barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......men2/ ailesel meduller tiroid...
TRANSCRIPT
![Page 1: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/1.jpg)
Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon
programının disiplinler arası organizasyonu
Genetik Bakış Açısı
DOÇ. DR. HALUK AKIN
EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
TIBBİ GENETİK AD.
![Page 2: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/3.jpg)
İntestinal Yetmezlik
Büyüme-gelişmeyi engelleyecek düzeyde
Besinlerin sindirim-emilim yetersizliği
Sıvı-elektrolit dengesinin sağlanamaması
Fonksiyonel intestinal kitlenin bulunmaması
![Page 4: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/4.jpg)
•Nöromusküler Hst.lar
•Pseudoobstrüksiyon
•Motilite bzk.
•Rezeksiyon•Konjenital enterosit
anomalileri
•Rezeksiyon
•Atrezi
•Gastroşizis
•Volvulus
•NEK
•Hirschsprung
•Vasküler anomali
![Page 5: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/5.jpg)
İntestinal Yetmezlik
![Page 6: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/6.jpg)
İntestinal Yetmezlik
1. Anatomik- Kısa bağırsak sendromu
2. Nöromuskuler (Motilite kusuru)
3. İntestinal Mukozal hastalıklar
Prenatal Neonatal Postnatal
İntestinal atrezi NEK Midgut volvulus
Apple peel sendrom Midgut volvulus Komplike
intususepsiyon
Midgut volvulus Arterial tromboz Vasküler tromboz
Gastroşizis Venöz tromboz Hemanjiom
Total aganglionozis Lenfanjioma
İBH
Polipozis
![Page 7: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/8.jpg)
Hirschsprung hastalığı
(heterojen/homojen)?
heterojen
![Page 9: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/9.jpg)
Hirschsprung ___ veya____ (görülme kalıbı)olabilir, fakat olguların çoğunluğu_____.
-sporadik veya ailesel
-sporadik
![Page 10: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/10.jpg)
Hirschsprung hastalığı genetik
nedenler dışında
…………………….. faktörlerden de
kaynaklanabilir.
çevre
![Page 11: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/11.jpg)
Hirschsprung un altında yatan bilinen genetik nedenler nelerdir?
kromozomal anormallikler
tek gen mutasyonları(dominant veyaresesif)
çoklu genlerde varyasyonlar (kompleks trait)
![Page 12: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/12.jpg)
Hirschsprung hastalığı bir tek gen hastalığı olan ……...sendromunun da bir parçası olarak ortaya çıkabilir
Mowat Wilson sendromu
Goldberg-Sphrintzen sendromu
Waardenburg-Shah sendromu
Congenital Central Hypoventilation sendromu
MEN2/ ailesel meduller tiroid ca
![Page 13: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/13.jpg)
Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli?
Genetik hastayı daha iyi
yönetmenize yardımcı olur ve
aile için bilgi kaynağı oluşturur
![Page 14: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/14.jpg)
Hirschsprung’u bir sendromun parçası olarak değerlendirmek neden önemlidir?
Bir, tek nokta mutasyonuna ulaşabilirsiniz, sendromun bilinen diğer parçalarını araştırabilir önlem alabilirsiniz.
![Page 15: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/15.jpg)
Mowat Wilson Sendromunda neler görülür?
ID
konjenital kalp defektleri
mikrosefali
konvülsiyonlar
urogenital malformasyonlar
karakteristik şekilli kulaklar
![Page 16: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/16.jpg)
Hirschprung ve kromozomal anomali?
Down sendromu (trisomy 21)
Del 13q22
Del 2q22-q23
Tetrazomi 22pter-q11/Cat eyesendromu
![Page 17: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/17.jpg)
Normal populasyona göre Down sendromlularda
Hirschprung görülme sıklığı…….
Toplumda 1/5000 iken Down
sendromlu hastalarda 1/200-300
![Page 18: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/18.jpg)
Izole Hirschprunga eşlik eden anahtar tek gen
hangisidir?
RET
![Page 19: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/19.jpg)
RET................ İle birliktedir
kanser
![Page 20: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/20.jpg)
RET hangi kanserlerle birliktelik gösterir?
MEN2
Tiroid medüller karsinom
feokromositom
paratiroid adenom
![Page 21: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/21.jpg)
Hirschprunglu bazı bireyler____ açısından
taranmalıdır.
kanser
![Page 22: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/22.jpg)
Hirschsprung hastalığına ve kansere neden
olabilen mutasyonlar nelerdir?
Ekzon 10
![Page 23: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/23.jpg)
RET mutasyonu ve Hirschsprung olan bir
hastaya, ne önerilmeli?
5 yaşın altında profilaktik
tiroidektomi
![Page 24: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/24.jpg)
ailesel olguların %........ da RET mutasyonları var?
%50
![Page 25: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/25.jpg)
Kromozomal anormallikleri nasıl
belirlemeyi düşünürsünüz?
kromozom mikroarray
![Page 26: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/26.jpg)
Hasta yüksek riskli gibi görünüyorsa, ____ genini
dizilemek; diğer semptomlar var ise ______.
Yüksek risk: RET
diğer: mikroarray
![Page 27: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/27.jpg)
Hirschprung için tekrarlama riski nedir?
<%1 den %50 ye kadar
değişir
![Page 28: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/28.jpg)
Konjenital Malformasyon ve Genetik
Etyoloji
İdiopatik % 60
Multifaktöryel % 20
Monogenik % 7.5
Kromozomal % 6
Anne hastalıkları % 3
Konjenital Enf. % 2
İlaçlar,X-ray,alkol % 1.5
![Page 29: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/32.jpg)
Veritabanları oldukça
önemli
Sıklık, Literatürde
yer alıp almadığı
Aile çalışmaları
Fonksiyonel çalışmalar
Bir dizi değişiminin, zararsız mı patojenik mi
yoksa arada önemi bilinmeyen bir varyant olduğunu
belirlemek
![Page 33: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/33.jpg)
Bir genom için 3-3.5 milyon
varyantın tanımlanması
Patojenik varyantların belirlenmesi
Sekonder bulguların raporlanması
Büyük bir datanın depolanması
Zaman içinde datanın yeniden
analizleri
Konularının karmaşıklığını arttırmakta
![Page 34: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Barsak yetmezliği ve rehabilitasyon programının disiplinler ......MEN2/ ailesel meduller tiroid ca Bir hastalığın genetik temelini araştırmak neden önemli? Genetik hastayı](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081619/60f8d49a57f54d04b911e5e7/html5/thumbnails/36.jpg)