelem, stb.). Megismételve, a tapasztalat segítfelismerni a kritikus helyzeteket.

A láztól való félelem megfontolásra késztetheti Önt, hogy óvodábaküldje-e a gyermekét, ahol valószínuleg megfázhat, gyermekkorifertozéseket és betegségeket kaphat el. Erre nincs határozott válaszés a döntése során mérlegelnie kell ezen kockázatok és a társadalmibeilleszkedés elonyei között.

A jelenlegi gyakorlat -olyan helyzetekben, amelyek testhomérséklet-változáshoz vezethetnek (fertozés okozta lázas állapotban vagy egy

24

„kockázatos” környezetben-) a lázcsillapító gyógyszerek használata.Nem szabad azonban ezeket rendszeresen használni. Meg fogja Öntanulni a gyermekét érinto „kockázatos” helyzeteket felismerni ésezeket a gyógyszereket megfeleloen alkalmazni, ügyelve a kezeloor-vosa utasításaira.

25

13• Mi a teendo rohamok esetén?

Amikor a roham bekövetkezik, maradjon nyugodt, ne essen pánikba.Egy roham általában nem életveszélyes, mégha esetleg félelmetes is.A rövid rohamok nem károsítják az agyat. Inkább az a lényeges, hogy„hol és mikor” történik a roham (lépcson, úszáskor, a hintán, útonvaló átkelés közben, stb.), mert az adott helyzetnek súlyos következ-ményei lehetnek. Éjszakára ne használjon nagy párnát és ne hagyjonplüssjátékokat az ágyban.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\12

Stabil oldalfekvo helyzet

Mit kell tennie egy eszméletvesz-téssel járó rángógörcs esetén:• helyezze a gyermekét stabiloldalfekvésbe (az oldalára). Ígymegóvja a nyál vagy az esetlegeshányás miatti fulladástól;• tegyen valami puhát a feje alá,vagy támassza meg a kezével;• távolítsa el a veszélyes tárgyakata közelbol, hogy megóvja ot asérüléstol;• maradjon vele, amíg fel nemébred és míg nyugodtan nem lélegzik.

Mit nem szabad tennie eszméletvesztéssel járó görcsös roham esetén:• ne tegyen semmit a szájüregbe;• ne próbálja ot felébreszteni;• ne kényszerítse, hogy felkeljen;• ne adjon neki semmit inni a roham alatt vagy röviddel utána.

Különleges helyzetek• Hosszan tartó roham vagy status epilepticus, éppúgy, mint a rán-gásos vagy megfeszüléses-rángásos roham, mely több mint 5 percig

26

tart, „görcsoldó” sürgosségi kezelést igényel (lásd 10. kérdés). Aztjavasoljuk, hogy legyen egy írásos sürgosségi terve, amelyet gyer-meke orvosa elore készített és magyarázott el (lásd alább). Amen-nyiben a roham nem szunik meg ezeknek az eljárásoknak az ellenéresem, a gyermekét lehetoleg orvosilag képzett csapatnak sürgosségibetegellátó osztályra kell vinnie.

Ha több gyermeke van, számukra is szükséges tervet készíteni, amen-nyiben Önnek a beteg gyermekkel kórházba kell mennie. Válasszonegy „ügyeletes szülot”, aki a többi gyermekével marad, hogy foly-tathassák a tevékenységüket és elkerüljék a több órás kórházi kör-nyezet okozta traumát, míg Ön a beteg gyermekét a sürgosségi osz-tályra viszi (vagy fordítva).

Ellenorzo lista az írásos sürgosségi terv tartalmához(amit gyermeke kezeloorvosa tölt ki)

Családi név, keresztnévTestsúly a mérés idopontjávalJelenlegi kezelés (gyógyszerek felsorolása, jelenlegi adagolás, afelírás dátuma)Emlékezteto arra, hogy a napi epilepsziaellenes gyógyszereskezelést sürgosségi esetben is folytatni kellIsmert allergiák

Emlékezteto, hogy mit kell tenni hosszan tartó roham eseténEmlékezteto, hogy mit kell elkerülni hosszan tartó roham eseténMikor kell hívni a mentoket?Melyek azok a feltételek, amikor sürgosségi ellátásra vanszükség?

1. Elsoként alkalmazandó kezelés: A gyógyszer neve, bevitelimód és adag.2. Másodikként alkalmazandó kezelés: Amit az elsoként alkal-mazandó kezelés után adnak, a gyógyszer neve, beviteli mód ésadag.3. Adja meg, milyen gyógyszereket kell kerülni, mert súlyosbítóhatásuk lehet (lásd 10. kérdés) vagy kölcsönhatást okozhatnaka napi gyógyszerekkel.

