bab i · web view2019. 5. 24. · refleksi kasus. chorio-athetosis. dosen pembimbing : dr. fajar...
TRANSCRIPT
REFLEKSI KASUS
CHORIO-ATHETOSIS
Dosen Pembimbing :
dr. Fajar Maskuri, M.Sc., Sp.S
Disusun oleh :
Faiq Hilmi Yoga Ciptadi
17/421232/KU/20223
KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF
RUMAH SAKIT AKADEMIK UNIVERSITAS GADJAH MADA
FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT, DAN
KEPERAWATAN UNIVERSITAS GADJAH MADA
YOGYAKARTA
2019
BAB I
DESKRIPSI KASUS
1. Identitas Pasien
a. Nomor RM : 10-71-XX
b. Nama : Bpk. HND
c. Jenis Kelamin : Laki-laki
d. Usia : 48 tahun
e. Alamat : Sleman
f. Pekerjaan : Pekerja di Sawah
g. Tgl Masuk RS : 15 Mei 2019
h. Tgl Keluar RS : 16 Mei 2019
2. Anamnesis
a. Keluhan Utama
Tangan dan kaki bergerak sendiri.
b. Riwayat Penyakit Sekarang
Kedua tangan dan kaki pasien mulai bergerak sendiri sejak 1 HSMRS, yang tidak
bisa diatur gerakanya. Gerakan tersebut hilang timbul selama beberapa menit dan
muncul secara tidak menentu. Kelemahan Anggota Gerak (-) Kejang (-) Nyeri
Kepala (-). Pasien datang ke RS Grhasia untuk kontrol rutin penyakit kejang,
terakhir kejang 2 minggu yang lalu dan kemudian dirujuk dengan keterangan
CKD dan Anemia.
c. Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat penyakit dengan keluhan serupa (-), Stroke (-), Hipertensi (-), DM (-),
dan penyakit jantung (-). Pasien menyatakan rutin kontrol ke RS Grhasia karena
penyakit kejang sejak 3 TSMRS dan rutin minum obat phenytoin dan diazepam.
Riwayat operasi patah tulang paha kanan pada tahun 2018.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat penyakit keluarga dengan keluhan serupa disangkal. Riwayat stroke,
hipertensi, DM, dan penyakit jantung disangkal.
3. Review Anamnesis Sistem
Saraf : tidak ada keluhan
Muskuloskeletal : Gerakan involunter dari kedua tangan dan kaki
Kardiovaskuler : tidak ada keluhan
Gastrointestinal : tidak ada keluhan
Pernapasan : tidak ada keluhan
Integumen : tidak ada keluhan
Endokrin : tidak ada keluhan
Status Psikologis : tidak ada keluhan
4. Resume Anamnesis
Kedua tangan dan kaki pasien mulai bergerak sendiri sejak 1 HSMRS, yang tidak
bisa diatur gerakanya. Gerakan tersebut hilang timbul selama beberapa menit dan
muncul secara tidak menentu. Pasien datang ke RS Grhasia untuk kontrol rutin
penyakit kejang, terakhir kejang 2 minggu yang lalu dan kemudian dirujuk dengan
keterangan CKD dan Anemia. Pasien menyatakan rutin kontrol ke RS Grhasia
karena penyakit kejang sejak 3 TSMRS dan rutin minum obat Phenytoin dan
Diazepam. Riwayat operasi patah tulang paha kanan pada tahun 2018.
