bab ii mutasi dan aberasi kromosom
TRANSCRIPT
BAB IPENDAHULUAN
1.1. Latar BelakangPewarisan sifat dari induk kepada keturunannya merupakan proses yang terjadi
secara kontinu (terus menerus). Meskipun demikian,“kesalahan” dalam pewarisan sifat
tersebut dapat saja terjadi sehingga DNA sel anak akan berbeda dengan Mutasi
mengandung dua makna penting, yaitu perubahan materi genetik yang akan
diwariskan pada keturunannya, dan bagaimana proses perubahan tersebut terjadi pada
suatu organisme. Organisme yang mengalami mutasi dan memperlihatkan fenotip baru
hasil mutasi disebut mutan. Mutasi mempunyai beberapa sifat, yaitu muncul secara
bebas, bersifat menurun terhadap keturunannya, dan jarang terjadi. Ada nya mutasi
gen pada individu dapat diketahui. Mutasi dapat terjadi melalui berbagai cara dan
sebab. Berdasarkan materi hereditas yang mengalami perubahan, mutasi dibedakan
menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.
1.2 Rumusan MasalahBeberapa masalah yang dapat timbul dari latar belakang di atas, maka penulis
merumuskannya sebagai berikut:
1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?
2. Apakah macam-macam mutasi?
3. Apakah penyebab mutasi?
4. Apakah manfaat dan bahaya mutasi
1.3 Tujuan Penulisan
Tujuan penulisan makalah ini berdasarkan rumusan masalah di atas, yaitu:
1 Dapat memahami maksud dari mutasi dan aberasi kromosom
2 Dapat mengetahui apa saja macam-macam mutasi dan aberasi kromosom
3 Dapat mengetahui penyebab, manfaat dan bahaya mutasi
1
BAB II
PEMBAHASAN
MUTASI DAN ABERASI KROMOSOM
2.1 PENGERTIAN MUTASI
Mutasi merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik
(kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah
kromosom serta DNA. Oleh karena itu, peristiwa mutasi dapat dianggap sebagai
salah satu penyebab terjadinya keanekaragaman materi genetika pada makhluk
hidup. Pada tahun 1901, Hugo de Vries (1904), Seorang ahli botani Belanda.
Mengemukakan istilah mutasi pertama kali dalam bukunya The Theory of
Mutation. Vries menemukan adanya perubahan pada tanaman Oenthora lamarckina
yang diyakini karena adanya penyimpangan genotip secara tiba-tiba dan diturunkan
pada keturunan berikutnya. Setelah diselidiki, perubahan tersebut terjadi karena
penyimpangan dari kromosomnya.
Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan
menggunakan lalat buah (Drosophlia melanogaster). Ia menemukan lalat buah
jantan bermata putih di antara sejumlah besar lalat buah jantan bermata merah. Sifat
baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetik, karena sifat baru
diturunkan pada generasi berikutnya. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami mutasi dinamakan mutan,
sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan kriteria tertentu.
Misalnya, berdasarkan tipe sel yang mengalaminya, faktor kejadiannya, atau
tingkatannya.
2.2 MACAM-MACAM MUTASI
2.2.1 Mutasi Berdasarkan Tipe Sel yang Mengalami Mutasi
Menurut sel yang mengalaminya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi
germinal dan mutasi somatis.
2
A. Mutasi Germinal
Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin
(gamet). Macam mutasi ini dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
atau bersifat keturunan (heritable). Mutasi germinal bertanggung jawab
terhadap terjadinya variasi di dalam populasi
B. Mutasi Somatis
Mutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma atau
sel tubuh. Berbeda dengan mutasi germinal, mutasi somatis tidak bersifat
keturunan.
2.2.2 Mutasi Berdasarkan Faktor Kejadiannya
Menurut kejadiannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi alami dan
mutasi buatan.
A. Mutasi Alami
Mutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami, tanpa
dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi alami dapat muncul secara tiba-
tiba, jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan kapan akan terjadi. Oleh
karena itu, mutasi alami dikenal juga sebagai mutasi spontan. Mutagen
dapat berupa radiasi sinar kosmis (sinar luar angkasa), radiasi sinar
radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.
B. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan merupakan tipe mutasi yang kejadiannya disebabkan
oleh campur tangan manusia. Pada umumnya, mutasi buatan dilakukan
untuk tujuan penelitian genetika atau untuk memperoleh genotipe baru.
Contohnya, mutasi yang sengaja dilakukan oleh E. Mc. Fadden dalam
menciptakan spesies gandum baru (Triticum spelta).
3
2.2.3. Mutasi Berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan
mutasi kromosom.
A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalam
kromosom. Perubahan gen tersebut dapat berakibat terjadinya perubahan
protein dan fenotipe makhluk hidup.
Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapa cara, antara lain sebagai
berikut.
1. Mutasi Gen Akibat Kesalahan Selama Penggandaan DNA oleh Mutagen
Sebelum terjadi pembelahan sel, setiap sel harus menggandakan
seluruh urutan DNA-nya melalui proses replikasi. Proses tersebut dimulai
ketika DNA helikase akan mengopi setiap setiap pita DNA untuk
menciptakan pita double helix DNA. Pada saat itulah faktor mutagen
bereaksi sehingga menyebabkan kesalahan dalam pemasangan pasangan
basa nukleotida. Satu kesalahan yang dilakukan oleh DNA polimerase
akan menyebabkan perubahan pada urutan basa DNA.
2. Terputusnya Ikatan Oksigen-Fosfat
Mutagen mampu memutus ikatan antara oksigen dan kelompok
fosfat. Pada kejadian tersebut bagian pangkal DNA yang putus akan
kembali tersambung tetapi bukan dengan potongan semula melainkan
dengan potongan DNA lain. Akibatnya, sintesis protein menjadi berubah
sehingga menimbulkan peristiwa mutasi.
3. Subsitusi Pasangan Basa
Substitusi pasangan basa adaah peristiwa penggantian satu
pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Substitusi dapat
berupa transisi dan transversi.
a. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh satu basa purin atau
satu basa pirimbidin dengan satu basa pirimbidin. Basa pirimidin
timin (T) dapat diganti oleh basa sitosin (C atau S), atau sebaliknya.
4
Basa purin adenin (A) dapat diganti oleh basa guanin (G), atau
sebaliknya.
Gambar 1. Transisi pada Basa
b. Transversi adalah penggantian satu basa purin oleh satu basa pirimbidin
atau satu basa pirimbidin oleh satu basa purin. Akibatnya, asam amino
yang dihasilkan tidak sesuai dengan pesanan. Misalnya, asam amino
valin digantikan menjadi asam glutamat akan menyebabkan berubahnya
asam amino penyusun protein hemoglobin. Hal ini menyebabkan bentuk
eritrosit tidak normal, seperti bulan sabit. Kelainan ini disebut siklemia
(sickle cell).
Gambar 2. Peristiwa Transversi
5
4. Perubahan Jumlah Basa
Keusakan DNA dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa, baik
melalui peristiwa adisi, insersi, atau delesi. Jika perubahan tersebut terjadi
akibat penambahan satu atau lebih basa pada bagian ujung suatu gen maka
disebut adisi, sedangan penambahan pada bagian tengah gen disebut
dengan insersi. Jika perubahan yang terjadi akibat pengurangan satu atau
lebih basa, maka disebut dengan delesi.
Gambar 3. Insersi basa tunggal
Gambar 4. Delesi Basa Tunggal
5. Perubahan Letak Urutan Basa
Kerusakan DNA juga dapat terjadi akibat perubahan letak urutan
basa. Pada kejadian tersebut letak urutan basa tertentu bertukar tempat
dengan basa lainnya. Pada kondisi yang demikian terjadi perubahan asam
amino pada urutan tempat basa tersebut.
6
B. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom atau mutasi Besar (gross mutation) merupakan tipe
mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada susunan atau jumlah dari
kromosom.
1. Perubahan Susunan/ struktur kromosom
Struktur kromosom yang normal dengan perlakuan sinar X, radiasi
atau zat-zat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada
kromosom. Perubahan struktur kromosom biasanya disebut “aberasi
kromosom” yang dapat dibedakan atas beberapa peristiwa.
a. Delesi atau Defisiensi
Delesi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena
hilangnya sebagian lengan kromosom. Jika bagian lengang kromosom
yang hilang tersebut berada pada ujung, maka disebut dengan delesi
terminal. Delesi dapat terjadi pada saat profase pertama meiosis. Pada
saat itu, lengan-lengan kromosom saling bersilangan dan berpilin
antarsesama pasangan homolognya. Ketika pasangan kromosom tersebut
berpindah maka sebagian lengan lengan kromosom ada yang patah
kemudian hilang.
