BẤT THƢỜNG HỆ CƠ XƢƠNG

Bất thƣờng hệ cơ xƣơng thai nhi là nhóm

bệnh lý đa dạng, đa phần là đột biến gen

trên 350 loại bệnh nhƣng chỉ một số nhỏ

phát hiện đƣợc trên siêu âm tiền sản

LOẠN SẢN XƢƠNG

(SKELETAL DYSPLASIA)

• Loạn sản xƣơng là bất thƣờng phát triển

và tăng trƣởng hoặc là bất thuờng sự cân

bằng giữa mô sụn và mô xƣơng, kết quả

là loạn sản xƣơng (Skeletal dysplasias)

CHẨN ĐOÁN NGẮN XƢƠNG DÀI

• CÁC XƢƠNG DÀI<bách phân vị thứ 5

XƢƠNG ĐẦU VÀ LỒNG NGỰC

XƢƠNG BÌNH THƢỜNG

XƢƠNG BÌNH THƢỜNG

XƢƠNG BÌNH THƢỜNG

XƢƠNG VAI & XƢƠNG ĐÒN

CÁC THUẬT NGỮ NGẮN XƢƠNG

• Micromelia : Ngắn toàn bộ chi

• Rhizomelia : Ngắn đoạn gần chi

• Mesomelia : Ngắn đoạn giữa chi

• Acromelia : Ngắn đoạn xa chi

• CÁC CHỈ SỐ:

FL/AC>0,2( bình thƣờng)

FL/AC=0,16-0,19( ngƣời lùn)

FL/AC<0,16(gây chết)

TC/AC=0,56-1,04(bình thƣờng)

XƢƠNG ĐÙI/XUONG BÀN CHÂN=0,99(bình thƣờng)

(<0,87 bất thƣờng)

ACHONDROPLASIA

• Do đột biến gen FGFR3

• Có hai dạng :

+ Dạng đồng hợp tử 14-16 tuần

+Dạng dị hợp tử thấy trễ hơn sau 25 tuần

• Siêu âm: ngắn xƣơng chi đoạn gần, xƣơng đùi cong nhẹ, bàn tay bàn chân ngắn, dạng rộng giữa ngón 3 và 4, trán dồ, thiểu sản mặt, cầu mũi xẹp, xƣơng hàm dƣới rộng, cột sống ƣỡn quá mức

• Trí não trong giới hạn bình thƣờng

• Lồng ngực nhỏ (+/- )

• Dãn não thất bên (+/-)

• Chèn ép tủy sống gây ngƣng thở, đột vị

• Chậm nói, chậm phát triển vận động

• Nam cao 131cm, nữ cao 123cm tuổi trƣởng thành.

• Dạng dị hợp tử thƣờng chết trong hai năm đầu đời

ACHONDROGENESIS

• Bất sản sụn loại bệnh lý gây chết

• Tỉ lệ 0.09 -0.23/10,000

• Ngắn toàn bộ chi, ngắn thân

• Đầu to không cân xứng, có thể có não úng

thủy

• Giảm mật độ xƣơng sọ, thiếu cốt hóa

xƣơng sống

• Gãy xƣơng

• Tiên lƣợng luôn luôn tử vong do không

phát triển hệ xƣơng do thiểu sản lồng

ngực và suy hô hấp

THANATOPHORIC DYSPLASIA

• Đây là loại thƣờng gặp nhất trong nhóm loạn sản có dƣ hậu xấu

• Di truyền trên gen trội/NST thƣờng

• Tỉ lệ 0.24 -0.69 / 10,000 ca sinh

• Đây là loạn sản gây chết, ngắn xƣơng đoạn gần nặng, hẹp lồng ngực, thân bình thƣờng

• Đầu to trán dồ

• Có hai nhóm :

+Nhóm I: Xƣơng đùi cong (telephone receiver) xƣơng sọ không có hình lá chuồn

+Nhóm II: Xƣơng sọ có hình lá chuồn nặng,xƣơng tứchi ngắn,thẳng

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

(Tạo xƣơng bất toàn)

• Di truyền thể trội / NST thƣờng

• Tỉ lệ 0.18/10.000 ca sinh

• Có 4 nhóm: I, II, III, IV

• Siêu âm: xƣơng ngắn, biến dạng xƣơng

do gãy và gập góc, giảm cốt hóa xƣơng

sọ, ngực nhỏ do xƣơng sƣờn gãy gây xẹp

lồng ngực

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Nhóm I:Chẩn đoán sau sanh

Củng mạc màu xanh, xƣơng dòn,có thể có gãy xƣơng,gãy xƣơng sống gây vẹo cột sống, điếc

Nhóm II:Gây chết,không tạo xƣơng của hộp sọ,xẹp xƣơng sƣờn,xƣơng gãy nhiều đoạn

Nhóm III:Hiếm ,không gây chết,củng mạc màu xanh,xƣơng gãy nhiều đoạn,gãy gập góc ,xƣơng ngắn nhẹ

• NhómIV: Gãy xƣơng nhẹ, xƣơng dài và

củng mạc bình thƣờng, 25% trẻ sanh ra

gãy xƣơng

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

(Tạo xương bất toàn)

HYPOPHOSPHATASIA

(GIẢM PHOSPHATE MÁU)

