balsac | université du québec à chicoutimi

Dépôt légal : 4e trimestre 2013

Bibliothèque nationale du Canada

Bibliothèque nationale du Québec

ISBN : 2-920803-44-1

Il me fait plaisir de vous présenter dans les pages qui suivent le bilan desréalisations et des accomplissements de la dernière année à BALSAC. Les efforts consentis ont été récompensés par l’obtention d’un important financement de la Fondation canadienne pour l’innovation et par une visibilité accrue de BALSAC auprès du grand public dans le cadre d’une exposition primée présentée au Musée du Fjord. Je tiens à remercier toute l’équipe de BALSAC pour le dynamisme et le professionnalisme dont elle a fait preuve dans la réalisation de ces dossiers majeurs. Ces réussites confirment que nos initiatives visant à accroître le rayonnement de BALSAC et à susciter l’intérêt de chercheurs du Québec et d’ailleurs ont porté fruit. De fait, les développements récents du fichier et ceux à venir laissent entrevoir des possibilités de recherche inédites et présager de nouvelles collaborations tant nationales qu’internationales. Rétrospectivement, je constate qu’une année importante vient de s’achever et qu’elle augure d’un avenir des plus prometteurs pour le projet BALSAC et ses utilisateurs.

Mot de la directrice Table des matières

1 Mot de la directrice

2 Faits saillants de l’année 2012-2013

4 Activités de développement

6 Activités d’exploitation et de valorisation

9 Accès aux données et protection des renseignements personnels

10 Remerciements

11 Projets de recherche en cours

16 Liste des activités de diffusion

19 Le Projet BALSAC

Rapport annuel 2012-2013

Faits saillants de l’année 2012-2013

Certains événements ont marqué l’année de façon exceptionnelle et ont contribué tant au succès qu’à la visibilité de BALSAC. Voici une brève description de ces événements.

Soutien à la recherche

de la Fondation canadienne pour l’innovation

Le Projet BALSAC est l’une des trois infrastructures en sciences humaines financées par la Fondation Canadienne pour l’innovation (FCI) pour le concours 2012 des Fonds de l’Avant-garde. L'aide financière provient de la FCI et du ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie du Québec (MESRST), qui versent 825 000 $ chacun. Le reste du financement provient des fonds de recherche de l’Université du Québec à Chicoutimi et des autres universités impliquées soit le Programme de recherche en démographie historique (PRDH) à l’Université de Montréal et le Centre interuniversitaire d’études québécoises (CIEQ) de l’Université de Trois-Rivières.

Ce projet vise à créer une infrastructure intégrée de microdonnées historiques sur la population du Québec (IMPQ). L’IMPQ intégrera en un seul ensemble toutes les microdonnées sériées disponibles portant sur la population québécoise depuis les débuts du peuplement européen, notamment les données tirées des actes de l’état civil et celles des recensements nominatifs canadiens, ce qui la positionnera parmi les dispositifs de recherche de pointe à l’échelle internationale et permettra de préserver, de mettre en valeur et de développer un patrimoine scientifique et historique unique sur la population du Québec.

Par ce nouveau soutien financier la FCI renouvelle son appui à BALSAC puisque cette aide financière est la quatrième subvention accordée à BALSAC au cours de 15 dernières années.

Recrutement pour l’option généalogique

du projet CARTaGENE

BALSAC poursuit son rôle de coordination de l’option généalogique de la deuxième vague du projet CARTaGENE qui consiste à administrer, envoyer et compiler un questionnaire généalogique ainsi qu’un formulaire de consentement destinés à recruter les participants intéressés.

L’élaboration d’un questionnaire généalogique électronique ainsi que la création d’une application de gestion ont été menées à terme au courant de l’automne 2012. Dès janvier 2013, les premiers questionnaires ont été envoyés aux participants. En tout, entre janvier et août 2013, 7527 personnes ont été conviées à participer au volet généalogique. La deuxième vague de recrutement devrait se poursuivre au moins jusqu’en mars 2014.

Par la suite, les informations recueillies auprès des participants serviront à la reconstruction de généalogies qui pourront être utilisées pour des fins de recherche conjointement avec les données sur la santé et les habitudes de vie recueillies par CARTaGENE.

L ’ é q u i p e d e B A L S A C

e s t f i è r e d e c e s u c c è s !

Le Musée du Fjord s’est vu décerner des prix prestigieux au cours de la dernière année dont le Prix Coup

d’éclat ! de la Société des Attractions Touristiques du Québec et une mention

honorable dans la catégorie « Prix d’excellence en expositions »

décernée lors de la Cérémonie de remise des prix d’excellence de

l’Association des musées canadiens. Il a aussi été couronné lauréat BRONZE

dans la catégorie « Attraction touristique 25 000 à 100 000 visiteurs »

lors du gala des Grands Prix du tourisme québécois.