27

14• Hogyan magyarázhatjael a helyzetet a családjánakés a barátainak?

Fontos, hogy elmagyarázza a barátainak és a családtagoknak, hogymi a Dravet-szindróma. Például azt mondhatja: Ez egy ritka, életenát tartó epilepsziás megbetegedés, mely az elso életévben kezdodik.Nem fertozo. Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre, csak atüneteket lehet kezelni. Megemlítheti, hogy milyen helyzetek váltjákki a rohamokat. Mondja el a rokonainak, hogy egyeseknek nagyérzelmi megrázkódtatás lehet a nagyobb roham szemtanújánaklenni.

Nem kell szégyellnie, ha azt kimondja, hogy nehéz megbirkóznia abetegséggel és segítségre van szüksége.

Amikor valaki vállalja, hogy vigyáz a gyermekére, hasznos listát készí-teni arról, hogy mit kell tenni roham esetén. Magyarázza el, milyeneka rohamok és hogy hogyan kell azokat kezelni. Elmagyarázhatja ésmegmutathatja, hogyan használják a gyógyszereket, valaminthogyan és mikor adjanak be rohamkor alkalmazandó gyógyszereket.Hosszan tartó roham esetére hagyja meg az írásos sürgosségiteendoket.

És a legfontosabb: ne felejtse magával vinni a telefonját.

További hasznos információt találhat ebben a tájékoztatóban, hogyhogyan magyarázza el a Dravet-szindrómát a családjának ésbarátainak.

28

15• Hogyan éljék a mindennapokat?

A diagnózis felállítása után általábaneltart néhány hónapig, hogy teljesenmegértsék, milyen hatással lesz a családmindennapjaira ez szindróma.

Ekkor elmondhatja a gyermeke orvo-sának a szindróma lefolyásával kapcso-latos összes aggodalmát. Az orvos való-színuleg óvatos lesz, mivel nagyonszemélyfüggoek a rohamok, a kognitívfejlodés, a viselkedés vagy a más kapcso-lódó jellegzetességek. Minden összegyujtött információ segít Önnekmegtervezni a jövobeli családi életüket, hogy miként fogadják el ahelyzetet és hogyan bírkózzanak meg a feladatokkal. Fontos szemelott tartania, hogy szüloként az Ön egészségére, jóllétére és bátor-ságára is szüksege van gyermekének. Önnek és családjának alehetoségek szerint normális életet kell élnie. Ne vonakodjon orvosisegítséget kérni, ha úgy érzi, túlságosan nehéz a helyzet megoldása.Ez az igény már rögtön az elején felmerülhet, amikor a Dravet-szind-rómát diagnosztizálják vagy bármikor a betegség lefolyása során. Nevárjon addig, míg a helyzet elviselhetetlenné válik. Ne érezze rosszulmagát, hogy segítségre van szüksége, ez gyakori ebben a hely-zetben. A segítség pozitív hatással lesz a gyermeke gondozására ésarra, hogy az egész család képes legyen élvezni az életet.

Gyermeke testvérei stresszhelyzeteknek lesznek részesei: a rohamokés a betegség fájó lefolyásának szemtanúi lesznek. Azt is fogjáktapasztalni, hogy a testvérük leköti az Ön összes figyelmét. Mint mássúlyos betegségek esetében, itt sem ritka, hogy a testvérek

29

elhanyagoltnak érezhetik magukat és úgy érzik, mintha nem kap-nának elég törodést. Rendkívüli feszültségek alakulhatnak ki a csa-ládban (féltékenység, neheztelés, düh). A pszichológus segíthet.Amint elég idosek a többi gyermekei ahhoz, hogy megértsék,magyarázza el, hogy a roham általában nem életveszélyes helyzet,és van megoldás a kezelésére. Elore mondja el azt is, hogy szükségeslehet kórházba vinni a testvérüket. Ha úgy érzi, hogy az nem kelle-metlen számukra, adjon nekik feladatot, amikor ilyen helyzet bekö-vetkezik: vigyázzanak a kisebb testvérükre a roham alatt, készítsékelo a gyógyszert, amíg a szülok elhelyezik a gyermeket, kérjék meg,hogy hívjanak fel egy rokont, de mindig tartsák szem elott, hogy okmég gyermekek. Fontos számukra az is, hogy amennyire lehetséges,ok normális életet éljenek, látogassák a barátokat és a rokonokat,valamint, hogy Önnel is töltsenek idot otthon és a nyaralások során.