Gambar 5. Peristiwa Delesi
Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan
menjadi:
7
1) Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung
kromosom.
Gambar 6. (a) kromosom normal, (b) patah di 1 tempat, (c) patah di 2 tempat
2) Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung
kromosom. Delesi ini lebih sering dijumpai disbanding delesi
interkalar.
Delesi pada kromosom nomer 5 dapat menyebabkan sindrom
Cry do cat (sindrom kucing menangis). Dikatakan sindrom kucing
menangis karena saat dilahirkan penderita mengeluarkan suara seperti
suara kucing. Walaupun dewasanya (jika hidup) dapat bersuara
normal. Hal demikian terjadi akibat penderita sindrom ini mempunyai
pita suara sempit dan epiglotis yang melengkung. Penderita sindrom
Cry do cat biasanya mempunyai ciri-ciri bermuka bundar, otak kecil,
mengalami kelainan jantung, dan IQ di bawah normal atau berkisar
antara 20 sampai 40.
Delesi pada masa embrio dapat menyebabkan terbentuknya sel-
sel abnormal pada satu bagian tubuh tertentu. Contohnya,
terbentuknya satu bola mata berwarna biru, sedangkan bola mata
lainnya berwarna cokelat; atau terbentuknya rambut putih pada alis.
Jika delesi terjadi pada sel yang sedang mengalami meiosis maka
sebagian gamet akan menerima satu kromosom yang menyimpang.
Delesi pada tanaman jagung dapat menyebabkan beberapa kasus.
Contohnya, timbulnya warna belang-belang pada butir jagung.
8
b. Duplikasi
Duplikasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena
adanya penambahan lengan kromosom homolog. Tambahan lengan
kromosom tersebut dapat saja berasal dari kromosom homolognya yang
mengalami delesi. Peristiwa duplikasi dapat melindungi makhluk hidup
dari penguruh gen resesif yang merugikan dan juga berguna dalam
evolusi genetika. Namun, peristiwa duplikasi juga dapat menyebabkan
terjadinya perpindahan letak gen sehingga dapat menimbulkan perubahan
fenotipe suatu makhluk hidup. Contohnya, Drosophila yang mengalami
duplikasi pada segmen 16A akan menyebabkan perubahan bentuk mata.
Mata Drosophila yang normalnya terbentuk oval berubah menjadi kecil
atau menyempit.
(a)Kromosom normal
(b) Patah di dua
tempat
(c) Replikasi
(d) Duplikasi c-e
(e) Defi siensi c-e
Gambar 7. Pembentukan kromosom delesi
dan duplikasi.
c. Translokasi
Translokasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena
patahan kromosom tidak menempel pada kromosom homolognya, tetapi
menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Pada peristiwa
translokasi dapat terjadi pertukaran kromosom. Contohnya, patahan
kromosom A pindah ke kromosom B dan patahan kromosom B pindah ke
kromosom A. Tipe translokasi demikian sering disebut translokasi
respirok. Translokasi respirok merupakan tipe translokasi yang paling
sering terjadi.
9
Ada 4 tipe translokasi, yaitu:
1) Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom,
kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan
dengan ujung potongan kromosom lain. Perhatikan Gambar a.
2) Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2
tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain.
Perhatikan Gambar b.
3) Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non
homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Perhatikan
Gambar c.
4) Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya
kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson.
Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan fisi atau disosiasi
kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kromosom non homolog
bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila
suatu kromosom membelah menjadi dua.
a b c
Gambar 8. a) Translokasi tunggal, b) Translokasi perpindahan, dan c) Translokasi resiprok
Pada manusia, peristiwa translokasi dapat menyebabkan
terbentuknya kromosom Philadelphia dan munculnya sindrom Down.