Le Musée du Fjord

et ses partenaires récompensés

Depuis juin 2012, le Musée du Fjord propose l’exposition permanente Des racines et des rêves : un regard neuf sur le Saguenay-Lac-Saint-Jean. À travers une trame chronologique de l’histoire de la région, au rythme des actes de baptême, de mariage et de sépulture minutieusement inscrits dans les registres paroissiaux, l’exposition présente des zones thématiques pour explorer la famille pionnière, l’intimité des couples paysans, l’utopie saguenayenne et l’hérédité. Grâce à ce partenariat, 30 000 visiteurs du Musée du Fjord ont pu découvrir BALSAC dans la dernière année et explorer le travail accompli par les chercheurs.

Activités de développement Le fichier BALSAC, développé depuis 40 ans à l'UQAC, est construit à partir des actes de l’état civil du Québec (principalement les mariages). Ces actes ont été informatisés et reliés entre eux grâce à une méthodologie de jumelage des données nominatives permettant la reconstitution automatique des lignées généalogiques sur près de quatre siècles.

ACTES ANTÉRIEURS À 1800 Le fichier BALSAC comprend également les 69000 actes de mariage antérieurs à 1800. Ils proviennent du Programme de recherche en démographie historique (PRDH) de l'Université de Montréal et ont été obtenus par le biais d'échanges et de divers accords de collaboration.

ACTES NON CATHOLIQUES Pour la période 1800‐1965, les actes non catholiques ont été saisis pour quelques divisions de recensements et sous‐périodes seulement. Ils représentent au total de 13 à 14% des actes de mariage mais une forte proportion de ces actes ne peut être jumelée en raison d'informations lacunaires (surtout pour les registres avant 1930).

Développer le logiciel de jumelage de recensements

Le projet sur le jumelage des recensements canadiens avec l’état civil québécois a comme principal objectif de mettre au point un logiciel de jumelage assisté par ordinateur permettant d’associer, sur une base nominative, les ménages des recensements aux familles reconstituées du fichier BALSAC. L’année 2012-2013 marque la fin de ce projet.

Les travaux de développement du logiciel sont maintenant complétés. Dans sa configuration finale, il est composé de trois modules : RECBAL, qui permet d’opérer des jumelages d’un recensement vers BALSAC, BALREC, qui procède à l’inverse du premier et RECREC qui permet le jumelage des corpus censitaires entre eux. Au cours de la dernière année, une fonction de jumelage des individus a été ajoutée. Cette fonction permet d’associer les individus communs des deux entités (ménage ou famille) fusionnés.

À ce jour, plus de 3 millions d’actes

ont été informatisés. Cela inclut tous les mariages catholiques

(environ 85% de l’ensemble des mariages) de la population du Québec pour la période 1621 à 1965.

Pour la région du Saguenay-Lac St-Jean le fichier comprend, en plus des actes

de mariage, les actes de naissance et de décès des années 1838 à 1971.

Sur le plan du jumelage, tous les actes intégrés ont été soumis

au système de reconstitution des familles et seuls les cas les plus

complexes restent à jumeler.

Parallèlement à la mise en fonction du nouveau logiciel, une nouvelle interface de travail a été développée pour permettre de gérer plus efficacement les paramètres de fonctionnement de l’application, la réalisation des opérations de jumelage et la consultation des sources auxiliaires. Le logiciel sera le moteur d’une opération importante de jumelage dans le cadre de la subvention obtenue auprès de la FCI.

Poursuivre le développement

avec l’appui du MDEIE

Au cours de la dernière année, nous avons entrepris la deuxième phase de standardisation des 44 518 intitulés de profession du fichier BALSAC basée sur un système de classification international (HISCO) et de regroupement (HISCLASS) développé par un groupe de chercheurs en histoire sociale des Pays-Bas (http://historyofwork. iisg.nl/). La première étape a permis de modéliser le mode de fonctionnement. Aussi, dans la phase 2, la stratégie adoptée a été d’ordonner le codage des professions restantes selon leur fréquence d’apparition décroissante dans le fichier BALSAC, la correspondance étant beaucoup plus facile à établir lorsqu’un intitulé est usuel. À ce jour, plus de 26 000 intitulés de profession représentant plus de 85% des mentions de profession dans la base de données ont été codifiées.

Les nombreuses phases d’expansion du fichier qui ont eu cours lors des 12 dernières années ont alimenté en nombre et en diversité le contenu des dictionnaires de noms et prénoms, pièce maîtresse du système de reconstitution des familles. Cela oblige la révision des règles de standardisation des dictionnaires, révision qui a été entreprise au cours de la dernière année. Cette opération permettra d’améliorer sensiblement l’efficacité en jumelage, procédure fondée principalement sur la comparaison des éléments nominatifs. À ce jour, le dictionnaire des noms qui comprend plus de 295 000 intitulés a été entièrement révisé. Le travail est amorcé sur dictionnaires de prénoms féminins et masculins qui cumulent plus de 579 000 intitulés.