5. Diagnosis Sementara
Diagnosis Klinis : Chorioathetosis
Diagnosis Topik : Ganglia Basalis
Diagnosis Etiologi : Suspek Ensefalopati Metabolik dd Primer
Diagnosis Lainya : Chronic Kidney Disease
6. Pemeriksaan Fisik (IGD, 15 Mei 2019)
a. Status Generalis
Keadaan umum : Baik
Kesadaran : E4V5M6
Tanda vital
- Tekanan Darah : 130/80 mmHg
- Nadi : 82x/min
- Laju pernapasan : 20x/min
- Suhu : 36,8o C
b. Pemeriksaan kepala – leher
- Konjungtiva anemis (-/-)
- Sklera ikterik (-/-)
- Lnn dbn
c. Pemeriksaan Paru
Dalam batas normal
d. Pemeriksaan Jantung
Dalam batas normal
e. Pemeriksaan Abdomen
Dalam batas normal
f. Pemeriksaan Ekstremitas
- Akral hangat
- WPK <2detik
g. Status Psikiatri
Tingkah Laku : Normoaktif
Perasaan Hati : Normotimik
Orientasi : O/W/T/S baik
Kecerdasan : Baik
Daya Ingat : Baik
h. Status Neurologis
Kesadaran : Compos mentis, E4V5M6
Kepala : Pupil Isokor ∅ 3mm/3mm, Reflek cahaya (+/+), Nystagmus (-/-)
Nervus Kranialis
Saraf Kranialis Kanan Kiri
N. I Olfaktorius
Daya penghidu tdn tdn
N. II Optikus
Daya penglihatan normal normal
Lapang penglihatan normal normal
Melihat Warna normal normal
N. III Okulomotorius
Ptosis tidak ada tidak ada
Gerak mata ke medial normal normal
Gerak mata ke atas normal normal
Gerak mata ke bawah normal normal
Ukuran pupil 3 mm 3 mm
Bentuk pupil bulat bulat
Reflek cahaya langsung normal normal
Reflek cahaya konsensual normal normal
N. IV Trochlearis
Gerak mata ke lateral bawah normal normal
N. V Trigeminus
Mengigit normal normal
Membuka mulut normal normal
Sensibilitas muka atas normal normal
Sensibilitas muka tengah normal normal
Sensibilitas muka bawah normal normal
N. VI Abdusen
Gerak mata ke lateral normal normal
N. VII Fasialis
Kerutan kulit dahi normal normal
Kedipan mata normal normal
Lipatan naso labial normal normal
Sudut mulut normal normal
Mengerutkan dahi normal normal
Mengerutkan alis normal normal
Menutup mata normal normal
Meringis normal normal
Menggembungkan pipi normal normal
N. VIII Akustikus
Mendengar suara berbisik normal normal
N. IX Glosofaringeus
Arkus faring normal normal
N. X Vagus
Denyut nadi / menit 83x/menit 83xmenit
Bersuara normal normal
Menelan normal normal
N. XI Aksesorius
Memalingkan ke depan normal normal
Sikap bahu normal normal
Mengangkat bahu normal normal
N. XII Hipoglossus
Sikap lidah normal normal
Artikulasi normal
Menjulurkan lidah normal normal
Kekuatan lidah normal normal
Trofi otot lidah normal normal
Ekstremitas
Pemeriksaan Lengan Kanan Lengan Kiri Tungkai Kanan Tungkai Kiri
Gerakan Bebas Bebas Bebas Bebas
Tonus Meningkat Meningkat Meningkat Meningkat
Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi
Refleks +2 +2 +2 +2
Fisiologi
Refleks
Patologis
Negatif Negatif Negatif Negatif
Clonus Negatif Negatif
Sensibilitas : Dalam batas normal
Gerakan Abnormal : Chorea dan Athetosis
7. Pemeriksaan Penunjang
a. Pemeriksaan Laboratorium (15 Mei 2019)
GDS : 52 mg/dL
Elektrolit
Na : 144 mmol/L, K : 2,5 mmol/L, Cl : 105 mmol/L
Fungsi Ginjal
Ureum : 78,2 mg/dL, Kreatinin : 8,63 mg/dL (meningkat)
Kalsium : 7,8 mg/dL
Darah Rutin
Hb : 9,3 g/dL (menurun)
Eritrosit : 3,3 x 106/uL
Leukosit : 6,4 x 103/uL
Hematokrit : 30,2
MCV : 92,7 fl
MCH : 28,6 pg
MCHC : 376 g/dl
Trombosit : 376 x 103/uL
b. MSCT kepala sagital, coronal, axial (15 Mei 2019)
Hasil :
Tak tampak soft swelling extracranial, Sistema tulang normal, SPN dan air cellulae mastoidea
normal. Sulci dan gyri mulai prominent, batas cortex dan medulla tegas, Sistema ventrikel
simetris, ukuran melebar, tak tampak edema periventrikuler. Struktur mediana di tengah,
tidak terdeviasi.
Kesan :
Tak tampak kelainan
8. Diagnosis
Diagnosis Klinis : Chorio-Athetosis
Diagnosis Topik : Ganglia Basalis
Diagnosis Etiologi : Ensefalopati Uremicum
Diagnosis Lainya : Chronic Kidney Disease Stage V
9. Penatalaksanaan
o Inf. NaCl 0,9% 500 ml
o Inj Haloperidol 1 x ½ vial IM untuk menurunkan gejala sebelum CT Scan dan HD
o Inj Diphenhydramin 10 mg/8 jam
o Haloperidol 3 x 0,5 mg
o Asam Valproat 2 x 500 mg
10. Prognosis
Death : dubia ad bonam
Disease : dubia ad bonam
Disability : dubia ad bonam
Discomfort : dubia ad bonam
Dissatisfaction: dubia ad bonam
Destitution : dubia ad bonam
PEMBAHASAN
Choreathetosis didefinisikan sebagai gerakan cepat (chorea) atau lambat (athetosis) yang
involuntary atau tidak disengaja pada jari tangan atau kaki (fleksi-ekstensi, adduksi-
penculikan, menggeliat, kadang-kadang gerakan bermain piano) yang tidak teratur, tidak
ritmis, dan tanpa tujuan. Merupakan salah satu bentuk dari gangguan gerak yang involunter.