Kromosom Philadelphia terbentuk ketika kromosom nomor 9 berpindah
membawa gen-gen abl ke kromosom nomor 22. Kromosom Philadelphia
dianggap bertanggung jawab terhadap penyakit leukemia kronis. Pada
kasus tersebut sel-sel hematopoietik (penghasil sel-sel darah) tumbuh
10
secara tidak terkontrol sehingga berubah menjadi kanker. Sementara itu,
sindrom Down dapat terjadi karena translokasi pada kromosom nomor 21
dan kromosom nomor 15.
d. Inversi
Inversi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena
patahan kromosom tersambung kembali pada bagian kromosom asalnya
dengan posisi terbalik. Kondisi yang demikian menyebabkan urutan gen
menjadi terbalik. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada
kromosom, ada dua tipe invers yaitu:
1) Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada
satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh sentromer).
2) Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing-
masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati
sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).
Peristiwa inversi dapat mempengaruhi tingkat kesuburan
Drosophila. Inversi pada individu heterozigot menyebabkan steril,
sedangkan inversi pada individu homozigot menyebabkan fertil.
2. Perubahan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu
adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa
nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan
jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:
Perubahan jumlah kromosom (ploidi) dapat terjadi melalui peristiwa
eupliodi atau aneuploidi.
a. Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat genom,
dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah
set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom
menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruhan.
11
Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploid dapat
dibedakan atas monoploid, diploid, poliploid.
1) Monoploid
Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan
tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan
organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat
kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang
bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari
sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis).
2) Poliploid
Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat
kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid,
oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom
organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel
somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila
organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel
somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau
mampu menghasilkan keturunan). Poliploid banyak ditemukan pada
tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya
dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman
dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari
jenis rumputrumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).
b. Aneuploid
Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu
mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan
individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena
nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog.
Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat
dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat
12
menghambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu
tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara
pemotongan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid, maka
aneuploid dapat dibedakan sebgai berikut.
1) Monosomi
Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom
dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom
X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh
karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X
saja (XO). Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma
Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur
(ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanp kromosom X dan satu
ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara
sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum
tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu
kromosom X saja
2) Trisomi
Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu
kromosom dalam sel-selnya (2n +1). Penyebabnya adalah
nondisjunction pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi
dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh
trisomi gonosom pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi
pada kromosom X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria
XYY). Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah
sindrom Down (trisomy pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi
pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).
(a) Sindrom Down (47, XX atau XY)
Sindrom down dapat terjadi karena trisomi pada autosom
nomor 21 (mengalami gagal berpisah). Sindrom Down terjadi pada
13
autosom sehingga ini dialami oleh pria maupun wanita. Kasus
sindrom Down peratama kali diperkenalkan oleh J. L. Down
(1806). Penderita sindrom Down dikenal dengan sebutan
mongolisme (tampak seperti orang Mongol, karena adanya lipatan
diatas kelopak mata). Penderita sindrom Dowm mempunyai ciri
tubuh berukuran pendek, muka berukuran bulat, kelopak mata atas
mempunyai lipatan epikantus, mata tampak sipit, iris mata kadang
berbintik-bintik, bibir berukuran tebal (bibir bawah menggelambir),
lidah biasanta besar dan tidak beralur, hidung lebar dan datar,
telinga kecil dan menjorok, telapak tangan hanya mempunyai satu
garis horizontal, jari berukuran pendek dan gemuk, ibu jari dan jari
ke dua dari kaki tidak rapat. Mereka mempunyai kelainan jantung
dengan IQ dibawah normal (sekitar 20 sampai 50).
Gambar 9. Penderita Sindrom Down
(b) Sindrom Patau (47, XX atau XY)
Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada autosom
nomor 13. Akibatnya, penderita mempunyai jumlah kromosom 47
yang terdiri atas 45 autosom dan 2 kromsom seks. Ciri-ciri sindrom
Patau antara lain kepala dan mata berukuran kecil, telinga rendah,
sumbinng pada celah langit-langit, tuli, dan polidaktili. Selain itu,
mereka mengalami kelainan jantung, kelainan ginjal, kandung
empedu berukuran besar, dan IQ di bawah normal. Biasnaya,
penderita meninggal beberapa jam atau hari setelah lahir.