En collaboration avec le Service de technologie de l’information (STI) de l’UQAC qui assure la gestion informatique de BALSAC, la révision de la structure du fichier BALSAC et des procédures de jumelage s’est poursuivie cette année. Des travaux préparatoires à la migration de la nouvelle structure d’accueil ont été complétés et le schéma relationnel de la base de données BALSAC a été entièrement révisé. De nouveaux champs ont été ajoutés et d’autres retouchés pour permettre d’intégrer des informations provenant de sources autres que celle de l’état civil. L’aboutissement de ces travaux a mené à la réalisation concrète de la migration du Système de gestion de base de données INGRES vers SQL Serveur.

Serv ice aux

cherch eurs

BALSAC fournit une assistance

aux chercheurs désireux

d’accéder aux données

de BALSAC.

Michèle Jomphe

[email protected]

418-545-5011 poste 6539

Domaines de recherche

Développements méthodologiques 4

Épidémiologie génétique 15

Démogénétique et biodémographie 13

Sciences sociales 10

42 projets

Activités d’exploitation et de valorisation

Explo iter le f ich ier

Le principal indicateur de performance de BALSAC est le nombre total d’utilisateurs de l’infrastructure qui a un impact direct sur le nombre de publications appuyées sur les données du fichier. Au cours de la dernière année, les données de BALSAC étaient utilisées pour les fins de 42 projets de recherche regroupant 47 chercheurs et une soixantaine d’étudiants, assistants ou professionnels de recherche.

Provenance des utilisateurs :

Par ailleurs, dans le cadre du mandat qui lui est confié en tant qu’infrastructure de recherche du Réseau de médecine génétique du Québec, BALSAC met à la disposition des chercheurs des données généalogiques anonymisées qui peuvent être combinées à des données génétiques en provenance du laboratoire de Damian Labuda au Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine. Ces données sont disponibles sur le site internet «Échantillon de référence québécois, Épidémiologie génétique et génétique des populations du Québec » à l’adresse suivante : http://www.quebecgenpop.ca/

Au cours de la dernière année, deux chercheurs ont téléchargé des données à partir de ce site :

Ole K. Hansen, Associate Professor Forest & Landscape, University of Copenhagen

Shaila A. Musharoff, PhD Candidate Bustamante Lab, Dept. of Genetics, Stanford University.

La liste complète des projets de recherche 2012-2013 est disponible à la page 11.

Chercheurs Étudiants et autres

Coordonn er l ’accès aux généal ogies

des partic ipants du Projet CARTaGENE

Deux demandes pour l’utilisation des données généalogiques de la première phase de recrutement du Projet CARTaGENE ont été reçues au cours de l’année. Il s’agit de :

Marc Tremblay, UQAC : Analyse des caractéristiques généalogiques des participants au projet CARTaGENE.

Laurent Excoffier, Université de Berne : Test de l’accumulation de mutations délétères lors d’expansions spatiales par le séquençage d’exomes.

Depuis janvier dernier la reconstruction de l’ascendance des 5413 participants CARTaGENE ayant consenti à fournir leur information généalogique est donc débutée et devrait être complétée pour la fin de l’année 2013.

Ces travaux ont nécessité l’embauche des étudiants suivants : Laurence Côté-Lavoie, Angela Brunschwig, Sara-Jeanne Lemieux, David Grant -Poitras et Gabrielle Rouleau de l’Université du Québec à Chicoutimi.

Élaborer un portrait démogénétique

de la population du Québec

Cette activité, soutenue notamment par le Réseau de médecine génétique appliquée du FRQS, consiste en la production d’un portrait démogénétique de la population québécoise en s’appuyant sur des données du fichier BALSAC. L’objectif poursuivi est la mise en valeur du fichier tout en fournissant des données scientifiques sur la population. Les résultats de ces analyses sont progressivement intégrés au site Internet de BALSAC et des capsules de vulgarisation scientifique tirées de ces travaux sont également publiées. Cette année, les thèmes suivants ont été exploités :

Les ancêtres de la population québécoise contemporaine

Exploitation d’un corpus de 25 757 généalogies ascendantes dont les points de départ représentent 5% de tous les couples mariés au Québec entre 1925-1948, afin de caractériser les ancêtres, les fondateurs, les lignées paternelles et maternelles, etc.

La consanguinité dans les populations régionales du Québec

Utilisation des mêmes 25 757 généalogies pour comparer la consanguinité dans les diverses populations régionales du Québec.

L’apparentement dans les populations régionales du Québec

Constitution d’un corpus de plus de 46 000 généalogies représentatives de la population à diverses époques afin d’étudier l’évolution de l’apparentement dans le temps et dans l’espace.

Les patronymes au Québec Analyse de la fréquence et de la répartition régionale des patronymes entre 1650 et 1950 en utilisant les noms des conjoints tirés de plus d’un million d’actes de mariage.

Les effets fondateurs québécois et de leurs ramifications spatiales

Caractérisation des effets fondateurs régionaux à partir d’analyses généalogiques de près de 1000 sujets atteints de maladies héréditaires et de groupes de témoins appariés.