Csakúgy, mint minden feszült helyzetben, a szüloknek kölcsönöseneros támasznak kell lenniük egymás számára. Amennyire lehetséges,ne maradjanak ki a társasági életbol, ez a párkapcsolatban hasznoslehet.

A rokonok és a barátok különbözoképpen reagálhatnak arra a tényre,hogy az Ön gyermekének súlyos betegsége van. Nem érthetik megazokat a nehézségeket és az egész helyzetet sem, amellyel a család-jának kell szembenéznie, de Önnek szüksége van a támogatásukra.Általában nem lesznek a rohamok szemtanúi és nem lesz elképze-lésük arról, hogy azok meddig tarthatnak; ezért nehéz számukramegérteni azt a tényt, miért változott meg ennyire az Ön életmódja.Félhetnek a rohamoktól, vagy mellozöttnek érezhetik magukat, hanem találkozik velük olyan gyakran, mint régebben. Lehet, hogy nemértik meg, miért olyan szomorú és visszahúzódó Ön, amikor aztlátják, hogy az Ön gyermeke látszólag jól van és egészséges. Idoreés rengeteg magyarázatra van szükségük. Fontos, hogy egyenkéntelbeszélgessen velük, mondja el, hogy Ön min megy keresztül. Igensok problémában segítségére lehetnek anélkül, hogy közvetlenül

30

vigyázniuk kellene a gyermekére, ha ez nem kényelmes számukra.Ha felajánlják a segítségüket, megkérheti oket, hogy menjenek elbevásárolni Önnek, fozzenek, vigyék el a testvéreket szórakozni,hozzák haza a oket az iskolából, vagy akár gyujtsenek pénzt a Dravet-szindróma megismertetésére, stb. Emlékezzen azonban arra, hogyez egy kétoldalú kapcsolat, a rokonok és barátok segíthetnek Önnek,hogyan birkózzon meg a családja a mindennapokkal, de nekik isszükségük van az Ön türelmére, magyarázataira, megértésére (mégakkor is, ha ok nem értik meg Önt!) és arra, hogy a segítségüketkérje.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\14

A rohamok a Dravet-szindrómában gyakran éjszaka jelentkeznek.Érthetoen, mint szülo fél ettol a lehetoségtol, és lehet, hogy a sajátágyába fekteti le a gyermekét, vagy felváltva felügyelnek rá. Mintgondozónak, Önnek is szüksége van megfelelo alvásra és elegendopihenésre a fizikai és a mentális egészségéhez, különben, túlságosannehéz lesz ezt az eleve bonyolult „normális” életmódot kezelni.Számos lehetséges megoldás létezik. Néhány szülo pulzoximéterthasznál, amely a pulzust és a véroxigénszintet méri, mivel ezek arohamok során megváltozhatnak. „Epilepszia matrac”, a videokame-rával felszerelt epilepszia monitor észlelheti a görcsrohamokat, más

31

családok zajkelto karkötoket használnak. Az még mindig nem egyér-telmu, hogy ezek a készülékek teljesen megbízhatóak-e de, ezeknéhány család pihenését és a párkapcsolatát javították.

Sok országban számos szociális szolgáltatás nyújt segítséget és támo-gatja a fogyatékos embereket és a családjaikat. Az elso lépés, hogyÖn kapcsolatba kerüljön a helyi szociális szolgálat képviselojével ésa kezeloorvossal, akik tisztában lehetnek a rendelkezésre álló támo-gatással. Az anyagi támogatás, a szülok számára biztosított jobbmunkakörülmények, a gondozói szolgáltatás, az átmeneti gondozásiellátás felajánlása nagy segítség lehet azoknak a családoknak, aholritka (súlyos) betegség fordul elo. A szüloi csoportok és egyesületekfontos szerepet játszanak abban, hogy megosszák egymással azinformációkat, hogyan kezelik ezeket a kérdéseket a családok, detudni kell, hogy ez országonként eltéro lehet.

32

16• Milyen sajátos nehézségekkel kellgyermekének szembenézniea mindennapokban?

Ahogyan a 7. kérdésnél látta, a Dravet-gyer-mekekben van kockázata a tanulási nehéz-ségek, a mozgás és egyensúlyzavarok, aviselkedési nehézségek és ortopédiai elté-rések kialakulásának.

Ahogyan már javasoltuk, ha speciális intéz-ményekben többszakterületu munkacso-portok vannak és elérhetok az Ön ország-ában, akkor ok ezeket az állapotokatmegfelelobben kezelik. Valójában az Önodaadó szeretete és teljes erofeszítéseellenére is túl nagy feladat lenne egyedülkezelnie az összes kapcsolódó nehézséget.