14
Gambar 10. Penderita Sindrom patau
(c) Sindrom Edwards (47, XX atau XY)
Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada autosom
nomor 18 sehingga si penderita mempunyai jumlah kromosom 47
(terdiri atas 45 autosom dan 2 kromosom seks). Beberapa cifri-ciri
penderita sindrom Edwards adalah tengkorak berbentuk lonjong,
klitoris besar, dada pendek dan lebar, mempunyai lipatan
epikantus, dan dermatoglifi.
Gambar 11. Penderita Sindrom yang berumur panjang. Limmerick telah merayakan
ul’tah ke 17
(d) Sindrom Klinifelter (47, XXY)
Sindrom Klinifelter dapat terjadi ketika sel telur yang
mempunyai kromosom seks rangkap (XX, akibat mengalami gagal
berpisah pada kromosom seksnya) dibuahi oleh sel serma
berkromosom seks Y. Atau, dapat juga terjadi karena sel telur
normal dibuahi oleh sel sperma yang mempunyai kromosom seks
15
XY (akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya). Dengan
demikian, penderita sindrom ini adalah pria dengan jumlah
kromosom 47 (terdiri atas 44 autosom dan 3 kromsom seks).
Penderitanya umumnya bersifat bersifat steril karena testis dan
kelenjar prostatnya berukuran kecil serta mempunyai saluran
sperma yang rusak, payudara tumbuh besar (karena adanya
penumpukan jaringan lemak), anggota tubuh berukuran panjang
dan kurus.
16
Gambar 12. Sindrom Klinifelter (47, XXY)
(e) Sindrom Jacobs (47, XYY)
Sindrom Jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh
sperma dengan kromsom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebutmenghasilkan
keturunan dengan 47 kromosom (terdiri atas 44 autosom dan 3
kromosom seks yaitu XYY). Ciri penderita sindrom ini antara lain
bersifat agresif dan antisosial, tubuh berukuran tinggi, mempunyai
wajahyang menakutkan, dan mempunyai IQ dibawah normal yaitu
berkisar 80 sampai 95. Sindrom ini pertama kali diperkenalkan oleh
P. A. Jacobs (1965).
17
Gambar 13. Sindrom Jacobs (47, XYY)
(f) Sindrom Tripel X
Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak
sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu,
sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada
pembentukan gamet.
Gambar 14. Sindrom Tripel X
3) Nullisomi
Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom
homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu
dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.
18
Gambar 15. Aneouploidi
4) Tetrasomi
Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2
kromosom homolog dalam satu genom (2n +2). Peristiwa aneuploidi
dapat terjadi melalui dua peristiwa, yaitu anafase lag dan
nondisjunction (gagal berpisah). Anafase lag terjadi akibat kromosom
gagal melekat pada benang pembelahan sehingga kromosom tersebut
hancur. Nondisjunction terjadi akibat kromosom gagal berpisah pada
saat anafase I ataupun anafase II meiosis. Pengaruh yang ditimbulkan
oleh peristiwa aneuploidi biasanya bergantung pada kromosom yang
berubah serta gen yang ada didalamnya. Pada manusia, kasus
aneuploidi umumnya berupa trisomi dan monosomi. Berikut ini adalah
beberapa kasus aneuploidi pada manusia.
2.3 PENYEBAB / MACAM-MACAM MUTAGEN
Mutagen atau disebut juga agen mutasi adalah segala sesuatu yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi. Berdasarkan jenisnya, mutagen dibedakan atas
mutagen kimia, mutagen fisika (radiasi), dan mutagen biologis.
2.3.1 Muatagen Kimia
Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai pengaruh
cukup besar sebagai mutagen, antara lain:
19
A. Berbagai macam basa dan turunannya
Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan
molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa jenis di
antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan penyusunan substansi
DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi, seperti: 5-bromo urasil yang
dapat menyebabkan terjadinya transisi.
B. Asam nitrat (HNO2)
Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara
langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun
nonreplikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses deaminasi
oksidatif, yaitu lepasnya gugus amin (NH2) dari basa nitrogen penyusun
asam amino (adenin, sitosin, timin, dan guanin). Selain itu, HNO2 mudah
bereaksi dengan adenin sehingga akan menghasilkan senyawa yang
disebut hypoxantin.