La contribution des amérindiens au patrimoine génétique québécois

Élaboration de stratégies d’identification des amérindiens dans le fichier BALSAC en combinant diverses variables généalogiques et génétiques.

Rejoindre un publ ic p l us large Complétées en 2012, l’exposition au Musée du Fjord et la mise à jour du site Web ont contribué à accroitre la visibilité de BALSAC. Depuis septembre 2012, nous avons profité de nombreuses occasions pour aller à la rencontre du public afin de faire connaître le fichier de population. Les généalogistes ont sollicité notre participation pour le 15e colloque de la Fédération québécoise des sociétés de généalogie et pour le colloque de la Société de Québec. Le Musée du Fjord a également réuni plus d’une vingtaine d’intéressés d’horizons différents pour une présentation sur BALSAC, un outil pour l’étude généalogique du patrimoine génétique des Québécois. Finalement, plus de 125 étudiants des niveaux secondaire, collégial et universitaire ont été initiés aux utilisations possibles du fichier de population dans un contexte de recherche universitaire. Un exposé aux finalistes de l’Expo-Science Bell – finale provinciale a été présenté à l’UQAC. BALSAC figurait également dans la programmation 2013 du Montreal Spring School in Population Genomics and Genetic Epidemiology à laquelle participent chaque année une trentaine d’étudiants provenant de diverses institutions universitaires canadiennes et étrangères.

Maintenir un réseau diversif ié

Afin d’assurer la visibilité du fichier et d’améliorer les services offerts auprès de la communauté scientifique, BALSAC entretient diverses collaborations nationales et internationales.

Avec des équipes des sciences sociales et historiques

Centre interuniversitaire d’études québécoises (CIEQ) Regroupement de chercheurs de neuf universités dont le but est d'étudier les transformations de la société québécoise depuis les premiers peuplements. Programme de recherche en démographie historique (PRDH) Le Registre de population du Québec ancien réunit 700 000 actes (baptêmes, mariages et sépultures) depuis les débuts de la colonie jusqu’à la fin du 18e siècle auxquels s’ajoutent, pour le 19e siècle, les données de recensements canadiens. EurAmerica Regroupement de chercheurs d’Europe et d’Amérique du Nord mettant à profit les données disponibles sur les 19e-20e siècles afin de comprendre, dans une perspective comparative, l’évolution de divers phénomènes démographiques. European Historical Population Samples Network (EHPS-Net) Regroupement pour le développement d’une structure commune de données permettant la diffusion et la comparaison de bases de données portant sur les personnes, les familles et les ménages. Collaboratory on Historical International Standard Classification of Occupations (HISCO) Système de classification international des professions à des fins d'études historiques.

Avec des équipes des sciences fondamentales

CARTaGENE À la fois une enquête de santé publique spécifique et une ressource pour les chercheurs s’intéressant à la génomique, à l’épidémiologie, à la génétique ou à la santé publique, CARTaGENE dispose d’une banque de données et d’échantillons représentatifs de la diversité génomique de plus de 20 000 Québécois dont 5400 disponibles pour des analyses généalogiques. Échantillon de référence québécois : Épidémiologie génétique et génétique des populations du Québec Le volet « Génétique des Populations » du Réseau de médecine génétique appliquée a comme objectif d’analyser la diversité génétique de la population québécoise, d’identifier les facteurs démographiques et historiques qui ont façonné ce patrimoine génétique et de préciser leur influence sur la santé.

Montreal Spring School of Population Genomics and Genetic Epidemiology Depuis 5 ans, le fichier BALSAC et les outils d’analyse s’y rapportant sont présentés dans le cadre d’une session de formation annuelle offerte à la communauté scientifique.

Avec des associations communautaires

Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) Organisme à but non lucratif œuvrant dans le domaine des maladies héréditaires au Saguenay-Lac-St-Jean et ayant pour mission de prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation.

Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) Le RQMO est un regroupement de diverses associations dont les membres sont des individus atteints d’une maladie rare ou des membres de leur famille. Il a pour mandat de faire avancer les connaissances sur les diverses maladies orphelines tout en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs et en sensibilisant le public.

Accès aux données et protection des renseignements personnels Les universités partenaires de BALSAC ont mandaté l’Université du Québec à Chicoutimi comme responsable de l’accès aux données et de la protection des renseignements personnels contenus dans le fichier BALSAC. À cette fin, le Conseil d’administration de l’UQAC a confié à deux instances l’application de la Politique encadrant l’accès aux données du fichier BALSAC à des fins de recherche soit le Comité de protection et d’accès aux données (CPAD) et la Direction du Projet BALSAC.