A tanulási nehézségek általában nem vehetok észre az iskolakötele-zettség elott és az is lehet, hogy soha nem merül fel problémaként,de a tanulást mindenképpen aktívan kell támogatni. Iskolakötele-zettség elott hasznosak lehetnek gyermekének a korai fejlesztésiprogramok, hogy a fejlodését elosegítsék. A korai fejleszto prog-ramok általában érdekes napi elfoglaltságot biztosítanak az ilyengyermekeknek.

Végül, nem szokatlan ezeknél a gyermekeknél az sem, hogy a szo-batisztaság elérése késik.

33

Ahogyan gyermeke idosebb lesz, az alvási rendellenességek gyako-ribbá válnak. Elofordul, hogy késo éjszaka alszik el, vagy az éjszakaközepén álmatlanság jön rá, vagy, hogy nagyon korán felébred.Ezeket nem az alvásszervezodés zavara okozza. Ez a betegségnek egymásik tünete és nehéz kezelni. A napirend megváltoztatása segíthet.

Az elso évben viszonylag gyakoriak az etetési nehézségek és a súly-gyarapodás elmaradása.

Számos tényezo okozhatja ezeket a nehézségeket: rágási vagy nye-lési nehézség, lassú emésztés, epilepszia elleni gyógyszerek miattiétvágytalanság stb. Ezekre léteznek megoldások: speciális rágó gya-korlatok, emésztést gyorsító gyógyszerek vagy ritka esetekben gyo-morszonda. Segíthet, ha tanácsot kér egy táplálkozási szakembertolvagy dietetikustól.

A rohamok megszuntetése vagy gyakoriságuk csökkentése érde-kében a gyermeke általában napi rendszerességgel gyógyszerkom-binációt kap élete végéig. A kombináció idovel változhat a gyógy-szerek hosszú távú hatékonyságától és a betegség alakulásátólfüggoen.

34

17• Mi a helyzet az óvodávalés az iskolával?

Iskolai oktatás tekintetében minden országmás, a helyi szabályozástól függ. Néhányországban jól elérhetok a szakosodott okta-tási szolgáltatások.

Általában az óvodával és a hagyományosáltalános iskolával kell kezdeni. A Dravet-szindrómás gyermekekre jó hatással van aziskola azáltal, hogy beilleszkednek a többigyermek közé és megváltozik a kapcsolatuka gondozókkal. Elonyük származik azokbóla tevékenységekbol, melyeket a hasonlókorú gyermekek élveznek az iskolában.Önállóságot szerezhetnek, Számos kérdés van, amit azonban megkell beszélni:• Fontos, hogy biztosítson egy sürgosségi tervet a rohamok kezelé-sére a saját országa eloírásai szerint. A tanárok képzése és a helyimentoszolgálattal vagy a helyi egészségügyi központokkal történokapcsolattartás hasznos lehet.• Mint tudjuk, a rohamokat láz vagy más homérsékletváltozás kivált-hatja. Ez azt jelenti, hogy az iskolában dolgozóknak meg kell tanulni,hogyan kezeljék a következo helyzeteket: mikor adjanak lázcsillapítógyógyszereket, hogyan öltöztessék fel a gyermeket, mit kell tenni,amikor kiviszik a gyermeket a szabadba és nagyon hideg vagynagyon meleg van, megfelelo homérsékletet kell tartani az osztály-termekben stb.• Szükséges egy személyi segíto, hogy felügyelje és segítse a tanu-lást, a mellékhelyiség használatot, étkezést stb.

35

• Gyakran szükséges beszédterápia és fizioterápia. Ezeket az iskolaiórarendbe kell beilleszteni, hogy elkerüljék a túl hosszú, kimerítonapot. Ha ilyen terápia nem érheto el az iskolában, Ön megszervez-heti azt iskolán kívül.• Fontos, hogy otthon és az iskolában is ugyanazokat a nevelésielveket határozzák meg.

Az objektív fejlodési vizsgálat segít megtervezni a tanulás következolépcsofokát, menetét. Országtól függoen ez elvégezheto az isko-lában vagy az iskolán kívül helyi szociális szervezetekben, vagy külsoszolgáltatónál vagy akár egy többszakterületu epilepszia gondozócsoport által.

