BS Nguyễn Vạn Thông

Khoa GPBL-TB-DT

Bệnh viện Hùng Vương

Tầm soát là gì?

Hội chứng Down Hội chứng là tập hợp các triệu chứng

1866: BS John Langdon Down “quan sát trên nhóm

dân số bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ”

1956: 23 cặp nhiễm sắc thể

1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư 1 nhiễm sắc thể 21”

Tần xuất 1/700

Hội chứng Down

Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN?

Tỷ lệ 1/700

Gánh nặng gia đình và xã hội

Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60)

Tim bẩm sinh (40-50%)

Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%)

Các chương trình tầm soát sẵn có

Khả năng chẩn đoán trong tầm tay

Các chương trình tầm soát Down

Tuổi mẹ

Tuổi mẹ

Tuổi mẹ

Đo khoản mờ vùng gáy(NT)

0.0

1.0

2.0

3.0

4.0

5.0

6.0

45 50 55 60 65 70 75 80 85Crown- rump length (mm)

Nuchal tr

anslu

cency (

mm

)

NT và bất thường NST

Snijiders 1998

NT và bệnh tim bẩm sinh

Ghi 2001 (n= 1321)

Tầm soát bằng sinh hóa

Tam cá nguyệt I

Tam cá nguyệt I + II

Chương trình tầm soát (FASTER) DR (FPR 5%)

Tam cá nguyệt thứ nhất

NT 64-70*

NT, PAPP-A, β-hCG 82-87*

Tam cá nguyệt thứ hai

Tripple test (AFP, hCG, uE3) 69*

Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 81*

Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai

Integrated (NT, PAPP-A, Quad test) 94-96*

Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test) 85-88*

Stepwise Sequential 95*

Contingent sequential 88-94

ISOUG 2002

Soft marker

David, J Ultrasound Med 2001

Nuchal fold >6 mm

0.5%

T21 LR: 17

Siêu âm tim thai

Ruột tăng phản âm sáng 0,5-2,4%

Grade 1,2,3 (xương)

T21: LR 6

G2,3:

SA: các bất thương

khác, tắc ruột, bánh

nhau

Karyotype

CF

TORCH

Nốt phản âm sáng ở tim 4%

T21 LR: 2

Nhiều nốt, 2 bên:

karyotype

SCOG 2006

Nang đám rối mạch mạc 1-2%

T18: LR 7

T21: LR 1,9 (CI 0,78-

4,46)

Dãn nhẹ đài bể thận 1-2%

5-10 mm

T21 LR 1,9 (CI 0,7-5,1)

Siêu âm thận bé sau

sinh

Một động mạch rốn Chú ý tim, thận thai

Không tăng nguy cơ

T21

Dãn nhẹ não thất 10-15 mm

LR 9

Karyotype, TORCH

MRI

Dãn hố sau >10mm

Không làm tăng nguy

cơ T21

Xương đùi ngắn < BPV 5 th

T21

LR 4

Không thay đổi

Nguy cơ T21

Thủ thuật lấy mẫu

Chọc ối: > 16 tuần

Tỷ lệ sẩy thai: 1/500

CVS: 11-14 tuần

Tỷ lệ sẩy thai: 1/100

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

Trisomy 21

Trisomy 21

Thai 19 tuần

T21: 1/200

Chọc ối: FISH: Trisomy 21

SA: 2 mắt xa nhau, thiểu sản

đốt giữa ngón thứ 5, nốt phản

âm sáng ở tim, bất sản xương

mũi

Trisomy 18

Trisomy 18

Trisomy 13

Trisomy 13

Turner 45,X

Klinefelter 47,XXY

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

Robersonian Translocation46,XX,rob(13;21)(q10;q10);pat

Trisomy 9

Trisomy 20

Trisomy 16

Chuyển đoạn cân bằng

Thêm đoạn

Mất đoạn Chọc ối vì T21:

1/62

SA kiểm: 18w,

sứt môi chẻ vòm,

hẹp van ĐMP

Thêm đoạn 23w: dãn não

thất 2 bên

Blake's pouch

cyst,

Clinodactyly

Thêm đoạn Chọc ối vì

T21 1/199

SA kiểm: 2

chân khoèo,

loạn sản

thận 2 bên

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

CHARGE

SOTO

Di-George Syndrome - FISH

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

Thai phụLần đầu khám

Khám thai định kỳ

Sàng lọc chồngHuyết đồ

Cặp vợ chồngFerritin, điện di Hb

Tư vấn trước sinh

Huyết

đồ

Bệnh

sử

Dương tính

Âm tính

Âm tính

Dương tính

Dương

tính

Vai trò siêu âm với

HbBartThời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)

Tam cá nguyệt

thứ I

Tim to Chỉ số tim/

lồng ngực 50% 97,5 9,1

Nhau dầy Bề dầy

nhau

18 71,1 19

Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4

Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)

Tam cá nguyệt

thứ II - III

Tim to Chỉ số tim/

lồng ngực 50% 100 5,9

Nhau dầy Bề dầy

nhau

Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 40-85% 0-2%

Phù thai

MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não giữa

Hb Bart

Hb Bart – thiểu sản chi

Chẩn đoán di truyền

Đột biến

NST

Cấu trúcLớn

Nhỏ

Số lượng

13,18,21,X,YĐột biến gien

FISH

QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array

FISH

Thalassemia

AZF

….

MLPA

BS Thông

0903.194.666

128 Hong Bang, District 5, Ho

Chi Minh City, Vietnam

Tel. (848) 38558532; Fax. (848)

38574365; Email: bv-

hvuong@hcm.vnn.vn