Rapport du Comité de protection

et d ’accès aux do nnées

Le CPAD est l’instance qui examine les demandes d’accès à des données confidentielles du fichier BALSAC pour fins de recherche. Il est composé de cinq membres :

Marc Tremblay, professeur au Département des sciences humaines de l’UQAC;

Jacinthe Douesnard, professeure au Département des sciences économiques et administratives de l’UQAC;

François Guérard, professeur au Département des sciences humaines de l’UQAC;

Christine Drolet, conseillère en communication au Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi;

Michèle Jomphe, professionnelle de recherche au Projet BALSAC.

Afin de faciliter l’examen par le CPAD des demandes d’accès à BALSAC, une grille de classement des demandes d’accès a été mise au point (voir encadré). Elle permet de classer les projets selon trois critères liés aux caractéristiques et à la provenance des sujets ainsi qu’au type de données demandées. Seules les demandes d’accès à des renseignements confidentiels sont soumises au comité, les autres sont traitées par la direction de BALSAC.

Rapport de la d irection du Projet BALSA C

Le Comité directeur est l’instance décisionnelle lors de demandes d’accès à des données non confidentielles du fichier BALSAC. Ce comité est formé d’Hélène Vézina, Mario Bourque, Ève-Marie Lavoie et Michèle Jomphe. Jean-Sébastien Bournival prête assistance au Comité dans la gestion des formulaires et des contrats relatifs à l’accès aux données. Au cours de l’année 2012-2013, cinq nouvelles demandes d’accès à des données non confidentielles et huit demandes de prolongation de l’accès aux données ont été soumises au Comité.

Remerciements La direction et tout le personnel de BALSAC tiennent à exprimer leur reconnaissance aux diverses instances de l’Université du Québec à Chicoutimi pour leur indispensable appui. Merci à nos partenaires, soit l’Université Laval, l’Université McGill, l’Université du Québec à Trois-Rivières et l’Université de Montréal pour leur collaboration. Merci également à tous les bailleurs de fonds pour leur important soutien, soit la Fondation de l’Université du Québec à Chicoutimi, la Fondation canadienne pour l’innovation, le ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie du Québec ainsi que le Réseau de médecine génétique appliquée du Fonds de recherche en santé du Québec.

Grille de classement des demandes d’accès à BALSAC Critère A : Caractéristique des sujets de la recherche 1- Individus vivants ou enregistrés dans des

actes d'état civil il y a 100 ans ou moins 2- Individus enregistrés dans des actes d’état

civil il y a plus de 100 ans Critère B : Provenance des sujets de la recherche 1- Coordonnées des sujets transmises à

BALSAC par le chercheur 2- Coordonnées des sujets transmises à

BALSAC par les participants eux-mêmes ou un tiers (le chercheur ne connaît pas l'identité des participants)

3- Sujets choisis dans BALSAC selon des critères de sélection déterminés par le chercheur

Critère C : Données BALSAC demandées par le chercheur 1- Renseignements BALSAC confidentiels :

informations provenant d'actes d'état civil enregistrés il y a 100 ans ou moins et permettant d'identifier des personnes physiques

2- Renseignements BALSAC non confidentiels : informations provenant d'actes d'état civil enregistrés il y a plus de 100 ans ou provenant d'actes d'état civil enregistrés il y a 100 ans ou moins mais présentant un degré de précision ne permettant pas d'identifier des personnes physiques

3- Résultats agrégés, statistiques, sans référence aux sujets et ne permettant pas l'identification des personnes physiques.

Projets de recherche en cours

Analyse et caractérisation des effets fondateurs pour les mutations responsables des maladies de Morquio et de Tay-Sachs chez les Canadiens français.

VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi

OUELLETTE Gail Portail québécois des maladies orphelines Étude de la prédisposition génétique à la sclérose en plaques au Québec Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 15-07-2013

BRAIS Bernard Institut et Hôpital neurologiques de Montréal Université McGill

ST-HILAIRE Marc Université Laval

DUBÉ Marie-Pierre Université de Montréal Étude démographique et généalogique de la névrite optique héréditaire de Leber Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 28-02-2013


DESJARDINS Bertrand Université de Montréal TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi ST-HILAIRE Marc Université Laval VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi Caractérisation génétique des ataxies spino-cérébelleuses héréditaires : volet généalogique

BRAIS Bernard Centre de recherche CHUM Notre-Dame ST-HILAIRE Marc Université Laval

DESJARDINS Bertrand Université de Montréal TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi

Étude généalogique de la dystrophie musculaire oculopharyngée Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 15-07-2013


DESJARDINS Bertrand Université de Montréal VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi ST-HILAIRE Marc Université Laval TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi Étude de l'introduction des mutations de la névrite héréditaire sensitive et autonomique de type 2 (NHSA2) au Québec et des modifications sensitives chez les porteurs hétérozygotes. Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 15-07-2013


ST-HILAIRE Marc Université Laval VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi

Recherche des gènes de l’hypertension et de ses facteurs associés HAMET Pavel CHUM Hôtel-Dieu

SEDOVA Lucie CHUM Technopole Angus GAUDET Daniel CSSS-Chicoutimi BOUCHARD Gérard Université du Québec à Chicoutimi DUMAS Pierre CHUM Technopole Angus MERLO Ettore École polytechnique Université de Montréal SEDA Ondrej CHUM Technopole Angus