A hagyományos iskolában eltöltött néhány év után nyilvánvalóváválik, hogy célzott segítségre van szükség. Néhány ország olyan spe-ciális osztálytermekben nyújt sajátos oktatást, melyek hagyományosiskolákban találhatók, így a gyermekeknek lehetoségük adódik atöbbi gyermekkel való közös tevékenységekre is. Más esetekben spe-ciális központokban kapnak gyógypedagógiai oktatást. A Dravet-szindrómás gyermekeknek és fiatal felnotteknek nagy hasznára vanaz ilyen típusú oktatás, mivel képzett tanárok, pszichológusok, logo-pédusok, foglalkozás-terapeuták, fizioterapeuták és esetenkéntnovérek és orvosok is foglalkoznak velük.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\17

36

18• Milyen segítségre lehet Önnekszüksége és milyen segítségetkaphat, amikor a gyermeketinédzserkorba ér vagy felnottéválik?

A tinédzsereket és fiatal felnotteket mégmindig érinti az epilepszia, fokéntéjszakai rohamok formájában. A szellemiés mozgásszervi zavarok általábansúlyosak, még akkor is, ha a kimenetelegyénfüggo.

Azokkal a támogatásokkal együtt, melyeket az elozo 15. kérdésnélfelvázoltunk és aszerint, hogy mi áll rendelkezésre az adott országban,az alábbiak a leginkább javasolt tanácsok, melyek segíthetnek Önnek.Eloször is emlékezzen arra, hogy nagyon nehéz lesz mindent egyedülmegoldania. Még akkor is, ha egy többszakképzettségu csapatot tudmaga és beteg gyermeke köré összegyujteni, elengedhetetlen anagyobb családi fészek kialakítása/megtartása. A betegség lefolyásasorán a szüloknek és beteg gyermeke testvéreinek is szükségük leszpihenteto pillanatokra. Például a rohamok alatt vagy kórházi kezeléssorán legyen egy „szülo ügyeletben”, ami azt jelenti, hogy csak azegyik szülo megy a sürgosségi osztályra, míg a család többi tagjapihenhet és a körülményekhez képest normális családi életet élhet.

A többszakterületu csapat eloször elkezdi felmérni, hogy milyenegyéni segítségre vagy sajátos iskolára van szükség. A gyermek szel-lemi szintjétol függetlenül a speciális fejlesztés és a társadalmi

37

érintkezés segíteni fog gyermeke fejlodésében. Gyakran a tinédzserDravet-betegeket nem jól fogadják a többiek, mert nyelvi nehézségeikvannak és különlegesen viselkednek. Eloször a logopédus szakem-berrel végzett beszédterápia segíthet javítani gyermeke nyelvi készsé-geit, valamint azt, hogy az érzéseit és aggodalmait könnyebben kife-jezhesse. Részt vehet a serdülo kiscsoportos foglalkozásokon is,melyeket olyan oktató felügyel, aki szakképzett a rohamok kezelé-sében. Mindig részesítsék elonyben az önállóságot, a többiekkel valókapcsolattartást és a társadalmi beilleszkedést. Ehhez különféle prog-ramokat ajánlhat a helyi Dravet-szindrómások egyesülete vagy afogyatékos személyek egyesülete, a cserkész közösségek vagy akár ahelyi közösségek: például séta, kempingezés, torna, kertészkedés,állatok gondozása, lovaglás, úszás (szigorú ellenorzés mellett), szín-játszó kör, tánc, festés, bevásárlás, zene, film, stb. A nyári táborokugyanilyen programokat ajánlhatnak, így a tinédzserek függetle-nebbé válhatnak a szüleiktol és megismerkedhetnek hasonló korúfiatalokkal.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\19

Pszichológiai szempontból a terapeutanagy segítség lehet, hogy felismerje adepresszió finom jeleit. A tinédzser és afelnott Dravet-betegek tudják, hogy okmások, és szenvednek ettol. SzülokéntÖn is úgy érezheti, hogy pszichológiaisegítségre van szüksége.

Amikor gyermeke felnotté válik, fontos,hogy megérto környezetet biztosítsonszámára, ahol a gondozók jól ismerik abetegséget és ennek megfelelo tevé-

kenységeket kínálnak. Továbbra is biztosítsa a fizikoterápiát és a pszi-chológiai gondozást, hogy elkerülje a fizikai és pszichés leépülést.Végül, a megfelelo (bentlakó vagy bejáró) intézményben való elhe-lyezés segítség lehet.

38

19• Mely kérdésekre keresik mégaz orvosi kutatások a választ?

A válasz összetett tudományos elképzeléseket tartalmazhat. A jobbmegértés érdekében ne vonakodjon megkérdezni gyermekekezeloorvosát.