Refleksi kasus ini membahas bagaimana mendiagnosis gangguan gerak, manifestasi klinis
korea dan athetosis serta tatalaksana yang dapat diberikan.
Gangguan Gerak
Abnormalitas ganglia basal mendasari terjadinya gangguan gerakan. Proyeksi dari ganglia
basal merupakan traktus ekstrapiramidal, yang melengkapi traktus piramidal (kortikuler).
Saluran ekstrapiramidal memodulasi saluran kortikospinalis. Ini mempromosikan,
menghambat, dan mengurutkan gerakan. Selain itu, ia mempertahankan tonus otot yang tepat
dan menyesuaikan postur. Jalur 'direct', memfasilitasi gerakan dengan menghambat GPi
sehingga meningkatkan stimulasi thalamokortikal. Jalur 'indirect', melalui segmen eksternal
globus pallidus (GPe) dan nukleus subthalamic (STN), menggairahkan GPi sehingga
mengurangi stimulasi mokortikal dan menghambat gerakan. Kontrol keseluruhan gerakan
dicapai dengan modulasi dari dua jalur ini. Cedera fisik atau biokimia dari ganglia basal
biasanya menghasilkan hipokinesia (terlalu sedikit gerakan) dan, ketika pasien bergerak,
bradikinesia atau akinesia (gerakan lambat atau tidak ada), kekakuan, dan gangguan postur
tubuh yang terganggu. Atau juga dapat menghasilkan hiperkinesia (gerakan berlebihan), yang
berupa tremor, athetosis, chorea, hemiballismus, atau dys- tonia.
Gangguan gerak dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, secara umum Akinetik dan
Hiperkinetik atau Dyskinetik. Akinetik mencakup bradykinesia (perlambatan gerakan) dan
hypokinesia (sedikitnya gerakan), yang dapat diamati melalui kelelahkan dan penurunan
secara berangsur-angsur gerakan bergantian yang terlihat selama ketukan jari atau kaki.
Sementara untuk Hiperkinesia mencakup gerakan menyentak (jerky) seperti myoclonus,
chorea dan tic serta gerakan yang non-menyentak (non-jerky) seperti dystonia, athetosis dan
tremor.
Diagnosis gangguan gerak utamanya adalah secara klinis, merupakan perpaduan antara
observasi, deskripsi gejala dan melalui pemeriksaan umum dan neurologis. Dimulai dengan
mendefinisikan secara umum jenis kelainanya- misalnya, tremor, chorea, dystonia,
mioklonia, atau sindrom akinetik-kaku. Berikutnya adalah subtipe gerakan, seperti distonia
fokal, tremor postural, atau mikoronus segmental, dan lain-lain.
Chorea
Chorea terdiri dari gerakan tak sadar yang tidak sinkron yang mengalir dari satu bagian tubuh
ke bagian tubuh lainnya tanpa tujuan yang jelas. Chorea terdiri dari gerakan acak, diskrit,
cepat yang menyentak panggul, batang, dan anggota badan. Chorea juga termasuk gerakan
wajah yang tidak disengaja yang menghasilkan ekspresi singkat dan tidak berarti. Saat
berjalan, chorea secara khas mengganggu irama dan stabilitas pasien. Chorea pada tahap
awalnya hanya menyerupai gerakan nonspesifik yang terlihat dengan kecemasan, gelisah,
tidak nyaman, atau kecanggungan. Kemudian mungkin hanya terdiri dari gerakan wajah atau
tangan yang berlebihan, pengalihan berat badan, persilangan kaki, atau kedutan jari. Chorea
juga merusak kemampuan untuk mempertahankan kontraksi otot sukarela, yang
menyebabkan impersistensi motorik. Karena itu, pasien tidak dapat memegang atau
mengulurkan tangan atau lidah mereka selama lebih dari 10 detik.