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Étude des déterminants génétiques de l'asthme au Saguenay-Lac-St-Jean LAPRISE Catherine Université du Québec à Chicoutimi


LABUDA Damian Université de Montréal

ROY-GAGNON Marie-Hélène CHU Ste-Justine

Analyse des effets associés aux transmissions maternelle et paternelle de l'hypercholestérolémie familiale et des déterminants démogénétiques de la distribution des diverses mutations et de l'intolérance aux statines

COUTURE Patrick Université Laval GAUDET Daniel CSSS-Chicoutimi BRISSON Diane CSSS-Chicoutimi TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi

Malformation cardiaques congénitales : vers une analyse génomique intégrale Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 19-07-2013

ANDELFINGER Gregor U. CHU-Ste-Justine DUBÉ Marie-Pierre Université de Montréal RICHTER Andrea Université de Montréal Étude rétrospective des paramètres cliniques et paracliniques des patients affectés par des tumeurs sécrétrices de catécholamines au CHUM (paragangliome phéochromocytome et ganglioneurome surrénaliens) Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 19-03-2013

BOURDEAU Isabelle CRCHUM-Hôtel-Dieu GRUNENWALD Solange CRCHUM-Hôtel-Dieu VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi BINET Marie-Claire Médecine génique CHUM Effet fondateur dans la population canadienne-française avec le syndrome AMRF Prolongation autorisée par le CD BALSAC le 23-04-2013

ANDERMANN Frederick Institut et hôpital neurologique de Montréal Université McGill

VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi AMROM Dina Institut et hôpital neurologique de Montréal

Université McGill ANDERMANN Eva Institut et hôpital neurologique de Montréal

Université McGill Vers une utilisation optimale des ressources généalogiques de la population québécoise en épidémiologie génétique

ROY-GAGNON Marie-Hélène CHU-Ste-Justine LABUDA Damian Université de Montréal VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi

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Occupation de l'espace au Québec

ST-HILAIRE Marc Université Laval

Espace social et urbanisation : dynamique spatiale de l'espace métropolitain de Québec, 1851-1961

LANOUETTE Nicolas Université du Québec à Trois-Rivières

Appariement d'un échantillon des données du recensement canadien 1871 au recensement de 1881

DILLON Lisa Université de Montréal

Les conditions de vie en enfance peuvent-elles expliquer la longévité ? Projet terminé en 2012-2013

DESJARDINS Bertrand Université de Montréal

GAGNON Alain Université de Montréal

BOURBEAU Robert Université de Montréal

Pont de glace, inondation et navigation. Aménagement et gestion du fleuve Saint-Laurent dans la seconde moitié du XIXe siècle

ANTAYA François Centre interuniversitaire d'études québécoises, UQTR

Étude socio-historique de l'apparentement des médecins du Québec du régime français à la deuxième guerre mondiale


GOULET Denis Université du Québec à Trois-Rivières

Historical International Social Mobility Analysis (HISMA): international comparison of mobility patterns during the 19th and 20th century

MAAS Ineke Université d’Utrecht, Pays-Bas

VAN LEEUWEN Marco Université d’Utrecht, Pays-Bas


EurAmerica: Comparative research on the micro demography of 20th century Europe and America



GAUVREAU Danielle Université Concordia

Mesure des effets réciproques de la longévité et de la fécondité


L’influence de la fratrie pour l’accès au mariage : étude comparative sur le Québec et la Belgique Nouveau projet 2012-2013

CARON Marianne Université de Montréal DILLON Lisa Université de Montréal GAGNON Alain Université de Montréal

MATTHIS Koenraad Center for Sociological Research, Family and Population, Belgique

NEYRINCK Ward

Center for Sociological Research, Family and Population, Belgique


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Analyse des caractéristique généalogiques des participants au projet CARTaGENE

TREMBLAY Marc Université du Québec à Chicoutimi

Étude du phénomène de surf génétique dans la population de Charlevoix et du Saguenay Lac-St-Jean



EXCOFFIER Laurent Université de Bern, Suisse

Groupe de référence en épidémiologie génétique et génétique des populations humaines au Québec




ROY-GAGNON Marie-Hélène CHU-Ste-Justine

EXCOFFIER Laurent Université de Berne, Suisse

Influence de divers facteurs démographiques sur la fécondité des femmes

LUMMAA Virpi Université de Sheffield, Angleterre

Caractéristiques démogénétiques des populations régionales du Québec




ROY-GAGNON Marie-Hélène CHU-Ste-Justine

Ramifications génétiques et démographiques de l'effet fondateur québécois

BHÉRER Claude Université de Montréal

Study of genetic predisposition to fertility and longevity and of their possible relationship in the BALSAC population