Annak ellenére, hogy egyre többet tudunk a Dravet-szindrómáról éshogy az elmúlt évtizedben új terápiás lehetoségeket vezettek be,még mindig vannak megválaszolatlan kérdések. További kutatásokszükségesek, hogy megértsük a Dravet-szindróma klinikai lefolyásátés a kimenetelét befolyásoló tényezoket: miért nem lehet bizonyosrohamokat epilepsziaellenes gyógyszerekkel befolyásolni, vannak-emás érintett gének, milyenek az életkilátások stb.

Eloször azt gondolták, hogy a gyakori, intenzív és befolyásolhatatlanrohamok miatt marad vissza a fejlodés és a mentális képesség. Jelen-legi tudásunk szerint ez nem bizonyított. Úgy tunik, hogy a Dravet-szindróma genetikai háttere a legfontosabb oka a fejlodésnehézségeinek.

A Dravet-szindrómás rohamok súlyossága attól függhet, hogy milyenfajta mutáció érinti a SCN1A gént. Ennek ellenére a jelenlegi értel-mezés azt veti fel, hogy további tényezok is szerepet játszhatnak.

A Dravet-szindróma az életet veszélyezteto betegség. Mégis kivételesesetekben fordul csak elo, hogy a beteg a roham miatt hal meg. Ahalálozási arány magasabb, mint az általános népesség körében. Eza fokozott halálozási arány olyan tényezoknek a következménye,mint a fertozések, a hosszan tartó status epilepticus, a balesetek vagya továbbra is megmagyarázhatatlan okok. A megmagyarázhatatlan

39

halálesetek aktív kutatási témák mindenféle epilepszia esetében.Orvosilag úgy nevezik, hogy „SUDEP” (ami azt jelenti, hogy „hirtelenváratlan epilepsziás halál”). A Dravet-szindrómás gyermekek nagytöbbsége megéri a felnottkort.

40

20• Léteznek-e új terápiáslehetoségek a Dravet-szindrómakezelésére?

Folyamatos, aktív kutatások folynak az idegtudomány és az ideg-gyógyászat területén, új reményeket hozva a jövore vonatkozóan.Néhány kutatási területen új terápiás módokat keresnek, de gyakor-lati tapasztalat ezekkel jelenleg még nincs.

A kezeléseket illetoen még nem világos, miért változik betegenkénta terápiára adott válasz. Az egyik feltevés szerint a genetikaitényezoknek lehet befolyása. Ez a feltételezés további vizsgálatokatigényel.

Az új kezelési lehetoségeket illetoen egyre többször felmerül a gyógy-ászati marihuána (tabletták, vagy szirup) használata a rohamok keze-lésében. Ennek a tájékoztatónak a megírásakor nem volt klinikai bizo-nyíték arra vonatkozóan, hogy ez a Dravet-szindrómában hatásoslenne. Ez a bizakodás egy fiatal Dravet-szindrómás lány történetévelkezdodött, aki egy különleges fajta marihuána használatával hihe-tetlen javulást tapasztalt az állapotában. Annak ellenére, hogy azorvosi marihuánát más betegeknél is kipróbálták, jogos az igény arra,hogy megvizsgálják a hatékonyságát és a biztonságosságát, mielotta rendszeres használatát kezdeményezik Dravet-szindrómás gyer-mekeknél. Kísérletes epilepszia vizsgálatokat végeztek a kannabi-diollal, melyek vegyes eredményre vezettek és nehéz volt bármilyenkövetkeztetést levonni.

A klinikai vizsgálatok biztosíthatnak egyértelmubb választ aközeljövoben.

41

Ami a jelenleg kapható gyógyszereket illeti, néhányuk klinikai vizs-gálaton megy keresztül, hogy megállapítsák, hatékonyak és bizton-ságosak-e a Dravet-szindróma kezelésében is. Gyermeke orvosa meg-kérdezheti Önt is, hogy hajlandó-e gyermekét bevonni a klinikaivizsgálatokba, hogy egyben segítse az új kezelések fejlesztéséneklehetoségét is.

Jelenleg is vizsgálják az epilepsziában az ossejtek használatát, de csakkutatólaboratóriumokban. Ha ezek valaha is piacra kerülnek, csak atüneteket kezelnék, de nem gyógyítanák meg a Dravet-szindrómát.