• Đây là một bất thƣờng hiếm gặp do rối loạn chấtalkaline phosphate trong máu và các mô, chỉnhững trƣờng hợp này mới phát hiện trƣớcsanh

• Giảm vôi hóa toàn bộ xƣơng trừ xƣơng đòn

• Tứ chi rất ngắn

• Ngực nhỏ

• Không gãy đoạn xƣơng

Chẩn đoán (+): giảm alkaline phosphate máu ở trẻ sơ sinh

HYPOPHOSPHATASIA

(GIẢM PHOSPHATE MÁU)

ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA

(CỨNG ĐA KHỚP BẨM SINH)

• Co cứng đa khớp chiếm 3/10.000 trẻ sinhsống

• Khi thai 7 – 8 tuần cử động hƣớng về phíatrƣớc để phát triển khớp về sau

• Giới hạn vận động khớp gây co cứng khớp

• Căn nguyên: Di truyền, nhiễm trùng, thuốc, độc tố, hội chứng Fetal alcohol, tăng thânnhiệt, bất thƣờng nhiễm sắc thể gây ra rốiloạn thần kinh cơ đƣa đến rối loạn vận động.

• Đối xứng tứ chi, thƣờng ở hai chi dƣới hoặchai chi trên

SIÊU ÂM

• Không thấy cử động thai, cử động các

khớp

• Không thấy gập duỗi toàn thân

• Tay khoèo, chân khòeo

• Đa ối, thiểu ối

BẤT THƢỜNG ĐI KÈM

• Chẻ vòm hầu

• Thoát vị màng não

• Bất thƣờng tim

• Bất thƣờng thần kinh trung ƣơng

TIÊN LƢỢNG

• Mức độ tàn tật từ nhẹ đến nặng

• Chấm dứt thai kỳ

CO CỨNG KHỚP

COMPOMELIC DYSPLASIA

• Do đột biến gen SOX-9

• Tỷ lệ 0,05 - 1,6/10.000

• Siêu âm: cong xƣơng dài các chi dƣới,hộp

sọ lớn, cằm nhỏ, chẻ vòm hầu, lồng ngực

hẹp, ứ nƣớc thận, bất thƣờng tim

• Đây là một loạn sản xƣơng gây chết vì

suy hô hấp do xẹp khí quản

CAMPOMELIC DYSPLASIA

BẤT THƢỜNG TAY CHÂN RIÊNG LẺ

• Tay khoèo: bàn tay duỗi hay gập góc 90

độ so với trục cẳng tay

• Chân khoèo: xƣơng chày và xƣơng mác

cùng mặt phẳng với xƣơng bàn chân

• Bất sản xƣơng quay: mất xƣơng quay,

bàn tay khoèo về phía xƣơng bất thƣờng

• Mất đoạn chi: thƣờng do hội chứng dải

dính

XƢƠNG SƢỜN NGẮN

CHÂN KHOÈO

SANDAL GAP

BẤT SẢN XƢƠNG QUAY

DƢ NGÓN CHÂN

POLYDACTYLY(DƢ NGÓN)

DÍNH NGÓN TAY

BÂT THƢỜNG NGÓN TAY

CHÂN KHOÈO

NỬA THÂN ĐỐT SỐNG(hemivertebra)

NỬA THÂN ĐỐT SỐNG(hemivertebra

• Siêu âm mặt cắt coronal

• Nửa thân đốt sống

• Không ảnh hƣởng tủy sống

• Sau sanh ảnh hƣởng tƣ thế cột sống(vẹo cộtsống)

KYPHOSIS(gù cột sống)

SCOLIOSIS(vẹo cột sống)

SCOLIOSIS(vẹo cột sống)

• Khối u nằm vùng xƣơng cùng cụt

• Khối u dạng hỗn hợp( đặc và nang,vôi hóa)

• Kích thƣớc thƣờng lớn

• Diễn tiến :phù thai,xuất huyết trong u/thai

• Điều trị : phẩu thuật.

Sacrococcygeal teratoma(u quái cùng cụt)

Sacrococcygeal teratoma(u quái cùng cụt)

CHẨN ĐOÁN HÀM NHỎ:CHỈ SỐ HÀM

• Chỉ số hàm : jaw index(JI)

Tỉ số giữa đƣờng kính trƣớc sau hàmdƣới và đƣờng kính lƣỡng đỉnhx100

Hàm nhỏ chẩn đoán <23

Độ nhạy(sensitivity):100%

Độ chuyên biệt( specificity):98,7%

CÁCH ĐO CHỈ SỐ HÀM

CÁCH ĐO CHỈ SỐ HÀM

HÀM NHỎ

TÓM TẮT

• Bất thƣờng hệ cơ xƣơng là bệnh lý phức tạp

• Các điểm lƣu ý trên siêu âm:

1. Đo đạc đúng các xƣơng dài

2. Đánh giá có thiểu sản lồng ngực hay không

3. Đánh giá hình dạng xƣơng dài, xƣơng đầu mặt, xƣơng cột sống

4. Có những bất thƣờng phải đo đạc nhiều lần

5. Cần phân biệt thai bệnh lý và thai chậm tăng trƣởng

6. Loạn sản gây chết?

7. Dƣới 1/3 số bệnh lý chẩn đoán đƣợc trƣớc sanhnhƣng chẩn đoán chính xác bằng xác định gen sausanh hoặckết hợp xquang xƣơng