C. Senyawa alkil dan hidroksi
Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen,
mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat (MMS
dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi frame shift.
2.3.2 Mutagen Fisika
Mutagen fisika adalah agen mutasi berupa bahan fisika, yaitu berupa
sinar gelombang pendek (inar ultraviolet dan sinar-sinar radiasi seperti sinar
alfa, beta, dan gamma). Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan reaksi
pengionan dan ada juga yang tidak.
A. Radiasi sinar ultraviolet
Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energy
bagi seluruh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya itu?
Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat menakutkan.
Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat menyebabkan
mutasi buatan. Radiasi sinar UV yang berasal dari pancaran sinar matahari
merupakan mutagen yang kurang reaktif dan hanya dapat diabsorpsi oleh
20
substansi DNA tertentu, seperti pirin dan pirimidin (terutama timin).
Karena energinya yang relatif lemah, maka radiasi sinar UV hanya dapat
menembus jaringan tertentu saja, terutama jaringan-jaringan yang berada
di bagian permukaan seperti jaringan kulit (integumen). Meskipun
energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan mutagen yang
potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam jangka waktu
tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (Xeroderma).
B. Radiasi mengion
Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spektrum
elektromagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan panjang
gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya: sinar χ,
sinar α, sinar β, dan sinar . Sinar-sinar tersebut juga berenergi cukup tinggi
dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar-sinar tersebut
mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam dibanding sinar UV.
Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan gelombang pendek, terbukti
dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan hasil penelitian H. J. Muller
terhadap Drosophila melanogaster, beberapa perlakuan menggunakan
radiasi sinar X dapat menyebabkan kematian (letal) pada Drosophila
melanogaster.
2.2.3 Mutagen Biologi
Mutagen biologi adalah agen mutasi berupa virus dan bakteri. Kedua
macam mutagen biologi tersebut dapat menyebabkan mutasi pada berbagai
makhluk hidup.
Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)
Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul
DNA (termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme
uniseluler, seperti Escherichia coli. Rekayasa genetika banyak diterapkan
di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai produk, seperti
macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.
21
2.4 MANFAAT DAN BAHAYA MUTASI
Peristiwa mutasi tidak selamanya bersifat jelek bagi kehidupan. Sebagian
mutasi ada yang mendatangkan manfaat, meskipun pada kenyataannya lebih
banyak bahayanya. Namun, peristiwa mutasi diyakini telah memberi kontribusi atas
keragaman variasi dan populasi.
A. Manfaat Mutasi
Melalui teknik mutasi buatan, para ilmuwan telah berhasil menciptakan
tanaman padi dan palawija dengan kualitas unggul. Contohnya, berupa tanaman
yang masa panennya pendek, mampu bereproduksi lebih anyak, tahan hama
wereng, mempunyai buah yang besar dan tanpa biji, seperti pada buah
semangka, pepaya, jeruk, dan anggur.
Gambar 16. Semangka tanpa biji merupakan salah satu keragaman fenotip
B. Bahaya Mutasi
Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam prose sintesis protein di
dalam tubuh makhluk hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang
terbentuk akan menyebabkan kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh)
sehingga dapat mengubah fenotipe suatu makhluk hidup. Celakanya, jika mutasi
tersebut terjadi pada gen germinal, maka perubahan yang terjadi akan diwariskan
kepada keturunannya.
22
BAB IIIP E N U T U P
A. Simpulan
o Mutasi merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik
(kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah
kromosom serta DNA.
o Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami
mutasi dinamakan mutan, sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi disebut
mutagen.
o Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet).
o Mutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma atau sel tubuh.
o Mutasi Gen (Mutasi Titik) merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalam kromosom.
o Mutasi kromosom atau mutasi Besar (gross mutation) merupakan tipe mutasi
yang menyebabkan terjadinya perubahan pada susunan atau jumlah dari kromosom.
o Penyebab / macam-macam mutagen: Muatagen Kimia, Mutagen Fisika dan
Mutagen Biologi
o Melalui teknik mutasi buatan, para ilmuwan telah berhasil menciptakan tanaman
padi dan palawija dengan kualitas unggul.
23
o Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk akan menyebabkan kelainan
pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehingga dapat mengubah fenotipe suatu
makhluk hidup.
24