42

Szószedet

Ataxia: mozgásszervi zavar, amely bénulás nélkül jelentkezik, amozgáskoordináció zavara jellemzi, a mozgás összeszervezodéserendezetlenné válik, nehezen valósítja meg a célt, különösen a járássorán és ez egyensúlyzavarokhoz és elesésekhez vezet.Crouch gait (guggoló,hajlított járás): a csípo, a térdek és abokák fokozott behajlítása jellemzo erre, mely nehézzé teszi a hosszúgyaloglást. Minél korábban kezdodik a járászavar, annál súlyosabbáválik felnottkorra. Ennek ellenére az érintettek mindannyian képeseklesznek járni otthon, az iskolában vagy a munkahelyen. Csak néhá-nyuknak lehet szüksége kerekesszékre.De novo mutáció: egy gén megváltozása, mely újonnan, eloszörfordul elo egy családtagban amiatt, hogy mutáció keletkezett azegyik szüloi ivarsejtben (petesejt vagy hímivarsejt) vagy magában amegtermékenyített petesejtben.Elektorenkefalográfiás (EEG) felvétel: olyan vizsgálat, amely azagy elektromos aktivitását mutatja.Fotoszenzitivitás: hétköznapi nyelven ez a fényre adott válaszre-akció. Az epilepsziás betegekben a fény rohamot kiváltó tényezolehet. Ezek a tényezok egyéntol függoek, de leggyakrabban villogófény (pl. fehér fény és sötétség váltakozása), kontrasztos mintázat (pl.fényes fehér oszlopok sötét háttérben), a teljes látóteret befogófényingerlo képek (pl. TV képernyo közelrol) és bizonyos színek, minta vörös és a kék.Ketogén diéta: egy olyan diéta, ami kiiktatja a cukrot, és a zsírokatrészesíti elonyben. Ketontestek képzodnek, innen a diéta neve.Mágneses rezonancia (MR) vizsgálat: orvosi képalkotó eljárás,melyben eros mágneses teret és rádióhullámokat alkalmaznak, hogya testrol képeket készítsenek.

43

Neuropszichológiai vizsgálat: a kognitív (gondolkodási, megis-merési) funkciók vagy egy részképesség zavar mértékének megálla-pítására végzett vizsgálatok.Politerápia (vagy kombinációs kezelés): olyan kezelés, amikortöbb mint egy gyógyszert vagy többféle gyógymódot alkalmaznak(ellentétben a monoterápiával, ami egyetlen gyógymód/gyógyszeralkalmazását jelenti).Szem-kéz koordináció a szem és a kéz mozgásának irányítottösszehangolása és a látási inger feldolgozása, hogy irányítsuk a tárgyelérését és megfogását.Szkolióziséskifózis:agerincdeformációjaalakieltérése (lásd14.old.).Vizuális érzékelés (vagy vizuális percepció:): az a képesség,mellyel értelmezhetjük a bennünket körülvevo környezetet, a látásrévén nyert információ feldolgozásával.

Absence: „távollét”, rövid tudatzavar /tudat „beszukülés” rángó-görcs nélkül. A gyermek abbahagyja, amit csinál, üres tekintettel„bámul” és nem reagál. Általában néhány másodpercig tart, deamikor hosszabb, a beteg eleshet. A tünet észrevétlenül is maradhat.vagyis nem észleli a környezet.Általánosult (generalizált) rohamok: olyan rohamok, amelyeka test mindkét oldalát érintik.Atípusos absence: amikor atípusos absence-t tapasztal, akkor úgytunik, mintha gyermeke a „saját világában lenne elveszve”. Ezek a„távollétek” néhány másodperctol néhány percig tarthatnak. Ez afajta roham 12 éves korig fennmaradhat.Görcsös rohamok: olyan rohamok, melyek többé-kevésbé hevesmozgásjelenségekkel járnak.Hemiklónusos rohamok: olyan rohamok, melyek csak a test egyikoldalát érintik.Hosszan tartó roham vagy status epilepticus: vagy egy 20-30percnél hosszabb ideig tartó roham, vagy legalább két ismétlodo