PEARSON Peter Lees Université de Sao Paulo, Brésil

OTTO Alberto Université de Sao Paulo, Brésil

Portrait démogénétique de la population du Québec



Diversité, relations interculturelles et intégration : une étude sociodémographique et démogénétique de la population du Québec, 1760-1940


GAUVREAU Danielle Université Concordia

OLSON Sherry Université McGill

THORNTON Patricia Université Concordia

Fecundity and human evolution Nouveau projet 2012-2013 GALOR Oded Université Brown, États-Unis KLEMP Marc Université Brown, États-Unis

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Test de l’accumulation de mutations délétères lors d’expansions spatiales par le séquençage d’exomes

EXCOFFIER Laurent Université de Berne, Suisse DUPERRET Isabelle Université de Berne, Suisse FOUCAL Adrien Université de Berne, Suisse

La consanguinité au Québec : description spatiale et temporelle du phénomène en utilisant le fichier de population BALSAC

ASSELIN Tommy Université du Québec à Chicoutimi

Hérédité et mortalité Nouveau projet 2012-2013

CHARPENTIER Arthur Université du Québec à Montréal VIARD Julie Université de Rennes, France

Jonction des fichiers RPQA et BALSAC

DESJARDINS Bertrand Université de Montréal Développement d’un prototype de jumelage assisté par ordinateur permettant d’associer les ménages des recensements aux familles reconstituées du fichier BALSAC

ST-HILAIRE Marc Université Laval VÉZINA Hélène Université du Québec à Chicoutimi

Modèles généalogiques spatio-temporels Nouveau projet 2012-2013

BOUCHARD-CÔTÉ Alexandre Université de Colombie Britannique KIRKPATRICK Bonnie Université de Colombie Britannique

Projets de recherche en cours |

Dévelo ppements méth odologiq ues

Liste des activités de diffusion

A r t ic le s

Tremblay M (2012) « Ich bin ein Quebecer ». Des racines germaniques dans les généalogies canadiennes-françaises au Québec. Dans Genealogica & Heraldica - Identität in genealogie und heraldik, actes du XXIXe Congrès international des sciences généalogique et héraldique, Pro Heraldica, Stuttgart, p.451-456. Lamarre J, St-Hilaire M (2012) « Les Canadiens français du Midwest américain » in Y. Frenette, É. Rivard, M. St-Hilaire, dir., La francophonie nord-américaine, Québec, Presses de l’Université Laval (coll. «Atlas historique du Québec»), pp. 133-142. Moreau C, Lefebvre JF, Jomphe M, Bhérer C, Ruiz-Linares A, Vézina H, Roy-Gagnon MH, Labuda D (2013) Native American admixture in the Quebec founder population. PLOS One. Jun 12;8(6):e65507.

Communications

Lavoie EM (2012) BALSAC pour l’étude des populations : créneau d’excellence de la recherche à l’UQAC dans le cadre du cours 4HIS452, 24 septembre. Tremblay M (2012) Frontières régionales et ancienneté territoriale : une analyse généalogique. XXXe Congrès international des sciences généalogique et héraldique, Maastricht, 24-28 septembre. Vézina H, Gauvreau D, Gagnon A (2012) Revisiting the fertility decline in a North American context: a micro-level assessment of socioeconomic differentials in the Saguenay population, Seminar on Socio-economic stratification and fertility before, during and after the demographic transition organized by the IUSSP Scientific Panel on Historical Demography. Alghero, Italy, 27-29 September. Gauvreau D (2012) La diversité culturelle au Québec: Aperçu démographique jusqu’en 1940, atelier portant sur La Diversité culturelle, organisé conjointement par le Musée de la civilisation du Québec (MCQ) et le Centre interuniversitaire d’études québécoises (CIEQ), Québec, Octobre. Vézina H (2012) Aspects démogénétiques de la santé. Présentation dans le cadre du programme de DESS en Éco-conseil, Université du Québec à Chicoutimi, 15 octobre. Vézina H (2012) Origines ancestrales et patrimoine génétique des populations régionales du Québec. Société de généalogie de Québec, Québec, 17 octobre.