Chorea adalah gangguan pergerakan hiperkinetik yang umum dengan diagnosis banding yang
luas, tetapi penyakit Huntington adalah penyebab paling umum. Diagnosis awal penyakit
Huntington dapat dilakukan pada pasien yang memiliki chorea, demensia, dan kerabat
dengan gangguan serupa. Tes DNA yang tersedia untuk pasien dan pembawa potensial,
termasuk janin, dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis. Bentuk lain dari
Chorea yang sering muncul adalah Sydenham Chorea. Sydenham chorea, awalnya dikenal
sebagai tarian St. Vitus, adalah salah satu kriteria diagnostik utama dan komplikasi demam
rematik. Sydenham chorea terutama menyerang anak-anak antara usia 5 dan 15 tahun dan,
anak-anak yang lebih tua dari 10 tahun, anak perempuan dua kali lebih sering daripada anak
laki-laki. Anak-anak dengan chorea Sydenham mungkin tampak memiliki senyum malu-malu
dan menyeringai singkat. Sifat patologis dapat dibuat jelas jika anak-anak berusaha untuk
mempertahankan posisi yang tetap, seperti berdiri dengan perhatian, berdiri di atas bola
dengan satu kaki, atau menjulurkan lidah mereka. Gerakan tidak sadar menyebabkan disartria
yang terkadang sangat parah sehingga anak-anak menolak untuk berbicara.
Chorea bisa merupakan tanda klinis yang dapat menjadi manifestasi dari penyakit metabolik,
herediter, infeksi, imunologi, atau serebrovaskular yang mendasari atau paparan toksik.
Penyebab vaskular juga bisa, misalnya setelah stroke yang melibatkan nukleus subthalamic,
dimulai dengan balisme dan berkembang menjadi chorea. Dapat juga terjadi secara sementara
sebagai bagian dari pematangan neuron, atau sebagai efek samping obat. Untuk semua
pasien, disarankan untuk memeriksa kadar natrium, kalsium, magnesium, dan glukosa. Tes
fungsi hati dan kadar urea nitrogen serta kreatinin darah membantu menyingkirkan
ensefalopati metabolik.
Athetosis
Athetosis terdiri dari gerakan memutar yang tidak disengaja, terus-menerus berubah, secara
dominan mempengaruhi wajah, leher, dan anggota gerak distal. Gerakan ini dapat muncul di
awal urutan - athetosis, choreoathetosis, chorea, dan hemiballismus - dari gerakan tak sadar
yang semakin besar dan semakin tidak teratur. Gerakan involunter tambahan dapat terjadi
bersamaan dengan athetosis. Sebagai contoh, sentakan cepat koreo dapat menandai gerakan
lambat athetosis, dan tikungan dystonia yang kuat dapat mengganggu dan mengesampingkan
fluktuasi lambat atlet.
Tatalaksana
Pengobatan simtomatik dengan obat antikoreik mungkin diperlukan pada fase akut.
Neuroleptik generasi pertama seperti perphenezine, pimozide, haloperidol, sulpride, dan
chlorpromazine memiliki efek antikoreik yang signifikan. Selain itu, golongan obat yang
dapat diberikan antara lain adalah, dopamine depleter, anti-glutamatergic, antiepileptik.
Deplet dopamin yang tersedia saat ini tetrabenazine, deutetrabenazine, dan valbenazine
bekerja dengan cara menghambat transporter monoamine vesikular presynaps tipe 2
(VMAT2), salah satu manfaat penting dari depleter dopamin berbeda dengan blocker reseptor
dopamin (juga disebut sebagai neuroleptik atau antipsikotik) adalah tidak menyebabkan
Tardive Dystonia. Anti-glutamatergic seperti Amantadine juga dapat digunakan untuk
mengurangi gejala chorea. Antiepileptik sering digunakan dalam pengobatan gangguan
pergerakan hiperetiketik termasuk tremor, distonia, tics, dan chorea, dengan Carbamazepine
yang paling efektif.
Referensi
Abdo, W. F., van de Warrenburg, B. P. C., Burn, D. J., Quinn, N. P., & Bloem, B. R. (2010).
The clinical approach to movement disorders. Nature Reviews Neurology, 6(1), 29–37.
doi:10.1038/nrneurol.2009.196.
Kaufman, D. M., & Milstein, M. J. (2013). Involuntary Movement Disorders. Kaufman’s
Clinical Neurology for Psychiatrists, 397–453. doi:10.1016/b978-0-7234-3748-2.00018-9
Bashir, H., & Jankovic, J. (2017). Treatment options for chorea. Expert Review of
Neurotherapeutics, 18(1), 51–63. doi:10.1080/14737175.2018.1403899