44

roham, melyek között a beteg nem tisztul fel, nem válik tünetmen-tessé, az ilyen állapotok sürgosségi ellátást igényelnek.Klónusos (rángásos) rohamok (rángások): többé-kevésbégyors rángó mozgások, többnyire azonos idoközökkel.Lázgörcsök: olyan epilepsziás rohamok, melyek gyakran jelent-keznek egészséges csecsemokben vagy kisgyermekekben. Láz hatá-sára az éretlen agyban jelentkeznek. A Dravet-szindrómában ezek arohamok végigkísérhetik az egész életet. Néha egyszeruen a forrókörnyezet miatt jelentkeznek.Mioklónusos rohamok: hirtelen, nagyon rövid mozgások, néhaismétlodnek, hasonlóak a megrázkódáshoz, összeránduláshoz(mintha megijedne). Általában enyhék, a láz fokozhatja az erossé-güket és a gyakoriságukat.Részleges (fokális) rohamok: a rohamok az agy valamely kisterületén kezdodnek, ezek az EEG felvételen láthatók. Nagyonkülönbözo tünetei vannak: izom megfeszülés, sóhajtozás, verejté-kezés stb. Összességében ezek a rohamok rövidek, 2 percnél rövi-debb ideig tartanak.Tónusos-klónusos (megfeszüléses-rángásos) rohamok: ez afajta roham két szakaszból áll:• eloször a tónusos szakasz: Az összes izom megfeszül. A levego ahangszalagokon keresztül préselodik ki, kiáltást vagy nyögést okozva.A személy elveszti az eszméletét és a földre esik. Megharaphatja anyelvet vagy a szájüreg nyálkahártyáját, így vérrel kevert nyál folyhatki a szájból. Az arc kissé elkékülhet;• majd a rángásos szakasz: A karok és általában a lábak gyors ésritmusos rángásával kezdodik, a könyök, a csípo és a térd ritmusosbehajlításával és elernyedésével. Néhány perc múlva a rángás lassulés megszunik. Néha, amikor a test elernyed, a vizelet- és széklettartásnem muködik. Az öntudat lassan tér vissza és a személy álmos, zavart,izgatott vagy tompa, nyomott. Ezek a rohamok általában 1-tol 3percig tartanak. Az olyan tónusos-rángásos roham, mely öt percnéltovább tart, orvosi ellátást igényel (lásd 5. kérdés).

45

További információk

Európában számos Dravet-szindrómával foglalkozó családi egyesületlétezik. Lehet, hogy az Ön hazájában is létezik ilyen. Ezek nagy segít-ségére lehetnek Önnek, hogy helyi megoldásokat és támogatást biz-tosítsanak ahhoz, hogyan birkózzon meg a Dravet-szindrómával kap-csolatos teendokkel. Kérdezze meg gyermeke kezeloorvosát, vagykeressen rá az interneten, hogy megtudja, vajon létezik-e ilyen szer-vezet az Ön hazájában.

A www.dravet-syndrome.com weboldalt a Dravet-szindrómánakszentelték. Ez egy könnyen értheto, Dravet-szindrómával kapcso-latos forrás, amely tájékoztatást nyújt a betegség okairól, kimene-telérol, kezeléseirol és az elérheto támogatásokról.

j:\20

00\i

mag

e\18

5942

\\20

46

Megjegyzések........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

47

Megjegyzések........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

48

Megjegyzések........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

49

Az első 20 kérdés a D R AV E T - S Z I N D R Ó M Á R Ó L

Az első 20 kérdés a D R A V E T - S Z I N D R Ó M Á R Ó L

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Miért tart olyan sokáig a diagnózis felállítása?2 • Mi okozza?3 • Ez egy örökletes betegség? Kockázatot jelent-e további

gyermekvállalás során?4 • Szükséges-e más szakorvoshoz is fordulni?5 • Mi történik a gyermekével a gyermekkor folyamán?6 • Mi történik a gyermekével serdülőkorban és felnőttkorban?7 • A rohamokon kívül miben mutatkozik meg a betegség,

mivel kell Önnek és a gyermekének számolnia? 8 • Védőoltás okozza a Dravet-szindrómát?9 • Vannak-e rohamot előidéző tényezők a mindennapi életben?10 • Milyen típusú gyógyszereket alkalmaznak?11 • Létezik-e a gyógyszeres kezelésen kívül más terápia?12 • Hogyan kezelje a lázat és a hőemelkedést?13 • Mi a teendő rohamok esetén? 14 • Hogyan magyarázhatja el a helyzetet a családjának és a barátainak?15 • Hogyan éljék a mindennapokat? 16 • Milyen sajátos nehézségekkel kell gyermekének szembenéznie

a mindennapokban?17 • Mi a helyzet az óvodával és az iskolával?18 • Milyen segítségre lehet Önnek szüksége és milyen segítséget kaphat,

amikor a gyermeke tinédzserkorba ér vagy felnőtté válik?19 • Mely kérdésekre keresik még az orvosi kutatások a választ?20 • Léteznek-e új terápiás lehetőségek a Dravet-szindróma kezelésére?

Az

els

ő 2

0 k

érd

és a

DR

AV

ET

-S

ZI

ND

RÓ

MÁ

RÓ

L

BC

– 16

.02/

HU

(0

9/16

)

HU

NG A R I A

N