Vézina H, Gauvreau D, Gagnon A (2012) Socioeconomic Fertility Differentials in a Late Transition Setting: A Micro-level Analysis of the Saguenay Region in Quebec, Annual Conference of the Social Science History Association, Vancouver, Novembre. Dillon L, Vézina H (2012) Building Bridges: The Fusion of the BALSAC and RPQA databases, 37th Annual Meeting of the Social Science History Association Vancouver, November 1-4. Vézina H, Gauvreau D, Gagnon A (2012) Socioeconomic fertility differentials in a late transition setting: a micro-level analysis of the Saguenay region in Quebec, 37th Annual Meeting of the Social Science History Association Vancouver, November 1-4. Vézina H (2013) Aux origines du patrimoine démographique et génétique des Québécois: développement et exploitation du fichier de population BALSAC. Présentation dans le cadre du cours Design de recherche, Maîtrise en études et intervention régionales, UQAC. 19 mars. Lavoie EM (2013) BALSAC, incursion dans la recherche en sciences humaines à l’UQAC dans le cadre de la finale provinciale 2013 de l’Expo-Science Bell, 18 avril. Vézina H (2013) BALSAC : un outil pour l'étude généalogique des maladies héréditaires. 48e congrès de la Fédération Histoire Québec conjointement avec la Fédération québécoise des sociétés de généalogie. 17-19 mai. Vézina H (2013) BALSAC: a unique resource on the Quebec population. Montreal Spring School in Population Genomics and Genetic Epidemiology. Montréal, 27-31 mai. St-Hilaire M (2013) Parenté et modèles résidentiels : Québec, 1871-1911. Colloque Les populations à travers l’espace. 81e congrès annuel de l’ACFAS, Québec, 6-10 mai. Vézina H, Lavoie EM, Jomphe M (2013) Pareil pas pareil? La diversité démogénétique au sein des populations régionales du Québec. Colloque Les populations à travers l’espace. 81e congrès annuel de l’ACFAS, Québec, 6-10 mai. Gauvreau D, Thornton P, Vézina H (2013) Diversité culturelle et mixité des couples québécois: une analyse spatio-temporelle jusqu’en 1940. Colloque Les populations à travers l’espace. 81e congrès annuel de l’ACFAS, Québec, 6-10 mai. Tremblay M (2013) Origines géographiques ancestrales des populations régionales du Québec. Colloque Les populations à travers l’espace, 81e Congrès de l’ACFAS, Québec, 6-10 mai. Vézina H (2013) BALSAC : un outil pour l'étude généalogique du patrimoine génétique des Québécois. Présentation au Musée du fjord, Saguenay, 12 juin. Vézina H, Dillon L, Bellavance C (2013) Quebec population resources: Towards an integrated infrastructure of historical microdata (1621-1965). Présentation affichée au Congrès de l’UIESP, Busan, Corée, 26-31 août.

Présentation par aff iche

Gauvin H, Moreau C, Lefebvre JF, Vézina H, Labuda D, Roy-Gagnon MH. Genome-wide Patterns of Identity-by-descent Sharing in the French Canadian Founder Population. American Society of Human Genetics, San Francisco, USA. November 6-10, 2012.

D o c u m en ts BA LSA C

Desbiens D (2013) Planification de la migration vers le système de gestion de base de données SQL Serveur. 4 pages (Document I-C-248). Gaudreault A, Tremblay M (2013) Guide de base SQL server Management Studio 2012, 27 pages (Document I-C-249). Jomphe M, Lavoie EM (2013) Marche à suivre pour effectuer la validation de généalogies RETRO-CARGO, 15 pages (Document I-C-250). Lavoie EM, Vézina H (2012) Caractérisation des effets fondateurs québécois et de leurs ramifications spatiales à partir d’analyses généalogiques de sujets atteints de maladies héréditaires. Partie 1– Complétude, apparentement et consanguinité, novembre, 10 pages (Document I-C-251). Lavoie EM, Jomphe M, Roy C, Tremblay M, Vézina H (2013) Sources et procédures de reconstitutions généalogiques : RETRO, CARGO, BALSAC, 65 pages (Document I-C-252). Bourque M, Casgrain B, Desbiens D, St-Hilaire M, Vézina H (2013) Compte rendu du développement du logiciel de jumelage Recensement-État civil et présentation de l’interface de travail, août, 36 pages (Document I-C-253).

Mémoire

Achkar A (2013) L’hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean: analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G. Mémoire de maîtrise en médecine expérimentale, UQAC. Direction : Marc Tremblay; codirection : Diane Brisson.

Le Projet BALSAC C o m i t é d ’ o r i e nta t io n int e r in st it u ti on n el

BALSAC peut compter sur un Comité d’orientation interinstitutionnel afin de discuter les grandes orientations de BALSAC, de conseiller la direction sur les axes de développement prioritaires et d’appuyer les activités d’exploitation et de valorisation. Voici les membres du COI :

Organigramme

Pers o nnel

Manon Bouchard, Jean-Sébastien Bournival, Mario Bourque, Jocelyn Côté, Dominic Desbiens, Alexandre Gaudreault, Michèle Jomphe, Ève-Marie Lavoie, Carole Roy, Christian Roy, Jacinthe Sabourin, Michaël Tremblay.

Bernard Brais est professeur au Département de génétique humaine de l'Université McGill et neurogénéticien à l'Institut neurologique de Montréal. Damian Labuda est professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et chercheur au Centre de recherche du CHU Ste-Justine. Marc St-Hilaire est professeur au Département de géographie de l’Université Laval et directeur du CIEQ Université Laval. Hélène Vézina est professeur au Département des sciences humaines à l’Université de Chicoutimi et directrice du Projet BALSAC.

555 boulevard Université | Chicoutimi (Québec) Canada G7H 2B1 | 418.545.5517 Courriel : [email protected] Site Web : http://balsac.uqac.ca

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